Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 6 , 5 4 4

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Badanie kariotypu: Pytania do specjalistów

Jakie badania wykonać po poronieniu u 31-latki?

Dzień dobry. Potrzebuje porady bo czuję się trochę zagubiona. W sierpniu 2018 poronilam w 7 tygodniu moje pierwsze dziecko, tydzień temu poronilam kolejny raz również w 7 tygodniu. Zdecydowaliśmy się z mężem na badanie genetyczne płodu. Chciałabym też zbadać siebie... Dzień dobry. Potrzebuje porady bo czuję się trochę zagubiona. W sierpniu 2018 poronilam w 7 tygodniu moje pierwsze dziecko, tydzień temu poronilam kolejny raz również w 7 tygodniu. Zdecydowaliśmy się z mężem na badanie genetyczne płodu. Chciałabym też zbadać siebie ale gubię się w tym wszystkim, jakie powinnam wykonać badania w kierunku zespołu antyfosfolipidowego, mutacje genu MTHFR, kariotyp, jest tak dużo badań a ja nie wiem jak się za to zabrać. Proszę o pomoc bo wiem że kilka badań warto zrobić zaraz po poronieniu.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Jak odczytać wyniki, jeśli planujemy ciążę?

Dzień dobry, Mam 30 lat, od dwóch lat staramy się z mężem o dziecko. Mam niedoczynność tarczycy, przyjmuję Euthyrox w dawce 100, jestem pod stałą opieką endokrynologa oraz ginekologa. Pierwsza ciąża biochemiczna (6tc) zakończona poronieniem samoistnym w październiku 2016... Dzień dobry, Mam 30 lat, od dwóch lat staramy się z mężem o dziecko. Mam niedoczynność tarczycy, przyjmuję Euthyrox w dawce 100, jestem pod stałą opieką endokrynologa oraz ginekologa. Pierwsza ciąża biochemiczna (6tc) zakończona poronieniem samoistnym w październiku 2016 r., ciąża druga obumarła w 8 tc (stwierdzone w 10 tc), zakończona poronieniem samoistnym w 13tc w lutym 2017 r. Po tej ciąży wykonaliśmy szereg badań - standardowych przy poronieniach nawykowych (kariotypy, badania nasienia, badania immunologiczne, genetyczne), nie zostały stwierdzone żadne nieprawidłowości poza heterozygotyczną MTHFR. Ciąża trzecia biochemiczna (6tc) zakończona w grudniu 2017 r. Czwarta ciąża potwierdzona na początku marca 2018 r., włączono leczenie: Femibion 1 1x1 dziennie, Euthyrox 100, Duphostan 1x3 raz dziennie, Luteina dopochwowo 2x3 razy dziennie, Aspirin Cardio (kwas acetylosalicylowy) 100 mg 1x 1 dziennie, Estrofem 1x3 razy dziennie, kwas foliowy 5mg 1x1 dziennie, Encorton 10 mg 1x1 dzienie, zatrzyki Clexane 0.8 ml 1x1 dziennie. Dwukrotnie w 6tc i 8 tc stwierdzono bicie serca i prawidłowy rozwój zarodna na tych etapach ciąży. Wystąpił duży krwiak u ujścia szyjki, ale bez krwotoku, z plamieniem. W 11 tc (24 kwietnia) stwierdzono obumarcie zarodka (rozwój zatrzymany na etapie 9t0d). 25 kwietnia wykonano zabieg wyłyżeczkowania macicy. Ostatnią dawkę clexane przyjęłam 23 kwietnia, ostatnią dawkę Aspirin Cardio przyjęłam 24 kwietnia. 25 kwietnia, przy przyjęciu do szpitala miałam wyniki na krzepliwość krwi: PT sek - 11.2 INR - 0.99 APTT sek - 21.8 FIB g/l - 3.3 D-d ng/ml FEU - 145 Czy mogłabym poprosić o ich zinterpretowanie w mojej sytuacji? Nie zostały przy tych wynikach podane normy, ani interpretacja. Czy mogłabym również poprosić o wskazanie ewentualnych innych badań jakie moglibyśmy z mężem wykonać? Może są jakieś nietypowe schorzenia, które skutkują poronieniami, a nie sprawdza się ich standardowo przy poronieniach nawykowych. Będę ogromnie wdzięczna za odpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Wyniki badania kariotypu a ciąża

Wynik badania Kariotypu - Kobieta lat 42 45,X[2]/46,XX[57].nuc ish(ZXZ1x1) [7/300] Wynik badania kariotypu; w 2/59 kariotypowanych metafaz stwierdzono Monosomię chromosomu X . W pozostałych metafazach kariotyp prawidłowy 46,XX. Monosomię chromosomu X stwierdzono w 7/300 ocenianych komórek. Proszę o interpretacje wyniku... Wynik badania Kariotypu - Kobieta lat 42 45,X[2]/46,XX[57].nuc ish(ZXZ1x1) [7/300] Wynik badania kariotypu; w 2/59 kariotypowanych metafaz stwierdzono Monosomię chromosomu X . W pozostałych metafazach kariotyp prawidłowy 46,XX. Monosomię chromosomu X stwierdzono w 7/300 ocenianych komórek. Proszę o interpretacje wyniku i czy Żona jest zdrowa i czy bezpiecznie możemy się starać o dziecko ??? Co oznacza ten wynik dla Żony a co dla ciąży ??? Dziękuje
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Czy podane wyniki badań genetycznych dają szansę na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka?

Na podstawie badania genetyczego stwierdzono nieprawidłowość genów MTHFR 677C-T, MTHFR 1298A-C,PAI-1-4G- wszystkie układ heterozygotycznty. Pozostałe zbadane geny-Czynniki V, Leiden. R2, II protrombina- prawidłowe. Czy z takimi wynikami mam szanse na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka? jakie dodatkowe badania powinnam... Na podstawie badania genetyczego stwierdzono nieprawidłowość genów MTHFR 677C-T, MTHFR 1298A-C,PAI-1-4G- wszystkie układ heterozygotycznty. Pozostałe zbadane geny-Czynniki V, Leiden. R2, II protrombina- prawidłowe. Czy z takimi wynikami mam szanse na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka? jakie dodatkowe badania powinnam zrobić oprócz kariotypu i brania kwasu foliowego metylowanego?wiek-37 lat i Hashimoto AMH 1.69, 1 IVF/ICSI= 1 poronienie
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Czy taka wada chromosomu może być przyczyną poronienia?

Witam. Razem z mężem robiliśmy badanie kariotypu z powodu jednego poronienia w 6 tyg. U mnie wynik jest ok. U męża wyszedł wynik- 46 x y, 21 pss- w kariotypie występuje polimorfizm dotyczący satelitów zlokalizowanych na ramieniu krótkim 21 pary.... Witam. Razem z mężem robiliśmy badanie kariotypu z powodu jednego poronienia w 6 tyg. U mnie wynik jest ok. U męża wyszedł wynik- 46 x y, 21 pss- w kariotypie występuje polimorfizm dotyczący satelitów zlokalizowanych na ramieniu krótkim 21 pary. Polimorfizm występuje w populacji ludzi zdrowych i nie ponosi za sobą skutków fenotypowych. Czy jest się czym martwić? Czy taka wada chromosomu może być przyczyną poronienia?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Czy w związku z taki wynikami istnieją przeciwwskazania do szczepienia?

Mam 35 lat i nie mam jeszcze dzieci. W 2020 roku dwukrotnie poroniłam we wczesnej ciąży. Robiłam badania genetyczne i w przypadku pierwszego poronienia wystąpiła wada genetyczna – triploidia (przy drugim poronieniu brak wady genetycznej płodu). Robiliśmy z mężem badania... Mam 35 lat i nie mam jeszcze dzieci. W 2020 roku dwukrotnie poroniłam we wczesnej ciąży. Robiłam badania genetyczne i w przypadku pierwszego poronienia wystąpiła wada genetyczna – triploidia (przy drugim poronieniu brak wady genetycznej płodu). Robiliśmy z mężem badania kariotypu i wyniki wyszły prawidłowe. Zrobiłam również badanie w kierunku trombofilii i 2 wyniki są nieprawidłowe: - MTHFR_677C>T Układ heterozygotyczny - PAI-1 4G Układ homozygotyczny Od swojego ginekologa otrzymałam zalecenia, aby przyjmować: PREGNASTART, KWAS FOLIOWY METYLOWANY, WITAMINĘ B12 METYLOWANĄ, PROGESTERON BESINS (OD 18 DNIA CYKLU), AKARD 150. Mój ginekolog nie widzi przeciwskazań do szczepnia na Covid-19. Jedyne zalecenie to takie, że mam odczekać 2 miesiące po szczepieniu zanim będę planować zajście w ciąże. CHCIAŁABYM POZNAĆ OPINIE INNYCH LEKARZY CZY W ZWIĄZKU Z WW. WYNIKAMI ISTNIEJĄ PRZECIWSKAZANIA DO ZASZCZEPIENIA SIĘ PRZECIWKO COVID-19.
odpowiada 1 ekspert:
Lekarz chorób wewnętrznych Łukasz Wroński
Lekarz chorób wewnętrznych Łukasz Wroński

Czy mam szansę na kolejne zdrowe dziecko?

Mam 43 lata, czterokrotnie byłam w ciąży, 2 pierwsze zakończone poronieniem w 9 tc - nie ustalona przyczyna, 3 ciąża - zdrowe obecnie 2-letnie dziecko, 4 ciąża - stwierdzona trisomia 13. Wcześniejsze badania kariotypów mojego i męża - prawidłowe. Czy... Mam 43 lata, czterokrotnie byłam w ciąży, 2 pierwsze zakończone poronieniem w 9 tc - nie ustalona przyczyna, 3 ciąża - zdrowe obecnie 2-letnie dziecko, 4 ciąża - stwierdzona trisomia 13. Wcześniejsze badania kariotypów mojego i męża - prawidłowe. Czy mam szansę na kolejne zdrowe dziecko, czy wyniki 4 ciąży to przekreślają?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Jak interpretować te wyniki kariotypu?

Witam proszę o interpretację wyników kariotypu Rodzaj barwienia GTG Całkowita liczba analizowanych komórek 16 Liczba mitoz liczonych 8 Liczba mitoz analizowanych fotograficznie 8 Stopień rozdzielczości prążkowania 500-550 Wynik - zapis kariotypu zgodnie z normami ISCN 2013 r 46,XX
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Wyniki badania tarczycy a poronienie

Wyniki tarczycy a 2 poronienia ... Witam , jestem po 2 poronieniach w trakcie są badania kariotypu . Od ostatniego poronienia minęło 11 tygodni Wczoraj zrobiłam takie badanie proszę o pomoc w odczytaniu : TSH HORMON TYREOTROPOWY wynik; 0,1101 norma... Wyniki tarczycy a 2 poronienia ... Witam , jestem po 2 poronieniach w trakcie są badania kariotypu . Od ostatniego poronienia minęło 11 tygodni Wczoraj zrobiłam takie badanie proszę o pomoc w odczytaniu : TSH HORMON TYREOTROPOWY wynik; 0,1101 norma od 0,35-4,94 , FT4-wolne T4 wynik 1,17 norma : 0,7-1,48 , FT3-wolne T3 wynik 3,70 norma 1,71-3,71 . Czy możliwe , że choruje na tarczyce i dlatego nie mogę utrzymać ciąży ?.
odpowiada 1 ekspert:
Dr hab. n. med. Paweł Jóźków
Dr hab. n. med. Paweł Jóźków

Co oznacza wynik badania kariotypu 5-latka?

Co oznacza ten wynik badania u dziecka 5 letniego? Wynik badania 46,XY komentarz: Prawidłowy kariotyp męski. Obecność prawidłowego kariotypu nie wyklucza submikroskopowych zmian chromosomowych oraz mozaikowości z niewielki odsetkiem komórek o nieprawidłowym kariotypie.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski

Co oznacza wynik badania po poronieniu zatrzymanym u 37-latki?

Dzień dobry, poroniłam w 9t4d ciąży. Poronienie zatrzymane. Zarodek obumarł ok 8t5d, jego wielkość wskazywała na 8t. Wcześniej było uwidocznione echo serca. Z badań genetycznych mikromacierzą wynika, ze nie stwierdzono aberracji chromosomowych, kariotyp prawidłowy. Natomiast mam dwa wyniki badań histopatologicznych.... Dzień dobry, poroniłam w 9t4d ciąży. Poronienie zatrzymane. Zarodek obumarł ok 8t5d, jego wielkość wskazywała na 8t. Wcześniej było uwidocznione echo serca. Z badań genetycznych mikromacierzą wynika, ze nie stwierdzono aberracji chromosomowych, kariotyp prawidłowy. Natomiast mam dwa wyniki badań histopatologicznych. 1.ze szpitala -krótki opis „martwiczo zmieniona doczesna i utkanie jaja płodowego (łożyska)” 2. robione na potrzeby badania mikromaciezry - opis jest dłuższy: „Mikroskopia: W preparatach histologicznych obecne utkanie doczesnej, częściowo martwiczym-krwotoczne zmienionej, ogniskowo naciekanej przez trofoblast, skupienia unaczynionych, częściowo wyrodniejących kosmków, miejscami wtopionych w masy włóknikowe, fragment endometrium późnowydzielniczego. Obraz odpowiada resztkom po poronieniu z ciąży. Materiał nadaje się do dalszych badań genetycznych.” Jak mam rozumieć ten opis, czy on na coś wskazuje?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Czy to zaburzenie ma podłoże genetyczne?

Dzień dobry, Bliska mi osoba, która ma formalnie stwierdzony zespół Aspergera, poddała się badaniu genetycznemu - kariotypowi molekularnemu, mikromacierzy CGH, sprawdzającemu mikrozmiany w genach (chromosomach), wykrywającemu m.in. mutacje znane jako te związane z autyzmem. Uzyskała wynik PRAWIDŁOWY. Stąd... Dzień dobry, Bliska mi osoba, która ma formalnie stwierdzony zespół Aspergera, poddała się badaniu genetycznemu - kariotypowi molekularnemu, mikromacierzy CGH, sprawdzającemu mikrozmiany w genach (chromosomach), wykrywającemu m.in. mutacje znane jako te związane z autyzmem. Uzyskała wynik PRAWIDŁOWY. Stąd pytanie, czy zaburzenie jakim jest u niej zespół Aspergera, nie ma podłoża genetycznego? Czy autyzm może rozwijać się bez nieprawidłowości w genach? Z góry dziękuję za każdą odpowiedź, Pozdrawiam.
odpowiada 1 ekspert:
mgr Zenona Tymecka
mgr Zenona Tymecka

Czy takie wyniki są odpowiednie dla 25-letniego mężczyzny?

Dzień dobry! Proszę o poradę. Robiłem badanie kariotypu i otrzymałem następujący wynik: Rodzaj barwienia - GTG Całkowita liczba analizowanych komórek - 33 Liczba mitoz liczonych - 24 Liczba mitoz analizowanych fotograficznie - 9 Stopień rozdzielczości prążkowania - 500-550 Wynik -... Dzień dobry! Proszę o poradę. Robiłem badanie kariotypu i otrzymałem następujący wynik: Rodzaj barwienia - GTG Całkowita liczba analizowanych komórek - 33 Liczba mitoz liczonych - 24 Liczba mitoz analizowanych fotograficznie - 9 Stopień rozdzielczości prążkowania - 500-550 Wynik - zapis kariotypu zgodnie z normami ISCN 2013 r - 46,XY Oraz badania poziomu hormonów: Estradiol - wynik 24,2 pg/ml (L-11,30 H-43,20) Progesteron - wynik 0,27 pg/ml (L-0,20 H1,40) Prolaktyna - wynik 10,4 pg/ml (L-4,04 H-15,20) Testosteron - wynik 4,45 ng/ml (L-2,27 H-10,3) Proszę o informacje czy wszystkie wyniki są w porządku dla faceta 25 lat. Od dawna szukam powodu mojej bardziej kobiecej budowy ciała (szerokie biodra, wąska klatka i ramiona oraz słabo rozwinięte mięśnie). Z tego co ja myślę noto niby wszystko jest w normie dlatego proszę o sprawdzenie oraz podsunięcie innych ewentualności co może powodować u mnie taką budowę. Pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Kiedy można starać się o dziecko po porodzie?

11 listopada urodziłam synka z Zespołem Edwardsa.Porod odbył się bez komplikacji bez nacięcia krocza,synek niestety nie przeżył porodu. Dostałam już miesiączke po porodzie,byłam dzisiaj u lekarza wszystko się ładnie zagoiło.Wykonalismy z mężem badania kariotypu wyszły prawidłowe.Kiedy możemy się starać o kolejne dziecko,bardzo chcemy mieć jeszcze dzidziusia
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Co oznaczają trzy testy korelacyjne w badaniu kariotypu?

Co oznacza trzy testy korelacyjne w badaniu kariotypu? 21.02.2018 miałam robione badania genetyczne że względu na dwa poronienia. Czekając na wynik Pani z labolatorium zadzwoniła do mnie, że trzeba pobrać jeszcze raz krew, bo im coś tam nie wyszło że... Co oznacza trzy testy korelacyjne w badaniu kariotypu? 21.02.2018 miałam robione badania genetyczne że względu na dwa poronienia. Czekając na wynik Pani z labolatorium zadzwoniła do mnie, że trzeba pobrać jeszcze raz krew, bo im coś tam nie wyszło że mają zamazany obraz w wyniku. To pojechałam 20.04.2018 jeszcze raz pobrać krew. I teraz jak sprawdzam czy jest wynik online pisze ze 3 testy korelacyjne. Więc co to oznacza? Jakieś porownanie z wcześniejszym wynikiem?? To znaczy, że coś jest nie tak??
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Co oznacza opis badania kariotypu dziecka?

Dzień dobry. Trzymiesięcznemu synkowi wykonałam badanie kariotypu. Wynik prawidłowy 46xy. Zaniepokoił mnie jednak opis: Wynik badania nie wyklucza submikroskopowych zmian chromosomowych oraz mozaikowatości z niewielkim odsetkiem komórek o nieprawidłowym kariotypie. Czy to standardowa formułka laboratorium, czy jednak coś jest nie... Dzień dobry. Trzymiesięcznemu synkowi wykonałam badanie kariotypu. Wynik prawidłowy 46xy. Zaniepokoił mnie jednak opis: Wynik badania nie wyklucza submikroskopowych zmian chromosomowych oraz mozaikowatości z niewielkim odsetkiem komórek o nieprawidłowym kariotypie. Czy to standardowa formułka laboratorium, czy jednak coś jest nie tak i trzeba zrobić pogłębione badania. Genetyka mam dopiero za 1.5 roku, stad moje pytanie, bo być może trzeba starać się o szybszy termin? Proszę o pomoc.
odpowiada 1 ekspert:
Mgr Martyna Dudzińska
Mgr Martyna Dudzińska

Co oznacza wariant polimorficzny tego chromosomu?

Witam, z mężem zrobiliśmy badanie: kariotypu. Dziś otrzymaliśmy wyniki i nie wiem o co chodzi. Otrzymaliśmy taki komentarz- mój wynik: w jednym z chromosomów pary 3 występuje inwersja pericentryczna obejmująca region heterochromatyny okolocentymetrowej (P11.2q12). Jest to wariant polimorficzny tego chromosomu. Czy mogła bym prosić o wyjaśnienie? Pozdrawiam Weronika.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Czy warto sprawdzić kariotyp lepszą metodą?

Mam eunuchoidyzm,praktycznie wszystkie objawy,słaby rozwój płciowy,długość dolnej czesci ciala 98 cm przy wzroscie 176cm,4 lata temu badałem kariotyp bo podejrzewałem syndrom klinefeltera ale wyszedl prawidlowy,lekarze odmawiali przepisania testosteronu mimo objawów bo miałem testosteron 440-498 ng/dl,na szczęście w wieku 26lat otrzymałem... Mam eunuchoidyzm,praktycznie wszystkie objawy,słaby rozwój płciowy,długość dolnej czesci ciala 98 cm przy wzroscie 176cm,4 lata temu badałem kariotyp bo podejrzewałem syndrom klinefeltera ale wyszedl prawidlowy,lekarze odmawiali przepisania testosteronu mimo objawów bo miałem testosteron 440-498 ng/dl,na szczęście w wieku 26lat otrzymałem leczenie,niedawno dowiedziałem się że metoda cytogenetyczna nie wykryje mozaiki,moja rozpiętość rąk jest równa że wzrostem a w KS około 2 cm większa a u osob z hipogonadyzmem to ponad 5 cm nawet więcej od wzrostu stad moje podejrzenie że może mam mozaike,czy warto sprawdzić kariotyp ta lepsza metoda by wiedzieć że są jakieś abberacje czy to nie potrzebne informacje skoro już i tak jestem na trt,moje LH I FSH były w normie,7 coś przy normie do 8,czy to wyklucza KS nawet z mozaiką?
odpowiada 2 ekspertów:
Mgr Martyna Dudzińska
Mgr Martyna Dudzińska
Mgr Martyna Dudzińska
Mgr Martyna Dudzińska

Czy taki wynik może być przyczyną problemów z zajściem w ciążę?

Dzień dobry, odebrałam wynik badania kariotypu. Zapis kariotypu to 46,XX,add(6q27). W opisie do badania jest informacja: na długim chromosomie 6 w prążku 6q27 stwierdzono dodatkowy materiał genetyczny. Czy taki wynik może być przyczyną problemów z zajściem w ciążę?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Czy jest szansa na zdrową ciążę u 34-latki?

Witam, pierwsza ciąża biochemiczna, druga ciąża zakończona w 17 tyg (obrzęk płodu, wada serca, trisomia), kolejna ciąża biochemiczna. Jakie badania możęmy jeszcze wykonać (zbadane nasze kariotypy) aby sprawdzić czy 3 razy były przypadkiem czy może się to powtarzać. Czy w takim wypadku sprawdzi się in vitro?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Patronaty