Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 3 , 9 8 1

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Genetyka: Pytania do specjalistów

Co myśleć o takich wynikach mojej mamy?

Witam proszę o interpretację wyników , moja mama a tym roku była w szpitalu na reumatologii robili jej tam różne badania tk kręgosłupa , markery nowotworowe piersi (tu niestety ma powiększona normę o dwa ) ale też przy wypisem na... Witam proszę o interpretację wyników , moja mama a tym roku była w szpitalu na reumatologii robili jej tam różne badania tk kręgosłupa , markery nowotworowe piersi (tu niestety ma powiększona normę o dwa ) ale też przy wypisem na wpis by zgłosić się do genetyka o co może chodzić ma się czym martwić niby termin ma za rok. Wypisze tylko te punkty w których sa jakieś wzmianki . Autoimmunologia Miano 1:10 O21 p/c przeciwjądrowe (ANA scrining). Negatywna Miano 1:100 N75 ANA profil3 Ds DNA Dfs 70 ( ) Kontrola ds DNA ,DFS brak charakterystycznego typu świecenia w IFP O negatywny (były negat.wiec ich nie wypisałam) ( ) Graniczny Pozytywny Silnie pozytyw Silnie pozytyw Biologia molekularna i genetyka Wykrywanie allellu HLA B27 diagnostyka skłonności do zachowania na zesztywniajace zapalenie stawów kręgosłupa i inne spondyloaropatie Wynik badania prawidłowy Opis. Nie wykryto allelu HLA -B*27 Interpretacja. Prawidłowy wynik wskazuje że pacjentka nie jest nosicielem allelu HLA b27. Podtypy allelu HLA b27 występują u ok 96%pacjentow z zesztywniajacym zapaleniem stawów kręgosłupa (ZZSK) a także u 80% pacjentów z młodzieńczym reumatoidalnym zapaleniem stawów (MRZS) ok 60-80% pacjentów z innymi spondyloaropatiami oraz ok 40-70% pacjentów z ostrym zapaleniem przedniej części błony oka Brak allelu HLA b27 nie wyklucza jednak rozpoznania którejkolwiek z tych chorób ponieważ mogą się one rozwinąć również u osoby nie będącej nosicielem tego allelu. I tu jest tabelka Antygen intensywność klasa RNP/SM (RNP/SM). 1. o Ss-A natywne (60kDa)(Ssa) 2. o Scl 70(scl). 1. o PM-scl100(PM100). 1. o Jo-1(Jo). 2. o Centromer B 2. o Ds DNA 12. Histosomy. 1. o Rybosomalne białko. 2. o AMA M2 1 o DFS70 7. ( ) Psamo kontrolne. 40. Intensywność Klasa. Objaśnienie 0-5 o. negat. 6-10. ( ). Graniczne 11-25. . Pozytywny 26-50. . Pozytywny 51-256. . Silnie pozyt. Proszę o pomoc co to wysYsko oznacza dziękuję
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Reumatoidalne zapalenie stawów Markery nowotworowe Reumatologia Genetyka Zapalenie stawów

Czy moja córka może odziedziczyć po mnie ten problem?

Dzień dobry, mam 30 lat i odkąd pamiętam zmagam się z nadmiernym owłosieniem na ciele, wyniki u endokrynologa wyszły w normie, na nic nie choruje, lekarze mówią że taka uroda. Moja siostra i mama mają mało włosów na ciele,... Dzień dobry, mam 30 lat i odkąd pamiętam zmagam się z nadmiernym owłosieniem na ciele, wyniki u endokrynologa wyszły w normie, na nic nie choruje, lekarze mówią że taka uroda. Moja siostra i mama mają mało włosów na ciele, tato ma bujne. Jestem w ciąży, czy moja córka może odziedziczyć po mnie ten problem?
odpowiada 1 ekspert:
Mgr Aleksandra Duczmal
Mgr Aleksandra Duczmal
Dotyczy: Dermatologia Nadmierne owłosienie Ciąża Genetyka Dziecko Uroda Włosy

Z jakim lekarzem powinienem się skonsultować?

U jakiego lekarza mogę przebadac się na występowanie rzadkich chorób metabolicznych uwarunkowanych genetycznie? Po spożyciu węglowodanów występują objawy neurologiczne. Wykluczono mi choroby często występujace typu cukrzyca, itp.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Cukrzyca Neurologia Choroby metaboliczne Interna Diabetologia Genetyka Węglowodany

Czy istnieje szansa, że dziecko urodzi się chore?

Witam, jestem w dość nietypowym związku, otóż mój mąż to jednocześnie przyrodni brat mojego ojca (mają tą samą matkę lecz innego ojca), ostatnio co raz częściej rozmawiamy o ciąży i dziecku, więc moje pytanie brzmi, czy istnieje jakaś szansa, że... Witam, jestem w dość nietypowym związku, otóż mój mąż to jednocześnie przyrodni brat mojego ojca (mają tą samą matkę lecz innego ojca), ostatnio co raz częściej rozmawiamy o ciąży i dziecku, więc moje pytanie brzmi, czy istnieje jakaś szansa, że dziecko urodzi się chore, jakie badania powinniśmy wykonać przed tak ważna decyzją w naszym życiu?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Ginekologia Ciąża Genetyka Dziecko

Czy moje dziecko urodzi się z trisomią?

Witam, mam 22 lata i jestem w 14 tygodniu ciąży. Ostatnio byłam na badaniach prenatalnych ryzyko skorygowane trisomi 21 wyszło 1: 382 dostałam informacje ze jest to ryzyko pośrednie i nic więcej. Nt wyszło 1,8 mm kość nosowa uwidoczniona.... Witam, mam 22 lata i jestem w 14 tygodniu ciąży. Ostatnio byłam na badaniach prenatalnych ryzyko skorygowane trisomi 21 wyszło 1: 382 dostałam informacje ze jest to ryzyko pośrednie i nic więcej. Nt wyszło 1,8 mm kość nosowa uwidoczniona. Beta hCG 33,240 a PAPPA -A 0,800. Mam umówić się na wizytę do Genetyka powiedzieli mi ze się do mnie odezwa ale poczułam ze zignorowali mnie totalnie. Boje się . Czy moje dziecko urodzi się z trisomia 21 ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Ginekologia Badania prenatalne Test PAPP-A Ciąża Badanie poziomu bHCG we krwi Genetyka

Czy moja grupa krwi jest możliwa?

Witam. Mam pytanie odnośnie swojej grupy krwi. Mam grupe krwi AB rhD . Moi rodzice mieli matka A a ojciec miał 0-. Mam uzasadnione podejrzenia i i chciałem zapytać czy z takich grup jest wogole możliwe jaka ja mam. Bo... Witam. Mam pytanie odnośnie swojej grupy krwi. Mam grupe krwi AB rhD . Moi rodzice mieli matka A a ojciec miał 0-. Mam uzasadnione podejrzenia i i chciałem zapytać czy z takich grup jest wogole możliwe jaka ja mam. Bo chyba nie z tego co widze na forach o grupach. Z góry dziękuje za odpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Grupa krwi Interna Hematologia Genetyka

Czy martwić się tym opisem po badaniu?

Witam . Jestem w ciąży bliźniaczej ,w 23tygodniu ciąży zdecydowałam się na amniopunkcje. U 1 bliźniaka prawidłowy kariotyp żeński, 46xx a u 2 nie wydano wyniku tylko raport z badania i laboratoryjną interpretacje wyniku : ""Przeanalizowani 9 preparatów cytogenetycznych,... Witam . Jestem w ciąży bliźniaczej ,w 23tygodniu ciąży zdecydowałam się na amniopunkcje. U 1 bliźniaka prawidłowy kariotyp żeński, 46xx a u 2 nie wydano wyniku tylko raport z badania i laboratoryjną interpretacje wyniku : ""Przeanalizowani 9 preparatów cytogenetycznych, na ktorych przeliczono 11 płytek metafazowych w tym 1 płytkę zanalizowano i stwierdzino kariotyp 46,xx żeński . Z uwagi na słabą jakość płytek metafazowych kie można określić struktury chromosomów i nje można wykluczyć występowania aberracji chromosomowych . Ze względy na trudności w uzyskabiu odpowiedniej ilości plytek metafazowych (15) oraz niską jakość preparatów cytogenetycznych nie można wydać pisemnego wyniku . "" Wyniki otrzymałam pocztą, kilka dni wcześniej dzwoniąc w sprawie wysyłki podpytałam i dostałam informację że nie jest potrzebna konsultacja genetyka . Jednak gdy odebrałam te wyniki to się trochę zaniepokoiłam tym raportem . . Wizytę u lekarza prowadzacego mam dopiero za dwa tygodnie, czy naprawdę nie ma czym się martwić?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Amniopunkcja Ginekologia Ciąża Genetyka Aberracje chromosomowe

Czym leczyć takie krwioplucie?

krwioplucie przy dystrofii miesniowej czym leczyc
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka Dystrofia mięśniowa

Czy dziecko może odziedziczyć wodogłowie?

Mam wodogłowie wrodzone a mój partner jest zdrowy czy dziecko może odziedziczyć to wodogłowie?
odpowiada 1 ekspert:
Redakcja abcZdrowie
Redakcja abcZdrowie
Dotyczy: Neurologia Wodogłowie Genetyka Dziecko

Czy to zaburzenie ma podłoże genetyczne?

Dzień dobry, Bliska mi osoba, która ma formalnie stwierdzony zespół Aspergera, poddała się badaniu genetycznemu - kariotypowi molekularnemu, mikromacierzy CGH, sprawdzającemu mikrozmiany w genach (chromosomach), wykrywającemu m.in. mutacje znane jako te związane z autyzmem. Uzyskała wynik PRAWIDŁOWY. Stąd... Dzień dobry, Bliska mi osoba, która ma formalnie stwierdzony zespół Aspergera, poddała się badaniu genetycznemu - kariotypowi molekularnemu, mikromacierzy CGH, sprawdzającemu mikrozmiany w genach (chromosomach), wykrywającemu m.in. mutacje znane jako te związane z autyzmem. Uzyskała wynik PRAWIDŁOWY. Stąd pytanie, czy zaburzenie jakim jest u niej zespół Aspergera, nie ma podłoża genetycznego? Czy autyzm może rozwijać się bez nieprawidłowości w genach? Z góry dziękuję za każdą odpowiedź, Pozdrawiam.
odpowiada 1 ekspert:
mgr Zenona Tymecka
mgr Zenona Tymecka
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Autyzm Zespół Aspergera Badanie molekularne Pediatria Psychologia Psychoterapia Genetyka Badanie kariotypu

Na jakie badania genetyczne mogę się udać?

Witam. Chciałabym się dowiedzieć na jakie badania genetyczne mogę się udać gdy moje dzieci mają problemy z nerkami oraz z sercem? Aby sprawdzić od kogo te geny odziedziczyli. A drugie pytanie czy czy jest jakieś leczenie które pozwoli mi w przyszłości na urodzenie zdrowego dziecka?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka Serce Nerka

Czy rak jest zapisany w genach?

Dzień dobry. Moja babcia miała raka. kilka lat temu na raka nerek zmarł mój wujek (syn babci). niedawno dowiedziałam się, że mój tata (również syn babci) ma raka prostaty z przerzutami do kości. wczoraj dowiedziałam się, że wujek (brat taty,... Dzień dobry. Moja babcia miała raka. kilka lat temu na raka nerek zmarł mój wujek (syn babci). niedawno dowiedziałam się, że mój tata (również syn babci) ma raka prostaty z przerzutami do kości. wczoraj dowiedziałam się, że wujek (brat taty, syn babci) też ma raka, raka płuc, z przerzutami do mózgu. Czy to oznacza, że ja i moi bracia jesteśmy również "naznaczeni" na tę chorobę?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Onkologia Nowotwór kości Nowotwór złośliwy mózgu Rak prostaty Rak nerki Rak płuc Choroby nowotworowe Genetyka Prostata Dziecko Mózg Nerka Płuca

O czym świadczy taka grupa krwi u syna?

maria mam grupę krwi 0 rh mąż B rh - a syn grupę A nigdy nie byłam z innym mężczyzno czym to świadczy ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Grupa krwi Interna Medycyna rodzinna Genetyka

Jakie jest prawdopodobieństwo, że moje dzieci będą miały rude włosy?

Witam, mam pytanie dotyczące dziedziczenia rudych włosów. Mianowicie w mojej rodzinie nie było przypadku tego koloru włosów, lecz moja teściowa jest ruda. Mój mąż jak i jego dwaj młodzi bracia są ciemnymi brunetkami. Mój mąż po mamie odziedziczył delikatne piegi... Witam, mam pytanie dotyczące dziedziczenia rudych włosów. Mianowicie w mojej rodzinie nie było przypadku tego koloru włosów, lecz moja teściowa jest ruda. Mój mąż jak i jego dwaj młodzi bracia są ciemnymi brunetkami. Mój mąż po mamie odziedziczył delikatne piegi na nosie. Stąd moje pytanie, jakie jest prawdopodobieństwo posiadania przez nas rudych dzieci?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Piegi Genetyka Włosy Nos

Jakie jest ryzyko, że moje trzecie dziecko będzie miało autyzm?

Dzień dobry, czy jeżeli mam dwóch synów, starszy z autyzmem dziecięcym (funkcjonuje bardzo wysoko) a drugi zdrowy, to jakie jest ryzyko, że moje trzecie dziecko miałoby autyzm?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Autyzm Genetyka

Czy możliwe, że mój ojciec nie jest biologicznym?

Czy jeżeli mój ojciec ma AB Rh , mama 0 Rh , a ja (czyli dziecko) mam 0 Rh to oznacza, że ojciec może nie być biologiczny?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka

Jak zbadać wady które występują u dzieci?

Witam. Mam synka u którego w ciąży stwierdzono niepsawidolowosc w nerkach gdy się urodzi okazało się że ma jedną nerek tylko. Zaś u córki w ciąży wykryto wadę serduszka częstoskurcz nadkomorowy który już ustąpił i wszytko jest dobrze. Gdy się... Witam. Mam synka u którego w ciąży stwierdzono niepsawidolowosc w nerkach gdy się urodzi okazało się że ma jedną nerek tylko. Zaś u córki w ciąży wykryto wadę serduszka częstoskurcz nadkomorowy który już ustąpił i wszytko jest dobrze. Gdy się urodziła okazało się że ma obustronny refleks nerek v stopnia. Moje pytanie brzmi czy można udać się na jakieś badania genetyczne cała rodzina aby sprawdzić skąd te wady są? Oraz czy jakbym chciała zajść w kolejną ciążę to można te wady jakoś leczyć? Czy częstoskurcz jest genetyczny?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Ciąża Genetyka Dziecko Nerka

Jak można sprawdzić, czy jest się adoptowaną?

Witam . Jak mogę sprawdzić czy jestem adoptowana? Jestem dorosła , mieszkam sama . Znalezienie jakiś dokumentów które mogą to potwierdzić jest nierealne . Problem w tym ze od dziecka choruje na pewną choroba która jest dziedziczna . Nikt z... Witam . Jak mogę sprawdzić czy jestem adoptowana? Jestem dorosła , mieszkam sama . Znalezienie jakiś dokumentów które mogą to potwierdzić jest nierealne . Problem w tym ze od dziecka choruje na pewną choroba która jest dziedziczna . Nikt z rodziny nie chorował na tą chorobę . Poza tym nie pasuje do mojej rodziny a w szczególności do mojej mamy . Mogę jakoś sprawdzić czy jestem adoptowana?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka

Co znaczy taka mutacja genów?

U mojego syna i u mnie zrobino badanie genetyczne i wyszlo ze mamy zmutowany gen MYH 11 VUS.Pierwszy raz slysze o takiej mutacji.Co to znaczy? Jak moze negatywnie ten gen wplywac na cialo i na co mozemy zachorowac albo juz jestesmy chorzy?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka Dziecko

Jaka może być przyczyna takich wyników w ciązy?

Wiek 28lat, 52kg (ciąża stymulowana bez ivf) Wyniki z KRWI (2TYG PRZED USG) Bhcg 54. 9 IU/I PAPPA 0.11 IU/I Wynik usg (11t 5d) sprzęt voluson e8 expert Crl 50mm Nt 1.1mm Fhr 168ud/min Uterine artery pi 2.18 Bpd 15mm... Wiek 28lat, 52kg (ciąża stymulowana bez ivf) Wyniki z KRWI (2TYG PRZED USG) Bhcg 54. 9 IU/I PAPPA 0.11 IU/I Wynik usg (11t 5d) sprzęt voluson e8 expert Crl 50mm Nt 1.1mm Fhr 168ud/min Uterine artery pi 2.18 Bpd 15mm Kosc nosowa obecna Przepływ na zastawce zwykly Czy te wyniki są bardzo zle? Jeśli tka to co może być przyczyną?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie krwi USG Ginekologia Ciąża Implantologia Interna Hematologia Medycyna rodzinna Genetyka
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy