Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 1 , 5 1 0

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Genetyka: Pytania do specjalistów

Co należy sądzić o takim wyniku?

Witam. Wskazanie do badania Dystrofia mięśniowa Duchenn'e. Przyszedł wynik Delecja eksonow 8-19. W badanym matariale stwierdzono obecność delecji eksonów 8-19 w genie DMD. Badanie nie wyklucza obecność malych zmian w genie dmd o charakterze mutacji punktowych. W badanym zakresie wynik nieprawidłowy.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka Dystrofia mięśniowa

Na ile bliskie jest to pokrewieństwo pod względem genetycznym?

Pokrewieństwo a genetyka.  Okazało się że jestem spokrewniony z moim partnerem i teraz cała ta sytuacja "nie daje mi spać", nie wiem czy moje obawy są podstawne. Pokrewieństwo wygląda następująco od strony ojców wspólni prapradziadkowie (pradziadek i prababcia byli rodzeństwem)... Pokrewieństwo a genetyka.  Okazało się że jestem spokrewniony z moim partnerem i teraz cała ta sytuacja "nie daje mi spać", nie wiem czy moje obawy są podstawne. Pokrewieństwo wygląda następująco od strony ojców wspólni prapradziadkowie (pradziadek i prababcia byli rodzeństwem) natomiast od strony matek wspólnii praprapradziadkowie (tutaj wiem że prababcie były kyzynkami) i teraz moje pytanie na ile to jest bliskie pokrewieństwo pod względem genetycznym oraz jak duże jest ryzyko problemów genetycznych przy takim pokrewieństwie.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka

Czy mogę urodzić chore dziecko?

Witam mąż posiada Translokacje wzajemna 7i8 chromosomu. Wiem że tylko 8 daje przyzwalnosc i zgon krótko po porodzie. 7 zawsze da poronienie. Mamy wykiczone 25% na zdrowe dziecko w tym nisoci 30% i więcej na poronienie i 20% na obciążenie... Witam mąż posiada Translokacje wzajemna 7i8 chromosomu. Wiem że tylko 8 daje przyzwalnosc i zgon krótko po porodzie. 7 zawsze da poronienie. Mamy wykiczone 25% na zdrowe dziecko w tym nisoci 30% i więcej na poronienie i 20% na obciążenie genetyczne. Czy te 20% na chore dziecko to dużo? Niestety 2 razy urodziłam obciazone dzieci z 8 chromosomem i zmarły mialalm 1 poronienie i 1 zdrowe dziecko. Czy jest sens próbowac? Duża szansa na powtórkę najgorszej opcji?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka Poronienie Dziecko

Jakie jest ryzyko wystąpienia Zespołu Downa u dziecka?

Witam, proszę o pomoc. Mam 25 lat jest to moja druga ciąża. W 13 tyg miałam robione usg genetyczne i wyniki dziecka to CRL 7,16 cm, NT 2,22 mm, BPD 2,41 cm, FL 1,26 cm, NB widoczna. Jakie wynosi u... Witam, proszę o pomoc. Mam 25 lat jest to moja druga ciąża. W 13 tyg miałam robione usg genetyczne i wyniki dziecka to CRL 7,16 cm, NT 2,22 mm, BPD 2,41 cm, FL 1,26 cm, NB widoczna. Jakie wynosi u mnie ryzyko wystąpienia zespołu downa u dziecka? Z gory dziękuję za odpowiedź
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: USG Ginekologia Zespół Downa USG ciąży Ciąża USG genetyczne Genetyka

Co oznacza wynik badania kariotypu w ciąży?

Witam Mój mąż posiada prawidłowy kariotyp z tym, że ma inwersje pericentryczną chromosomu 9 obejmującą region heterochromatyny. Punkty złamań oznaczono jako 9p12, q13. Zmiana jest prawidłowym wariantem chromosomu 9. Co to oznacza? Dodam, że mam za sobą 2 poronienia .... Witam Mój mąż posiada prawidłowy kariotyp z tym, że ma inwersje pericentryczną chromosomu 9 obejmującą region heterochromatyny. Punkty złamań oznaczono jako 9p12, q13. Zmiana jest prawidłowym wariantem chromosomu 9. Co to oznacza? Dodam, że mam za sobą 2 poronienia . 1 ciąża biochemiczna, 2 ciąża stracona w 12tc ( trisomia chromosomu 21). Mój kariotyp jest prawidłowy. Czy wynik m męża może mieć wpływ na poronienia? czekam na wizytę u genetyka ale dopiero za kilka miesięcy. Prosiłabym o odpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Ciąża Genetyka Poronienie

Jakie możliwe grupy krwi może mieć w tym wypadku ojciec?

Jeżeli dziecko ma grupe krwi A RhD fenotyp M- alloprzeciwciała Anty-M , mama ma grupe krwi B Rh- to jakie możliwe grupy krwi może mieć ojciec. Bardzo proszę o odpowiedź. Pozdrawiam.
odpowiada 1 ekspert:
Dotyczy: Grupa krwi Genetyka

Czy wodogłowie jest chorobą genetyczną?

Witam, Mam męża, który urodził się z wodogłowiem. Ta przypadłość wyszła u niego w 4. miesiącu życia podczas badań okresowych dziecka. Z tego co mi wiadomo przyczyną u niego wodogłowia był błąd lekarski - poród był metodą vacuum (czyli... Witam, Mam męża, który urodził się z wodogłowiem. Ta przypadłość wyszła u niego w 4. miesiącu życia podczas badań okresowych dziecka. Z tego co mi wiadomo przyczyną u niego wodogłowia był błąd lekarski - poród był metodą vacuum (czyli wyjmowanie dziecka na siłę za główkę). Lekarze w dokumentacji stwierdzili wodogłowie wrodzone, aby uniknąć odpowiedzialności lekarskiej. Mąż ma wczepioną zastawkę oraz dren. Mój mąż pomimo iż urodził się z taką przypadłością nie jest osobą niepełnosprawną, nie ma orzeczenia o niepełnosprawności, jak również nie jest osobą upośledzoną fizycznie czy umysłowo, jest w pełni sprawny. Jednakże ma krzywe kolana i chodzi krzywo/buja się - kolana idą do środka, tworząc literę "x" - urodził się jako otyłe dziecko i ortopeda stwierdził, że to jest wynik dużej nadwagi w wieku dojrzewania. Błagam bardzo proszę mi pomóc czy ta choroba jest genetyczna, czy nasze dzieci mogą odziedziczyć tę chorobę jak również tę krzywiznę kolan? Drugie moje pytanie... jakie są skutki choroby w przyszłości? Czy to prawda, że osoba z taką przypadłością krócej żyje, że objawy tej choroby postępują? Że powinien wymieniać zastawkę i dren - bo jak każdy sztuczny przedmiot ulega zepsuciu? Bardzo proszę mi pomóc, ponieważ właśnie staramy się o dziecko, a ja żyję w ciągłym lęku i strachu, że jemu coś się stanie, albo, że nasze dziecko urodzi się z tym samym.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badania moczu Choroby genetyczne Wodogłowie Badania okresowe Nadwaga Genetyka Poród Dziecko

Czy wskazane jest dla mnie i moich dzieci badanie genetyczne?

Mój dziadziu miał raka krwi, 1 wujek raka żołądka, 2 wujek raka płuc, to rodzina ze strony taty. Moja córka miała raka cewy nerwowej kręgosłupa. Czy wskazane jest dla mnie i 2 moich dzieci badanie genetyczne?
odpowiada 1 ekspert:
Dotyczy: Badanie DNA Onkologia Rak płuc Rak żołądka Choroby nowotworowe Genetyka Żołądek Płuca

Czy jest szansa na ciążę u 35-latki?

Mam problem poroniłam po raz 3 pierwsze w 8 tyg samoistne drugie 13 tydz ciąża martwa i teraz samoistne w 6 tyg.miałam robione badania genetyczne po drugim przypadku i wyszło mi wynik MTHFR – wariant C677 homocysteina wynik 11.60 konsultowana... Mam problem poroniłam po raz 3 pierwsze w 8 tyg samoistne drugie 13 tydz ciąża martwa i teraz samoistne w 6 tyg.miałam robione badania genetyczne po drugim przypadku i wyszło mi wynik MTHFR – wariant C677 homocysteina wynik 11.60 konsultowana przez hematologa wyniki vwykluczyly choroby .czy to jest przyczyną poronień dodam że choruje na Hashimoto i niedoczynność tarczycy .co mam począć jak się zachować dalej czy już nie będę mamą gdzie mam się udać czy ginekolog pomoże mi lekami i czy będzie dobrze.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Niedoczynność tarczycy Choroba Hashimoto Badania genetyczne w ciąży Ciąża Endokrynologia Hematologia Genetyka Poronienie Tarczyca

Co oznacza wynik badania genetycznego u 30-latki?

Witam serdecznie, wynik badania wyakzal dwie najczęściej występujące zmiany ,poliformizm w genie MTHFR homozygota 1298A>C . Wariant 4G/5G inhibitora aktywatora plazminogenu (PA1-1). Proszę o interpretację wyniku. Pozdrawiam i
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badania diagnostyczne Genetyka

Czy nasz związek pod względem genetycznym jest zły?

Pytanie do genetyka. Jestem z dziewczyną od 2 lat i byliśmy dla siebie totalnie obcymi osobami a przynajmniej tak nam się wydawało. Jakiś czas temu dowiedzieliśmy się że jesteśmy w jakiś sposób krewnymi mianowicie od strony naszych ojców jesteśmy 3... Pytanie do genetyka. Jestem z dziewczyną od 2 lat i byliśmy dla siebie totalnie obcymi osobami a przynajmniej tak nam się wydawało. Jakiś czas temu dowiedzieliśmy się że jesteśmy w jakiś sposób krewnymi mianowicie od strony naszych ojców jesteśmy 3 kuzynostwem (pradziadkowie byli rodzeństwem) natomiast od strony matek jesteśmy 4 kuzynostwem (prapradziadkowie byli rodzeństwem). Chciałbym zapytać na ile takie pokrewieństwo jest daleki oraz czy pod względem genetycznym stanowi to jakiś problem jeśli chodzi o choroby genetyczne.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Choroby genetyczne Psychologia Genetyka

Jak leczyć chorobę genetyczną w ciąży?

Witam mam 35 lat. Choruję od 17 lat genetyka "Hailey-Hailey". Wiem bardzo dużo na temat tej choroby ale teraz sytuacja o proces leczenia się komplikuje. 7 tydzień ciąży i obawy lekarzy odbierają mi możliwość leczenia. A choroba zabiera mi codzienne... Witam mam 35 lat. Choruję od 17 lat genetyka "Hailey-Hailey". Wiem bardzo dużo na temat tej choroby ale teraz sytuacja o proces leczenia się komplikuje. 7 tydzień ciąży i obawy lekarzy odbierają mi możliwość leczenia. A choroba zabiera mi codzienne funkcjonowanie. Remisuje są w zasadzie w ciągłości okredlilabyn stan chorobowy jako ciągły. Ale do tej pory kilku miesięczne kuracje antybiotykowe, sterydowe. Maści oraz kremu jako miejscowe łagodzenie objawów. Czy ktoś może mi poradzić jak teraz się leczyć i co można bezpiecznie stosować w ciąży. Aby cieszyć się tym stanem a nie rezygnować z codzienności pracy i tracić zdolność funkcjonowania. Dziękuję
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: Ginekologia Ciąża Farmakologia Maści Genetyka

Co oznacza wynik badania genetycznego nasienia?

Dzień dobry,u męża stwierdzono brak plemników w nasieniu.Nie mamy dzieci.Staramy się od dłuższego czasu.Wykonano badanie genetyczne.Jego wynik jest następujący:nie stwierdzono mikrodelacji na długim ramieniu chromosomu Y charakterystycznych dla pacjentów z oligozoospermią i azoospermią.Pytanie co oznacza ten wynik?zapisaliśmy się do specjalisty... Dzień dobry,u męża stwierdzono brak plemników w nasieniu.Nie mamy dzieci.Staramy się od dłuższego czasu.Wykonano badanie genetyczne.Jego wynik jest następujący:nie stwierdzono mikrodelacji na długim ramieniu chromosomu Y charakterystycznych dla pacjentów z oligozoospermią i azoospermią.Pytanie co oznacza ten wynik?zapisaliśmy się do specjalisty ale wizyta jest dopiero za 3 tyg.a chcielibyśmy wiedzieć wstępnie co oznacza wynik
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka

Czy badania genetyczne wykażą autyzm?

Dzień dobry, istnieje podejrzenie, iż syn mojego partnera ma autyzm. Czy takie zaburzenie zawsze wychodzi w badaniach genetycznych? Czy istnieje możliwość, że w genach nie będzie nic wskazującego na autyzm?
odpowiada 1 ekspert:
Dotyczy: Badanie DNA Autyzm Genetyka

Czy dystrofia mięśniowa może mieć wpływ na brak mowy?

Witam . Czy dystrofia mięśniowa może mieć wpływ na brak mowy ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: Genetyka Dystrofia mięśniowa

Jakie jest ryzyko urodzenia chorego dziecka u 31-letniej pary?

Witam. Proszę o poradę lekarza który potrafi podać przybliżone ryzyko gdyż w poradni genetycznej już byłam i tam nie potrafiono podać. Mąż ma translokacje zrównoważona zapis 46XY, t,(7;8)(q31.3;p23.3) 1 dziecko urodziło się zdrowe 1 poronienie i 2 chorych żyli kilka miesięcy der8. Proszę podać jakie szanse przy kolejnej probie
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka Poronienie Dziecko

Co oznacza wynik badania genetycznego u 29-latki?

Witam, bardzo proszę o poradę lekarza genetyka, potrzebuje zinterpretować kliniczne znaczenie wyniku analizy DNA zrobiony po poronieniu zrobiony techniką Mikromacierzy cytogenetycznych. To już drugie poronienie, więc zdecydowałam się na zrobienie takiej analizy.Bardzo proszę o pomoc. Wynik: arr{hg19}(21)x3. Opis wyniku: wynik... Witam, bardzo proszę o poradę lekarza genetyka, potrzebuje zinterpretować kliniczne znaczenie wyniku analizy DNA zrobiony po poronieniu zrobiony techniką Mikromacierzy cytogenetycznych. To już drugie poronienie, więc zdecydowałam się na zrobienie takiej analizy.Bardzo proszę o pomoc. Wynik: arr{hg19}(21)x3. Opis wyniku: wynik nieprawidłowy. W badanym materiale genetycznym: -stwierdzono obecność liczbowych aberracji chromosomowych:TAK. Zwielokrotnienie sygnału świadczące o trisomii chromosomów 21 pary. - Stwierdzono obecność strukturalnych aberracji chromosomowych o charakterze niezrównoważonym: NIE. Pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka Poronienie Aberracje chromosomowe

Co oznacza wynik amniopunkcji u 32-latki?

dostalam wynik aminopunkcji prazki gtg liczba analizowanych metafaz 15 rozdzielczosc prazkowania wymagana 450-500 Rozdzielczosc prazkowania uzyskana 450-500 Wynik wg ISCN 46XY
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka

Jak wygląda wizyta u genetyka?

Witam :). Czeka mnie z synem ( 3,5 roku | diagnoza autyzm dziecięcy ) wizyta u genetyka w związku z tym mam pytanie czy oprócz dotychczasowej dokumentacji medycznej ( diagnozy, opinii is, Psychiatry itp) oraz książeczki zdrowia dziecka potrzebuje czegoś... Witam :). Czeka mnie z synem ( 3,5 roku | diagnoza autyzm dziecięcy ) wizyta u genetyka w związku z tym mam pytanie czy oprócz dotychczasowej dokumentacji medycznej ( diagnozy, opinii is, Psychiatry itp) oraz książeczki zdrowia dziecka potrzebuje czegoś jeszcze ? Oraz jak mniej więcej wyglada pierwsza wizyta ? Dziękuje za wszystkie odpowiedzi :)
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka Dziecko

W jakim kierunku mogę jeszcze wykonać badania u dziecka?

Corka 4 letnia urodziła się z hipoplazja ciala modzelowatego. Badamy sie w poradni genetycznej. Czy w jakims jesacze kierunku można wykonac badania ? Np.w poradni metabolicznej ? Jeśli tak to w jakim kierunku
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka Dziecko

Popularne tematy

Zespół napięcia przedmiesiączkowego • Wszczepienie hydraulicznej protezy prącia • Środki odchudzające • Pozostałe witaminy • Skórne testy alergiczne • Fobie społeczne • Kuchnia azjatycka • Powtórne małżeństwo • Olejowanie włosów • Błonica • Hipodoncja • Zioła na depresję • Lot samolotem • Skręt szypuły jądra • Tatuaż rogówki • Brak wytrysku • Homeopatyczne produkty na kaszel • Mutacje BRCA • Dermokosmetyki myjące do ciała i włosów dla mężczyzn • Nadmierna potliwość • Migrena • Badanie noworodka • Pasty i dipy wegańskie • Agresja
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Seks
Newsy
Ważne tematy