Twój przewodnik po zdrowiu

Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
Rozpocznij
7 6 7 , 2 0 1

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Genetyka: Pytania do specjalistów

Czy mogę urodzić chore dziecko?

Witam mąż posiada Translokacje wzajemna 7i8 chromosomu. Wiem że tylko 8 daje przyzwalnosc i zgon krótko po porodzie. 7 zawsze da poronienie. Mamy wykiczone 25% na zdrowe dziecko w tym nisoci 30% i więcej na poronienie i 20% na obciążenie... Witam mąż posiada Translokacje wzajemna 7i8 chromosomu. Wiem że tylko 8 daje przyzwalnosc i zgon krótko po porodzie. 7 zawsze da poronienie. Mamy wykiczone 25% na zdrowe dziecko w tym nisoci 30% i więcej na poronienie i 20% na obciążenie genetyczne. Czy te 20% na chore dziecko to dużo? Niestety 2 razy urodziłam obciazone dzieci z 8 chromosomem i zmarły mialalm 1 poronienie i 1 zdrowe dziecko. Czy jest sens próbowac? Duża szansa na powtórkę najgorszej opcji?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka Poronienie Dziecko

Czy istnieje szansa, że dziecko urodzi się chore?

Witam, jestem w dość nietypowym związku, otóż mój mąż to jednocześnie przyrodni brat mojego ojca (mają tą samą matkę lecz innego ojca), ostatnio co raz częściej rozmawiamy o ciąży i dziecku, więc moje pytanie brzmi, czy istnieje jakaś szansa, że... Witam, jestem w dość nietypowym związku, otóż mój mąż to jednocześnie przyrodni brat mojego ojca (mają tą samą matkę lecz innego ojca), ostatnio co raz częściej rozmawiamy o ciąży i dziecku, więc moje pytanie brzmi, czy istnieje jakaś szansa, że dziecko urodzi się chore, jakie badania powinniśmy wykonać przed tak ważna decyzją w naszym życiu?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Ginekologia Ciąża Genetyka Dziecko

Z jakim lekarzem powinienem się skonsultować?

U jakiego lekarza mogę przebadac się na występowanie rzadkich chorób metabolicznych uwarunkowanych genetycznie? Po spożyciu węglowodanów występują objawy neurologiczne. Wykluczono mi choroby często występujace typu cukrzyca, itp.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Cukrzyca Neurologia Choroby metaboliczne Interna Diabetologia Genetyka Węglowodany

Na ile bliskie jest to pokrewieństwo pod względem genetycznym?

Pokrewieństwo a genetyka.  Okazało się że jestem spokrewniony z moim partnerem i teraz cała ta sytuacja "nie daje mi spać", nie wiem czy moje obawy są podstawne. Pokrewieństwo wygląda następująco od strony ojców wspólni prapradziadkowie (pradziadek i prababcia byli rodzeństwem)... Pokrewieństwo a genetyka.  Okazało się że jestem spokrewniony z moim partnerem i teraz cała ta sytuacja "nie daje mi spać", nie wiem czy moje obawy są podstawne. Pokrewieństwo wygląda następująco od strony ojców wspólni prapradziadkowie (pradziadek i prababcia byli rodzeństwem) natomiast od strony matek wspólnii praprapradziadkowie (tutaj wiem że prababcie były kyzynkami) i teraz moje pytanie na ile to jest bliskie pokrewieństwo pod względem genetycznym oraz jak duże jest ryzyko problemów genetycznych przy takim pokrewieństwie.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka

Co należy sądzić o takim wyniku?

Witam. Wskazanie do badania Dystrofia mięśniowa Duchenn'e. Przyszedł wynik Delecja eksonow 8-19. W badanym matariale stwierdzono obecność delecji eksonów 8-19 w genie DMD. Badanie nie wyklucza obecność malych zmian w genie dmd o charakterze mutacji punktowych. W badanym zakresie wynik nieprawidłowy.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka Dystrofia mięśniowa

Czy ta grupa krwi u naszego dziecka jest możliwa?

Witam Pytanie z dziedziczenia grupy krwi bo to bardzo intrygujący temat dla mnie ostatnio. Ja mam grupę krwi 0 rh mąż ma A rh a nasze dziecko B rh Jest to możliwe?
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Grupa krwi Interna Pediatria Medycyna rodzinna Genetyka

Co oznacza wynik badania kariotypu w ciąży?

Witam Mój mąż posiada prawidłowy kariotyp z tym, że ma inwersje pericentryczną chromosomu 9 obejmującą region heterochromatyny. Punkty złamań oznaczono jako 9p12, q13. Zmiana jest prawidłowym wariantem chromosomu 9. Co to oznacza? Dodam, że mam za sobą 2 poronienia .... Witam Mój mąż posiada prawidłowy kariotyp z tym, że ma inwersje pericentryczną chromosomu 9 obejmującą region heterochromatyny. Punkty złamań oznaczono jako 9p12, q13. Zmiana jest prawidłowym wariantem chromosomu 9. Co to oznacza? Dodam, że mam za sobą 2 poronienia . 1 ciąża biochemiczna, 2 ciąża stracona w 12tc ( trisomia chromosomu 21). Mój kariotyp jest prawidłowy. Czy wynik m męża może mieć wpływ na poronienia? czekam na wizytę u genetyka ale dopiero za kilka miesięcy. Prosiłabym o odpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Ciąża Genetyka Poronienie

Czy martwić się tym opisem po badaniu?

Witam . Jestem w ciąży bliźniaczej ,w 23tygodniu ciąży zdecydowałam się na amniopunkcje. U 1 bliźniaka prawidłowy kariotyp żeński, 46xx a u 2 nie wydano wyniku tylko raport z badania i laboratoryjną interpretacje wyniku : ""Przeanalizowani 9 preparatów cytogenetycznych,... Witam . Jestem w ciąży bliźniaczej ,w 23tygodniu ciąży zdecydowałam się na amniopunkcje. U 1 bliźniaka prawidłowy kariotyp żeński, 46xx a u 2 nie wydano wyniku tylko raport z badania i laboratoryjną interpretacje wyniku : ""Przeanalizowani 9 preparatów cytogenetycznych, na ktorych przeliczono 11 płytek metafazowych w tym 1 płytkę zanalizowano i stwierdzino kariotyp 46,xx żeński . Z uwagi na słabą jakość płytek metafazowych kie można określić struktury chromosomów i nje można wykluczyć występowania aberracji chromosomowych . Ze względy na trudności w uzyskabiu odpowiedniej ilości plytek metafazowych (15) oraz niską jakość preparatów cytogenetycznych nie można wydać pisemnego wyniku . "" Wyniki otrzymałam pocztą, kilka dni wcześniej dzwoniąc w sprawie wysyłki podpytałam i dostałam informację że nie jest potrzebna konsultacja genetyka . Jednak gdy odebrałam te wyniki to się trochę zaniepokoiłam tym raportem . . Wizytę u lekarza prowadzacego mam dopiero za dwa tygodnie, czy naprawdę nie ma czym się martwić?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Amniopunkcja Ginekologia Ciąża Genetyka Aberracje chromosomowe

Czy wodogłowie jest chorobą genetyczną?

Witam, Mam męża, który urodził się z wodogłowiem. Ta przypadłość wyszła u niego w 4. miesiącu życia podczas badań okresowych dziecka. Z tego co mi wiadomo przyczyną u niego wodogłowia był błąd lekarski - poród był metodą vacuum (czyli... Witam, Mam męża, który urodził się z wodogłowiem. Ta przypadłość wyszła u niego w 4. miesiącu życia podczas badań okresowych dziecka. Z tego co mi wiadomo przyczyną u niego wodogłowia był błąd lekarski - poród był metodą vacuum (czyli wyjmowanie dziecka na siłę za główkę). Lekarze w dokumentacji stwierdzili wodogłowie wrodzone, aby uniknąć odpowiedzialności lekarskiej. Mąż ma wczepioną zastawkę oraz dren. Mój mąż pomimo iż urodził się z taką przypadłością nie jest osobą niepełnosprawną, nie ma orzeczenia o niepełnosprawności, jak również nie jest osobą upośledzoną fizycznie czy umysłowo, jest w pełni sprawny. Jednakże ma krzywe kolana i chodzi krzywo/buja się - kolana idą do środka, tworząc literę "x" - urodził się jako otyłe dziecko i ortopeda stwierdził, że to jest wynik dużej nadwagi w wieku dojrzewania. Błagam bardzo proszę mi pomóc czy ta choroba jest genetyczna, czy nasze dzieci mogą odziedziczyć tę chorobę jak również tę krzywiznę kolan? Drugie moje pytanie... jakie są skutki choroby w przyszłości? Czy to prawda, że osoba z taką przypadłością krócej żyje, że objawy tej choroby postępują? Że powinien wymieniać zastawkę i dren - bo jak każdy sztuczny przedmiot ulega zepsuciu? Bardzo proszę mi pomóc, ponieważ właśnie staramy się o dziecko, a ja żyję w ciągłym lęku i strachu, że jemu coś się stanie, albo, że nasze dziecko urodzi się z tym samym.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Choroby genetyczne Wodogłowie Badania okresowe Nadwaga Genetyka Poród Dziecko

Jakie możliwe grupy krwi może mieć w tym wypadku ojciec?

Jeżeli dziecko ma grupe krwi A RhD fenotyp M- alloprzeciwciała Anty-M , mama ma grupe krwi B Rh- to jakie możliwe grupy krwi może mieć ojciec. Bardzo proszę o odpowiedź. Pozdrawiam.
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Grupa krwi Genetyka

Czy wskazane jest dla mnie i moich dzieci badanie genetyczne?

Mój dziadziu miał raka krwi, 1 wujek raka żołądka, 2 wujek raka płuc, to rodzina ze strony taty. Moja córka miała raka cewy nerwowej kręgosłupa. Czy wskazane jest dla mnie i 2 moich dzieci badanie genetyczne?
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Badanie DNA Onkologia Rak płuc Rak żołądka Choroby nowotworowe Genetyka Żołądek Płuca

Co oznacza wynik badania genetycznego u 30-latki?

Witam serdecznie, wynik badania wyakzal dwie najczęściej występujące zmiany ,poliformizm w genie MTHFR homozygota 1298A>C . Wariant 4G/5G inhibitora aktywatora plazminogenu (PA1-1). Proszę o interpretację wyniku. Pozdrawiam i
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badania diagnostyczne Genetyka

Czy to zaburzenie ma podłoże genetyczne?

Dzień dobry, Bliska mi osoba, która ma formalnie stwierdzony zespół Aspergera, poddała się badaniu genetycznemu - kariotypowi molekularnemu, mikromacierzy CGH, sprawdzającemu mikrozmiany w genach (chromosomach), wykrywającemu m.in. mutacje znane jako te związane z autyzmem. Uzyskała wynik PRAWIDŁOWY. Stąd pytanie,... Dzień dobry, Bliska mi osoba, która ma formalnie stwierdzony zespół Aspergera, poddała się badaniu genetycznemu - kariotypowi molekularnemu, mikromacierzy CGH, sprawdzającemu mikrozmiany w genach (chromosomach), wykrywającemu m.in. mutacje znane jako te związane z autyzmem. Uzyskała wynik PRAWIDŁOWY. Stąd pytanie, czy zaburzenie jakim jest u niej zespół Aspergera, nie ma podłoża genetycznego? Czy autyzm może rozwijać się bez nieprawidłowości w genach? Z góry dziękuję za każdą odpowiedź, Pozdrawiam.
odpowiada 1 ekspert:
mgr Zenona Tymecka
mgr Zenona Tymecka
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Autyzm Badanie molekularne Pediatria Psychologia Psychoterapia Genetyka Badanie kariotypu

Co oznacza wynik badania genetycznego nasienia?

Dzień dobry,u męża stwierdzono brak plemników w nasieniu.Nie mamy dzieci.Staramy się od dłuższego czasu.Wykonano badanie genetyczne.Jego wynik jest następujący:nie stwierdzono mikrodelacji na długim ramieniu chromosomu Y charakterystycznych dla pacjentów z oligozoospermią i azoospermią.Pytanie co oznacza ten wynik?zapisaliśmy się do specjalisty... Dzień dobry,u męża stwierdzono brak plemników w nasieniu.Nie mamy dzieci.Staramy się od dłuższego czasu.Wykonano badanie genetyczne.Jego wynik jest następujący:nie stwierdzono mikrodelacji na długim ramieniu chromosomu Y charakterystycznych dla pacjentów z oligozoospermią i azoospermią.Pytanie co oznacza ten wynik?zapisaliśmy się do specjalisty ale wizyta jest dopiero za 3 tyg.a chcielibyśmy wiedzieć wstępnie co oznacza wynik
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka

O czym świadczy taka grupa krwi u syna?

maria mam grupę krwi 0 rh mąż B rh - a syn grupę A nigdy nie byłam z innym mężczyzno czym to świadczy ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Grupa krwi Interna Medycyna rodzinna Genetyka

Czy rak jest zapisany w genach?

Dzień dobry. Moja babcia miała raka. kilka lat temu na raka nerek zmarł mój wujek (syn babci). niedawno dowiedziałam się, że mój tata (również syn babci) ma raka prostaty z przerzutami do kości. wczoraj dowiedziałam się, że wujek (brat taty,... Dzień dobry. Moja babcia miała raka. kilka lat temu na raka nerek zmarł mój wujek (syn babci). niedawno dowiedziałam się, że mój tata (również syn babci) ma raka prostaty z przerzutami do kości. wczoraj dowiedziałam się, że wujek (brat taty, syn babci) też ma raka, raka płuc, z przerzutami do mózgu. Czy to oznacza, że ja i moi bracia jesteśmy również "naznaczeni" na tę chorobę?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Onkologia Nowotwór kości Nowotwór złośliwy mózgu Rak prostaty Rak nerki Rak płuc Choroby nowotworowe Genetyka Prostata Dziecko Mózg Nerka Płuca

Czy możliwe, że mój ojciec nie jest biologicznym?

Czy jeżeli mój ojciec ma AB Rh , mama 0 Rh , a ja (czyli dziecko) mam 0 Rh to oznacza, że ojciec może nie być biologiczny?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka

Jakie jest ryzyko urodzenia chorego dziecka u 31-letniej pary?

Witam. Proszę o poradę lekarza który potrafi podać przybliżone ryzyko gdyż w poradni genetycznej już byłam i tam nie potrafiono podać. Mąż ma translokacje zrównoważona zapis 46XY, t,(7;8)(q31.3;p23.3) 1 dziecko urodziło się zdrowe 1 poronienie i 2 chorych żyli kilka miesięcy der8. Proszę podać jakie szanse przy kolejnej probie
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka Poronienie Dziecko

Co oznacza wynik badania genetycznego u 29-latki?

Witam, bardzo proszę o poradę lekarza genetyka, potrzebuje zinterpretować kliniczne znaczenie wyniku analizy DNA zrobiony po poronieniu zrobiony techniką Mikromacierzy cytogenetycznych. To już drugie poronienie, więc zdecydowałam się na zrobienie takiej analizy.Bardzo proszę o pomoc. Wynik: arr{hg19}(21)x3. Opis wyniku: wynik... Witam, bardzo proszę o poradę lekarza genetyka, potrzebuje zinterpretować kliniczne znaczenie wyniku analizy DNA zrobiony po poronieniu zrobiony techniką Mikromacierzy cytogenetycznych. To już drugie poronienie, więc zdecydowałam się na zrobienie takiej analizy.Bardzo proszę o pomoc. Wynik: arr{hg19}(21)x3. Opis wyniku: wynik nieprawidłowy. W badanym materiale genetycznym: -stwierdzono obecność liczbowych aberracji chromosomowych:TAK. Zwielokrotnienie sygnału świadczące o trisomii chromosomów 21 pary. - Stwierdzono obecność strukturalnych aberracji chromosomowych o charakterze niezrównoważonym: NIE. Pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka Poronienie Aberracje chromosomowe

Czy możemy mieć wspólnego ojca przy takich grupach krwi?

Ja mam grupe krwi AB rh-, siostra A rh , mamy różne matki. Czy mozemy miec wspolnego ojca?
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Grupa krwi Interna Genetyka
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy