Genetyka: Pytania do specjalistów
Co oznacza wynik badania cytogenetycznego?
Witam jestem po 3 poronieniu robiłam badania genetyczne dzisiaj dostałam0 wynik badań krwi nie bardzo rozumiem opis.
Stosowane rutynowo w badaniach cytogenetycznych techniki prazkowe nie dają gwarancji wykrycia występujących kiekiedy małych aberracji chromosomowych ani przypadków mozaikowosci z niewielkim odsetkiem komórek nieprawidłowych.
Co oznacza mój wynik badania na trombofilię?
Wynik badania na trombofilię Witam. Mam 42 lata ,miesiąc temu przeszłam zabieg łyżeczkowania ciąży w 11 tygodniu( płód obumarł w 7 ). Mam zdrową ośmioletnią córkę którą urodziłam w 33 tygodniu przez cc- zdiagnozowano u mnie stan przedrzucawkowy i małowodzie...
Czy choroba genetyczną nie kwalifikuje się z góry do orzeczenia?
Od czterech lat choruję na łuszczyce plamistą. W pierwszym roku (2016) objawy były widoczne wszędzie (może prócz pięt) przyznano mi umiarkowany stopień niepełnosprawności i na komisji wojskowej kategorię zdrowotną D. Od tego momentu do dziś objawy są widoczne każdego tygodnia,...
Czy powinnam zrobić jeszcze jakieś badania odnośnie tych przeciwciał?
Witam, jestem po 2 poronieniach. Zrobilam badania genetyczne woje i partnera wyszly bez zastrzezen. Zrobilam badanie genetyczne na rombofilie iw yszlo V leiden heterozygota i mthtfr 1298c rowniez heterozygota. Przy kolejnej ciązy mam brac od samego poczatku heparyne i...
Co oznacza wynik badania genetycznego 39-latka?
Wykryto obecność wariantu c.677C>T (p.Ala222Val) w pojedynczym allelu genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej) – układ heterozygotyczny. zapis na poziomie cDNA: NM_005957.4: c.[677C>T];[ =] zapis na poziomie białka: NP_005948.3: p.[Ala222Val];[ =]
Co oznacza wynik ? W innych nie wykryto.
Jak dziedziczy się zespół Westa?
Czy zespół westa może być odziedziczony? Kiedy ujawnia się u dzieci z predyspozycjami genetycznymi
Czy choroba tarczycy matki ma wpływ na dziecko?
Witam. Mam 18lat choruje na tarczyce. Chcę zajść w ciążę . I pytanie jest takie : czy dziecko urodzi się chore? Tzn np. ADHD.
Jak leczyć chorobę genetyczną w ciąży?
Witam mam 35 lat. Choruję od 17 lat genetyka "Hailey-Hailey". Wiem bardzo dużo na temat tej choroby ale teraz sytuacja o proces leczenia się komplikuje. 7 tydzień ciąży i obawy lekarzy odbierają mi możliwość leczenia. A choroba zabiera mi codzienne...
Co oznacza wynik badania genetycznego?
Jednym z chromosomów pary 19 zaobserwowano obecność inwersji okołocentromerowej (wariant polimorficzny) którego nie można potwierdzić za pomocą prazkow CBG z uwagi na brak większej ilości materiałów do badań Ci to znaczy
Czy warto się zaszczepić w drugim trymestrze ciąży?
Dzien dobry, jestem w drugim trymestrze ciazy, mieszkam w szkocji I tutaj proponuja mi szczepienie przeciw ksztuscowi, tezec, blonnica ( jest to szczepionka 4w1) jesienia na grype. Nie umiem podjac decyzji czy warto czy lepiej nie. Jest to ochrona dla...
Czy możliwe, że mój ojciec nie jest moim biologicznym?
Matka ma grupę krwi 0 rh , ojciec 0 rh -, brat 0 rh -, a ja B rh . Babka miała grupę AB rh . Czy możliwe, że ojciec nie jest moim biologicznym ojcem ?
Czy powinnam zrobić dodatkowe badania w ciąży?
Dzień dobry,
Jestem w 11 tc. Na usg w 10 tc lekarz powiedział że płód jest obrzęknięty (główka, brzuch). CRL 35 mm. Zalecił czekać i nie podejmować żadnych kroków. Czytam jednak na forach, ze jest to sytuacja niebezpieczna i należy...
U mojego brata wykryto chorobę genetyczna Zespół von Hippla-Lindaua
U mojego brata wykryto chorobę genetyczna Zespół von Hippla-Lindaua (VHL), badania genetyczne potwierdziły również wynik dodatni u Naszej matki. W związku z czym jeśli u mnie wynik jest ujemny, a gen jest dominujący recesywny chciałbym się upewnić: Czy moje dzieci...
Czy te wyniki świadczą o tym, że jestem zdrowa?
proszę o interpretację tego wyniku
Na górze pisze wynik - /- czyli ujemny
Wynik badania wyklucza nosicielstwo patogennych wariantów w sekwencji regionu kodującego genu ABCD1
Czyli rozumiem, że nie jestem nosicielka a niżej znów pisze, że prawdopodobieństwo nosicielstwo obliczone na...
Jak prawidłowo mam odczytać moje badanie genetyczne?
Witam
Proszę o odpowiedź na moje pytanie - miałam wykonywane badania genetyczne i wynik tego badania brzmi: wykrycie mutacji genu: chec2 c.1100 del.c - co to oznacza?
Na jaki typ. Zespołu Ehlersa choruje córka?
Witam. Moja 7-letnia córka choruje na zespół ehlersa danlosa, taką ostatnio dostaliśmy diagnozę od genetyka po badaniu fizykalnym i przedstawionych objawów. Niestety nie wiemy jaki to typ, więc stąd pytanie dla którego typu w zespole ehlersa danlosa charakterystyczne są...
Jakie jest prawdopodobieństwo, że nasze dziecko zachoruje na schizofrenię?
Brat mojego chłopaka ma schizofrenie.Jakie jest prawdopodobieństwo że zachoruje nasze dziecko?