Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 6 , 4 6 8

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Genetyka: Pytania do specjalistów

Co oznacza mój wynik badania na trombofilię?

Wynik badania na trombofilię Witam. Mam 42 lata ,miesiąc temu przeszłam zabieg łyżeczkowania ciąży w 11 tygodniu( płód obumarł w 7 ). Mam zdrową ośmioletnią córkę którą urodziłam w 33 tygodniu przez cc- zdiagnozowano u mnie stan przedrzucawkowy i małowodzie... Wynik badania na trombofilię Witam. Mam 42 lata ,miesiąc temu przeszłam zabieg łyżeczkowania ciąży w 11 tygodniu( płód obumarł w 7 ). Mam zdrową ośmioletnią córkę którą urodziłam w 33 tygodniu przez cc- zdiagnozowano u mnie stan przedrzucawkowy i małowodzie ,dziecko urodziło się w umiarkowanej zamartwicy z niską masą urodzeniową(1300 g). Mój ojciec przeszedł zawał serca ,zator po operacji oraz udar niedokrwienny mózgu, jego brat zmarł z powodu zatoru. Kilkanaście lat temu miałam incydent TIA- lekarz który mnie badał stwierdził, że to z powodu nagłego spadku ciśnienia. Zrobiłam badania w kierunku trombofilii na własną rękę i wykazały one dwie nieprawidłowości:Czynnik V (Leiden)- FV L_1691G-A Układ heterozygotyczny nieprawidłowy oraz PAI-1 -PAI-1 4G Układ homozygotyczny nieprawidłowy. Niestety wizytę u genetyka mam dopiero w marcu i bardzo się martwię. Co ten wynik oznacza dla mnie? Czy moja córka może być również chora na trombofilię i czy mam jeszcze szansę na urodzenie dziecka? Z góry dziękuję za odpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: Ginekologia Neurologia Małowodzie Udar mózgu Przemijający atak niedokrwienny Zawał serca Wyłyżeczkowanie jamy macicy Ciąża Hematologia Genetyka Dziecko Stan przedrzucawkowy Serce Mózg

Co oznacza wynik badania cytogenetycznego?

Witam jestem po 3 poronieniu robiłam badania genetyczne dzisiaj dostałam0 wynik badań krwi nie bardzo rozumiem opis. Stosowane rutynowo w badaniach cytogenetycznych techniki prazkowe nie dają gwarancji wykrycia występujących kiekiedy małych aberracji chromosomowych ani przypadków mozaikowosci z niewielkim odsetkiem komórek nieprawidłowych.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: Badanie cytogenetyczne Badanie krwi Badanie DNA Ginekologia Onkologia Hematologia Genetyka Poronienie Aberracje chromosomowe

Jakie jest ryzyko wystąpienia Zespołu Downa u dziecka?

Witam, proszę o pomoc. Mam 25 lat jest to moja druga ciąża. W 13 tyg miałam robione usg genetyczne i wyniki dziecka to CRL 7,16 cm, NT 2,22 mm, BPD 2,41 cm, FL 1,26 cm, NB widoczna. Jakie wynosi u... Witam, proszę o pomoc. Mam 25 lat jest to moja druga ciąża. W 13 tyg miałam robione usg genetyczne i wyniki dziecka to CRL 7,16 cm, NT 2,22 mm, BPD 2,41 cm, FL 1,26 cm, NB widoczna. Jakie wynosi u mnie ryzyko wystąpienia zespołu downa u dziecka? Z gory dziękuję za odpowiedź
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: USG Ginekologia Zespół Downa USG ciąży Ciąża Genetyka

Co oznacza wynik badania genetycznego 39-latka?

Wykryto obecność wariantu c.677C>T (p.Ala222Val) w pojedynczym allelu genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej) – układ heterozygotyczny. zapis na poziomie cDNA: NM_005957.4: c.[677C>T];[ =] zapis na poziomie białka: NP_005948.3: p.[Ala222Val];[ =] Co oznacza wynik ? W innych nie wykryto.
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Genetyka

Jak leczyć chorobę genetyczną w ciąży?

Witam mam 35 lat. Choruję od 17 lat genetyka "Hailey-Hailey". Wiem bardzo dużo na temat tej choroby ale teraz sytuacja o proces leczenia się komplikuje. 7 tydzień ciąży i obawy lekarzy odbierają mi możliwość leczenia. A choroba zabiera mi codzienne... Witam mam 35 lat. Choruję od 17 lat genetyka "Hailey-Hailey". Wiem bardzo dużo na temat tej choroby ale teraz sytuacja o proces leczenia się komplikuje. 7 tydzień ciąży i obawy lekarzy odbierają mi możliwość leczenia. A choroba zabiera mi codzienne funkcjonowanie. Remisuje są w zasadzie w ciągłości okredlilabyn stan chorobowy jako ciągły. Ale do tej pory kilku miesięczne kuracje antybiotykowe, sterydowe. Maści oraz kremu jako miejscowe łagodzenie objawów. Czy ktoś może mi poradzić jak teraz się leczyć i co można bezpiecznie stosować w ciąży. Aby cieszyć się tym stanem a nie rezygnować z codzienności pracy i tracić zdolność funkcjonowania. Dziękuję
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: Ginekologia Ciąża Farmakologia Maści Genetyka

Co mogło spowodować obumarcie płodu?

Witam w zeszłym roku udało mi się zajść w ciążę przez IVF w 12 tyg okazało się że płód ma obrzęk płodu i niestety obumarlo. Zostały wykonane badania genetyczne oraz bakteriobójcze( wszystkie ujemne) i do dnia dzisiejszego nie wiemy jaka... Witam w zeszłym roku udało mi się zajść w ciążę przez IVF w 12 tyg okazało się że płód ma obrzęk płodu i niestety obumarlo. Zostały wykonane badania genetyczne oraz bakteriobójcze( wszystkie ujemne) i do dnia dzisiejszego nie wiemy jaka była tego przyczyną. Zastanawiam się jaki jest procentowa szansa na to ,że zdarzy się drugi raz ??
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Badania prenatalne Ciąża Genetyka

Czy choroba tarczycy matki ma wpływ na dziecko?

Witam. Mam 18lat choruje na tarczyce. Chcę zajść w ciążę . I pytanie jest takie : czy dziecko urodzi się chore? Tzn np. ADHD.
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Ginekologia Neurologia ADHD Ciąża Pediatria Psychologia Genetyka Dziecko Tarczyca

Jak wygląda przepychanie nasieniowodów?

Witam.meza czeka przepychanie nasieniowodów.jak to się odbywa?czy tylko operacyjnie?USG wyszło dobrze,wyniki krwi hormonów genetyki dobrze wszystko,wyniki spermogeamu źle.lekarze w przychodni mówią że ma pozapychane.nq co mamy się przygotować?czy odetkanie pomoże zajść w ciaze
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie krwi USG Hormony Ginekologia Urologia Ciąża Genetyka

Co oznacza wynik badania genetycznego?

Jednym z chromosomów pary 19 zaobserwowano obecność inwersji okołocentromerowej (wariant polimorficzny) którego nie można potwierdzić za pomocą prazkow CBG z uwagi na brak większej ilości materiałów do badań Ci to znaczy
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Badania diagnostyczne Genetyka

Czy nasz związek pod względem genetycznym jest zły?

Pytanie do genetyka. Jestem z dziewczyną od 2 lat i byliśmy dla siebie totalnie obcymi osobami a przynajmniej tak nam się wydawało. Jakiś czas temu dowiedzieliśmy się że jesteśmy w jakiś sposób krewnymi mianowicie od strony naszych ojców jesteśmy 3... Pytanie do genetyka. Jestem z dziewczyną od 2 lat i byliśmy dla siebie totalnie obcymi osobami a przynajmniej tak nam się wydawało. Jakiś czas temu dowiedzieliśmy się że jesteśmy w jakiś sposób krewnymi mianowicie od strony naszych ojców jesteśmy 3 kuzynostwem (pradziadkowie byli rodzeństwem) natomiast od strony matek jesteśmy 4 kuzynostwem (prapradziadkowie byli rodzeństwem). Chciałbym zapytać na ile takie pokrewieństwo jest daleki oraz czy pod względem genetycznym stanowi to jakiś problem jeśli chodzi o choroby genetyczne.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Choroby genetyczne Psychologia Genetyka

Jak prawidłowo mam odczytać moje badanie genetyczne?

Witam Proszę o odpowiedź na moje pytanie - miałam wykonywane badania genetyczne i wynik tego badania brzmi: wykrycie mutacji genu: chec2 c.1100 del.c - co to oznacza?
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka

Czy dystrofia mięśniowa może mieć wpływ na brak mowy?

Witam . Czy dystrofia mięśniowa może mieć wpływ na brak mowy ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: Genetyka Dystrofia mięśniowa

Czy warto się zaszczepić w drugim trymestrze ciąży?

Dzien dobry, jestem w drugim trymestrze ciazy, mieszkam w szkocji I tutaj proponuja mi szczepienie przeciw ksztuscowi, tezec, blonnica ( jest to szczepionka 4w1) jesienia na grype. Nie umiem podjac decyzji czy warto czy lepiej nie. Jest to ochrona dla... Dzien dobry, jestem w drugim trymestrze ciazy, mieszkam w szkocji I tutaj proponuja mi szczepienie przeciw ksztuscowi, tezec, blonnica ( jest to szczepionka 4w1) jesienia na grype. Nie umiem podjac decyzji czy warto czy lepiej nie. Jest to ochrona dla noworodka. Dodatkowo Moj partner ma juz 9 let niego syna ktory ma autyzm ( pierwsze dziecko zdrowe) Tym wiekrze moje obawy przed jakimi kolwiek szczepieniami, choc nie udowodniono Ze to przez szczepionki a Moze genetyka? Prosze o jakas porade Dziekuje 
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Grypa Autyzm Tężec Szczepienia Ciąża Interna Pediatria Medycyna chorób zakaźnych Medycyna rodzinna Genetyka Dziecko Noworodek

Na jaki typ. Zespołu Ehlersa choruje córka?

Witam. Moja 7-letnia córka choruje na zespół ehlersa danlosa, taką ostatnio dostaliśmy diagnozę od genetyka po badaniu fizykalnym i przedstawionych objawów. Niestety nie wiemy jaki to typ, więc stąd pytanie dla którego typu w zespole ehlersa danlosa charakterystyczne są... Witam. Moja 7-letnia córka choruje na zespół ehlersa danlosa, taką ostatnio dostaliśmy diagnozę od genetyka po badaniu fizykalnym i przedstawionych objawów. Niestety nie wiemy jaki to typ, więc stąd pytanie dla którego typu w zespole ehlersa danlosa charakterystyczne są objawy takie jak: hipermobilnosc stawów i wiotkosc, przeprosty w kolanach i koslawosc stóp, upośledzenie umysłowe intelektualnie stopnia lekkiego, obniżenie napięcia miesniowego, niedowidzenie obu oczu i astygmatyzm, szmer nadpecherzykowy serca bez zmian w sercu, niewielka skolioza kręgosłupa, wygięte barki i zebra do przodu, niesymetryczny chód, tworzący się pseudoguz widoczny przy zgieciu kolana, ale niezauwazalny w rtg. Takie objawy posiada moja córka. Dodam że ma niedoczynność przysadki z niedoczynnościa tarczycy, co spowodowało niedobór wzrostu i wagi. Bardzo proszę o szybką odpowiedź i z góry bardzo dziękuję.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: Niedoczynność przysadki Upośledzenie umysłowe Skolioza Genetyka Serce Tarczyca Kręgosłup

Czy powinnam zrobić dodatkowe badania w ciąży?

Dzień dobry, Jestem w 11 tc. Na usg w 10 tc lekarz powiedział że płód jest obrzęknięty (główka, brzuch). CRL 35 mm. Zalecił czekać i nie podejmować żadnych kroków. Czytam jednak na forach, ze jest to sytuacja niebezpieczna i należy... Dzień dobry, Jestem w 11 tc. Na usg w 10 tc lekarz powiedział że płód jest obrzęknięty (główka, brzuch). CRL 35 mm. Zalecił czekać i nie podejmować żadnych kroków. Czytam jednak na forach, ze jest to sytuacja niebezpieczna i należy zrobić badania genetyczne. Proszę o poradę, czy takie obrzęki wchłaniają się same czy powinnam działać i robić dodatkowe badania? Z góry dziękuję.
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: USG Badanie DNA Ginekologia Ciąża Genetyka

U mojego brata wykryto chorobę genetyczna Zespół von Hippla-Lindaua

U mojego brata wykryto chorobę genetyczna Zespół von Hippla-Lindaua (VHL), badania genetyczne potwierdziły również wynik dodatni u Naszej matki. W związku z czym jeśli u mnie wynik jest ujemny, a gen jest dominujący recesywny chciałbym się upewnić: Czy moje dzieci... U mojego brata wykryto chorobę genetyczna Zespół von Hippla-Lindaua (VHL), badania genetyczne potwierdziły również wynik dodatni u Naszej matki. W związku z czym jeśli u mnie wynik jest ujemny, a gen jest dominujący recesywny chciałbym się upewnić: Czy moje dzieci są nie zagrożone chorobą genetyczna VHL (nie biorąc pod uwagę genów matki Naszych dzieci) ? Czy należy moim dzieciom również wykonać badania genetyczne w kierunku VHL ?
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Badanie DNA Choroby genetyczne Ginekologia Genetyka

Czy te wyniki świadczą o tym, że jestem zdrowa?

proszę o interpretację tego wyniku Na górze pisze wynik - /- czyli ujemny Wynik badania wyklucza nosicielstwo patogennych wariantów w sekwencji regionu kodującego genu ABCD1 Czyli rozumiem, że nie jestem nosicielka a niżej znów pisze, że prawdopodobieństwo nosicielstwo obliczone na... proszę o interpretację tego wyniku Na górze pisze wynik - /- czyli ujemny Wynik badania wyklucza nosicielstwo patogennych wariantów w sekwencji regionu kodującego genu ABCD1 Czyli rozumiem, że nie jestem nosicielka a niżej znów pisze, że prawdopodobieństwo nosicielstwo obliczone na podstawie aktualnego wyniku w uwzględnieniem obciazonego wywiadu klinicznego jest o 100x wyższe i wynosi ok 0,99% Proszę mi wyjaśnić czy jestem zdrowa i żaden z moich przyszłych synów nie umrze na adrenoleukodystrofie czy jednak nie mogę mieć takiej pewnosci
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Badanie podmiotowe Pediatria Genetyka Dziecko

Czy badania genetyczne wykażą autyzm?

Dzień dobry, istnieje podejrzenie, iż syn mojego partnera ma autyzm. Czy takie zaburzenie zawsze wychodzi w badaniach genetycznych? Czy istnieje możliwość, że w genach nie będzie nic wskazującego na autyzm?
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Badanie DNA Autyzm Genetyka

Co oznacza wynik amniopunkcji u 32-latki?

dostalam wynik aminopunkcji prazki gtg liczba analizowanych metafaz 15 rozdzielczosc prazkowania wymagana 450-500 Rozdzielczosc prazkowania uzyskana 450-500 Wynik wg ISCN 46XY
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka

Jakie jest prawdopodobieństwo, że nasze dziecko zachoruje na schizofrenię?

Brat mojego chłopaka ma schizofrenie.Jakie jest prawdopodobieństwo że zachoruje nasze dziecko?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Seweryn Segiet
Lek. Seweryn Segiet
Dotyczy: Ginekologia Schizofrenia Pediatria Psychiatria Psychoterapia Genetyka Dziecko
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy