Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 6 , 4 6 8

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Genetyka: Pytania do specjalistów

Jakie jest prawdopodobieństwo, że moje dziecko może mieć autyzm?

Dzień dobry, planuje z moim mężem dziecko, tylko mam pytanie odnośnie dziedziczenia genetycznego. Mam podejrzenie, że matka mojego męża ma coś z autyzmu ponieważ, przy pierwszym naszym spotkaniu w ogóle nie patrzyła na mnie, zupełnie nic, mam wrażenie że ma... Dzień dobry, planuje z moim mężem dziecko, tylko mam pytanie odnośnie dziedziczenia genetycznego. Mam podejrzenie, że matka mojego męża ma coś z autyzmu ponieważ, przy pierwszym naszym spotkaniu w ogóle nie patrzyła na mnie, zupełnie nic, mam wrażenie że ma ogólnie problem emocjonalny i kontakt z ludzmi.. na pewno ma jakiś problem emocjonalny to widać na pierwszy rzut oka. I teraz moje pytanie czy jeśli faktycznie ma jednak coś z zaburzeń autyzmu ( jej córka też ma problemy z nawiązywaniem kontaktu z ludzmi, poza tym jest małomówna). Mój mąz taki nie jest, raczej towarzyski, kontaktowy. Jakie jest prawdopodobieństwo że moje dziecko by miało coś z takich zaburzeń? Jakie jest prawdopodobieństwo że odziedziczy to po matce mojego męża? Skoro mam podejrzenie że może coś mieć z zaburzeń autyzmu, są przecież jego różne rodzaje. Pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Autyzm Psychologia Psychoterapia Genetyka

Czy taki wynik wyklucza mutacje genu?

Witam, Czy wynik homocysteiny będący w normie ok. 9 µmol/l wyklucza mutację genu MTHFR? Kwas foliowy w normie, witamina B12 poniżej normy.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Interna Genetyka

Jakie włosy mogą mieć moje dzieci?

Witam . Zastanawia mnie jakie włosy będą miały dzieci . Ja jestem szatynka moja mama szatynka tato brunet, brat brunet . W mojej rodzinie nie ma blondynow i występowały raczej mocne wlosy. Mój mąż blondyn kręcone włosy, dość sztywne jego... Witam . Zastanawia mnie jakie włosy będą miały dzieci . Ja jestem szatynka moja mama szatynka tato brunet, brat brunet . W mojej rodzinie nie ma blondynow i występowały raczej mocne wlosy. Mój mąż blondyn kręcone włosy, dość sztywne jego mama blond krecone A tata brunet. Dziadek męża brunet kręcone włosy babka kręcone blond- rudawe . Rodzeństwo męża siostry słabe cienkie blond włosy proste brat czarne proste. Nasze córki 12 lat blondynka słabe proste włosy. Druga 2,5 roku blond podatne cienkie słabe włoski... jeszcze nie dotykają ramion. Czy jest szansa że włosy będą ciemne u młodszej? I czy będą kręcone? Starszej się raczej nie zmienia . I gdyby urodziło się jeszcze jedno to jakie szanse są na ciemne włosy lub kręcone.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka Dziecko Włosy

Czy to moja wina, że nie zrobiłam wcześniej córce badań?

Córka jest w trakcie diagnostyki autyzmu ma robione tsh ma ponad 8 czy to moja wina ze wcześniej nie zrobiłam córce badań że może mieć autyzm
odpowiada 2 ekspertów:
Mgr Łucja Fitchman
Mgr Łucja Fitchman
Mgr Agata Majda
Mgr Agata Majda
Dotyczy: Badanie hormonów tarczycy Neurologia Autyzm Pediatria Psychologia Psychoterapia Genetyka Dziecko

Co oznacza wynik badania cytognenetyczego?

Witam. Prosze o interpretację wyniku badania cytogenetycznego. Metoda badania: GTG, liczba ocenianych prążków: 15, stopień rozdzielczości prążków: ok. 450. Kariotyp: 47, XX, 21 KOBIETA prawie 38lat, a mąż 50lat
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie cytogenetyczne Badanie krwi Genetyka

Czy mogę otrzymać skierowanie na mutacje mthfr?

Witam jestem pod opieka poradni genetycznej na NFZ po 3 poronieniach nawracajacych .Dostalam juz skierowanie na kariotyp ,na mutacje leiden i protrombine czy moge otrzymaotrowniez skierowanie na nfz na mutacje mthfr?
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Ginekologia Genetyka

Czy powinnam zrobić jeszcze jakieś badania odnośnie tych przeciwciał?

Witam, jestem po 2 poronieniach. Zrobilam badania genetyczne woje i partnera wyszly bez zastrzezen. Zrobilam badanie genetyczne na rombofilie iw yszlo V leiden heterozygota i mthtfr 1298c rowniez heterozygota. Przy kolejnej ciązy mam brac od samego poczatku heparyne i... Witam, jestem po 2 poronieniach. Zrobilam badania genetyczne woje i partnera wyszly bez zastrzezen. Zrobilam badanie genetyczne na rombofilie iw yszlo V leiden heterozygota i mthtfr 1298c rowniez heterozygota. Przy kolejnej ciązy mam brac od samego poczatku heparyne i juz teraz lykac kwas foliowy w dawce 5mg. Zrobilam kolejne badanie w ktorym wyszlo dodatnie ANA przeciwjadrowe. Czy powinnam zrobić jeszcze jakies badanie odnoscie tych przeciwciał ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Genetyka

Jak dziedziczy się zespół Westa?

Czy zespół westa może być odziedziczony? Kiedy ujawnia się u dzieci z predyspozycjami genetycznymi
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka

Czy choroba genetyczną nie kwalifikuje się z góry do orzeczenia?

Od czterech lat choruję na łuszczyce plamistą. W pierwszym roku (2016) objawy były widoczne wszędzie (może prócz pięt) przyznano mi umiarkowany stopień niepełnosprawności i na komisji wojskowej kategorię zdrowotną D. Od tego momentu do dziś objawy są widoczne każdego tygodnia,... Od czterech lat choruję na łuszczyce plamistą. W pierwszym roku (2016) objawy były widoczne wszędzie (może prócz pięt) przyznano mi umiarkowany stopień niepełnosprawności i na komisji wojskowej kategorię zdrowotną D. Od tego momentu do dziś objawy są widoczne każdego tygodnia, natomiast leczę je dość szybko tak, że nie są praktycznie w ogóle widoczne. Raczej pojedyncze kropki, w pierwszej fazie oczywiście się złuszczają, ale po trzech dniach smarowania wyglądają jak malutkie zaczerwienienia. Przy takim stanie orzeczono mi między (2017-2019) stopień lekki niepełnosprawności. Na tym orzeczeniu odznaczono wskazania: 1) odpowiednie zatrudnienie - obniżenie zdolności do wykonywania pracy 5) konieczność zaopatrzenia w przedmioty ortopedyczne, środki pomocnicze oraz pomoce techniczne (...) - wymaga. Niedawno byłem na komisji, zmieniła się Pani doktor i ta nie przyznała mi stopnia, odwołanie również odesłała. Czy choroba genetyczna nie kwalifikuje się z góry do orzeczenia? Przecież specjalnie nie doprowadzę do rozwoju chory, żeby mi przyznano stopień na ten rok... Jakie przepisy określają ten kod choroby (11-l)? Odwołanie poleciało do wojewódzkiego, chcę wiedzieć jak się bronić i czy mam czym. (╯︵╰,) Mam pełną dokumentację choroby - konsultacje z psychologiem, skierowanie do reumatologa, ostatnie dwa orzeczenia, dokument potwierdzający stopień D na komisji wojskowej, recepty na leki... Na dziś dzień mija już 3 miesiąc od posiedzenia w właściwym dla mnie oddziale. Objawów na ten moment nie mam żadnych. Pogoda sprzyja, namaszczanie i opalenie zaleczyły wszystko. Nie mam teraz nawet co pokazać na tej komisji wojewódzkiej... Co mówić, co robić, jak się bronić? Bardzo proszę o pomoc!
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: Dermatologia Łuszczyca Genetyka

Jak mam udowodnić, że test genetyczny daje fałszywy wynik?

Witam moja sprawa jest dość nietypowa okazało się że mój mąż nie jest biologicznym ojcem mojego dziecka na teście dna 9 markerów pokazało niezgodność A 7 pokazało zgodność na tej podstawie wydano werdykt ja wiem że z nikim innym nie... Witam moja sprawa jest dość nietypowa okazało się że mój mąż nie jest biologicznym ojcem mojego dziecka na teście dna 9 markerów pokazało niezgodność A 7 pokazało zgodność na tej podstawie wydano werdykt ja wiem że z nikim innym nie spałam tylko i wyłącznie miałam jednego partnera dodam jeszcze że dziecko jest podobne do męża co mogło puść nie tak czy jest to możliwe że mąż jest tzw chimera ma 2 dna jak tak to gdzie można to zbadać czy może test DNA został źle zrobiony gdzie mam dalej iść aby udowodnić że zaszła pomylka
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: Genetyka Badanie DNA na ustalenie ojcostwa

Jakie dolegliwości są dziedziczne?

Witam, mam pytanie czy takie dolegliwości są dziedziczone: 1) wodogłowie wrodzone; 2) koślawość kolan; 3) odwarstwienie nabłonka rogówki lub siatkówki. Czy można na to wykonać jakieś badania genetyczne? Bardzo proszę o odpowiedź, bo chcę z mężem starać się o dziecko.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Kolana koślawe Wodogłowie Genetyka Dziecko

Gdzie można zdiagnozować u dziecka Zespół Ehlersa Danlosa?

Chciałabym potwierdzić lub wykluczyć zespół Ehlersa Danlosa u 14 letniego dziecka. Gdzie w Lublinie znajdę takiego lekarza. Dziękuję
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Pediatria Genetyka

Czy jest możliwe, że nasza córka ma inną grupę krwi?

czy jest to możliwe ze jestem pewna ze spałam z moim mężem i tylko z nim a moja córka ma inna krew zrobiliśmy testy dna w połowie wykluczyło męża ze jest ojcem ale wyszło ze 6 markerów jest takich samych... czy jest to możliwe ze jestem pewna ze spałam z moim mężem i tylko z nim a moja córka ma inna krew zrobiliśmy testy dna w połowie wykluczyło męża ze jest ojcem ale wyszło ze 6 markerów jest takich samych ,czy może powtórzyć testy czy jest inne wytłumaczenie na to ?
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Diana Kupczyńska
Dr n. med. Diana Kupczyńska
Dotyczy: Interna Medycyna rodzinna Genetyka

Jakie badania wykonać żeby sprawdzić czy autyzm nie jest genetyczny?

Jakie badania genetyczne trzeba wykonać żeby zobaczyć czy autyzm pierwszego dziecka nie jest genetyczny
odpowiada 1 ekspert:
Mgr Alicja Maria Jankowska
Mgr Alicja Maria Jankowska
Dotyczy: Badanie DNA Neurologia Autyzm Psychologia Psychoterapia Genetyka Dziecko

Czy to możliwe, aby kobieta po stosunku seksualnym z partnerem otrzymała od partnera geny, które pozostaną w jej organizmie?

Witam, ostatnio natknęłam się na temat mikrochimeryzmu. Naukowo zostało udowodnione, że kobiety będące w ciąży z chłopcem wymieniają poprzez łożysko komórki, a po urodzeniu we krwi (lub mózgu) matki wciąż można odnaleźć męskie DNA. Wchodząc dalej w tematykę pojawia... Witam, ostatnio natknęłam się na temat mikrochimeryzmu. Naukowo zostało udowodnione, że kobiety będące w ciąży z chłopcem wymieniają poprzez łożysko komórki, a po urodzeniu we krwi (lub mózgu) matki wciąż można odnaleźć męskie DNA. Wchodząc dalej w tematykę pojawia się wiele hipotez dotyczących faktu, iż kobiety posiadają w sobie DNA mężczyzn. Jedna z hipotez dotyczy stosunków seksualnych, gdzie po ejekulacji partnera w pochwie, kobieta będzie posiadała (Przez długi okres czasu) w organizmie DNA tego partnera. Ta teza wydaje się dosyć intrygująca, dlatego chciałabym uzyskać opinię specjalisty. Czy to możliwe, aby kobieta po stosunku seksualnym z partnerem otrzymała Od partnera geny, które pozostaną w jej organizmie ? Jeżeli tak to czy w przypadku gdy kobieta zmieni partnera i zajdzie w ciążę z nowym partnerem to dziecko może mieć DNA/komórki/geny poprzedniego (byłego) partnera z którym kobieta kiedyś uprawiała seks?
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Diana Kupczyńska
Dr n. med. Diana Kupczyńska
Dotyczy: Ginekologia Genetyka Stosunek seksualny

Proszę o interpretację wyniku badania 31-latki

Bardzo proszę o interpretację wyniku badania. Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C.... Bardzo proszę o interpretację wyniku badania. Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C. Stwierdzono obecność genotypu homozygotycznego C/C wariantu A1298C, który wpływa na obniżenie aktywności enzymu MTHFR co wiąże się ze zwiększonym ryzykiem hiperhomocysteinemii. Obecność genotypu C/C w polimorfizmie A1298A w genie MTHFR może obniżać aktywność enzymu MTHFR do 68%. W przypadku nosicielstwa genotypu C/C polimorfizmu A1298C genu MTHFR należy rozpatrywać w powiązaniu z genotypem C/T lub T/T polimorfizmu C677T, gdyż może prowadzić do obniżenia aktywności enzymu MTHFR do nawet 30%.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Ginekologia Genetyka

Czy możliwe, że mój ojciec nie jest moim biologicznym?

Matka ma grupę krwi 0 rh , ojciec 0 rh -, brat 0 rh -, a ja B rh . Babka miała grupę AB rh . Czy możliwe, że ojciec nie jest moim biologicznym ojcem ?
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Grupa krwi Interna Genetyka

Proszę o wyjaśnienie badania genetycznego mojej babci

Witam, proszę o wyjaśnienie poniższego wyniku badania genetycznego mojej babci (Miała raka piersi): "rozp.CHEK2 (ex 2/3 splice) mutation. W testach podstawowych mutacji w genach BRCA1, NOD2, P16, CHEK2 (1100delC; I157 T) nie wykryto". Czy więc jest ta mutacja czy nie?... Witam, proszę o wyjaśnienie poniższego wyniku badania genetycznego mojej babci (Miała raka piersi): "rozp.CHEK2 (ex 2/3 splice) mutation. W testach podstawowych mutacji w genach BRCA1, NOD2, P16, CHEK2 (1100delC; I157 T) nie wykryto". Czy więc jest ta mutacja czy nie? Czy ja jako wnuczka jestem obarczona ryzykiem posiadania mutacji tego genu ?jeżeli ona jest)? Moja mama ma 65 lat i jest zdrowa. Babcia miała raka piersi około 15 lat temu i wyzdrowiala.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: Badanie DNA Onkologia Rak piersi Badanie piersi Choroby nowotworowe Interna Genetyka

Czy możliwe, że jeden z rodziców nie jest biologiczny?

Witam mama ma grupę krwi ABRh tata ma grupę A1Rh ja mam BRhD czy to normalne czy jeden z rodziców nie jest biologiczny
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Grupa krwi Interna Genetyka

Kto ma większe szanse, aby nie odziedziczyć tego genu?

Mam dwie córki i syna i antygen hla B27 dodatni. Kto ma większe szanse by go nie odziedziczyć ?
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Genetyka

Popularne tematy

Objawy ciąży • Uderzenia gorąca • Ginekologia wieku rozwojowego • Test PCT • Ból jajnika • Niewydolność szyjki macicy • Histerosalpingografia • Test HPV • Przezpochwowe (igłowe) podwieszenia szyi pęcherza • Przedwczesne oddzielenie się łożyska • USG przezpochwowe • Antykoncepcja mechaniczna • Owulacja • Zapalenie pochwy • Endometrioza • Badanie bakteriologiczne moczu • Nacięcie krocza • USG ginekologiczne • Badania prenatalne • Rozwój płodu • Wydzielina z pochwy • Obniżone libido • Aborcja • Brodawki płciowe • HyCoSy • Cykl miesiączkowy • ECHO serca płodu
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy