Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 3 , 5 7 5

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Genetyka: Pytania do specjalistów

Jakie jest prawdopodobieństwo, że moje dziecko może mieć autyzm?

Dzień dobry, planuje z moim mężem dziecko, tylko mam pytanie odnośnie dziedziczenia genetycznego. Mam podejrzenie, że matka mojego męża ma coś z autyzmu ponieważ, przy pierwszym naszym spotkaniu w ogóle nie patrzyła na mnie, zupełnie nic, mam wrażenie że ma... Dzień dobry, planuje z moim mężem dziecko, tylko mam pytanie odnośnie dziedziczenia genetycznego. Mam podejrzenie, że matka mojego męża ma coś z autyzmu ponieważ, przy pierwszym naszym spotkaniu w ogóle nie patrzyła na mnie, zupełnie nic, mam wrażenie że ma ogólnie problem emocjonalny i kontakt z ludzmi.. na pewno ma jakiś problem emocjonalny to widać na pierwszy rzut oka. I teraz moje pytanie czy jeśli faktycznie ma jednak coś z zaburzeń autyzmu ( jej córka też ma problemy z nawiązywaniem kontaktu z ludzmi, poza tym jest małomówna). Mój mąz taki nie jest, raczej towarzyski, kontaktowy. Jakie jest prawdopodobieństwo że moje dziecko by miało coś z takich zaburzeń? Jakie jest prawdopodobieństwo że odziedziczy to po matce mojego męża? Skoro mam podejrzenie że może coś mieć z zaburzeń autyzmu, są przecież jego różne rodzaje. Pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Autyzm Psychologia Psychoterapia Genetyka

Czy taki wynik wyklucza mutacje genu?

Witam, Czy wynik homocysteiny będący w normie ok. 9 µmol/l wyklucza mutację genu MTHFR? Kwas foliowy w normie, witamina B12 poniżej normy.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Interna Genetyka

Co oznacza wynik badania cytognenetyczego?

Witam. Prosze o interpretację wyniku badania cytogenetycznego. Metoda badania: GTG, liczba ocenianych prążków: 15, stopień rozdzielczości prążków: ok. 450. Kariotyp: 47, XX, 21 KOBIETA prawie 38lat, a mąż 50lat
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie cytogenetyczne Badanie krwi Genetyka

Czy to moja wina, że nie zrobiłam wcześniej córce badań?

Córka jest w trakcie diagnostyki autyzmu ma robione tsh ma ponad 8 czy to moja wina ze wcześniej nie zrobiłam córce badań że może mieć autyzm
odpowiada 2 ekspertów:
Mgr Łucja Fitchman
Mgr Łucja Fitchman
Mgr Agata Majda
Mgr Agata Majda
Dotyczy: Badanie hormonów tarczycy Neurologia Autyzm Pediatria Psychologia Psychoterapia Genetyka Dziecko

Jakie włosy mogą mieć moje dzieci?

Witam . Zastanawia mnie jakie włosy będą miały dzieci . Ja jestem szatynka moja mama szatynka tato brunet, brat brunet . W mojej rodzinie nie ma blondynow i występowały raczej mocne wlosy. Mój mąż blondyn kręcone włosy, dość sztywne jego... Witam . Zastanawia mnie jakie włosy będą miały dzieci . Ja jestem szatynka moja mama szatynka tato brunet, brat brunet . W mojej rodzinie nie ma blondynow i występowały raczej mocne wlosy. Mój mąż blondyn kręcone włosy, dość sztywne jego mama blond krecone A tata brunet. Dziadek męża brunet kręcone włosy babka kręcone blond- rudawe . Rodzeństwo męża siostry słabe cienkie blond włosy proste brat czarne proste. Nasze córki 12 lat blondynka słabe proste włosy. Druga 2,5 roku blond podatne cienkie słabe włoski... jeszcze nie dotykają ramion. Czy jest szansa że włosy będą ciemne u młodszej? I czy będą kręcone? Starszej się raczej nie zmienia . I gdyby urodziło się jeszcze jedno to jakie szanse są na ciemne włosy lub kręcone.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka Dziecko Włosy

Czy mogę otrzymać skierowanie na mutacje mthfr?

Witam jestem pod opieka poradni genetycznej na NFZ po 3 poronieniach nawracajacych .Dostalam juz skierowanie na kariotyp ,na mutacje leiden i protrombine czy moge otrzymaotrowniez skierowanie na nfz na mutacje mthfr?
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Ginekologia Genetyka

Czy mam jakąkolwiek szansę, by mieć w przyszłości córkę?

Mam 32 lata, w zeszłym roku urodził mi się synek. W przyszłości (za 3-4 lata) chcielibyśmy z żoną (31 lat) powiększyć rodzinę. Nie ukrywamy, że marzy nam się siostra dla małego Michałka, ale... Mój ojciec ma brata, który ma 2... Mam 32 lata, w zeszłym roku urodził mi się synek. W przyszłości (za 3-4 lata) chcielibyśmy z żoną (31 lat) powiększyć rodzinę. Nie ukrywamy, że marzy nam się siostra dla małego Michałka, ale... Mój ojciec ma brata, który ma 2 synów. 3 lata temu zmarł jego drugi brat, który pozostawił swojego jedynego syna. Ojciec nie ma żadnych sióstr, ale sam spłodził córkę. W związku z tym, czy mimo że w mojej rodzinie od strony ojca dziewczynki nie rodzą się niemal wcale, mam jakąkolwiek szansę mieć w przyszłości córkę? W końcu sam mam siostrę. Zastanawiam się nad zbadaniem nasienia pod kątem występowania plemników męskich i żeńskich, ale chętnie poczytałbym jakiekolwiek opinie. Z góry dziękuję za wszelkie odpowiedzi.
odpowiada 1 ekspert:
Mgr Irena Mielnik - Madej
Mgr Irena Mielnik - Madej
Dotyczy: Ginekologia Psychologia Medycyna rodzinna Genetyka Dziecko

Jak mam udowodnić, że test genetyczny daje fałszywy wynik?

Witam moja sprawa jest dość nietypowa okazało się że mój mąż nie jest biologicznym ojcem mojego dziecka na teście dna 9 markerów pokazało niezgodność A 7 pokazało zgodność na tej podstawie wydano werdykt ja wiem że z nikim innym nie... Witam moja sprawa jest dość nietypowa okazało się że mój mąż nie jest biologicznym ojcem mojego dziecka na teście dna 9 markerów pokazało niezgodność A 7 pokazało zgodność na tej podstawie wydano werdykt ja wiem że z nikim innym nie spałam tylko i wyłącznie miałam jednego partnera dodam jeszcze że dziecko jest podobne do męża co mogło puść nie tak czy jest to możliwe że mąż jest tzw chimera ma 2 dna jak tak to gdzie można to zbadać czy może test DNA został źle zrobiony gdzie mam dalej iść aby udowodnić że zaszła pomylka
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: Genetyka Badanie DNA na ustalenie ojcostwa

Jakie dolegliwości są dziedziczne?

Witam, mam pytanie czy takie dolegliwości są dziedziczone: 1) wodogłowie wrodzone; 2) koślawość kolan; 3) odwarstwienie nabłonka rogówki lub siatkówki. Czy można na to wykonać jakieś badania genetyczne? Bardzo proszę o odpowiedź, bo chcę z mężem starać się o dziecko.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Kolana koślawe Wodogłowie Genetyka Dziecko

Gdzie można zdiagnozować u dziecka Zespół Ehlersa Danlosa?

Chciałabym potwierdzić lub wykluczyć zespół Ehlersa Danlosa u 14 letniego dziecka. Gdzie w Lublinie znajdę takiego lekarza. Dziękuję
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Pediatria Genetyka

Czy jest możliwe, że nasza córka ma inną grupę krwi?

czy jest to możliwe ze jestem pewna ze spałam z moim mężem i tylko z nim a moja córka ma inna krew zrobiliśmy testy dna w połowie wykluczyło męża ze jest ojcem ale wyszło ze 6 markerów jest takich samych... czy jest to możliwe ze jestem pewna ze spałam z moim mężem i tylko z nim a moja córka ma inna krew zrobiliśmy testy dna w połowie wykluczyło męża ze jest ojcem ale wyszło ze 6 markerów jest takich samych ,czy może powtórzyć testy czy jest inne wytłumaczenie na to ?
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Diana Kupczyńska
Dr n. med. Diana Kupczyńska
Dotyczy: Interna Medycyna rodzinna Genetyka

Jakie badania wykonać żeby sprawdzić czy autyzm nie jest genetyczny?

Jakie badania genetyczne trzeba wykonać żeby zobaczyć czy autyzm pierwszego dziecka nie jest genetyczny
odpowiada 1 ekspert:
Mgr Alicja Maria Jankowska
Mgr Alicja Maria Jankowska
Dotyczy: Badanie DNA Neurologia Autyzm Psychologia Psychoterapia Genetyka Dziecko

Czy jest możliwość sprawdzenia kto jest moim biologicznym ojcem?

Dzień dobry. Pytanie mam dosyć nietypowe (chyba). Ogolnie to skomplikowana sprawa... Mój tata zmarł prawie 5 lat temu (nowotwór). Obecnie umiera moja mama (zaawansowana choroba nowotworowa)... Bardzo ciężko mi z tą całą sytuacją... Ale nie w tym rzecz... Po śmierci... Dzień dobry. Pytanie mam dosyć nietypowe (chyba). Ogolnie to skomplikowana sprawa... Mój tata zmarł prawie 5 lat temu (nowotwór). Obecnie umiera moja mama (zaawansowana choroba nowotworowa)... Bardzo ciężko mi z tą całą sytuacją... Ale nie w tym rzecz... Po śmierci taty, dowiedziałam się że być może nie był on moim biologicznym ojcem... Bardzo to przeżyłam. Kiedyś dawno temu gdy byłam dzieckiem pojawiła się taka sugestia ale to od znajomych i traktowałam ją jako dogryzanie a nie jako coś co może być prawdą... I wyparlam to z pamięci... Po śmierci taty dowiedziałam się( już z innych, powiedzmy bardziej wiarygodnych źródeł), że to być może nie był mój biologiczny ojciec... A mógł nim być brat mojego taty a mój "wujek" .... Celowo piszę "wujek" w cudzysłowie, bo dla mnie to obcy człowiek. Rodzice nie utrzymywali z nim kontaktu.... Czy jest możliwość sprawdzenia w sytuacji gdy mój tata nie żyje, z jego bratem nie mam kontaktu, a moja mama odchodzi... sprawdzenie który z tych Panów był biologiczny? Proszę o odpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka

O czym świadczy wynik badania kariotypu?

Witam. Odebrałam wyniki kariotypu córki. Chciałam zapytać o odczytanie wyniku bo do wizyty jeszcze trochę czasu. RODZAJ BARWIENIA-GTG Calkowita LICZBA ANALIZOWANYCH KOMOREK - 100 LICZBA MITOZ LICZONYCH-95 LICZBA MITOZ ANALIZOWANYCH FOTOGRAFICZNIE-5 STOPIEN ROZDZIELCZOSCI PRĄŻKOWANIA- 500-550 WYNIK, ZAPIS KARIOTYPU ZGODNIE Z NORMAMI - 46, XX ISCN 2016
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Genetyka Dziecko

Czy przy takich wynikach amniopunkcja jest konieczna?

Ciąża bliźniacza, Nt=2,00mm a drugiego dziecka nt=1,7mm. USG prenatalne w porządku. Wolna beta hCG 273 IU/l (3,688 MoM), pappa 1,612 IU/l (0,439 MoM). Ryzyko podstawowe 1:767, płód 1 1:214, płód 2- 1:119. Genetyk zaleca amniopunkcję przy czy mówi że... Ciąża bliźniacza, Nt=2,00mm a drugiego dziecka nt=1,7mm. USG prenatalne w porządku. Wolna beta hCG 273 IU/l (3,688 MoM), pappa 1,612 IU/l (0,439 MoM). Ryzyko podstawowe 1:767, płód 1 1:214, płód 2- 1:119. Genetyk zaleca amniopunkcję przy czy mówi że w ciąży bliźniaczej te wskaźniki bardzo szaleją. Dodam, że jestem pod opieką endokrynologa z powodu TSH=0,01 i szalejących ft3 i ft4. To 3 ciąża, 1 - zdrowe dziecko, 2 - samoistne poronienie w 9tc. Czy są podstawy do zmartwień? Czy amniopunkcja jest konieczna?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Amniopunkcja Badanie hormonów tarczycy USG Ginekologia USG ciąży Ciąża Badanie poziomu bHCG we krwi Genetyka Poronienie Dziecko

Proszę o interpretację wyniku badania 31-latki

Bardzo proszę o interpretację wyniku badania. Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C.... Bardzo proszę o interpretację wyniku badania. Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C. Stwierdzono obecność genotypu homozygotycznego C/C wariantu A1298C, który wpływa na obniżenie aktywności enzymu MTHFR co wiąże się ze zwiększonym ryzykiem hiperhomocysteinemii. Obecność genotypu C/C w polimorfizmie A1298A w genie MTHFR może obniżać aktywność enzymu MTHFR do 68%. W przypadku nosicielstwa genotypu C/C polimorfizmu A1298C genu MTHFR należy rozpatrywać w powiązaniu z genotypem C/T lub T/T polimorfizmu C677T, gdyż może prowadzić do obniżenia aktywności enzymu MTHFR do nawet 30%.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Ginekologia Genetyka

Proszę o wyjaśnienie badania genetycznego mojej babci

Witam, proszę o wyjaśnienie poniższego wyniku badania genetycznego mojej babci (Miała raka piersi): "rozp.CHEK2 (ex 2/3 splice) mutation. W testach podstawowych mutacji w genach BRCA1, NOD2, P16, CHEK2 (1100delC; I157 T) nie wykryto". Czy więc jest ta mutacja czy nie?... Witam, proszę o wyjaśnienie poniższego wyniku badania genetycznego mojej babci (Miała raka piersi): "rozp.CHEK2 (ex 2/3 splice) mutation. W testach podstawowych mutacji w genach BRCA1, NOD2, P16, CHEK2 (1100delC; I157 T) nie wykryto". Czy więc jest ta mutacja czy nie? Czy ja jako wnuczka jestem obarczona ryzykiem posiadania mutacji tego genu ?jeżeli ona jest)? Moja mama ma 65 lat i jest zdrowa. Babcia miała raka piersi około 15 lat temu i wyzdrowiala.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: Badanie DNA Onkologia Rak piersi Badanie piersi Choroby nowotworowe Interna Genetyka

Czy możliwe, że jeden z rodziców nie jest biologiczny?

Witam mama ma grupę krwi ABRh tata ma grupę A1Rh ja mam BRhD czy to normalne czy jeden z rodziców nie jest biologiczny
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Grupa krwi Interna Genetyka

Kto ma większe szanse, aby nie odziedziczyć tego genu?

Mam dwie córki i syna i antygen hla B27 dodatni. Kto ma większe szanse by go nie odziedziczyć ?
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Genetyka

Co mogło się stać, że test DNA wyklucza moje ojcostwo?

Proszę o poradę zaczęło się od badania krwi ja mam gr 0 żona A nasze dziecko AB później postanowiłem zrobić badanie DNA okazało się że nie jestem biologicznym ojcem dziecka żona twierdzi że nie miała innego partnera tylko mnie dodam... Proszę o poradę zaczęło się od badania krwi ja mam gr 0 żona A nasze dziecko AB później postanowiłem zrobić badanie DNA okazało się że nie jestem biologicznym ojcem dziecka żona twierdzi że nie miała innego partnera tylko mnie dodam jeszcze że dziecko jak się urodziło było strasznie podobne do mojego ojca oraz dziadka później gdy rosła to można było ściągnąć z niej skórę jak to się mówi była tak strasznie podobna to mojej siostry ciotecznej ( córka siostry wrodzonej ojca ) palce u stup są identyczne jak moje ma problem ze stawami kolejowymi jak ja to genetyczne w mojej rodzinie nie mówiąc o charakterze który jest istny do mojej rodziny co mogło się stać że jest tyle podobieństwa A badania krwi wyszły jak wyżej pisałem oraz test DNA wyklucza moje ojcostwo ?
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Diana Kupczyńska
Dr n. med. Diana Kupczyńska
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka Badanie DNA na ustalenie ojcostwa
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy