Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 3 , 9 8 1

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Genetyka: Pytania do specjalistów

Co to jest gen protombiny?

Dzień dobry! Po śmierci dziecka po porodzie (wzorowa ciąża) i masywnej zakrzepicy po porodzie zlecono mi badania genetyczne, z których wyszło niedobór białka S oraz mutacja V Leiden. Zrobiłam też inne badania jak antytrombina III, która jest w porządku.... Dzień dobry! Po śmierci dziecka po porodzie (wzorowa ciąża) i masywnej zakrzepicy po porodzie zlecono mi badania genetyczne, z których wyszło niedobór białka S oraz mutacja V Leiden. Zrobiłam też inne badania jak antytrombina III, która jest w porządku. Mam pytanie, bo lekarka zleciła mi gen protombiny? Co to jest? Czy to jest to samo co antytrombina III. Pytam, bo wszystkie badania są dosyć drogie, a wolę wiedzieć, czy to mam robić czy nie.
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Ciąża Genetyka Dziecko

Czy jest możliwe, że ojciec i syn mają grupę krwi 0?

Cz jest możliwe, że ojciec i syn mają grupę krwi 0
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Agnieszka Ledniowska
Dr n. med. Agnieszka Ledniowska
Dotyczy: Grupa krwi Hematologia Genetyka

Zdiagnozowana chipertrojglicerydemia u 30-latka

Witam. Jestem mężczyzną, mam 30 lat. Od 2 lat mam zdiagnozowana chipertrojglicerydemie. Mimo przyjmowania leków takich jak lipanhyl i torwakard 40 mg , nie ma poprawy. Trojglicerydy ostatnio miałem 31,05 i doszło do zapalenia trzustki, już któregoś z kolei.... Witam. Jestem mężczyzną, mam 30 lat. Od 2 lat mam zdiagnozowana chipertrojglicerydemie. Mimo przyjmowania leków takich jak lipanhyl i torwakard 40 mg , nie ma poprawy. Trojglicerydy ostatnio miałem 31,05 i doszło do zapalenia trzustki, już któregoś z kolei. Prawdopodobnie te trojglicerydy mam genetycznie. Proszę o poradę, gdzie najlepiej się leczyć? lecze się w krakowie na ul. kopernika , pani doktor rok temu pobrala mi krew na genetyke, ale jeszcze jej nie zrobiono. Ostatnio usłyszałem, że są leki dobrane do pacjenta właśnie pod katem badań genetycznych, czy to prawda? Proszę o poradę, bo chodzę od lekarza do lekarza i pomimo diety, efektów nie ma.
odpowiada 1 ekspert:
Mgr Barbara Porębska www.przeciwwaga.pl
Mgr Barbara Porębska www.przeciwwaga.pl
Dotyczy: Badanie DNA Ortopedia Urologia Chirurgia Zapalenie trzustki Gastroenterologia Dietetyka Genetyka Dieta Trzustka

Czy takie wyniki mam uznać za niepokojące?

Witam, jestem aktualnie w 24,1 TC, na badaniu usg 7 kwietnia wyszło obustronne poszerzenie UKM, 6 mm z jednej i z drugiej 10,6, dodatkowo wyszło ognisko hiperogenne w lewej komorze serca. na USG 2 tygodnie pózniej powiększenie ukm doszło już... Witam, jestem aktualnie w 24,1 TC, na badaniu usg 7 kwietnia wyszło obustronne poszerzenie UKM, 6 mm z jednej i z drugiej 10,6, dodatkowo wyszło ognisko hiperogenne w lewej komorze serca. na USG 2 tygodnie pózniej powiększenie ukm doszło już do 10mm na drugiej do 13 mm, oginisko hiperogenne jest ciagle widoczne. BARDZO SIĘ BOJĘ. we wtorek idę na konsualtację do genetyka... :( czy może byc wszytsko dobrze? :( nie wiem jak się mogę upewnić
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Stawski
Lek. Tomasz Stawski
Dotyczy: USG Genetyka Serce

Czy kolonoskopia w moim przypadku jest wskazana?

Dzień dobry, mam 26 lat i w poniedziałek mam poddać się badaniu - kolonoskopii. Moja Babcia zmarła na raka jelita grubego, więc lekarz genetyk zalecił mi to badanie (oprócz wstydliwych problemów z "wymianą gazową", nie odczuwam żadnych dolegliwości).... Dzień dobry, mam 26 lat i w poniedziałek mam poddać się badaniu - kolonoskopii. Moja Babcia zmarła na raka jelita grubego, więc lekarz genetyk zalecił mi to badanie (oprócz wstydliwych problemów z "wymianą gazową", nie odczuwam żadnych dolegliwości). Pojawiły się u mnie następujące wątpliwości: 1. Czy nie jestem za młoda na to badanie? Wykonuje się je raczej u osób starszych - musi być ku temu jakiś powód. 2. Czy jest ono w ogóle potrzebne w moim przypadku? 3. Czy nie wywoła ono powikłań lub nie grozi uszkodzeniem? Nie wiem czy poddać się zabiegowi, czy po prostu z niego zrezygnować. Z góry dziękuję za odpowiedź
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Kolonoskopia Onkologia Nowotwory jelit Rak jelita grubego Choroby nowotworowe Genetyka

Kwas foliowy a mutacja genu MTHFR C677T

Witam mam mutacje genu MTHFR C677T heterozygotyczną, czy mogę stosować zwykły kwas foliowy ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Interna Medycyna rodzinna Genetyka Kwas foliowy

Jak interpretować te wyniki kariotypu?

Witam proszę o interpretację wyników kariotypu Rodzaj barwienia GTG Całkowita liczba analizowanych komórek 16 Liczba mitoz liczonych 8 Liczba mitoz analizowanych fotograficznie 8 Stopień rozdzielczości prążkowania 500-550 Wynik - zapis kariotypu zgodnie z normami ISCN 2013 r 46,XX
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka Badanie kariotypu

W jakim kierunku wykonywane są badania antyfolipidowe?

Witam Jestem po 3 poronieniu .Ginekolog poradzil mi zrobienie badan antyfolipidowych .W jakim kierunku sa te badania ? Kto wystawia skierowanie genetyk czy ginekolog ? W jakim czasie po poronieniu te badania musza byc zrobione ? Czy sa one refundowane przez NFZ ?Dziekuje za odpowiedz
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Ginekologia Genetyka Poronienie

Badania genetyczne a stwierdzenie zaburzeń psychicznych

Czy na podstawie badań genetycznych można stwierdzić, że ktoś ma zaburzenia psychiczne lub osobowości?
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Badanie DNA Zaburzenia osobowości Psychiatria Psychologia Psychoterapia Genetyka

Proszę o interpretację opisu wyniku badania EEG u 4-latka

Proszę o wyjaśnienie poniższego opisu eeg 4 latka. Wizyta u neurologa dopiero za miesiąc. "Ogniskowe napadowe zmiany czynności bioelektrycznej w okolicach skroniowych po stronie skroni lewej – silniej zewnątrzskroniowo – widoczne już w zapisie w czuwaniu, obecne z nasileniem w... Proszę o wyjaśnienie poniższego opisu eeg 4 latka. Wizyta u neurologa dopiero za miesiąc. "Ogniskowe napadowe zmiany czynności bioelektrycznej w okolicach skroniowych po stronie skroni lewej – silniej zewnątrzskroniowo – widoczne już w zapisie w czuwaniu, obecne z nasileniem w całym zapisie we śnie, z napadowymi uogólnionymi zmianami ujawniającymi się w zasypianiu, snie lekkim i pogłębionym – słabnące ale nie całkiem w śnie wolnofalowym – najczęściej niezależnie prowokowane od zmian ogniskowych." Skąd takie zmiany czy to genetyka, mocne przeżycia emocjonalne, upadek i uderzenie głową w podłogę czy jak?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Elektroencefalografia Neurologia Genetyka

Czy niższa przyzierność karkowa niesie z sobą jakieś konsekwencje?

Dzień dobry, proszę o pomoc w interpretacji wyniku. Mam 36 lat, test był wykonany w 12 tyg 4 dni do wagi 47 kg. Przyzierność karkowa 1,2 do 60 CRL wolne hcg 42,72 lU/l = 0,997 Mom Pappa-a 1,82 lU/l =... Dzień dobry, proszę o pomoc w interpretacji wyniku. Mam 36 lat, test był wykonany w 12 tyg 4 dni do wagi 47 kg. Przyzierność karkowa 1,2 do 60 CRL wolne hcg 42,72 lU/l = 0,997 Mom Pappa-a 1,82 lU/l = 0,392 Mom Czy niższa przyzierność karkowa niesie z sobą jakieś konsekwencje? Czy niska Papp-a wraz z niskim NT wskazuje na możliwość wystąpienia Zespołu Turnera? Czekam na wizytę u genetyka, ale niepewność mnie wykańcza...
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Ginekologia Test PAPP-A Badanie poziomu bHCG we krwi Genetyka

Czy córka nie powinna mieć takiej grupy krwi jak ojciec?

Niedawno urodziłam córkę. Jej grupa krwi to 0 rh - Moja grupa B rh - A ojca O Nie było konfliktu, nie otrzymałam immunoglobiny. Czy córka nie powinna mieć tak jak ojciec?
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Grupa krwi Ginekologia Interna Pediatria Genetyka Dziecko

Na co wskazują takie wyniki testu z krwi?

Dzień dobry, wlasnie dostalam wyniki testu z krwi. HCG wolna podjednostka Beta - 9.72 IU/l co odpowiada 0.30 MoM Osocze białkowe 1.110 IU/l co odpowiada 0.25 MoM Wyniki sa niepokojace. Podczas pobrania krwi wychodzilam z mocnego przeziębienia jest szansa... Dzień dobry, wlasnie dostalam wyniki testu z krwi. HCG wolna podjednostka Beta - 9.72 IU/l co odpowiada 0.30 MoM Osocze białkowe 1.110 IU/l co odpowiada 0.25 MoM Wyniki sa niepokojace. Podczas pobrania krwi wychodzilam z mocnego przeziębienia jest szansa ze one falszuje wynik. Ponadto biore luteine. Badanie bylo wykonywane 12 4 choc wg USG bylo 13 1. Wszystkie parametry z USG wyszly w normach. Dziecko wg usg jak pisalam starsze 6.75, bardzo ruchliwe, raczk, nozki kosc nosowa, przeziernosc nosowa NT 2.1. Przepływy dobre. Mam.36 lat. Zastanawiam sie czy infekcja falszuje wyniki. Na konsultacje jestem zapisana u genetyka i on obliczy ryzyko, wiec wiem ze wszystko omowie z lelarzem. Jednakze chcialabym wiedzieć teraz czy wynik z krwi mogl byc niewłaściwy ze wzgledu na moje przeziebienie. Pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie krwi USG Ginekologia Przeziębienie Badanie poziomu bHCG we krwi Genetyka Dziecko

Czy w tym wypadku zwiększa się prawdopodobieństwo wystąpienia Zespołu Downa u drugiego dziecka?

Czy jeśli pierwsze moje dziecko, zdrowe, posiada malpia bruzde na rączce. Istnieje lub zwieksza się ryzyko wystąpienia Zespołu Downa u kolejnego dziecka? Czy przed zajściem w ciążę (aktualnie 29l) powinnam zrobic badania genetyczne? Jesli tak to jakie.
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Zespół Downa Ciąża Genetyka

Czy mogę być obciążona genetycznie rakiem płuc?

Genetyka niedrobnokomorkowego raka płuca Proszę o informację czy mogę być obciążona genetycznie rakiem płuc Mój tato zmarł w wieku 56 lat Jego ojciec - mój dziadek na raka płuca( ok 63-65lat) oraz ciocia siostra mojego taty również na raka płuc(ok... Genetyka niedrobnokomorkowego raka płuca Proszę o informację czy mogę być obciążona genetycznie rakiem płuc Mój tato zmarł w wieku 56 lat Jego ojciec - mój dziadek na raka płuca( ok 63-65lat) oraz ciocia siostra mojego taty również na raka płuc(ok 65-67 roku życia) niestety jestem pewna, że to niedrobnokomorkowy rak płuca tylko w przypadku mojego taty. Cała trójka paliła nałogowo papierosy, tato rzucił kilka lat przed zachorowaniem, ja byłam dzieckiem palącym biernie. Na codzien mieszkam w Irlandii gdzie mój lekarz mówi że rak płuc nie jest dziedziczny. Chciałabym mieć jednak pewnosc co do tej informacji i tego jakie ewentualnie badania wykonać, aby naprowadzić mojego lekarza.
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Onkologia Rak płuc Choroby nowotworowe Genetyka Płuca

Co oznaczają moje wyniki badań genetycznych?

Dzień dobry , Wyniki badań genetycznych wskazały nieprawidłowe wyniki : -MTHFR_677C-T układ homozygotyczny - PAI-1 4G układ heterozygotyczny , co oznaczają te wyniki ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Genetyka

Niezrównoważenie genomu w postaci delecji krótkiego ramienia chromosomu 8

Witam. Z badań amniopunkcji stwierdzono niezrownowazenie genomu w postaci delecji krótkiego ramienia chromosomu 8 w regionie 8p23.1 o wielkości ~3,6Mpz(co oznacza ta wielkość?) .aberacja obejmuje region zespołu mikrodelecji 8p23. 1.prosze mi powiedzieć co to dokładnie za wada genetyczna? czym się... Witam. Z badań amniopunkcji stwierdzono niezrownowazenie genomu w postaci delecji krótkiego ramienia chromosomu 8 w regionie 8p23.1 o wielkości ~3,6Mpz(co oznacza ta wielkość?) .aberacja obejmuje region zespołu mikrodelecji 8p23. 1.prosze mi powiedzieć co to dokładnie za wada genetyczna? czym się objawia nigdzie nie mogę znaleźć informacji o tej wadzie. W rodzinie nigdy nie było żadnych wad genetycznych. Wcześniej na usg wykryto wadę serca(stąd też skierowanie na aminopunkcja) nie ustalono jeszcze dokładnie jaka to wada. Najprawdopodobniej ubytek miedzy komorowy lub niedomykalnosc zastawek Wszystkie inne parametry na usg wyszły dobre. Czy objawy takiego zespołu można zdiagnozować u płodu czy będzie można zauważyć dopiero po urodzeniu się dziecka?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Amniopunkcja Choroby genetyczne Ginekologia Kardiologia Genetyka Dziecko Serce

Czy można zrobić badanie genetyczne w ciąży w kierunku choroby recklinhausena?

Witam. Czy mozna zrobic badanie genetyczne w ciazy w kierunku choroby recklinhausena , ja mam potwierdzona. U pierwszej corki z amniopunkcji kariotyp wyszedl prawidlowy ale po porodzie byla badana pepowina w kierunku tej choroby i zostala porwierdzona i pytanie czy w ciazy tez jakos mozna to wykryc.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Amniopunkcja Badanie DNA Choroby genetyczne Ginekologia Badania genetyczne w ciąży Ciąża Genetyka

Czy jest możliwość sprawdzenia kto jest moim biologicznym ojcem?

Dzień dobry. Pytanie mam dosyć nietypowe (chyba). Ogolnie to skomplikowana sprawa... Mój tata zmarł prawie 5 lat temu (nowotwór). Obecnie umiera moja mama (zaawansowana choroba nowotworowa)... Bardzo ciężko mi z tą całą sytuacją... Ale nie w tym rzecz... Po śmierci... Dzień dobry. Pytanie mam dosyć nietypowe (chyba). Ogolnie to skomplikowana sprawa... Mój tata zmarł prawie 5 lat temu (nowotwór). Obecnie umiera moja mama (zaawansowana choroba nowotworowa)... Bardzo ciężko mi z tą całą sytuacją... Ale nie w tym rzecz... Po śmierci taty, dowiedziałam się że być może nie był on moim biologicznym ojcem... Bardzo to przeżyłam. Kiedyś dawno temu gdy byłam dzieckiem pojawiła się taka sugestia ale to od znajomych i traktowałam ją jako dogryzanie a nie jako coś co może być prawdą... I wyparlam to z pamięci... Po śmierci taty dowiedziałam się( już z innych, powiedzmy bardziej wiarygodnych źródeł), że to być może nie był mój biologiczny ojciec... A mógł nim być brat mojego taty a mój "wujek" .... Celowo piszę "wujek" w cudzysłowie, bo dla mnie to obcy człowiek. Rodzice nie utrzymywali z nim kontaktu.... Czy jest możliwość sprawdzenia w sytuacji gdy mój tata nie żyje, z jego bratem nie mam kontaktu, a moja mama odchodzi... sprawdzenie który z tych Panów był biologiczny? Proszę o odpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka

Czy możliwe jest, że dziecko ma inną grupę krwi niż rodzice?

Czy dziecko moze miec inna grupe krwi niz rodzice ja mam grupe BRH- Mama A1 Rh ojciec Arh
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Beata Wańczyk-Dręczewska
Lek. Beata Wańczyk-Dręczewska
Dotyczy: Grupa krwi Interna Hematologia Medycyna rodzinna Genetyka Dziecko
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy