Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 6 , 4 6 8

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Genetyka: Pytania do specjalistów

Czy taka wada chromosomu może być przyczyną poronienia?

Witam. Razem z mężem robiliśmy badanie kariotypu z powodu jednego poronienia w 6 tyg. U mnie wynik jest ok. U męża wyszedł wynik- 46 x y, 21 pss- w kariotypie występuje polimorfizm dotyczący satelitów zlokalizowanych na ramieniu krótkim 21 pary.... Witam. Razem z mężem robiliśmy badanie kariotypu z powodu jednego poronienia w 6 tyg. U mnie wynik jest ok. U męża wyszedł wynik- 46 x y, 21 pss- w kariotypie występuje polimorfizm dotyczący satelitów zlokalizowanych na ramieniu krótkim 21 pary. Polimorfizm występuje w populacji ludzi zdrowych i nie ponosi za sobą skutków fenotypowych. Czy jest się czym martwić? Czy taka wada chromosomu może być przyczyną poronienia?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Ginekologia Genetyka Badanie kariotypu Poronienie

Co oznaczają wyniki mutacji genu MTHFR?

Witam, odebrałam wyniki mutacji genu MTHFR, które wykazały u mnie mutacje A1298C w obu allelach tego genu (homozygota). Natomiast mojemu mężowi wyszła mautacja genu MTHFR C677T również w obu allelach tego genu (homozygota). Co to tak na prawdę dla nas... Witam, odebrałam wyniki mutacji genu MTHFR, które wykazały u mnie mutacje A1298C w obu allelach tego genu (homozygota). Natomiast mojemu mężowi wyszła mautacja genu MTHFR C677T również w obu allelach tego genu (homozygota). Co to tak na prawdę dla nas oznacza? Jaka jest roznica pomiedzy mutacja C677T, a A1298C? Wspomnę, że od 7 meisiecy staramy się o dziecko, niestety bezowocnie. Od 4 miesięcy zażywam OVARIN, ale nie wiem czy powinnym go brać dalej. Czytałam, że przy matacji genu MTHFR zwykły kwas foliowy, czy witamina B 12 nie wchłaniają się odpowiednio i mogą wręcz mieć odwrotny skutek przez jego nadmiar w organizmie, zamiast pomoc mogą pogorszyć sytuację. Moje pytanie brzmi czy oboje z mężem powinniśmy zażywać kwas foliowy oraz wit. B 12 w aktywnej formie? Czy tylko dotyczy to np. mutacji genu C677T? Przede wszystkim czy powinnam w tej sytuacji odstawić OVARIN? Będę ardzo wdzięczna za odpowiedź w tej sprawie.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartosz Domagała
Lek. Bartosz Domagała
Dotyczy: Interna Medycyna rodzinna Genetyka

Kwas foliowy a mutacja genu MTHFR C677T

Witam mam mutacje genu MTHFR C677T heterozygotyczną, czy mogę stosować zwykły kwas foliowy ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Interna Medycyna rodzinna Genetyka Kwas foliowy

Jak interpretować te wyniki kariotypu?

Witam proszę o interpretację wyników kariotypu Rodzaj barwienia GTG Całkowita liczba analizowanych komórek 16 Liczba mitoz liczonych 8 Liczba mitoz analizowanych fotograficznie 8 Stopień rozdzielczości prążkowania 500-550 Wynik - zapis kariotypu zgodnie z normami ISCN 2013 r 46,XX
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka Badanie kariotypu

Proszę o interpretację opisu wyniku badania EEG u 4-latka

Proszę o wyjaśnienie poniższego opisu eeg 4 latka. Wizyta u neurologa dopiero za miesiąc. "Ogniskowe napadowe zmiany czynności bioelektrycznej w okolicach skroniowych po stronie skroni lewej – silniej zewnątrzskroniowo – widoczne już w zapisie w czuwaniu, obecne z nasileniem w... Proszę o wyjaśnienie poniższego opisu eeg 4 latka. Wizyta u neurologa dopiero za miesiąc. "Ogniskowe napadowe zmiany czynności bioelektrycznej w okolicach skroniowych po stronie skroni lewej – silniej zewnątrzskroniowo – widoczne już w zapisie w czuwaniu, obecne z nasileniem w całym zapisie we śnie, z napadowymi uogólnionymi zmianami ujawniającymi się w zasypianiu, snie lekkim i pogłębionym – słabnące ale nie całkiem w śnie wolnofalowym – najczęściej niezależnie prowokowane od zmian ogniskowych." Skąd takie zmiany czy to genetyka, mocne przeżycia emocjonalne, upadek i uderzenie głową w podłogę czy jak?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Elektroencefalografia Neurologia Genetyka

Dlaczego nie mogłam otrzymać wyniku z poradni genetycznej przez telefon?

Dzień dobry. Dzisiaj zadzwonili do mnie z poradni genetycznej ze jutro mam odebrać wynik z amniopunkcji. Pani nie chciała mi podać wyniku przez telefon. Dodam że badanie miałam robione dokładnie 2 tygodnie temu. Czy to oznacza że coś jest... Dzień dobry. Dzisiaj zadzwonili do mnie z poradni genetycznej ze jutro mam odebrać wynik z amniopunkcji. Pani nie chciała mi podać wyniku przez telefon. Dodam że badanie miałam robione dokładnie 2 tygodnie temu. Czy to oznacza że coś jest nie tak. ? Że tak szybko wynik i że nie chciano mi to podać przez telefon? Pozdrawiam, Ania
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Amniopunkcja Medycyna rodzinna Genetyka

Czy możliwa jest taka grupa krwi u dziecka?

Witam czy możliwe jest ze Matka ma grupę krwi AB rh a ojciec 0 Rh i dziecko ma po matce Ab rh ???
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Grupa krwi Interna Medycyna rodzinna Genetyka

Jakie jest prawdopodobieństwo, że urodzę dziecko z Zespołem Downa?

Brat mojego ojca jest chory na Zespół Downa jakie jest prawdopodobieństwo, że ja też mogę urodzić chore dziecko?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Zespół Downa Pediatria Genetyka

Zespół móżdżkowy a badania genetyczne

Dzień dobry. Mam stwierdzony zespół móżdżkowy (zachwiania równowagi, zaniki kory móżdżku). Wykluczono boreliozę i SM. TK angio bez zmian Czy powinnam zrobić badania genetyczne? Nie ma takich przypadków chorobowych w mojej rodzinie. Mam 50 lat
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Tomografia komputerowa Badanie DNA Neurologia Borelioza Reumatologia Medycyna chorób zakaźnych Genetyka

Czy klatka lejkowata jest dziedziczna?

Witam. Moj partner ma klatke lejkowata. Czy jezeli zajde w ciaze moje dziecko tez to bedzie mialo?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Ciąża Genetyka Dziecko

Jak rozumieć ten opis badania genetycznego?

W badanym materiale nie wykryto zmian o charakterze delecji w obrębie analizowanych loci. Badanie nie wyklucza tego typu zmian w innych loci oraz zmian w sekwencji genowej o charakterze mutacji punktowych. Taki mam opis badania genetycznego które miało wykluczyć u... W badanym materiale nie wykryto zmian o charakterze delecji w obrębie analizowanych loci. Badanie nie wyklucza tego typu zmian w innych loci oraz zmian w sekwencji genowej o charakterze mutacji punktowych. Taki mam opis badania genetycznego które miało wykluczyć u synka zespół Di Georga. Badanie genetyczne miał na mikroswlecje test MLPA (ICD-9) Wynik jest pozytywny. Jak mam rozumie ten opis do badania
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka

Jaki kolor oczu i włosów będzie miało nasze dziecko?

Jaki kolor oczu i włosów naszego dziecka? Jestem już w 8msc ciąży i będzie chlopiec:) Ja mam oczy niebieskie A włosy blond. Partner- oczy piwno-zielone A włosy czarne. Moi rodzice tata- blondyn i niebieskie oczy mama-brunetka A oczy zielone rodzice... Jaki kolor oczu i włosów naszego dziecka? Jestem już w 8msc ciąży i będzie chlopiec:) Ja mam oczy niebieskie A włosy blond. Partner- oczy piwno-zielone A włosy czarne. Moi rodzice tata- blondyn i niebieskie oczy mama-brunetka A oczy zielone rodzice partnera- mama brunetka A oczy ciemne/brązowe tak samo jest z ojcem.
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Genetyka

Czy powinienem planować potomstwo?

Zespol Polanda- Dziedziczenie Prosze o odniesienie sie specjalistow do wypowiedzi: https://portal.abczdrowie.pl/pytania/czy-wrodzony-zespol-polanda-jest-choroba-dziedziczna. Lekarze pisza o braku lub bardzo niskim ryzyku dziedziczenia. Ojciec: brahydaktylia palca wskazujacego prawej reki, innych objawow brak. Syn: brahydaktylia, czesciowa syndaktylia, mniejsza gorna strona ciala (dlon/przedramie), hipoplazja miesnia... Zespol Polanda- Dziedziczenie Prosze o odniesienie sie specjalistow do wypowiedzi: https://portal.abczdrowie.pl/pytania/czy-wrodzony-zespol-polanda-jest-choroba-dziedziczna. Lekarze pisza o braku lub bardzo niskim ryzyku dziedziczenia. Ojciec: brahydaktylia palca wskazujacego prawej reki, innych objawow brak. Syn: brahydaktylia, czesciowa syndaktylia, mniejsza gorna strona ciala (dlon/przedramie), hipoplazja miesnia piersiowego strony prawej. w cytowanym linku sporo wypowiedzi ze ryzyko przeniesienia jest znikome lub ze to wada powstawa wskutek pekniecia tetnicy w zyciu plodowym... Szanowni lekarze czy opieracie sie na wlasnych badaniach czy ksiazkach? Mimo ze niby nie ma progresji z pokolenia na pokolenie to jestem przykladem ze jest zupelnie odwrotnie. Czy powinienem planowac potomstwo?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka

Interpretacja wyniku badania genetycznego płodu

Proszę o wyjasnienie czy wynik badania genetycznego jest prawidłowy.Wykazano prawidłową liczbę sygnałów dla chromosomów 13,21,18 X, brak sygnału dla chromosomu Y .Płeć chromosomową żeńską .Bylo to badanie materialu poronnego .Dziękuję
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka Poronienie

Czy można zrobić badanie genetyczne w ciąży w kierunku choroby recklinhausena?

Witam. Czy mozna zrobic badanie genetyczne w ciazy w kierunku choroby recklinhausena , ja mam potwierdzona. U pierwszej corki z amniopunkcji kariotyp wyszedl prawidlowy ale po porodzie byla badana pepowina w kierunku tej choroby i zostala porwierdzona i pytanie czy w ciazy tez jakos mozna to wykryc.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Amniopunkcja Badanie DNA Choroby genetyczne Ginekologia Badania genetyczne w ciąży Ciąża Genetyka

Czy córka może mieć grupę krwi AbRhD-?

Witam ja mam grupę krwi Arh a maz brhd - czy córka może mieć grupę krwi Abrhd -
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Grupa krwi Interna Pediatria Genetyka Dziecko

Czy te plamki u syna mogą być związane z chorobą genetyczną nf1?

Witam, Syn od urodzenia posiada na nóżce plamę koloru kawa z mlekiem. Ostatnio zauważyłam na drugiej nóżce dwie kolejne małe plamki. Czy powinnam się niepokoić czy może być to powiązane z chorobą genetyczną nf1 ? Dziękuję za pomoc zdjęcie plamki https://scontent.fwaw5-1.fna.fbcdn.net/v/t1.15752-9/50592006_377580619685286_3811432112515448832_n.jpg?_nc_cat=107
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Dermatologia Choroby genetyczne Pediatria Genetyka

Proszę o interpretację wyniku genetycznego

Witam. Odebralam wynik genetyczny proszę o interpretacje w badaniu genu STK11 zaobserwowano substancje 920 7G>C. Renata l.52
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Interna Genetyka

Czy w przypadku nawracających infekcji wystąpić może ryzyko bycia mukolitykiem?

Witam. Jestem mamą dwuletniego chłopca u którego badanie przesiewowe wykrylo wadliwy gen odpowiedzialny za mukowiscydoze. Dziecko jest nosicielem mutacji z jednym wadliwym allelem. Szereg badań wykonanych w poradni leczenia mukowiscydozy, w tym badanie chlorkow potu wykazało prawidłowe jednostki stężenia słonosci... Witam. Jestem mamą dwuletniego chłopca u którego badanie przesiewowe wykrylo wadliwy gen odpowiedzialny za mukowiscydoze. Dziecko jest nosicielem mutacji z jednym wadliwym allelem. Szereg badań wykonanych w poradni leczenia mukowiscydozy, w tym badanie chlorkow potu wykazało prawidłowe jednostki stężenia słonosci potu - powtórzone dwukrotnie. Dziecko rozwija się prawidłowo, ponadprzeciętnie przybiera na wadze. Do roku chorowało na drobne infekcje górnych dróg oddechowych, raz przeszło zapalenie płuc w okresie noworodkowym. Po ukończeniu roku kilka drobnych infekcji, katar bądź kaszel - nie przyjmowano antybiotykow. Pod koniec zeszłego roku dziecko przeszło zapalenie uszu. Nowy rok rozpoczęliśmy z zapaleniem oskrzeli. Infekcja dość silna, wystąpiły powikłania na skutek kataru - zapalenie uszu które przeszło w zapalenie ucha środkowego, wysoka gorączka oraz utrzymujący się kilka tygodni kaszel - dodatkowo, dziecko od 6 miesiąca życia przechodzi tzw drgawki gorączkowe, które powstają na skutek szybko rosnącej temperatury. Nie ma objawów klinicznych epilepsji. Dziecko leczone było w styczniu b.roku na oddziale pediatryczym po napadzie drgawkowym dwoma antybiotykami na w/w stany zapalne uszu. Kaszel utrzymuje się do dziś - jest to tzw wydźwięk "szczekajacy". Jest on dokuczliwy jedynie w nocy. W szpitalu zasugerowano badanie w kierunku astmy bądź mukowiscydozy. Do chwili obecnej według tego, co zrozumiałam podczas wizyt w poradni, domniewalam, iż dziecko jest nosicielem ale nie jest chore. W tej chwili nachodzą mnie wątpliwości, dlatego też kieruję do Państwa swoje pytanie - czy moje dziecko może być jednak chore? Czytając różnego rodzaju opisy mukowiscydozy natknęłam się na wyjaśnienia dotyczące bycia homo lub heterozygota. " recesywny - aby mukowiscydoza mogła wystąpić potrzeba dwóch nieprawidłowych elementów genu allele, który pochodzi od obojga rodziców. Osobę, która ma gen złożony z dwóch takich samych części określa się jako homozygotę, jeżeli gen zawiera tylko jeden nieprawidłowy element, to taki człowiek nazywany jest heterozygotą i nie jest chory, jest natomiast nosicielem nieprawidłowego genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy" - czy oznacza to, że po rozpoznaniu chociażby jednego potwierdzenia klinicznego, dziecko jednak może być chore? Czy w przypadku nawracających infekcji wystąpić może ryzyko bycia mukolitykiem? Czy posiadanie wadliwego genu wpływa na częstotliwość zachorowań? Finalnie - czy powinniśmy według sugestii lekarzy na oddziale udać się ponownie do poradni mukowiscydozy w celu weryfikacji badań? Pozdrawiam, Weronika.
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Badania przesiewowe Mukowiscydoza Astma Kaszel Drgawki Zapalenie oskrzeli Zapalenie płuc Zapalenie ucha środkowego Padaczka Gorączka Katar Interna Pediatria Medycyna rodzinna Antybiotykoterapia Genetyka Przybieranie na wadze Dziecko Układ oddechowy Ucho Oskrzela Płuca

Jaka jest różnica między tymi mutacjami?

Mam chorobe NF1 moja corka (7 lat) takze.Diagnoza zostala postawiona na podstawie badan genetycznych.Chcialam sie dowiedziec jaka jest roznica : u mnie stwierdzono mutacje w genie-c3737 3738TC u corki-c3737 3738TT. Czy objawy beda sie roznic.ANNA
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka

Popularne tematy

Zapalenie uchyłków • Zgaga • Refluks żołądkowo-przełykowy • Endoskopia • Badanie brzucha • Zapalenie wyrostka robaczkowego • Krwawienie z przewodu pokarmowego • Zespół dźwigacza odbytu • Choroba uchyłkowa jelit • Endoskopia jelita • Biopsja jelita • Zespół jelita drażliwego • Dyskineza dróg żółciowych • Układ pokarmowy • Ból podbrzusza • Zapalenie żołądka i dwunastnicy • Niestrawność • Szczelina odbytu • Rak dwunastnicy • Endosonografia • Grzybica gardła • Wrzody żołądka • Zaparcia • Biegunka • Zespół Mallory'ego-Weiss'a
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy