Genetyka: Pytania do specjalistów
Czy taka wada chromosomu może być przyczyną poronienia?
Witam.
Razem z mężem robiliśmy badanie kariotypu z powodu jednego poronienia w 6 tyg. U mnie wynik jest ok. U męża wyszedł wynik- 46 x y, 21 pss- w kariotypie występuje polimorfizm dotyczący satelitów zlokalizowanych na ramieniu krótkim 21 pary....
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Co oznaczają wyniki mutacji genu MTHFR?
Witam,
odebrałam wyniki mutacji genu MTHFR, które wykazały u mnie mutacje A1298C w obu allelach tego genu (homozygota). Natomiast mojemu mężowi wyszła mautacja genu MTHFR C677T również w obu allelach tego genu (homozygota). Co to tak na prawdę dla nas...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartosz Domagała
Dlaczego nie mogłam otrzymać wyniku z poradni genetycznej przez telefon?
Dzień dobry. Dzisiaj zadzwonili do mnie z poradni genetycznej ze jutro mam odebrać wynik z amniopunkcji. Pani nie chciała mi podać wyniku przez telefon. Dodam że badanie miałam robione dokładnie 2 tygodnie temu. Czy to oznacza że coś jest...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Czy możliwa jest taka grupa krwi u dziecka?
Witam czy możliwe jest ze Matka ma grupę krwi AB rh a ojciec 0 Rh i dziecko ma po matce Ab rh ???
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Jakie jest prawdopodobieństwo, że urodzę dziecko z Zespołem Downa?
Brat mojego ojca jest chory na Zespół Downa jakie jest prawdopodobieństwo, że ja też mogę urodzić chore dziecko?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Czy klatka lejkowata jest dziedziczna?
Witam. Moj partner ma klatke lejkowata. Czy jezeli zajde w ciaze moje dziecko tez to bedzie mialo?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Czy dziecko będzie bardziej podobne do mnie czy do ojca?
Witam mam takie pytanie. Jestem dziewczyną o rudych włosach i zielonych oczach i jasnej cerze ojciec mojego dziecka jest turkiem ma lekko ciemna skore ciemne włosy i niebieskie oczy. Moje pytanie to o kolor skóry dziecka. Czy będzie bardziej podobne do mnie czy do ojca?
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Zespół móżdżkowy a badania genetyczne
Dzień dobry. Mam stwierdzony zespół móżdżkowy (zachwiania równowagi, zaniki kory móżdżku). Wykluczono boreliozę i SM. TK angio bez zmian Czy powinnam zrobić badania genetyczne? Nie ma takich przypadków chorobowych w mojej rodzinie. Mam 50 lat
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Zagrożenie Alzheimerem jeśli dziadek i ojciec chorowali
Mój dziadek ze strony taty cierpiał na Alzheimera. Tata zachorował na niego w wieku 61 lat. Czy można określić w jakim stopniu ja jestem zagrożony chorobą? W sieci znaleźć można mnóstwo niespójnych odpowiedzi. Tak samo jak w przypadku badań genetycznych- czy warto je zrobić oraz jaka jest ich skuteczność
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Test genetyczny a ustalenie profilu żywieniowego pacjenta
Witam,
proszę o informacje czy na postawie testu genetycznego z krwi lub śliny możliwe jest ustalenie unikalnego profilu żywieniowego pacjenta, określenie nietolerancji pokarmowych i typu metabolicznego oraz powodów odpowiadających za tendencję do tycia?
Jeżeli powyższych informacji nie można otrzymać z badania genetycznego to jakiego rodzaju badania należy wykonać? Dziękuję za odpowiedź.
Pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Jak rozumieć ten opis badania genetycznego?
W badanym materiale nie wykryto zmian o charakterze delecji w obrębie analizowanych loci. Badanie nie wyklucza tego typu zmian w innych loci oraz zmian w sekwencji genowej o charakterze mutacji punktowych.
Taki mam opis badania genetycznego które miało wykluczyć u...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Jaki kolor oczu i włosów będzie miało nasze dziecko?
Jaki kolor oczu i włosów naszego dziecka? Jestem już w 8msc ciąży i będzie chlopiec:) Ja mam oczy niebieskie A włosy blond. Partner- oczy piwno-zielone A włosy czarne. Moi rodzice tata- blondyn i niebieskie oczy mama-brunetka A oczy zielone rodzice...
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Czy powinienem planować potomstwo?
Zespol Polanda- Dziedziczenie
Prosze o odniesienie sie specjalistow do wypowiedzi: https://portal.abczdrowie.pl/pytania/czy-wrodzony-zespol-polanda-jest-choroba-dziedziczna.
Lekarze pisza o braku lub bardzo niskim ryzyku dziedziczenia. Ojciec: brahydaktylia palca wskazujacego prawej reki, innych objawow brak.
Syn: brahydaktylia, czesciowa syndaktylia, mniejsza gorna strona ciala (dlon/przedramie), hipoplazja miesnia...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Interpretacja wyniku badania genetycznego płodu
Proszę o wyjasnienie czy wynik badania genetycznego jest prawidłowy.Wykazano prawidłową liczbę sygnałów dla chromosomów 13,21,18 X, brak sygnału dla chromosomu Y .Płeć chromosomową żeńską .Bylo to badanie materialu poronnego .Dziękuję
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Czy córka może mieć grupę krwi AbRhD-?
Witam ja mam grupę krwi Arh a maz brhd - czy córka może mieć grupę krwi Abrhd -
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Jakie jest prawdopodobieństwo że moje dzieci odziedziczą po mnie kardiomiopatie przerostową?
Witam. Jakie jest prawdopodobieństwo że moje dzieci odziedziczą po mnie kardiomiopatie przerostową?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Czy te plamki u syna mogą być związane z chorobą genetyczną nf1?
Witam,
Syn od urodzenia posiada na nóżce plamę koloru kawa z mlekiem. Ostatnio zauważyłam na drugiej nóżce dwie kolejne małe plamki. Czy powinnam się niepokoić czy może być to powiązane z chorobą genetyczną nf1 ?
Dziękuję za pomoc
zdjęcie plamki
https://scontent.fwaw5-1.fna.fbcdn.net/v/t1.15752-9/50592006_377580619685286_3811432112515448832_n.jpg?_nc_cat=107
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Proszę o interpretację wyniku genetycznego
Witam. Odebralam wynik genetyczny proszę o interpretacje w badaniu genu STK11 zaobserwowano substancje 920 7G>C. Renata l.52
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Czy w przypadku nawracających infekcji wystąpić może ryzyko bycia mukolitykiem?
Witam.
Jestem mamą dwuletniego chłopca u którego badanie przesiewowe wykrylo wadliwy gen odpowiedzialny za mukowiscydoze. Dziecko jest nosicielem mutacji z jednym wadliwym allelem. Szereg badań wykonanych w poradni leczenia mukowiscydozy, w tym badanie chlorkow potu wykazało prawidłowe jednostki stężenia słonosci...
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Jaka jest różnica między tymi mutacjami?
Mam chorobe NF1 moja corka (7 lat) takze.Diagnoza zostala postawiona na podstawie badan genetycznych.Chcialam sie dowiedziec jaka jest roznica : u mnie stwierdzono mutacje w genie-c3737 3738TC u corki-c3737 3738TT. Czy objawy beda sie roznic.ANNA
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska