Twój przewodnik po zdrowiu

Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
Rozpocznij
7 6 7 , 2 0 1

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Genetyka: Pytania do specjalistów

Czy taka wada chromosomu może być przyczyną poronienia?

Witam. Razem z mężem robiliśmy badanie kariotypu z powodu jednego poronienia w 6 tyg. U mnie wynik jest ok. U męża wyszedł wynik- 46 x y, 21 pss- w kariotypie występuje polimorfizm dotyczący satelitów zlokalizowanych na ramieniu krótkim 21 pary.... Witam. Razem z mężem robiliśmy badanie kariotypu z powodu jednego poronienia w 6 tyg. U mnie wynik jest ok. U męża wyszedł wynik- 46 x y, 21 pss- w kariotypie występuje polimorfizm dotyczący satelitów zlokalizowanych na ramieniu krótkim 21 pary. Polimorfizm występuje w populacji ludzi zdrowych i nie ponosi za sobą skutków fenotypowych. Czy jest się czym martwić? Czy taka wada chromosomu może być przyczyną poronienia?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Ginekologia Genetyka Badanie kariotypu Poronienie

Czy kolonoskopia w moim przypadku jest wskazana?

Dzień dobry, mam 26 lat i w poniedziałek mam poddać się badaniu - kolonoskopii. Moja Babcia zmarła na raka jelita grubego, więc lekarz genetyk zalecił mi to badanie (oprócz wstydliwych problemów z "wymianą gazową", nie odczuwam żadnych dolegliwości).... Dzień dobry, mam 26 lat i w poniedziałek mam poddać się badaniu - kolonoskopii. Moja Babcia zmarła na raka jelita grubego, więc lekarz genetyk zalecił mi to badanie (oprócz wstydliwych problemów z "wymianą gazową", nie odczuwam żadnych dolegliwości). Pojawiły się u mnie następujące wątpliwości: 1. Czy nie jestem za młoda na to badanie? Wykonuje się je raczej u osób starszych - musi być ku temu jakiś powód. 2. Czy jest ono w ogóle potrzebne w moim przypadku? 3. Czy nie wywoła ono powikłań lub nie grozi uszkodzeniem? Nie wiem czy poddać się zabiegowi, czy po prostu z niego zrezygnować. Z góry dziękuję za odpowiedź
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Kolonoskopia Onkologia Nowotwory jelit Rak jelita grubego Choroby nowotworowe Genetyka

Kwas foliowy a mutacja genu MTHFR C677T

Witam mam mutacje genu MTHFR C677T heterozygotyczną, czy mogę stosować zwykły kwas foliowy ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Interna Medycyna rodzinna Genetyka Kwas foliowy

Jak interpretować te wyniki kariotypu?

Witam proszę o interpretację wyników kariotypu Rodzaj barwienia GTG Całkowita liczba analizowanych komórek 16 Liczba mitoz liczonych 8 Liczba mitoz analizowanych fotograficznie 8 Stopień rozdzielczości prążkowania 500-550 Wynik - zapis kariotypu zgodnie z normami ISCN 2013 r 46,XX
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka Badanie kariotypu

Proszę o interpretację opisu wyniku badania EEG u 4-latka

Proszę o wyjaśnienie poniższego opisu eeg 4 latka. Wizyta u neurologa dopiero za miesiąc. "Ogniskowe napadowe zmiany czynności bioelektrycznej w okolicach skroniowych po stronie skroni lewej – silniej zewnątrzskroniowo – widoczne już w zapisie w czuwaniu, obecne z nasileniem w... Proszę o wyjaśnienie poniższego opisu eeg 4 latka. Wizyta u neurologa dopiero za miesiąc. "Ogniskowe napadowe zmiany czynności bioelektrycznej w okolicach skroniowych po stronie skroni lewej – silniej zewnątrzskroniowo – widoczne już w zapisie w czuwaniu, obecne z nasileniem w całym zapisie we śnie, z napadowymi uogólnionymi zmianami ujawniającymi się w zasypianiu, snie lekkim i pogłębionym – słabnące ale nie całkiem w śnie wolnofalowym – najczęściej niezależnie prowokowane od zmian ogniskowych." Skąd takie zmiany czy to genetyka, mocne przeżycia emocjonalne, upadek i uderzenie głową w podłogę czy jak?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Elektroencefalografia Neurologia Genetyka

Czy możliwa jest taka grupa krwi u dziecka?

Witam czy możliwe jest ze Matka ma grupę krwi AB rh a ojciec 0 Rh i dziecko ma po matce Ab rh ???
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Grupa krwi Interna Medycyna rodzinna Genetyka

Jakie jest prawdopodobieństwo, że urodzę dziecko z Zespołem Downa?

Brat mojego ojca jest chory na Zespół Downa jakie jest prawdopodobieństwo, że ja też mogę urodzić chore dziecko?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Zespół Downa Pediatria Genetyka

Zespół móżdżkowy a badania genetyczne

Dzień dobry. Mam stwierdzony zespół móżdżkowy (zachwiania równowagi, zaniki kory móżdżku). Wykluczono boreliozę i SM. TK angio bez zmian Czy powinnam zrobić badania genetyczne? Nie ma takich przypadków chorobowych w mojej rodzinie. Mam 50 lat
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Tomografia komputerowa Badanie DNA Neurologia Borelioza Reumatologia Medycyna chorób zakaźnych Genetyka

Na co wskazują takie wyniki testu z krwi?

Dzień dobry, wlasnie dostalam wyniki testu z krwi. HCG wolna podjednostka Beta - 9.72 IU/l co odpowiada 0.30 MoM Osocze białkowe 1.110 IU/l co odpowiada 0.25 MoM Wyniki sa niepokojace. Podczas pobrania krwi wychodzilam z mocnego przeziębienia jest szansa... Dzień dobry, wlasnie dostalam wyniki testu z krwi. HCG wolna podjednostka Beta - 9.72 IU/l co odpowiada 0.30 MoM Osocze białkowe 1.110 IU/l co odpowiada 0.25 MoM Wyniki sa niepokojace. Podczas pobrania krwi wychodzilam z mocnego przeziębienia jest szansa ze one falszuje wynik. Ponadto biore luteine. Badanie bylo wykonywane 12 4 choc wg USG bylo 13 1. Wszystkie parametry z USG wyszly w normach. Dziecko wg usg jak pisalam starsze 6.75, bardzo ruchliwe, raczk, nozki kosc nosowa, przeziernosc nosowa NT 2.1. Przepływy dobre. Mam.36 lat. Zastanawiam sie czy infekcja falszuje wyniki. Na konsultacje jestem zapisana u genetyka i on obliczy ryzyko, wiec wiem ze wszystko omowie z lelarzem. Jednakze chcialabym wiedzieć teraz czy wynik z krwi mogl byc niewłaściwy ze wzgledu na moje przeziebienie. Pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie krwi USG Ginekologia Przeziębienie Badanie poziomu bHCG we krwi Genetyka Dziecko

Czy klatka lejkowata jest dziedziczna?

Witam. Moj partner ma klatke lejkowata. Czy jezeli zajde w ciaze moje dziecko tez to bedzie mialo?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Ciąża Genetyka Dziecko

Jak rozumieć ten opis badania genetycznego?

W badanym materiale nie wykryto zmian o charakterze delecji w obrębie analizowanych loci. Badanie nie wyklucza tego typu zmian w innych loci oraz zmian w sekwencji genowej o charakterze mutacji punktowych. Taki mam opis badania genetycznego które miało wykluczyć u... W badanym materiale nie wykryto zmian o charakterze delecji w obrębie analizowanych loci. Badanie nie wyklucza tego typu zmian w innych loci oraz zmian w sekwencji genowej o charakterze mutacji punktowych. Taki mam opis badania genetycznego które miało wykluczyć u synka zespół Di Georga. Badanie genetyczne miał na mikroswlecje test MLPA (ICD-9) Wynik jest pozytywny. Jak mam rozumie ten opis do badania
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka

Jaki kolor oczu i włosów będzie miało nasze dziecko?

Jaki kolor oczu i włosów naszego dziecka? Jestem już w 8msc ciąży i będzie chlopiec:) Ja mam oczy niebieskie A włosy blond. Partner- oczy piwno-zielone A włosy czarne. Moi rodzice tata- blondyn i niebieskie oczy mama-brunetka A oczy zielone rodzice... Jaki kolor oczu i włosów naszego dziecka? Jestem już w 8msc ciąży i będzie chlopiec:) Ja mam oczy niebieskie A włosy blond. Partner- oczy piwno-zielone A włosy czarne. Moi rodzice tata- blondyn i niebieskie oczy mama-brunetka A oczy zielone rodzice partnera- mama brunetka A oczy ciemne/brązowe tak samo jest z ojcem.
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Genetyka

Czy powinienem planować potomstwo?

Zespol Polanda- Dziedziczenie Prosze o odniesienie sie specjalistow do wypowiedzi: https://portal.abczdrowie.pl/pytania/czy-wrodzony-zespol-polanda-jest-choroba-dziedziczna. Lekarze pisza o braku lub bardzo niskim ryzyku dziedziczenia. Ojciec: brahydaktylia palca wskazujacego prawej reki, innych objawow brak. Syn: brahydaktylia, czesciowa syndaktylia, mniejsza gorna strona ciala (dlon/przedramie), hipoplazja miesnia... Zespol Polanda- Dziedziczenie Prosze o odniesienie sie specjalistow do wypowiedzi: https://portal.abczdrowie.pl/pytania/czy-wrodzony-zespol-polanda-jest-choroba-dziedziczna. Lekarze pisza o braku lub bardzo niskim ryzyku dziedziczenia. Ojciec: brahydaktylia palca wskazujacego prawej reki, innych objawow brak. Syn: brahydaktylia, czesciowa syndaktylia, mniejsza gorna strona ciala (dlon/przedramie), hipoplazja miesnia piersiowego strony prawej. w cytowanym linku sporo wypowiedzi ze ryzyko przeniesienia jest znikome lub ze to wada powstawa wskutek pekniecia tetnicy w zyciu plodowym... Szanowni lekarze czy opieracie sie na wlasnych badaniach czy ksiazkach? Mimo ze niby nie ma progresji z pokolenia na pokolenie to jestem przykladem ze jest zupelnie odwrotnie. Czy powinienem planowac potomstwo?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka

Interpretacja wyniku badania genetycznego płodu

Proszę o wyjasnienie czy wynik badania genetycznego jest prawidłowy.Wykazano prawidłową liczbę sygnałów dla chromosomów 13,21,18 X, brak sygnału dla chromosomu Y .Płeć chromosomową żeńską .Bylo to badanie materialu poronnego .Dziękuję
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka Poronienie

Niezrównoważenie genomu w postaci delecji krótkiego ramienia chromosomu 8

Witam. Z badań amniopunkcji stwierdzono niezrownowazenie genomu w postaci delecji krótkiego ramienia chromosomu 8 w regionie 8p23.1 o wielkości ~3,6Mpz(co oznacza ta wielkość?) .aberacja obejmuje region zespołu mikrodelecji 8p23. 1.prosze mi powiedzieć co to dokładnie za wada genetyczna? czym się... Witam. Z badań amniopunkcji stwierdzono niezrownowazenie genomu w postaci delecji krótkiego ramienia chromosomu 8 w regionie 8p23.1 o wielkości ~3,6Mpz(co oznacza ta wielkość?) .aberacja obejmuje region zespołu mikrodelecji 8p23. 1.prosze mi powiedzieć co to dokładnie za wada genetyczna? czym się objawia nigdzie nie mogę znaleźć informacji o tej wadzie. W rodzinie nigdy nie było żadnych wad genetycznych. Wcześniej na usg wykryto wadę serca(stąd też skierowanie na aminopunkcja) nie ustalono jeszcze dokładnie jaka to wada. Najprawdopodobniej ubytek miedzy komorowy lub niedomykalnosc zastawek Wszystkie inne parametry na usg wyszły dobre. Czy objawy takiego zespołu można zdiagnozować u płodu czy będzie można zauważyć dopiero po urodzeniu się dziecka?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Amniopunkcja Choroby genetyczne Ginekologia Kardiologia Genetyka Dziecko Serce

Czy można zrobić badanie genetyczne w ciąży w kierunku choroby recklinhausena?

Witam. Czy mozna zrobic badanie genetyczne w ciazy w kierunku choroby recklinhausena , ja mam potwierdzona. U pierwszej corki z amniopunkcji kariotyp wyszedl prawidlowy ale po porodzie byla badana pepowina w kierunku tej choroby i zostala porwierdzona i pytanie czy w ciazy tez jakos mozna to wykryc.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Amniopunkcja Badanie DNA Choroby genetyczne Ginekologia Badania genetyczne w ciąży Ciąża Genetyka

Czy te plamki u syna mogą być związane z chorobą genetyczną nf1?

Witam, Syn od urodzenia posiada na nóżce plamę koloru kawa z mlekiem. Ostatnio zauważyłam na drugiej nóżce dwie kolejne małe plamki. Czy powinnam się niepokoić czy może być to powiązane z chorobą genetyczną nf1 ? Dziękuję za pomoc zdjęcie plamki https://scontent.fwaw5-1.fna.fbcdn.net/v/t1.15752-9/50592006_377580619685286_3811432112515448832_n.jpg?_nc_cat=107
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Dermatologia Choroby genetyczne Pediatria Genetyka

Proszę o interpretację wyniku genetycznego

Witam. Odebralam wynik genetyczny proszę o interpretacje w badaniu genu STK11 zaobserwowano substancje 920 7G>C. Renata l.52
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Interna Genetyka

Jaka jest różnica między tymi mutacjami?

Mam chorobe NF1 moja corka (7 lat) takze.Diagnoza zostala postawiona na podstawie badan genetycznych.Chcialam sie dowiedziec jaka jest roznica : u mnie stwierdzono mutacje w genie-c3737 3738TC u corki-c3737 3738TT. Czy objawy beda sie roznic.ANNA
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka

Czy w przypadku nawracających infekcji wystąpić może ryzyko bycia mukolitykiem?

Witam. Jestem mamą dwuletniego chłopca u którego badanie przesiewowe wykrylo wadliwy gen odpowiedzialny za mukowiscydoze. Dziecko jest nosicielem mutacji z jednym wadliwym allelem. Szereg badań wykonanych w poradni leczenia mukowiscydozy, w tym badanie chlorkow potu wykazało prawidłowe jednostki stężenia słonosci... Witam. Jestem mamą dwuletniego chłopca u którego badanie przesiewowe wykrylo wadliwy gen odpowiedzialny za mukowiscydoze. Dziecko jest nosicielem mutacji z jednym wadliwym allelem. Szereg badań wykonanych w poradni leczenia mukowiscydozy, w tym badanie chlorkow potu wykazało prawidłowe jednostki stężenia słonosci potu - powtórzone dwukrotnie. Dziecko rozwija się prawidłowo, ponadprzeciętnie przybiera na wadze. Do roku chorowało na drobne infekcje górnych dróg oddechowych, raz przeszło zapalenie płuc w okresie noworodkowym. Po ukończeniu roku kilka drobnych infekcji, katar bądź kaszel - nie przyjmowano antybiotykow. Pod koniec zeszłego roku dziecko przeszło zapalenie uszu. Nowy rok rozpoczęliśmy z zapaleniem oskrzeli. Infekcja dość silna, wystąpiły powikłania na skutek kataru - zapalenie uszu które przeszło w zapalenie ucha środkowego, wysoka gorączka oraz utrzymujący się kilka tygodni kaszel - dodatkowo, dziecko od 6 miesiąca życia przechodzi tzw drgawki gorączkowe, które powstają na skutek szybko rosnącej temperatury. Nie ma objawów klinicznych epilepsji. Dziecko leczone było w styczniu b.roku na oddziale pediatryczym po napadzie drgawkowym dwoma antybiotykami na w/w stany zapalne uszu. Kaszel utrzymuje się do dziś - jest to tzw wydźwięk "szczekajacy". Jest on dokuczliwy jedynie w nocy. W szpitalu zasugerowano badanie w kierunku astmy bądź mukowiscydozy. Do chwili obecnej według tego, co zrozumiałam podczas wizyt w poradni, domniewalam, iż dziecko jest nosicielem ale nie jest chore. W tej chwili nachodzą mnie wątpliwości, dlatego też kieruję do Państwa swoje pytanie - czy moje dziecko może być jednak chore? Czytając różnego rodzaju opisy mukowiscydozy natknęłam się na wyjaśnienia dotyczące bycia homo lub heterozygota. " recesywny - aby mukowiscydoza mogła wystąpić potrzeba dwóch nieprawidłowych elementów genu allele, który pochodzi od obojga rodziców. Osobę, która ma gen złożony z dwóch takich samych części określa się jako homozygotę, jeżeli gen zawiera tylko jeden nieprawidłowy element, to taki człowiek nazywany jest heterozygotą i nie jest chory, jest natomiast nosicielem nieprawidłowego genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy" - czy oznacza to, że po rozpoznaniu chociażby jednego potwierdzenia klinicznego, dziecko jednak może być chore? Czy w przypadku nawracających infekcji wystąpić może ryzyko bycia mukolitykiem? Czy posiadanie wadliwego genu wpływa na częstotliwość zachorowań? Finalnie - czy powinniśmy według sugestii lekarzy na oddziale udać się ponownie do poradni mukowiscydozy w celu weryfikacji badań? Pozdrawiam, Weronika.
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Badania przesiewowe Mukowiscydoza Astma Kaszel Drgawki Zapalenie oskrzeli Zapalenie płuc Zapalenie ucha środkowego Padaczka Gorączka Katar Interna Pediatria Medycyna rodzinna Genetyka Przybieranie na wadze Dziecko Układ oddechowy Ucho Oskrzela Płuca
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy