Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 7 , 1 9 6

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Genetyka: Pytania do specjalistów

Wyniki badania kariotypu a ciąża

Wynik badania Kariotypu - Kobieta lat 42 45,X[2]/46,XX[57].nuc ish(ZXZ1x1) [7/300] Wynik badania kariotypu; w 2/59 kariotypowanych metafaz stwierdzono Monosomię chromosomu X . W pozostałych metafazach kariotyp prawidłowy 46,XX. Monosomię chromosomu X stwierdzono w 7/300 ocenianych komórek. Proszę o interpretacje wyniku... Wynik badania Kariotypu - Kobieta lat 42 45,X[2]/46,XX[57].nuc ish(ZXZ1x1) [7/300] Wynik badania kariotypu; w 2/59 kariotypowanych metafaz stwierdzono Monosomię chromosomu X . W pozostałych metafazach kariotyp prawidłowy 46,XX. Monosomię chromosomu X stwierdzono w 7/300 ocenianych komórek. Proszę o interpretacje wyniku i czy Żona jest zdrowa i czy bezpiecznie możemy się starać o dziecko ??? Co oznacza ten wynik dla Żony a co dla ciąży ??? Dziękuje
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Ginekologia Ciąża Genetyka Badanie kariotypu Planowanie ciąży Dziecko

Co oznaczają wyniki mutacji genu MTHFR?

Witam, odebrałam wyniki mutacji genu MTHFR, które wykazały u mnie mutacje A1298C w obu allelach tego genu (homozygota). Natomiast mojemu mężowi wyszła mautacja genu MTHFR C677T również w obu allelach tego genu (homozygota). Co to tak na prawdę dla nas... Witam, odebrałam wyniki mutacji genu MTHFR, które wykazały u mnie mutacje A1298C w obu allelach tego genu (homozygota). Natomiast mojemu mężowi wyszła mautacja genu MTHFR C677T również w obu allelach tego genu (homozygota). Co to tak na prawdę dla nas oznacza? Jaka jest roznica pomiedzy mutacja C677T, a A1298C? Wspomnę, że od 7 meisiecy staramy się o dziecko, niestety bezowocnie. Od 4 miesięcy zażywam OVARIN, ale nie wiem czy powinnym go brać dalej. Czytałam, że przy matacji genu MTHFR zwykły kwas foliowy, czy witamina B 12 nie wchłaniają się odpowiednio i mogą wręcz mieć odwrotny skutek przez jego nadmiar w organizmie, zamiast pomoc mogą pogorszyć sytuację. Moje pytanie brzmi czy oboje z mężem powinniśmy zażywać kwas foliowy oraz wit. B 12 w aktywnej formie? Czy tylko dotyczy to np. mutacji genu C677T? Przede wszystkim czy powinnam w tej sytuacji odstawić OVARIN? Będę ardzo wdzięczna za odpowiedź w tej sprawie.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartosz Domagała
Lek. Bartosz Domagała
Dotyczy: Interna Medycyna rodzinna Genetyka

Czy zapalenie gruczołu batholiego związane jest z infekcją bakteryjną?

Czy zapalenie gruczołu batholiego zawsze jest spowodowane infekcja bakteryjna? Pytam ponieważ jestem po leczeniu chlamydii trachomatis, badanie genetyczne wykazało że już jej nie ma, innych bakterii i zapalenia grzybiczrgo brak. Dziękuję za odpowiedź
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Medycyna chorób zakaźnych Genetyka

Jak wyjaśnić genetycznie różnicę?

Moi rodzice zakładają prawy kciuk na lewy (cecha recesywna), ja i moja siostra również, natomiast mój brat zakłada lewy kciuk na prawy (cecha dominująca). Jak można to wyjaśnic genetycznie?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka

Problemy z widzeniem przy dobrych wynikach badania oka

Witam Co to może być? Od dłuższego czasu mam problem z widzeniem to chyba zaczęło się w sierpniu. Oczy mnie nie bolą, czasem łzawią, mam jakby rozdwojenie widzenia i podwójne widzenie trwa to różnie. Po wstaniu z nocnego odpoczynku... Witam Co to może być? Od dłuższego czasu mam problem z widzeniem to chyba zaczęło się w sierpniu. Oczy mnie nie bolą, czasem łzawią, mam jakby rozdwojenie widzenia i podwójne widzenie trwa to różnie. Po wstaniu z nocnego odpoczynku gdy się kładę spać. Pojawia się też w dzień podwójne widzenie trwa dość krótko ale rozdwojenie widzenia potrafi mi dokuczać cały dzień. Rano zanim oczy nie przyzwyczają się do zmiany np światła pozycji. Gdy się kładę spać to często mam jakbym leciała w dół. Jestem ciągle zmęczona i cały czas chce mi się spać. Coraz trudniej mi funkcjonować w życiu codziennym. Dodam że od lat cierpię na migrenę. Byłam u lekarza miałam badane oczy, było robione dno i ciśnienie w oczach oraz były robione podstawowe wyniki, badane ciśnienie. Badanie wyszło dobre.
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Maria Magdalena Wysocka-Bąkowska
Dr n. med. Maria Magdalena Wysocka-Bąkowska
Dotyczy: Badanie DNA Neurologia Okulistyka Migrena Łzawienie Genetyka

Jak mężczyzna może się przebadać na BRCA1?

Czy jeśli moja babcia była nosicielką BRCA1 (matka mojego ojca), czyli u niego występuje 50% że i on jest nosicielem, a u mnie wtedy jest 25%? Tata może się przebadać w ten sam sposób, co kobieta?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Onkologia Badanie na obecność genu BRCA1 Genetyka

Czy moje dziecko może odziedziczyć po ojcu ataksję rdzeniowo-móżdżkową?

Witam. W mojej rodzinie są osoby chore na ataksję rdzeniowo-móżdżkową. Tata mojego partnera był chory(jego siostra i mama też). Siostra mojego partnera jest zdrowa. Mój partner nie chce znać swojego wyniku badań genetycznych bo zna prawdopodobieństwo 50%. Czy moje dziecko... Witam. W mojej rodzinie są osoby chore na ataksję rdzeniowo-móżdżkową. Tata mojego partnera był chory(jego siostra i mama też). Siostra mojego partnera jest zdrowa. Mój partner nie chce znać swojego wyniku badań genetycznych bo zna prawdopodobieństwo 50%. Czy moje dziecko może być chore? Czy istnieją np. badania zarodka dot. tej choroby?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka Dziecko

Czy okulista mógł trafnie zdiagnozować zespół Downa u 4-miesięcznego dziecka?

Witam, moj syn urodzil sie w 32 tc. Lezal 14 dni na oddziale neonatologii. Teraz jest pod opieka neonatologa. Bylismy kontrolnie rowniez u neurologa. Systematycznie chodzimy do pediatry na kontrole wagi. Syn aktualnie ma 4 miesiace. Miesiac temu bylismy tez... Witam, moj syn urodzil sie w 32 tc. Lezal 14 dni na oddziale neonatologii. Teraz jest pod opieka neonatologa. Bylismy kontrolnie rowniez u neurologa. Systematycznie chodzimy do pediatry na kontrole wagi. Syn aktualnie ma 4 miesiace. Miesiac temu bylismy tez kontrolnie u okulisty. Pani doktor powiedziala wtedy ze moje dziecko wyglada jakby mialo zespol Downa i mam isc do genetyka. Po tamtej wizycie neurolog, pediatra i neonatolog powiedzieli, ze nie ma zadnych cech ktore moga swiadczyc o chorobie. Terminy do genetyka to 2 lata czekania. Czy jest mozliwe ze okulista ma rację a wszyscy inni lekarze nie zauważyli tej choroby ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Neurologia Okulistyka Zespół Downa Pediatria Neonatologia Genetyka Dziecko

Dlaczego nie mogłam otrzymać wyniku z poradni genetycznej przez telefon?

Dzień dobry. Dzisiaj zadzwonili do mnie z poradni genetycznej ze jutro mam odebrać wynik z amniopunkcji. Pani nie chciała mi podać wyniku przez telefon. Dodam że badanie miałam robione dokładnie 2 tygodnie temu. Czy to oznacza że coś jest... Dzień dobry. Dzisiaj zadzwonili do mnie z poradni genetycznej ze jutro mam odebrać wynik z amniopunkcji. Pani nie chciała mi podać wyniku przez telefon. Dodam że badanie miałam robione dokładnie 2 tygodnie temu. Czy to oznacza że coś jest nie tak. ? Że tak szybko wynik i że nie chciano mi to podać przez telefon? Pozdrawiam, Ania
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Amniopunkcja Medycyna rodzinna Genetyka

Czy takie schorzenie faktycznie może dotyczyć tylko płci męskiej?

Dzień dobry, Nie znalazłem tematu o genetyce więc napisze tutaj. Od ponad 2 tygodni w szpitalu jest tata mojej żony. 47 lat. Objawy zauwazane byly okolo 8 lat temu. Uposledza umysl, ruchy. Problemy z jedzeniem, przelykaniem. Jego brat tez byl... Dzień dobry, Nie znalazłem tematu o genetyce więc napisze tutaj. Od ponad 2 tygodni w szpitalu jest tata mojej żony. 47 lat. Objawy zauwazane byly okolo 8 lat temu. Uposledza umysl, ruchy. Problemy z jedzeniem, przelykaniem. Jego brat tez byl chory i zmarl. Ma zdrowa najstarsza sioste zdrowa. Dodam, ze ich ojciec i jego brat tez byl chory a siosty zdrowe. Czy to fsktycznie moze dotyczyc tylko plci meskiej?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka

Zagrożenie Alzheimerem jeśli dziadek i ojciec chorowali

Mój dziadek ze strony taty cierpiał na Alzheimera. Tata zachorował na niego w wieku 61 lat. Czy można określić w jakim stopniu ja jestem zagrożony chorobą? W sieci znaleźć można mnóstwo niespójnych odpowiedzi. Tak samo jak w przypadku badań genetycznych- czy warto je zrobić oraz jaka jest ich skuteczność
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Badanie DNA Neurologia Choroba Alzheimera Genetyka

Czy dziecko będzie bardziej podobne do mnie czy do ojca?

Witam mam takie pytanie. Jestem dziewczyną o rudych włosach i zielonych oczach i jasnej cerze ojciec mojego dziecka jest turkiem ma lekko ciemna skore ciemne włosy i niebieskie oczy. Moje pytanie to o kolor skóry dziecka. Czy będzie bardziej podobne do mnie czy do ojca?
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Pediatria Genetyka Dziecko

Test genetyczny a ustalenie profilu żywieniowego pacjenta

Witam, proszę o informacje czy na postawie testu genetycznego z krwi lub śliny możliwe jest ustalenie unikalnego profilu żywieniowego pacjenta, określenie nietolerancji pokarmowych i typu metabolicznego oraz powodów odpowiadających za tendencję do tycia? Jeżeli powyższych informacji nie można otrzymać z badania genetycznego to jakiego rodzaju badania należy wykonać? Dziękuję za odpowiedź. Pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Nietolerancja pokarmowa Gastroenterologia Dietetyka Genetyka

Czy moje choroby kwalifikują się do niepełnosprawności?

Mam pytanie do lekarzy specjalistów z dziedziny Neurologii, ortopedii, genetyki, laryngolog. Od małego szkraba choruje na Padaczkę, skoliozę, Mam chorobę Genetyczną Recklinghausena oraz nie dawno wykryli u mnie wadę wrodzoną, czyli: poszerzenie worka oponowego z poszerzeniem kanału krzyżowego... Mam pytanie do lekarzy specjalistów z dziedziny Neurologii, ortopedii, genetyki, laryngolog. Od małego szkraba choruje na Padaczkę, skoliozę, Mam chorobę Genetyczną Recklinghausena oraz nie dawno wykryli u mnie wadę wrodzoną, czyli: poszerzenie worka oponowego z poszerzeniem kanału krzyżowego i mam problem ze słuchem. Już, jako małe dziecko miałam grupę inwalidzką najpierw 3 grupę potem 2 grupę ( jak na tamte czasy) była to grupa inwalidzka rodzinna po ojcu.... Mam spowolnione ruchy, ( co powoduje utrudnienia w pracy, bo składam części do AGD nie mam 100% wydajności....) Często mam też ze czuje się taka otumaniona, jak bym po głowie dostała. Słyszę wszystkie dźwięki, ale jak jest radio/TV włączony lub 6 m jest grupa, która rozmawia między sobą to słyszę bełkot lub ktoś mówi np. paczka a ja słyszę praca. Okazało się ze mam problemy z basami i zrozumieniem słów. W 2007 r ZUS zabrał mi całkowicie grupę inwalidzką ( na tam te czasy to 2 grupa) nawet "Sąd nie pomógł " nie chciał ZUS dać mi 3 grupy. I tu mam pytanie skoro coraz częściej źle się czuję, coraz częściej wykrywają nowe choroby jak nie dawno choroba wrodzona i problem ze słuchem ( Mam się zapisać do związku niesłyszących/słabo słyszących? Wszystkie osoby, które nie słyszą lub mają niedosłuch mają stopień umiarkowany.) Mam szanse dostać z ZUS, chociaż stopień lekki? Mam ochotę spróbować w tym roku złożyć papiery do ZUS. Tylko błaga proszę mnie nie wysyłać do mojego lekarza prowadzącego. Wiem ze każdy lekarz ma inną „ politykę” leczenia, dlatego pytam się o waszą opinię. Dziękuję za odpowiedź i za to ze ta strona jest. Pytanie się drugiego lekarza jaka jest jego opinia dużo daje nam.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Kowalczyk
Lek. Tomasz Kowalczyk
Dotyczy: Choroby genetyczne Laryngologia Medycyna pracy Neurologia Ortopedia Skolioza Niedosłuch Padaczka Genetyka

Czy takie wyniki są odpowiednie dla 25-letniego mężczyzny?

Dzień dobry! Proszę o poradę. Robiłem badanie kariotypu i otrzymałem następujący wynik: Rodzaj barwienia - GTG Całkowita liczba analizowanych komórek - 33 Liczba mitoz liczonych - 24 Liczba mitoz analizowanych fotograficznie - 9 Stopień rozdzielczości prążkowania - 500-550 Wynik -... Dzień dobry! Proszę o poradę. Robiłem badanie kariotypu i otrzymałem następujący wynik: Rodzaj barwienia - GTG Całkowita liczba analizowanych komórek - 33 Liczba mitoz liczonych - 24 Liczba mitoz analizowanych fotograficznie - 9 Stopień rozdzielczości prążkowania - 500-550 Wynik - zapis kariotypu zgodnie z normami ISCN 2013 r - 46,XY Oraz badania poziomu hormonów: Estradiol - wynik 24,2 pg/ml (L-11,30 H-43,20) Progesteron - wynik 0,27 pg/ml (L-0,20 H1,40) Prolaktyna - wynik 10,4 pg/ml (L-4,04 H-15,20) Testosteron - wynik 4,45 ng/ml (L-2,27 H-10,3) Proszę o informacje czy wszystkie wyniki są w porządku dla faceta 25 lat. Od dawna szukam powodu mojej bardziej kobiecej budowy ciała (szerokie biodra, wąska klatka i ramiona oraz słabo rozwinięte mięśnie). Z tego co ja myślę noto niby wszystko jest w normie dlatego proszę o sprawdzenie oraz podsunięcie innych ewentualności co może powodować u mnie taką budowę. Pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Hormony Genetyka Badanie kariotypu

Czy grupa krwi mogła się zmienić?

Witam. Od urodzenia miałam grupę krwiAB Rh urodziłam trójkę dzieci w wieku 38 lat miałam operacje zrobili mi badanie krwi i wyszło AB Rh- powtarzali badanie odsylajac je do Szczecina i potwierdzili AB Rh- i jak to możliwe?? Przecież po... Witam. Od urodzenia miałam grupę krwiAB Rh urodziłam trójkę dzieci w wieku 38 lat miałam operacje zrobili mi badanie krwi i wyszło AB Rh- powtarzali badanie odsylajac je do Szczecina i potwierdzili AB Rh- i jak to możliwe?? Przecież po urodzeniu pierwszego dziecka powinnam dostać zastrzyk z imunoglobiny? Pani doktor stwierdziła że miałam szczęście że urodziłam trójkę dzieci bez powikłań..
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie krwi Ginekologia Interna Hematologia Medycyna rodzinna Genetyka Dziecko

Czy córka może mieć grupę krwi AbRhD-?

Witam ja mam grupę krwi Arh a maz brhd - czy córka może mieć grupę krwi Abrhd -
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Grupa krwi Interna Pediatria Genetyka Dziecko

Jakie jest prawdopodobieństwo że moje dzieci odziedziczą po mnie kardiomiopatie przerostową?

Witam. Jakie jest prawdopodobieństwo że moje dzieci odziedziczą po mnie kardiomiopatie przerostową?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Kardiologia Genetyka

Skąd miedziany odcień włosów u mojej córki?

Witam, chcialabym zapytac skad wzial sie u mnie cieply miedziany odcien wlosow i jaka jest szansa ze moje dzieci go odziedzicza? Bedac dzieckiem mialam blond wlosy ktore zaczely w wieku nastoletnim ciemniec i nabraly miedzianego odcienia. Brat mial identycznie ale... Witam, chcialabym zapytac skad wzial sie u mnie cieply miedziany odcien wlosow i jaka jest szansa ze moje dzieci go odziedzicza? Bedac dzieckiem mialam blond wlosy ktore zaczely w wieku nastoletnim ciemniec i nabraly miedzianego odcienia. Brat mial identycznie ale ostatecznie sciemnialy mu do jasnego brazu. Ja mam chlodny typ urody, czarne brwi zielono-szare oczy i dosyc ciemne i geste owlosienie ciala. Rodzice nie byli rudzi ani dziadkowie. Skąd wiec taki kolor wlosow u mnie? Tymbardziej ze tylko na glowie. Jaka jest szansa ze moje dzieci to odziedzicza jesli moj partner ma czarne wlosy, ciemne oczy i czarny zarost ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Pediatria Genetyka Kosmetologia Uroda Typy urody Włosy

Czy taki rozkład grupy krwi jest możliwy?

Proszę o pomoc. Mama ma grupę krwi B RH Tata grupa krwi 0 ja A RH . Czy tak może być.?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Grupa krwi Medycyna rodzinna Genetyka
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy