Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 3 , 5 7 5

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Genetyka: Pytania do specjalistów

Wyniki badania kariotypu a ciąża

Wynik badania Kariotypu - Kobieta lat 42 45,X[2]/46,XX[57].nuc ish(ZXZ1x1) [7/300] Wynik badania kariotypu; w 2/59 kariotypowanych metafaz stwierdzono Monosomię chromosomu X . W pozostałych metafazach kariotyp prawidłowy 46,XX. Monosomię chromosomu X stwierdzono w 7/300 ocenianych komórek. Proszę o interpretacje wyniku... Wynik badania Kariotypu - Kobieta lat 42 45,X[2]/46,XX[57].nuc ish(ZXZ1x1) [7/300] Wynik badania kariotypu; w 2/59 kariotypowanych metafaz stwierdzono Monosomię chromosomu X . W pozostałych metafazach kariotyp prawidłowy 46,XX. Monosomię chromosomu X stwierdzono w 7/300 ocenianych komórek. Proszę o interpretacje wyniku i czy Żona jest zdrowa i czy bezpiecznie możemy się starać o dziecko ??? Co oznacza ten wynik dla Żony a co dla ciąży ??? Dziękuje
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Czy podane wyniki badań genetycznych dają szansę na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka?

Na podstawie badania genetyczego stwierdzono nieprawidłowość genów MTHFR 677C-T, MTHFR 1298A-C,PAI-1-4G- wszystkie układ heterozygotycznty. Pozostałe zbadane geny-Czynniki V, Leiden. R2, II protrombina- prawidłowe. Czy z takimi wynikami mam szanse na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka? jakie dodatkowe badania powinnam... Na podstawie badania genetyczego stwierdzono nieprawidłowość genów MTHFR 677C-T, MTHFR 1298A-C,PAI-1-4G- wszystkie układ heterozygotycznty. Pozostałe zbadane geny-Czynniki V, Leiden. R2, II protrombina- prawidłowe. Czy z takimi wynikami mam szanse na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka? jakie dodatkowe badania powinnam zrobić oprócz kariotypu i brania kwasu foliowego metylowanego?wiek-37 lat i Hashimoto AMH 1.69, 1 IVF/ICSI= 1 poronienie
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Czy zapalenie gruczołu batholiego związane jest z infekcją bakteryjną?

Czy zapalenie gruczołu batholiego zawsze jest spowodowane infekcja bakteryjna? Pytam ponieważ jestem po leczeniu chlamydii trachomatis, badanie genetyczne wykazało że już jej nie ma, innych bakterii i zapalenia grzybiczrgo brak. Dziękuję za odpowiedź
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Który lekarz może wystawić skierowanie na badanie mutacji genu MTHFR?

Witam, Jaki lekarz może wystawić skierowanie na badanie mutacji genu MTHFR? Pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Problemy z widzeniem przy dobrych wynikach badania oka

Witam Co to może być? Od dłuższego czasu mam problem z widzeniem to chyba zaczęło się w sierpniu. Oczy mnie nie bolą, czasem łzawią, mam jakby rozdwojenie widzenia i podwójne widzenie trwa to różnie. Po wstaniu z nocnego odpoczynku... Witam Co to może być? Od dłuższego czasu mam problem z widzeniem to chyba zaczęło się w sierpniu. Oczy mnie nie bolą, czasem łzawią, mam jakby rozdwojenie widzenia i podwójne widzenie trwa to różnie. Po wstaniu z nocnego odpoczynku gdy się kładę spać. Pojawia się też w dzień podwójne widzenie trwa dość krótko ale rozdwojenie widzenia potrafi mi dokuczać cały dzień. Rano zanim oczy nie przyzwyczają się do zmiany np światła pozycji. Gdy się kładę spać to często mam jakbym leciała w dół. Jestem ciągle zmęczona i cały czas chce mi się spać. Coraz trudniej mi funkcjonować w życiu codziennym. Dodam że od lat cierpię na migrenę. Byłam u lekarza miałam badane oczy, było robione dno i ciśnienie w oczach oraz były robione podstawowe wyniki, badane ciśnienie. Badanie wyszło dobre.
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Maria Magdalena Wysocka-Bąkowska
Dr n. med. Maria Magdalena Wysocka-Bąkowska

Czy moje dziecko może odziedziczyć po ojcu ataksję rdzeniowo-móżdżkową?

Witam. W mojej rodzinie są osoby chore na ataksję rdzeniowo-móżdżkową. Tata mojego partnera był chory(jego siostra i mama też). Siostra mojego partnera jest zdrowa. Mój partner nie chce znać swojego wyniku badań genetycznych bo zna prawdopodobieństwo 50%. Czy moje dziecko... Witam. W mojej rodzinie są osoby chore na ataksję rdzeniowo-móżdżkową. Tata mojego partnera był chory(jego siostra i mama też). Siostra mojego partnera jest zdrowa. Mój partner nie chce znać swojego wyniku badań genetycznych bo zna prawdopodobieństwo 50%. Czy moje dziecko może być chore? Czy istnieją np. badania zarodka dot. tej choroby?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Jak mężczyzna może się przebadać na BRCA1?

Czy jeśli moja babcia była nosicielką BRCA1 (matka mojego ojca), czyli u niego występuje 50% że i on jest nosicielem, a u mnie wtedy jest 25%? Tata może się przebadać w ten sam sposób, co kobieta?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Jak wyjaśnić genetycznie różnicę?

Moi rodzice zakładają prawy kciuk na lewy (cecha recesywna), ja i moja siostra również, natomiast mój brat zakłada lewy kciuk na prawy (cecha dominująca). Jak można to wyjaśnic genetycznie?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka

Czy wykonanie badań genetycznych rodziców dziecka z autyzmem atypowym może mieć jakieś znaczenie dla leczenia?

Czy wykonanie badań genetycznych rodziców i dziecka, u którego zdiagnozowano autyzm atypowy może mieć jakieś znaczenie w leczeniu? Oraz czy w leczeniu autyzmu można wspomóc si leczeniem hormonalnym? Jak również jakie następstwa może mieć autyzm atypowy? Z góry dziękuje za odpowiedzi.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Dziedziczenie mutacji genu Chek2

Wiata. Moja mama ma mutacje genu chek2. Miała nowotwór piersi( wszystko jest dobrze). Ja nie odziedziczyłam tej mutacji( miałam badania). Czy jest możliwe że moja córka odziedziczy ta mutacje po babci, mimo że ja nie jestem obciążona.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Czy takie schorzenie faktycznie może dotyczyć tylko płci męskiej?

Dzień dobry, Nie znalazłem tematu o genetyce więc napisze tutaj. Od ponad 2 tygodni w szpitalu jest tata mojej żony. 47 lat. Objawy zauwazane byly okolo 8 lat temu. Uposledza umysl, ruchy. Problemy z jedzeniem, przelykaniem. Jego brat tez byl... Dzień dobry, Nie znalazłem tematu o genetyce więc napisze tutaj. Od ponad 2 tygodni w szpitalu jest tata mojej żony. 47 lat. Objawy zauwazane byly okolo 8 lat temu. Uposledza umysl, ruchy. Problemy z jedzeniem, przelykaniem. Jego brat tez byl chory i zmarl. Ma zdrowa najstarsza sioste zdrowa. Dodam, ze ich ojciec i jego brat tez byl chory a siosty zdrowe. Czy to fsktycznie moze dotyczyc tylko plci meskiej?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka

Czy dystrofia mięśniowa jest genetyczna?

Witam Dziewczynka 15 letnia, CK 5900. Podejrzenie dystrofii miesniowej lub choroby Pompego po pobycie w szpitalu. Zlecona rehabilitacja. Brat tez na CK 500, drugi 400 I ja tez mam 400. Czy to jest jakies genetyczne I co dalej z... Witam Dziewczynka 15 letnia, CK 5900. Podejrzenie dystrofii miesniowej lub choroby Pompego po pobycie w szpitalu. Zlecona rehabilitacja. Brat tez na CK 500, drugi 400 I ja tez mam 400. Czy to jest jakies genetyczne I co dalej z tym robic? Siostra tez ma skierowanie na Warszawa ale tam trzeba dlugo czekac... Czekam ma info Z gory dziekuje.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Czy moje choroby kwalifikują się do niepełnosprawności?

Mam pytanie do lekarzy specjalistów z dziedziny Neurologii, ortopedii, genetyki, laryngolog. Od małego szkraba choruje na Padaczkę, skoliozę, Mam chorobę Genetyczną Recklinghausena oraz nie dawno wykryli u mnie wadę wrodzoną, czyli: poszerzenie worka oponowego z poszerzeniem kanału krzyżowego... Mam pytanie do lekarzy specjalistów z dziedziny Neurologii, ortopedii, genetyki, laryngolog. Od małego szkraba choruje na Padaczkę, skoliozę, Mam chorobę Genetyczną Recklinghausena oraz nie dawno wykryli u mnie wadę wrodzoną, czyli: poszerzenie worka oponowego z poszerzeniem kanału krzyżowego i mam problem ze słuchem. Już, jako małe dziecko miałam grupę inwalidzką najpierw 3 grupę potem 2 grupę ( jak na tamte czasy) była to grupa inwalidzka rodzinna po ojcu.... Mam spowolnione ruchy, ( co powoduje utrudnienia w pracy, bo składam części do AGD nie mam 100% wydajności....) Często mam też ze czuje się taka otumaniona, jak bym po głowie dostała. Słyszę wszystkie dźwięki, ale jak jest radio/TV włączony lub 6 m jest grupa, która rozmawia między sobą to słyszę bełkot lub ktoś mówi np. paczka a ja słyszę praca. Okazało się ze mam problemy z basami i zrozumieniem słów. W 2007 r ZUS zabrał mi całkowicie grupę inwalidzką ( na tam te czasy to 2 grupa) nawet "Sąd nie pomógł " nie chciał ZUS dać mi 3 grupy. I tu mam pytanie skoro coraz częściej źle się czuję, coraz częściej wykrywają nowe choroby jak nie dawno choroba wrodzona i problem ze słuchem ( Mam się zapisać do związku niesłyszących/słabo słyszących? Wszystkie osoby, które nie słyszą lub mają niedosłuch mają stopień umiarkowany.) Mam szanse dostać z ZUS, chociaż stopień lekki? Mam ochotę spróbować w tym roku złożyć papiery do ZUS. Tylko błaga proszę mnie nie wysyłać do mojego lekarza prowadzącego. Wiem ze każdy lekarz ma inną „ politykę” leczenia, dlatego pytam się o waszą opinię. Dziękuję za odpowiedź i za to ze ta strona jest. Pytanie się drugiego lekarza jaka jest jego opinia dużo daje nam.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Kowalczyk
Lek. Tomasz Kowalczyk

Czy takie wyniki są odpowiednie dla 25-letniego mężczyzny?

Dzień dobry! Proszę o poradę. Robiłem badanie kariotypu i otrzymałem następujący wynik: Rodzaj barwienia - GTG Całkowita liczba analizowanych komórek - 33 Liczba mitoz liczonych - 24 Liczba mitoz analizowanych fotograficznie - 9 Stopień rozdzielczości prążkowania - 500-550 Wynik -... Dzień dobry! Proszę o poradę. Robiłem badanie kariotypu i otrzymałem następujący wynik: Rodzaj barwienia - GTG Całkowita liczba analizowanych komórek - 33 Liczba mitoz liczonych - 24 Liczba mitoz analizowanych fotograficznie - 9 Stopień rozdzielczości prążkowania - 500-550 Wynik - zapis kariotypu zgodnie z normami ISCN 2013 r - 46,XY Oraz badania poziomu hormonów: Estradiol - wynik 24,2 pg/ml (L-11,30 H-43,20) Progesteron - wynik 0,27 pg/ml (L-0,20 H1,40) Prolaktyna - wynik 10,4 pg/ml (L-4,04 H-15,20) Testosteron - wynik 4,45 ng/ml (L-2,27 H-10,3) Proszę o informacje czy wszystkie wyniki są w porządku dla faceta 25 lat. Od dawna szukam powodu mojej bardziej kobiecej budowy ciała (szerokie biodra, wąska klatka i ramiona oraz słabo rozwinięte mięśnie). Z tego co ja myślę noto niby wszystko jest w normie dlatego proszę o sprawdzenie oraz podsunięcie innych ewentualności co może powodować u mnie taką budowę. Pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Czy grupa krwi mogła się zmienić?

Witam. Od urodzenia miałam grupę krwiAB Rh urodziłam trójkę dzieci w wieku 38 lat miałam operacje zrobili mi badanie krwi i wyszło AB Rh- powtarzali badanie odsylajac je do Szczecina i potwierdzili AB Rh- i jak to możliwe?? Przecież po... Witam. Od urodzenia miałam grupę krwiAB Rh urodziłam trójkę dzieci w wieku 38 lat miałam operacje zrobili mi badanie krwi i wyszło AB Rh- powtarzali badanie odsylajac je do Szczecina i potwierdzili AB Rh- i jak to możliwe?? Przecież po urodzeniu pierwszego dziecka powinnam dostać zastrzyk z imunoglobiny? Pani doktor stwierdziła że miałam szczęście że urodziłam trójkę dzieci bez powikłań..
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Co oznacza taki wynik Ferrytyny?

Witam,czy wynik (Ferretyna 251 w Niemczech(120) jest juz hemochranatoza? Badania genetyczne potwierdzily uszkodzony gen typ 1, Z gory dziekuje za odpowiedz,
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Czy taki rozkład grupy krwi jest możliwy?

Proszę o pomoc. Mama ma grupę krwi B RH Tata grupa krwi 0 ja A RH . Czy tak może być.?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Jak dziedziczy się rozszczep podniebienia?

Witam. Urodziłem się z rozszczepem wargi i podniebienia a w późniejszych latach życia uwidoczniła sie u mnie także lejkowata klatka piersiowa. Obecnie mam 27 lat. Jakie jest prawdopodobieństwo tego, że w przyszłości któraś z tych wad zostanie odziedziczona przez moje dziecko? Dziękuję.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Czy badanie genetyczne może zostać zafałszowane?

Mam pytanie. Czy istnieje możliwość zmanipulowania wyniku badania przez matkę? Tzn.,matka pobiera próbkę od dziecka i miesza ją specjalnie z próbką wskazanego ojca w celu potwierdzenia jego ojcostwa. Czy pobranie próbek musi odbyć się w sposób kompletnie sterylny i izolowany(dziecko-domniemany... Mam pytanie. Czy istnieje możliwość zmanipulowania wyniku badania przez matkę? Tzn.,matka pobiera próbkę od dziecka i miesza ją specjalnie z próbką wskazanego ojca w celu potwierdzenia jego ojcostwa. Czy pobranie próbek musi odbyć się w sposób kompletnie sterylny i izolowany(dziecko-domniemany ojciec). konkretnie-matka chce za wszelką cenę udowodnić,że dziecko jest wskazanego mężczyzny a on nie jest do końca tego pewien.W tym celu ona miesza próbkę np.wymazu z policzka dziecka z włosem domniemanego ojca.?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski

Skąd miedziany odcień włosów u mojej córki?

Witam, chcialabym zapytac skad wzial sie u mnie cieply miedziany odcien wlosow i jaka jest szansa ze moje dzieci go odziedzicza? Bedac dzieckiem mialam blond wlosy ktore zaczely w wieku nastoletnim ciemniec i nabraly miedzianego odcienia. Brat mial identycznie ale... Witam, chcialabym zapytac skad wzial sie u mnie cieply miedziany odcien wlosow i jaka jest szansa ze moje dzieci go odziedzicza? Bedac dzieckiem mialam blond wlosy ktore zaczely w wieku nastoletnim ciemniec i nabraly miedzianego odcienia. Brat mial identycznie ale ostatecznie sciemnialy mu do jasnego brazu. Ja mam chlodny typ urody, czarne brwi zielono-szare oczy i dosyc ciemne i geste owlosienie ciala. Rodzice nie byli rudzi ani dziadkowie. Skąd wiec taki kolor wlosow u mnie? Tymbardziej ze tylko na glowie. Jaka jest szansa ze moje dzieci to odziedzicza jesli moj partner ma czarne wlosy, ciemne oczy i czarny zarost ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Patronaty