Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 3 , 9 8 4

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Genetyka: Pytania do specjalistów

Czy możliwe, że mam jakąś chorobę genetyczną?

W wieku 25 lat dowiedziałam się, że urodziłam sie z rozszczepem podniebienia, z którym nie zrobiono nic. w dzieciństwie z racji wielu angin i problemów ze słuchem, przeszłam operację- paracentezę obustronną, miałam mieć usunięty migdał do czego nie doszło.... W wieku 25 lat dowiedziałam się, że urodziłam sie z rozszczepem podniebienia, z którym nie zrobiono nic. w dzieciństwie z racji wielu angin i problemów ze słuchem, przeszłam operację- paracentezę obustronną, miałam mieć usunięty migdał do czego nie doszło. Dodatkowo dowiedziałam się, że urodziłam się z małą tarczycą. Od kilku lat jestem na euthyroxie, tarczyca bez żadnych oznak stanu zapalnego, anty TPO, aTG, ft3 i ft 4 w normie. obecnie rozpoznane mam: niedoczynność tarczycy, refluks żołądkowo- przełykowy, przewlekłe zapalenie żołądka, insulinoopornosć, anemię i otyłość. Gruba jestem odkąd tylko pamiętam. Czy te wszystkie moje choroby łączą się w całość? Czy mogę mieć jakaś chorobę genetyczną. Dodam też, iż jestem naturalnie rudowłosa, więc jeden gen już zmutowany.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski

Jakie jest ryzyko, że dziecko urodzi się z wadami genetycznymi?

Witam. Wraz z żoną chcemy postarać się o dziecko, lecz mamy obawy wystąpienia choroby genetycznej. A mianowicie mam dwoch rodzonych braci którzy cierpia na porażenie mozgowe i niedowlad czterokonczynowy - taką diagnozę im postawiono. Oby dwoje mają ograniczone ruchy,... Witam. Wraz z żoną chcemy postarać się o dziecko, lecz mamy obawy wystąpienia choroby genetycznej. A mianowicie mam dwoch rodzonych braci którzy cierpia na porażenie mozgowe i niedowlad czterokonczynowy - taką diagnozę im postawiono. Oby dwoje mają ograniczone ruchy, mówią pojedyncze slowa bądź wcale, są wybuchowi i nadpobudliwi. Ja jestem w pełni zdrowy, ale martwie się czy moje dziecko nie będzie miało takiej choroby. Więc moje pytanie brzmi czy jest możliwość że moj potomek bedzie chory, gdzie powinienem sie udać by zdiagnozowac czy jestem nosicielem tego genu? Proszę o odpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski

Czy dzieci mogą odziedziczyć depresję?

Dzień dobry, mam pytanie, czy moje dzieci mogą odziedziczyć depresje,jeśli w mojej rodzinie są 2 przypadki zachorowań? Ja leczę się na depresję nawracajacą od 13 r.ż, a moja babcia choruje na to samo od kilkudziesięciu lat.Jaka jest procentowa szansa na zachorowanie u moich potomków?
odpowiada 1 ekspert:
Mgr Magdalena Golicz
Mgr Magdalena Golicz

Czy kłamanie może mieć podłoże genetyczne?

Witam serdecznie. W mojej rodzinie problem z klamaniem jest wszechobecny. Mam syna 25 lat. Zrujnował życie sobie, swojej partnerce, która go zostawiła za klamstwa(mają dziecko). Syn kilkakrotnie mnie lub męża uśmiercił. Wszystko co mówi i robi jest kłamstwem. Jest nieodpowiedzialny.... Witam serdecznie. W mojej rodzinie problem z klamaniem jest wszechobecny. Mam syna 25 lat. Zrujnował życie sobie, swojej partnerce, która go zostawiła za klamstwa(mają dziecko). Syn kilkakrotnie mnie lub męża uśmiercił. Wszystko co mówi i robi jest kłamstwem. Jest nieodpowiedzialny. Identyczna sytuacja ma miejsce w przypadku brata mojego męża, oraz ich siostry. Są nawet zdolni do pisania sms jako inna osoba z informacją, że nie żyją, że mieli wypadek, skoczyli z mostu... Wciąż wymyślają smiertelne choroby.Brat męża porzucił dzieci, nie interesuje się nimi w ogóle, mój syn robi podobnie. Ja mam troje dzieci, dorosła córka, syn i najmłodsza 10 lat, o która strasznie się boję, ponieważ też zmyśla. Starsza córka na szczęście nie kłamie. Boję się, że to jest jakas choroba genetyczna. Cała trojka postępuje identycznie, jakby według jakiegoś wspólnego schematu. Nie wierzę juz , że to przypadek. Nie wiem co mam robić z młodsza córka. Czy to może mieć podłoże genetyczne? Bardzo proszę o poradę. 
odpowiada 1 ekspert:
Mgr Bożena Waluś
Mgr Bożena Waluś

Czy może być to początek objawy jakiejś choroby genetycznej?

Od ponad 2 lat zmagam się z dziwnymi objawami i do tej pory nikt nie był w stanie udzielić mi pomocy. Objawy to osłabienia, kłucie i bóle mięśni, od czasu do czasu po długim spoczynku problem z wejściem po... Od ponad 2 lat zmagam się z dziwnymi objawami i do tej pory nikt nie był w stanie udzielić mi pomocy. Objawy to osłabienia, kłucie i bóle mięśni, od czasu do czasu po długim spoczynku problem z wejściem po schodach (gwałtowne osłabienie mięśni), czasami niewydolność oddechowa, kłucie w oczach (sporadycznie), notoryczne szumienie w uszach (czasami silne przez kilka sekund). Wykonane badania i nieprawidłowości: - kinaza kreatynowa podwyższona 2-2.5x (czasami 3x), sporadycznie niewiele ponad normę, - Alat podwyższony nieznacznie (czasami skoki o 10, 15 w stosunku do górnej granicy) - reszta w normie, - arytmie serca (nadkomorowe, epizodyczne bloki serca Mobitz stopnia II nad ranem), - problemy z wypróżnianiem (parcie na stolec zwłaszcza z rana, różna konsystencja kału, notoryczne wzdęcia, krew utajona badanie 3x ujemne). Wykonane badania: rezonans głowy z kontrastem i bez na oddziale neurologii (nic), EMG i ENG (bez zmian), morfologia poza alat i cpk w normie, gastrologia (powiększona wątroba do granicznej wielkości - NAFL, reszta bez zmian, celiakia wykluczona podejrzenie IBS - oczekuję na kolonoskopię), reumatolog (nic), pulmonolog (spirometria dopuszczalna, reszta ok), TSH, FT3 i FT4 w normie, badanie kału na pasożyty, grzyby, helicobacter pylori w normie, odział zakaźny (choroby zakaźne wykluczone, western-blot IGG wszystkie dodatnie, IGM ujemne ale po kilku wizytach w SU w Krakowie borelioza wykluczona - niespecyficzne objawy). Proszę o podpowiedź czy takie objawy i nieprawidłowości w wynikach mogą wskazywać na jakąś dolegliwość? Czy może być to początek objawy jakiejś choroby genetycznej (np. ch. Pompego etc.). Lekarz stwierdził, że być może jest to początek jakiejś choroby aczkolwiek znajduje się teraz w szarej strefie, której nie da się jednoznacznie zdiagnozować. Proszę o jakąkolwiek podpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Jaki zespół genetyczny tworzą razem te wady wrodzone u dziecka?

Jaki zespół genetyczny tworzą razem te wady wrodzone u dziecka .Q42.0,Q54.3,Q63.10,Q67.5,Q70.9,Q89.9 Bardzo proszę o odpowiedź gdyż bardzo chcielibyśmy wiedzieć jak w całości się nazywa .Dziękujemy .
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Czy wykonanie badań genetycznych rodziców dziecka z autyzmem atypowym może mieć jakieś znaczenie dla leczenia?

Czy wykonanie badań genetycznych rodziców i dziecka, u którego zdiagnozowano autyzm atypowy może mieć jakieś znaczenie w leczeniu? Oraz czy w leczeniu autyzmu można wspomóc si leczeniem hormonalnym? Jak również jakie następstwa może mieć autyzm atypowy? Z góry dziękuje za odpowiedzi.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Czy chromosom x może przekazywać tata tylko córce czy też są takie przypadki, że przekazuje synowi?

Witam. U dziecka stwierdzono spektrum autyzmu. Ma dwa latka i jest to syn. Natomiast mama męża uważa ze mąż był identycznym dzieckiem jak moje, i teraz mam pytanie czy chromosom x może przekazywać tata tylko córce czy tez są takie... Witam. U dziecka stwierdzono spektrum autyzmu. Ma dwa latka i jest to syn. Natomiast mama męża uważa ze mąż był identycznym dzieckiem jak moje, i teraz mam pytanie czy chromosom x może przekazywać tata tylko córce czy tez są takie przypadki ze przekazuje synowi ? Bo nie wiem jak to odbierać, neurolog zleciła badania genetyczne jak i synowi jak i ojcu
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Autyzm Genetyka

Jaka jest szansa na urodzenie rudego dzidziusia?

Jestem brunetką. Moi rodzice: mama brunetka, tata jasny blondyn, siostra jasna blondynka, brat brunet. Mój narzeczony jest blondynem o rudym zaroście. Jego rodzice natomiast - mama blondynka, tata brunet. Jaka jest szansa na urodzenie rudego dzidziusia? Czy sam zarost ma... Jestem brunetką. Moi rodzice: mama brunetka, tata jasny blondyn, siostra jasna blondynka, brat brunet. Mój narzeczony jest blondynem o rudym zaroście. Jego rodzice natomiast - mama blondynka, tata brunet. Jaka jest szansa na urodzenie rudego dzidziusia? Czy sam zarost ma na to jakis wplyw ? I jaki kolor wlosow najpewniej mogą miec nasze dzieci?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Genetyka Włosy

Czy dołek w brodzie to cecha dziedziczna?

Mam dołek w brodzie czytałam że jest to cecha dziedziczna jednak nikt z mojej bliskiej rodziny nie posiada takiego dołeczka czy możliwe jest to że moi rodzice nie są moimi biologicznymi rodzicami?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Genetyka

Co oznacza wynik badania w kierunku celiakii?

Witam co oznacza wynik badania genetycznego w kierunku celiakii?W badanym materiale wykazano obecność allelu HLA-DQ2.5 (DQA1*05/DQB1*02), przy jednoczesnej obecności sygnału dla kontroli wewnętrznej (fragment genu SYPL2) co świadczy o prawidłowym przebiegu reakcji. W badanym materiale wykazano obecność allelu HLA-DQ2.5... Witam co oznacza wynik badania genetycznego w kierunku celiakii?W badanym materiale wykazano obecność allelu HLA-DQ2.5 (DQA1*05/DQB1*02), przy jednoczesnej obecności sygnału dla kontroli wewnętrznej (fragment genu SYPL2) co świadczy o prawidłowym przebiegu reakcji. W badanym materiale wykazano obecność allelu HLA-DQ2.5 (DQA1*05/DQB1*02), przy jednoczesnej obecności sygnału dla kontroli wewnętrznej (fragment genu SYPL2) co świadczy o prawidłowym przebiegu reakcji. W badanym materiale nie stwierdzono obecności allelu HLA-DQ2.2 (DQA1*02/DQB1*02). Wykazano obecność sygnału dla kontroli wewnętrznej (fragment genu SYPL2) co świadczy o prawidłowym przebiegu reakcji.W badanym materiale wykazano obecność allelu HLA-DQ8 (DQA1*03/DQB1*03:02 przy jednoczesnej obecności sygnału dla kontroli wewnętrznej (fragment genu SYPL2) co świadczy o prawidłowym przebiegu reakcji. Badanie wykonano metodą łańcuchowej reakcji polimerazy w czasie rzeczywistym (Real- Time PCR) z użyciem starterów i allelospecyficznych sond znakowanych fluorescencyjnie.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Co oznacza wynik badania MTHFR?

Mutacja MTHFR pomoc w interpretacji wyników Dzień dobry, Odebrałam wyniki na mutację w MTHFR, proszę o pomoc w interpretacji. Czy jest powód do obaw? Mutacja genu MTHFR C677T wynik C/T Mutacja genu MTHFR A1298C wynik A/A
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Jakie jest prawdopodobieństwo odziedziczenia przez dzieci kardiomiopatii przerostowej?

Witam. Mam kardiomiopatie przerostową. Jakie jest prawdopodobieństwo że tą chorobę odziedziczą moje dzieci.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę?

Dzień dobry, U mojego męza zdiagnozowano azoospermię obstrukcyjną, w związku z tym wykonywaliśmy badania genetyczne. Mąz jest nosicielem mutacji CFRT F508del oraz D443Y, u mnie stwierdzono obecjonosc wariantu w genie CFTR IVS8-5T. Czy mamy szanse na zdrowe dziecko? Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Co wpływa na ukształtowanie się u człowieka orientacji homoseksualnej?

Moje pytanie brzmi co wpływa na ukształtowanie się u człowieka orientacji homoseksualnej ,czy można uniknąć urodzenia syna geja ?
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Gierlotka
Dr n. med. Krzysztof Gierlotka

Jakie jest prawdopodobieństwo, że mój syn nie jest moim dzieckiem?

Witam. Jestem brunetem o czarnej oprawie oraz ciemnych oczach, w połowie jestem z pochodzenia 'poludniowcem'. Partnerka natomiast jest ciemna blondynka o zielono-niebieskich oczach. Nasz Saun ma jasne blond włosy i niebieskie oczy. Jakie jest prawdopodobieństwo, że nie jest moim synem?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Genetyka

Co oznacza wynik badania kariotypu?

Proszę o interpretacje wyniku: Rodzaj barwienia GTG Całkowita liczba analizowanych komórek 16 Liczba mitoz liczonych 9 Liczba mitoz analizowanych fotograficznie 7 Stopień rozdzielczości prążkowania 500-550 Wynik - zapis kariotypu zgodnie z normami ISCN 2013 r 46,XX
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski

Co oznacza wynik badania genetycznego 46××?

Co oznacza wynik badania genetycznego 46××
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Genetyka
Patronaty