Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 6 , 6 5 8

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Genetyka: Pytania do specjalistów

Czy możliwe, że mam jakąś chorobę genetyczną?

W wieku 25 lat dowiedziałam się, że urodziłam sie z rozszczepem podniebienia, z którym nie zrobiono nic. w dzieciństwie z racji wielu angin i problemów ze słuchem, przeszłam operację- paracentezę obustronną, miałam mieć usunięty migdał do czego nie doszło.... W wieku 25 lat dowiedziałam się, że urodziłam sie z rozszczepem podniebienia, z którym nie zrobiono nic. w dzieciństwie z racji wielu angin i problemów ze słuchem, przeszłam operację- paracentezę obustronną, miałam mieć usunięty migdał do czego nie doszło. Dodatkowo dowiedziałam się, że urodziłam się z małą tarczycą. Od kilku lat jestem na euthyroxie, tarczyca bez żadnych oznak stanu zapalnego, anty TPO, aTG, ft3 i ft 4 w normie. obecnie rozpoznane mam: niedoczynność tarczycy, refluks żołądkowo- przełykowy, przewlekłe zapalenie żołądka, insulinoopornosć, anemię i otyłość. Gruba jestem odkąd tylko pamiętam. Czy te wszystkie moje choroby łączą się w całość? Czy mogę mieć jakaś chorobę genetyczną. Dodam też, iż jestem naturalnie rudowłosa, więc jeden gen już zmutowany.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Badanie hormonów tarczycy Choroby genetyczne Anemia Angina Niedoczynność tarczycy Otyłość Refluks żołądkowo-przełykowy Rozszczep podniebienia Zapalenie żołądka i dwunastnicy Nacięcie błony bębenkowej Genetyka Zapalenie tarczycy Tarczyca Żołądek

Czy podane wyniki badań genetycznych dają szansę na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka?

Na podstawie badania genetyczego stwierdzono nieprawidłowość genów MTHFR 677C-T, MTHFR 1298A-C,PAI-1-4G- wszystkie układ heterozygotycznty. Pozostałe zbadane geny-Czynniki V, Leiden. R2, II protrombina- prawidłowe. Czy z takimi wynikami mam szanse na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka? jakie dodatkowe badania powinnam... Na podstawie badania genetyczego stwierdzono nieprawidłowość genów MTHFR 677C-T, MTHFR 1298A-C,PAI-1-4G- wszystkie układ heterozygotycznty. Pozostałe zbadane geny-Czynniki V, Leiden. R2, II protrombina- prawidłowe. Czy z takimi wynikami mam szanse na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka? jakie dodatkowe badania powinnam zrobić oprócz kariotypu i brania kwasu foliowego metylowanego?wiek-37 lat i Hashimoto AMH 1.69, 1 IVF/ICSI= 1 poronienie
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Ginekologia Choroba Hashimoto Ciąża Genetyka Badanie kariotypu Poronienie Dziecko

Który lekarz może wystawić skierowanie na badanie mutacji genu MTHFR?

Witam, Jaki lekarz może wystawić skierowanie na badanie mutacji genu MTHFR? Pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Medycyna rodzinna Genetyka

Jakie jest ryzyko, że dziecko urodzi się z wadami genetycznymi?

Witam. Wraz z żoną chcemy postarać się o dziecko, lecz mamy obawy wystąpienia choroby genetycznej. A mianowicie mam dwoch rodzonych braci którzy cierpia na porażenie mozgowe i niedowlad czterokonczynowy - taką diagnozę im postawiono. Oby dwoje mają ograniczone ruchy,... Witam. Wraz z żoną chcemy postarać się o dziecko, lecz mamy obawy wystąpienia choroby genetycznej. A mianowicie mam dwoch rodzonych braci którzy cierpia na porażenie mozgowe i niedowlad czterokonczynowy - taką diagnozę im postawiono. Oby dwoje mają ograniczone ruchy, mówią pojedyncze slowa bądź wcale, są wybuchowi i nadpobudliwi. Ja jestem w pełni zdrowy, ale martwie się czy moje dziecko nie będzie miało takiej choroby. Więc moje pytanie brzmi czy jest możliwość że moj potomek bedzie chory, gdzie powinienem sie udać by zdiagnozowac czy jestem nosicielem tego genu? Proszę o odpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Badanie krwi Choroby genetyczne Ginekologia Niedowład kończyn Genetyka Dziecko

Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka po chemioterapii?

Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka po chemioterapii?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Ginekologia Onkologia Chemioterapia Genetyka Planowanie ciąży Dziecko Rozwój płodu

Jaki zespół genetyczny tworzą razem te wady wrodzone u dziecka?

Jaki zespół genetyczny tworzą razem te wady wrodzone u dziecka .Q42.0,Q54.3,Q63.10,Q67.5,Q70.9,Q89.9 Bardzo proszę o odpowiedź gdyż bardzo chcielibyśmy wiedzieć jak w całości się nazywa .Dziękujemy .
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Wady wrodzone Genetyka

Czy kłamanie może mieć podłoże genetyczne?

Witam serdecznie. W mojej rodzinie problem z klamaniem jest wszechobecny. Mam syna 25 lat. Zrujnował życie sobie, swojej partnerce, która go zostawiła za klamstwa(mają dziecko). Syn kilkakrotnie mnie lub męża uśmiercił. Wszystko co mówi i robi jest kłamstwem. Jest nieodpowiedzialny.... Witam serdecznie. W mojej rodzinie problem z klamaniem jest wszechobecny. Mam syna 25 lat. Zrujnował życie sobie, swojej partnerce, która go zostawiła za klamstwa(mają dziecko). Syn kilkakrotnie mnie lub męża uśmiercił. Wszystko co mówi i robi jest kłamstwem. Jest nieodpowiedzialny. Identyczna sytuacja ma miejsce w przypadku brata mojego męża, oraz ich siostry. Są nawet zdolni do pisania sms jako inna osoba z informacją, że nie żyją, że mieli wypadek, skoczyli z mostu... Wciąż wymyślają smiertelne choroby.Brat męża porzucił dzieci, nie interesuje się nimi w ogóle, mój syn robi podobnie. Ja mam troje dzieci, dorosła córka, syn i najmłodsza 10 lat, o która strasznie się boję, ponieważ też zmyśla. Starsza córka na szczęście nie kłamie. Boję się, że to jest jakas choroba genetyczna. Cała trojka postępuje identycznie, jakby według jakiegoś wspólnego schematu. Nie wierzę juz , że to przypadek. Nie wiem co mam robić z młodsza córka. Czy to może mieć podłoże genetyczne? Bardzo proszę o poradę. 
odpowiada 1 ekspert:
Mgr Bożena Waluś
Mgr Bożena Waluś
Dotyczy: Choroby genetyczne Psychologia Genetyka

Czy może być to początek objawy jakiejś choroby genetycznej?

Od ponad 2 lat zmagam się z dziwnymi objawami i do tej pory nikt nie był w stanie udzielić mi pomocy. Objawy to osłabienia, kłucie i bóle mięśni, od czasu do czasu po długim spoczynku problem z wejściem po... Od ponad 2 lat zmagam się z dziwnymi objawami i do tej pory nikt nie był w stanie udzielić mi pomocy. Objawy to osłabienia, kłucie i bóle mięśni, od czasu do czasu po długim spoczynku problem z wejściem po schodach (gwałtowne osłabienie mięśni), czasami niewydolność oddechowa, kłucie w oczach (sporadycznie), notoryczne szumienie w uszach (czasami silne przez kilka sekund). Wykonane badania i nieprawidłowości: - kinaza kreatynowa podwyższona 2-2.5x (czasami 3x), sporadycznie niewiele ponad normę, - Alat podwyższony nieznacznie (czasami skoki o 10, 15 w stosunku do górnej granicy) - reszta w normie, - arytmie serca (nadkomorowe, epizodyczne bloki serca Mobitz stopnia II nad ranem), - problemy z wypróżnianiem (parcie na stolec zwłaszcza z rana, różna konsystencja kału, notoryczne wzdęcia, krew utajona badanie 3x ujemne). Wykonane badania: rezonans głowy z kontrastem i bez na oddziale neurologii (nic), EMG i ENG (bez zmian), morfologia poza alat i cpk w normie, gastrologia (powiększona wątroba do granicznej wielkości - NAFL, reszta bez zmian, celiakia wykluczona podejrzenie IBS - oczekuję na kolonoskopię), reumatolog (nic), pulmonolog (spirometria dopuszczalna, reszta ok), TSH, FT3 i FT4 w normie, badanie kału na pasożyty, grzyby, helicobacter pylori w normie, odział zakaźny (choroby zakaźne wykluczone, western-blot IGG wszystkie dodatnie, IGM ujemne ale po kilku wizytach w SU w Krakowie borelioza wykluczona - niespecyficzne objawy). Proszę o podpowiedź czy takie objawy i nieprawidłowości w wynikach mogą wskazywać na jakąś dolegliwość? Czy może być to początek objawy jakiejś choroby genetycznej (np. ch. Pompego etc.). Lekarz stwierdził, że być może jest to początek jakiejś choroby aczkolwiek znajduje się teraz w szarej strefie, której nie da się jednoznacznie zdiagnozować. Proszę o jakąkolwiek podpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Rezonans magnetyczny Arytmia Dzwonienie (szum) w uszach Interna Medycyna rodzinna Genetyka Bóle mięśni Osłabienie

Czy wykonanie badań genetycznych rodziców dziecka z autyzmem atypowym może mieć jakieś znaczenie dla leczenia?

Czy wykonanie badań genetycznych rodziców i dziecka, u którego zdiagnozowano autyzm atypowy może mieć jakieś znaczenie w leczeniu? Oraz czy w leczeniu autyzmu można wspomóc si leczeniem hormonalnym? Jak również jakie następstwa może mieć autyzm atypowy? Z góry dziękuje za odpowiedzi.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Autyzm Psychologia Genetyka

Czy chromosom x może przekazywać tata tylko córce czy też są takie przypadki, że przekazuje synowi?

Witam. U dziecka stwierdzono spektrum autyzmu. Ma dwa latka i jest to syn. Natomiast mama męża uważa ze mąż był identycznym dzieckiem jak moje, i teraz mam pytanie czy chromosom x może przekazywać tata tylko córce czy tez są takie... Witam. U dziecka stwierdzono spektrum autyzmu. Ma dwa latka i jest to syn. Natomiast mama męża uważa ze mąż był identycznym dzieckiem jak moje, i teraz mam pytanie czy chromosom x może przekazywać tata tylko córce czy tez są takie przypadki ze przekazuje synowi ? Bo nie wiem jak to odbierać, neurolog zleciła badania genetyczne jak i synowi jak i ojcu
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Autyzm Genetyka

Dziedziczenie mutacji genu Chek2

Wiata. Moja mama ma mutacje genu chek2. Miała nowotwór piersi( wszystko jest dobrze). Ja nie odziedziczyłam tej mutacji( miałam badania). Czy jest możliwe że moja córka odziedziczy ta mutacje po babci, mimo że ja nie jestem obciążona.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Onkologia Rak piersi Choroby nowotworowe Genetyka

Czy dołek w brodzie to cecha dziedziczna?

Mam dołek w brodzie czytałam że jest to cecha dziedziczna jednak nikt z mojej bliskiej rodziny nie posiada takiego dołeczka czy możliwe jest to że moi rodzice nie są moimi biologicznymi rodzicami?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Genetyka

Co oznacza wynik badania w kierunku celiakii?

Witam co oznacza wynik badania genetycznego w kierunku celiakii?W badanym materiale wykazano obecność allelu HLA-DQ2.5 (DQA1*05/DQB1*02), przy jednoczesnej obecności sygnału dla kontroli wewnętrznej (fragment genu SYPL2) co świadczy o prawidłowym przebiegu reakcji. W badanym materiale wykazano obecność allelu HLA-DQ2.5... Witam co oznacza wynik badania genetycznego w kierunku celiakii?W badanym materiale wykazano obecność allelu HLA-DQ2.5 (DQA1*05/DQB1*02), przy jednoczesnej obecności sygnału dla kontroli wewnętrznej (fragment genu SYPL2) co świadczy o prawidłowym przebiegu reakcji. W badanym materiale wykazano obecność allelu HLA-DQ2.5 (DQA1*05/DQB1*02), przy jednoczesnej obecności sygnału dla kontroli wewnętrznej (fragment genu SYPL2) co świadczy o prawidłowym przebiegu reakcji. W badanym materiale nie stwierdzono obecności allelu HLA-DQ2.2 (DQA1*02/DQB1*02). Wykazano obecność sygnału dla kontroli wewnętrznej (fragment genu SYPL2) co świadczy o prawidłowym przebiegu reakcji.W badanym materiale wykazano obecność allelu HLA-DQ8 (DQA1*03/DQB1*03:02 przy jednoczesnej obecności sygnału dla kontroli wewnętrznej (fragment genu SYPL2) co świadczy o prawidłowym przebiegu reakcji. Badanie wykonano metodą łańcuchowej reakcji polimerazy w czasie rzeczywistym (Real- Time PCR) z użyciem starterów i allelospecyficznych sond znakowanych fluorescencyjnie.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Celiakia Genetyka

Co oznacza wynik badania MTHFR?

Mutacja MTHFR pomoc w interpretacji wyników Dzień dobry, Odebrałam wyniki na mutację w MTHFR, proszę o pomoc w interpretacji. Czy jest powód do obaw? Mutacja genu MTHFR C677T wynik C/T Mutacja genu MTHFR A1298C wynik A/A
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badania diagnostyczne Genetyka

Jakie jest prawdopodobieństwo odziedziczenia przez dzieci kardiomiopatii przerostowej?

Witam. Mam kardiomiopatie przerostową. Jakie jest prawdopodobieństwo że tą chorobę odziedziczą moje dzieci.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Kardiologia Wady serca Genetyka

Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę?

Dzień dobry, U mojego męza zdiagnozowano azoospermię obstrukcyjną, w związku z tym wykonywaliśmy badania genetyczne. Mąz jest nosicielem mutacji CFRT F508del oraz D443Y, u mnie stwierdzono obecjonosc wariantu w genie CFTR IVS8-5T. Czy mamy szanse na zdrowe dziecko? Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Mukowiscydoza Genetyka Dziecko

Czy badanie genetyczne może zostać zafałszowane?

Mam pytanie. Czy istnieje możliwość zmanipulowania wyniku badania przez matkę? Tzn.,matka pobiera próbkę od dziecka i miesza ją specjalnie z próbką wskazanego ojca w celu potwierdzenia jego ojcostwa. Czy pobranie próbek musi odbyć się w sposób kompletnie sterylny i izolowany(dziecko-domniemany... Mam pytanie. Czy istnieje możliwość zmanipulowania wyniku badania przez matkę? Tzn.,matka pobiera próbkę od dziecka i miesza ją specjalnie z próbką wskazanego ojca w celu potwierdzenia jego ojcostwa. Czy pobranie próbek musi odbyć się w sposób kompletnie sterylny i izolowany(dziecko-domniemany ojciec). konkretnie-matka chce za wszelką cenę udowodnić,że dziecko jest wskazanego mężczyzny a on nie jest do końca tego pewien.W tym celu ona miesza próbkę np.wymazu z policzka dziecka z włosem domniemanego ojca.?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Badanie cytogenetyczne Pediatria Genetyka Badanie DNA na ustalenie ojcostwa Dziecko

Jak dziedziczy się rozszczep podniebienia?

Witam. Urodziłem się z rozszczepem wargi i podniebienia a w późniejszych latach życia uwidoczniła sie u mnie także lejkowata klatka piersiowa. Obecnie mam 27 lat. Jakie jest prawdopodobieństwo tego, że w przyszłości któraś z tych wad zostanie odziedziczona przez moje dziecko? Dziękuję.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Rozszczep podniebienia Rozszczep wargi Genetyka

Co oznacza wynik badania genetycznego 46××?

Co oznacza wynik badania genetycznego 46××
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Genetyka

Co oznacza wynik badania kariotypu?

Proszę o interpretacje wyniku: Rodzaj barwienia GTG Całkowita liczba analizowanych komórek 16 Liczba mitoz liczonych 9 Liczba mitoz analizowanych fotograficznie 7 Stopień rozdzielczości prążkowania 500-550 Wynik - zapis kariotypu zgodnie z normami ISCN 2013 r 46,XX
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Badania diagnostyczne Genetyka
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy