Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 7 , 1 9 6

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Genetyka: Pytania do specjalistów

Jak interpretować wynik badań genetycznych?

Witam. Wraz z mamą zrobiłam badania genetyczne i mamie wyszła mutacja w BRCA2 i musiała powtórnie wykonac badanie a w moim przypadku Pani laborantka powiedziała że mam pół genu dobrego po tacie i pół po mamie i jestem heterozygota więc... Witam. Wraz z mamą zrobiłam badania genetyczne i mamie wyszła mutacja w BRCA2 i musiała powtórnie wykonac badanie a w moim przypadku Pani laborantka powiedziała że mam pół genu dobrego po tacie i pół po mamie i jestem heterozygota więc to nie to samo co u mamy . Co to oznacza dla mnie ? Padło też słowo polimorfizm brca2 . Nie ruzmiem tego czy mam tą mutacje czy nie ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Klaudia Kuśmierczuk
Lek. Klaudia Kuśmierczuk
Dotyczy: Badanie DNA Badanie na obecność genu BRCA2 Genetyka

Czy podłużna linia na dłoni może świadczyć o zespole Downa?

Witam. Mam dylemat, który od dłuższego czasu nie daje mi spokoju. Chciałem iść z tym do lekarza ale się boję. Boję się, że faktycznie okaże się, że mam downa. Dlaczego tak pisze, twierdzę? Mianowicie odkąd pamiętam, gdy ylwm mały miałem... Witam. Mam dylemat, który od dłuższego czasu nie daje mi spokoju. Chciałem iść z tym do lekarza ale się boję. Boję się, że faktycznie okaże się, że mam downa. Dlaczego tak pisze, twierdzę? Mianowicie odkąd pamiętam, gdy ylwm mały miałem prostą linie wzdłuż dłoni.. Zawsze mnie to ciekawilo.. Dlaczego tak.. Nikt inny nie ma, a ja mam.. Czemu.. Zapytałem kiedyś kuzynki, żeby pokazała mi dłoń, byłem mały. Gdy mi pokazała, okazało się, że ma dokładnie taka sama kreske jak ja, zapytałem, dlaczego taka mamy.. Jesteś pierwszą osobą, która ma taką kreske.. Potem okazało się, że i mój tata taka ma.. Gdy dorosłym, dowiedziałem się, że to oznaka downa.. Teraz nie daje mi to spokoju.. Czy ja mam downa?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Dermatologia Choroby genetyczne Zespół Downa Genetyka Dłonie

Czy inwersja u partnera może być przyczyną poronienia?

Dzień dobry, jestem po 2 poronieniach (8tc-przyczyna nieznana, 16tc- zespół Downa). Wynik mojego kariotypu prawidłowy: 46XX, męża nieprawidłowy: 46,XY,inv(5)(p13.3q13.1). Czy inwersja u męża mogła być przyczyną poronień? Czy mamy szanse na zdrowe dziecko? Badania hormonalne, wirusologiczne, immunologiczne, hematologiczne u mnie nie wykazały żadnych nieprawidłowości. Mam 27 lat, mąż 28.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Ginekologia Badania hormonalne Interna Genetyka Poronienie Dziecko

Czy krwawienie przed odejściem wód płodowych mogło być spowodowane konfliktem serologicznych?

Witam,mam grupę krwi ab rh - a mój mąż a rh - że słaba ekspresja antygenu D. Naszą córka urodziła się z grupą ab rh - więc wydawałoby się,że wszystko jest ok bo nie doszło do konfliktu, Joe dostałam też... Witam,mam grupę krwi ab rh - a mój mąż a rh - że słaba ekspresja antygenu D. Naszą córka urodziła się z grupą ab rh - więc wydawałoby się,że wszystko jest ok bo nie doszło do konfliktu, Joe dostałam też żadnego zastrzyku. Dręczy mnie jedno a mianowicie mój poród był dość ciężki i dziecko urodziło się niedotleniona. Po porodzie u córki wystąpiły głębokie bezdechy i inne niepokojące objawy dlatego była ponad miesiąc hospitalizowana. Dokładnie dwa dni przed odejsciem wód plodowych miałam silne krwawienia przez dwie doby a następnie właśnie odeszły mi wody. Przyczyn krwawienia nie znaleziono ale mogło ono być np z lozyska itp. Czy w tym wypadku istnieje jakieś prawdopodobieństwo, że był w krwi płody ten antygen D i doszło do ki dlatego coś złego się działo?czy jestem bezpieczna w kolejnej ciąży?bardzo boje się żeby przez nietypową grupę krwi męża ktoś coś zaniedbać bo np w tej ciąży lekarze mówili że maz ma rh- więc mam się nie przejmować ale przecież dziecko może równie dobrze odziedziczył mimo że jest słaby, czy w sytuacji kiedy krwawilam lekarze nie powinni mi podać dla bezpieczeństwa zastrzyku?wtedy przecież nie wiedzieli jaka grupę krwi ma dziecko? Trochę chaotycznie ale liczę na porade. Pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Grupa krwi Ginekologia Ciąża Genetyka Poród Konflikt serologiczny Dziecko

Jak mam się przygotować do wizyty w poradni fakomatoz?

Witam mam 20 i choruję na NF1. Za kilka miesięcy mam wizytę w poradni fakomatoz w Bydgoszczy. Jak mam się przygotować do tej wizyty? Czy zrobić jakieś dodatkowe badania? Czy okazać lekarzowi obecnie wyniki? Czego się spodziewać? W takiej poradni. Jest to dla mnie nowość bo pierwszy raz słyszę o takiej poradni.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka Nerwiakowłókniakowatość

Jaka może być przyczyna podanych wad rozwojowych noworodka?

Witam, Dwa dni temu urodziła mi się córka 12.06.2018. Niestety ma kilka wad typu: - jedna nerka - serce dziwnie ułożone chociaż pracuje dobrze - przestrzeń przy mózgowa 10mm - na rączkach i udach duża ilość owłosienia - zniekształcona głowa... Witam, Dwa dni temu urodziła mi się córka 12.06.2018. Niestety ma kilka wad typu: - jedna nerka - serce dziwnie ułożone chociaż pracuje dobrze - przestrzeń przy mózgowa 10mm - na rączkach i udach duża ilość owłosienia - zniekształcona głowa - spłaszczony nos - zrośnięte po dwa palce u obu nóg - nierównomierny oddech - wiotkość mięśni Jest to wczesniak 36m-c w czasie ciąży nie stwierdzono żadnych wad poza tym, że jedna z nerek może być mniejsza a jak się okazuje nie ma jej wcale. Proszę o interpretacje lekarz mówi, że na pewno będzie miało to ślad w rozwoju dziecka. Jestem załamany. Jaka może być przyczyna tych wszystkich schorzeń ? Czy może być jeszcze zdrową dziewczynką ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie krwi Ginekologia Zrośnięte palce Wady serca Ciąża Pediatria Genetyka Dziecko Wcześniak Rozwój dziecka Serce Nos Nerka Noga

Jak interpretować wyniki badań genetycznych płodu?

Witam Jestem w 6 tygodniu ciąży, proszę o interpretacje wyników badań genetycznych Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji polskiej stwierdza się... Witam Jestem w 6 tygodniu ciąży, proszę o interpretacje wyników badań genetycznych Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C. Stwierdzono obecność wariantu heterozygotycznego A1298C co może powodować nieznaczny wzrost ryzyka łagodnej hiperhomocysteinemii (15 - 30 umol/l). Nosicielstwo genotypu A/C polimorfizmu A1298C genu MTHFR należy rozpatrywać w powiązaniu z genotypem C/T polimorfizmu C677T, gdyż może prowadzić do obniżenia aktywności enzymu MTHFR do około 30-40%. Czy będzie potrzebna dalsza diagnostyka lub suplementacja?? Czy będąc już w ciąży te wyniki wskazują że może ona przebiegać nieprawidłowo?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Ciąża Genetyka Rozwój płodu

Czy dzieci mogą odziedziczyć depresję?

Dzień dobry, mam pytanie, czy moje dzieci mogą odziedziczyć depresje,jeśli w mojej rodzinie są 2 przypadki zachorowań? Ja leczę się na depresję nawracajacą od 13 r.ż, a moja babcia choruje na to samo od kilkudziesięciu lat.Jaka jest procentowa szansa na zachorowanie u moich potomków?
odpowiada 1 ekspert:
Mgr Magdalena Golicz
Mgr Magdalena Golicz
Dotyczy: Depresja Psychiatria Psychologia Psychoterapia Genetyka

Jak interpretować wynik badań genetycznych w 10 tyg. ciąży?

Witam, jestem po dwóch poronieniach, drugie było w 10 tyg. ciąży zmotywowało mnie to do badań bardziej szczegółowych więc zrobiłam badania krwi gdzie negatywnie wyszły mi badania krwi a w sumie jeden czynnik homocysteina która wynosiła 4,6 a norma to... Witam, jestem po dwóch poronieniach, drugie było w 10 tyg. ciąży zmotywowało mnie to do badań bardziej szczegółowych więc zrobiłam badania krwi gdzie negatywnie wyszły mi badania krwi a w sumie jeden czynnik homocysteina która wynosiła 4,6 a norma to od 5-12, następnie zorobiłam kolejne badania tym garem genetyczne gdzie niestety wynik MTHFR* A1298C - układ heterozygotyczny i PAI-1** 4G/5G - wynik układ heterozygotyczny. Proszę o interpretację wyniku, z góry dziękuję za odpowiedź
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Ciąża Genetyka

Czy może być to początek objawy jakiejś choroby genetycznej?

Od ponad 2 lat zmagam się z dziwnymi objawami i do tej pory nikt nie był w stanie udzielić mi pomocy. Objawy to osłabienia, kłucie i bóle mięśni, od czasu do czasu po długim spoczynku problem z wejściem po... Od ponad 2 lat zmagam się z dziwnymi objawami i do tej pory nikt nie był w stanie udzielić mi pomocy. Objawy to osłabienia, kłucie i bóle mięśni, od czasu do czasu po długim spoczynku problem z wejściem po schodach (gwałtowne osłabienie mięśni), czasami niewydolność oddechowa, kłucie w oczach (sporadycznie), notoryczne szumienie w uszach (czasami silne przez kilka sekund). Wykonane badania i nieprawidłowości: - kinaza kreatynowa podwyższona 2-2.5x (czasami 3x), sporadycznie niewiele ponad normę, - Alat podwyższony nieznacznie (czasami skoki o 10, 15 w stosunku do górnej granicy) - reszta w normie, - arytmie serca (nadkomorowe, epizodyczne bloki serca Mobitz stopnia II nad ranem), - problemy z wypróżnianiem (parcie na stolec zwłaszcza z rana, różna konsystencja kału, notoryczne wzdęcia, krew utajona badanie 3x ujemne). Wykonane badania: rezonans głowy z kontrastem i bez na oddziale neurologii (nic), EMG i ENG (bez zmian), morfologia poza alat i cpk w normie, gastrologia (powiększona wątroba do granicznej wielkości - NAFL, reszta bez zmian, celiakia wykluczona podejrzenie IBS - oczekuję na kolonoskopię), reumatolog (nic), pulmonolog (spirometria dopuszczalna, reszta ok), TSH, FT3 i FT4 w normie, badanie kału na pasożyty, grzyby, helicobacter pylori w normie, odział zakaźny (choroby zakaźne wykluczone, western-blot IGG wszystkie dodatnie, IGM ujemne ale po kilku wizytach w SU w Krakowie borelioza wykluczona - niespecyficzne objawy). Proszę o podpowiedź czy takie objawy i nieprawidłowości w wynikach mogą wskazywać na jakąś dolegliwość? Czy może być to początek objawy jakiejś choroby genetycznej (np. ch. Pompego etc.). Lekarz stwierdził, że być może jest to początek jakiejś choroby aczkolwiek znajduje się teraz w szarej strefie, której nie da się jednoznacznie zdiagnozować. Proszę o jakąkolwiek podpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Rezonans magnetyczny Arytmia Dzwonienie (szum) w uszach Interna Medycyna rodzinna Genetyka Bóle mięśni Osłabienie

Jak dziedziczy się SMA?

Dzień dobry chciałam zapytać jak wyglada dziedziczenie choroby SMA czy jeśli partnerka jest zdrowa a partner choruje z objawami należy do tępi trzeciego to czy dzieci takiej pary tez będą chore czy będą nosicielami wadliwego genu?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badania diagnostyczne Genetyka

Jakie leki przeciwbólowe można zażywać przy zespole Gilberta ?

Dzień dobry - jakie leki przeciwbólowe można zażywać przy zespole gilberta ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Choroby genetyczne Zespół Gilberta Farmakologia Leki przeciwbólowe Genetyka

Jaka jest szansa na urodzenie rudego dzidziusia?

Jestem brunetką. Moi rodzice: mama brunetka, tata jasny blondyn, siostra jasna blondynka, brat brunet. Mój narzeczony jest blondynem o rudym zaroście. Jego rodzice natomiast - mama blondynka, tata brunet. Jaka jest szansa na urodzenie rudego dzidziusia? Czy sam zarost ma... Jestem brunetką. Moi rodzice: mama brunetka, tata jasny blondyn, siostra jasna blondynka, brat brunet. Mój narzeczony jest blondynem o rudym zaroście. Jego rodzice natomiast - mama blondynka, tata brunet. Jaka jest szansa na urodzenie rudego dzidziusia? Czy sam zarost ma na to jakis wplyw ? I jaki kolor wlosow najpewniej mogą miec nasze dzieci?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Genetyka Włosy

Co oznacza wynik amniopunkcji u 34-latki?

Witam, niedawno robiłam amniopunkcję. Dziś otrzymałam wyniki i nie za bardzo wiem co one oznaczają. Niestety lekarz genetyk jest na urlopie więc nie jestem w stanie sie z nim skontaktowac. W opisie jest napisane: kariotyp nieprawidłowy żeński. W pierwszej,... Witam, niedawno robiłam amniopunkcję. Dziś otrzymałam wyniki i nie za bardzo wiem co one oznaczają. Niestety lekarz genetyk jest na urlopie więc nie jestem w stanie sie z nim skontaktowac. W opisie jest napisane: kariotyp nieprawidłowy żeński. W pierwszej, dominujacej, stwierdzono kariotyp prawidłowy żeński. W drugiej występują trzy nieprawidłowe chromosomy, powstałe w wyniki translokacji pomiędzy chromosomami 1, 4 i 5
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Amniopunkcja Genetyka

Czy podane choroby świadczą o obciążeniach genetycznych w rodzinie?

Mam padaczkę lekooporną oraz cyklofrenię.Moje pierwsze dziecko nie pamięta dzieciństwa.Drugie miało opóźniony rozwój.Trzecie ma zespół aspergera ,padaczkę oraz osobowość borderline. Natomiast u wnuczki pojawił się również asperger a wnuk choruje od dziecka na autyzm.Czy zawiniły jakieś złe geny?Jaka jest przyczyna tych chorób i czy one są dziedziczne?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Choroby genetyczne Neurologia Autyzm Zespół Aspergera Padaczka Genetyka Dziecko

Jak interpretować wynik badań?

Proszę o interpretację wyników Ro-52 rekombinat (52) - 11,00 ( ) SS-B (SSB) - 8,00 Kontrola (Ws) 127,00
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka

Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę?

Dzień dobry, U mojego męza zdiagnozowano azoospermię obstrukcyjną, w związku z tym wykonywaliśmy badania genetyczne. Mąz jest nosicielem mutacji CFRT F508del oraz D443Y, u mnie stwierdzono obecjonosc wariantu w genie CFTR IVS8-5T. Czy mamy szanse na zdrowe dziecko? Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Mukowiscydoza Genetyka Dziecko

Co wpływa na ukształtowanie się u człowieka orientacji homoseksualnej?

Moje pytanie brzmi co wpływa na ukształtowanie się u człowieka orientacji homoseksualnej ,czy można uniknąć urodzenia syna geja ?
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Gierlotka
Dr n. med. Krzysztof Gierlotka
Dotyczy: Seksuologia Genetyka Dziecko Homoseksualizm

Czy badanie DNA może wykazać hemofilię?

Witam. W mojej rodzinie wystepuje Hemofilia typu B. Jestem w 25tc i bede miala chlopca. Chcialabym sie dowiedziec czy badanie DNA wykaże czy jestem nosicielka tej choroby? Czy ciaza nie zmieni wynikow badan? Z gory dziekuje za odp.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Michał Lenard
Lek. Michał Lenard
Dotyczy: Badanie DNA Hemofilia Hematologia Genetyka

Jakie jest prawdopodobieństwo, że mój syn nie jest moim dzieckiem?

Witam. Jestem brunetem o czarnej oprawie oraz ciemnych oczach, w połowie jestem z pochodzenia 'poludniowcem'. Partnerka natomiast jest ciemna blondynka o zielono-niebieskich oczach. Nasz Saun ma jasne blond włosy i niebieskie oczy. Jakie jest prawdopodobieństwo, że nie jest moim synem?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Genetyka

Popularne tematy

Wędzidełko języka • Tracheostomia • Chrapanie • Sztuczne ucho • Audiometria impedancyjna • Dekompresja trąbek słuchowych • Rozstrzenie oskrzeli • Badanie endoskopowe tchawicy i oskrzeli • Zawroty głowy • Niedrożność nosa • Tracheotomia • Urazy i złamania nosa • Świnka • Drenaż jam bębenkowych • Rozwarstwienie aorty • Badanie plwociny • Zapalenie ucha środkowego • Krztusiec • Nacięcie błony bębenkowej • Usunięcie ciała obcego • Choroba Meniere’a
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy