Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 3 , 5 7 5

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Genetyka: Pytania do specjalistów

Jak interpretować wynik badań genetycznych?

Witam. Wraz z mamą zrobiłam badania genetyczne i mamie wyszła mutacja w BRCA2 i musiała powtórnie wykonac badanie a w moim przypadku Pani laborantka powiedziała że mam pół genu dobrego po tacie i pół po mamie i jestem heterozygota więc... Witam. Wraz z mamą zrobiłam badania genetyczne i mamie wyszła mutacja w BRCA2 i musiała powtórnie wykonac badanie a w moim przypadku Pani laborantka powiedziała że mam pół genu dobrego po tacie i pół po mamie i jestem heterozygota więc to nie to samo co u mamy . Co to oznacza dla mnie ? Padło też słowo polimorfizm brca2 . Nie ruzmiem tego czy mam tą mutacje czy nie ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Klaudia Kuśmierczuk
Lek. Klaudia Kuśmierczuk
Dotyczy: Badanie DNA Badanie na obecność genu BRCA2 Genetyka

Czy podłużna linia na dłoni może świadczyć o zespole Downa?

Witam. Mam dylemat, który od dłuższego czasu nie daje mi spokoju. Chciałem iść z tym do lekarza ale się boję. Boję się, że faktycznie okaże się, że mam downa. Dlaczego tak pisze, twierdzę? Mianowicie odkąd pamiętam, gdy ylwm mały miałem... Witam. Mam dylemat, który od dłuższego czasu nie daje mi spokoju. Chciałem iść z tym do lekarza ale się boję. Boję się, że faktycznie okaże się, że mam downa. Dlaczego tak pisze, twierdzę? Mianowicie odkąd pamiętam, gdy ylwm mały miałem prostą linie wzdłuż dłoni.. Zawsze mnie to ciekawilo.. Dlaczego tak.. Nikt inny nie ma, a ja mam.. Czemu.. Zapytałem kiedyś kuzynki, żeby pokazała mi dłoń, byłem mały. Gdy mi pokazała, okazało się, że ma dokładnie taka sama kreske jak ja, zapytałem, dlaczego taka mamy.. Jesteś pierwszą osobą, która ma taką kreske.. Potem okazało się, że i mój tata taka ma.. Gdy dorosłym, dowiedziałem się, że to oznaka downa.. Teraz nie daje mi to spokoju.. Czy ja mam downa?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Dermatologia Choroby genetyczne Zespół Downa Genetyka Dłonie

Czy inwersja u partnera może być przyczyną poronienia?

Dzień dobry, jestem po 2 poronieniach (8tc-przyczyna nieznana, 16tc- zespół Downa). Wynik mojego kariotypu prawidłowy: 46XX, męża nieprawidłowy: 46,XY,inv(5)(p13.3q13.1). Czy inwersja u męża mogła być przyczyną poronień? Czy mamy szanse na zdrowe dziecko? Badania hormonalne, wirusologiczne, immunologiczne, hematologiczne u mnie nie wykazały żadnych nieprawidłowości. Mam 27 lat, mąż 28.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Ginekologia Badania hormonalne Interna Genetyka Poronienie Dziecko

Jakie leki stosować przy mutacji MTHFR?

Mam mutację mthfr 1298 ac układ heterozygotyczny oraz pai 1 również heterozygota. Czy przy staraniach o dziecko wystarczy przyjmować kwas foliowy metylowany, czy trzeba również zażywać zwykły kwas foliowy? I czy on nie szkodzi osobom z taką mutacją? Homocysteinę mam w normie 8,9.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Michał Lenard
Lek. Michał Lenard
Dotyczy: Genetyka Dziecko

Czy krwawienie przed odejściem wód płodowych mogło być spowodowane konfliktem serologicznych?

Witam,mam grupę krwi ab rh - a mój mąż a rh - że słaba ekspresja antygenu D. Naszą córka urodziła się z grupą ab rh - więc wydawałoby się,że wszystko jest ok bo nie doszło do konfliktu, Joe dostałam też... Witam,mam grupę krwi ab rh - a mój mąż a rh - że słaba ekspresja antygenu D. Naszą córka urodziła się z grupą ab rh - więc wydawałoby się,że wszystko jest ok bo nie doszło do konfliktu, Joe dostałam też żadnego zastrzyku. Dręczy mnie jedno a mianowicie mój poród był dość ciężki i dziecko urodziło się niedotleniona. Po porodzie u córki wystąpiły głębokie bezdechy i inne niepokojące objawy dlatego była ponad miesiąc hospitalizowana. Dokładnie dwa dni przed odejsciem wód plodowych miałam silne krwawienia przez dwie doby a następnie właśnie odeszły mi wody. Przyczyn krwawienia nie znaleziono ale mogło ono być np z lozyska itp. Czy w tym wypadku istnieje jakieś prawdopodobieństwo, że był w krwi płody ten antygen D i doszło do ki dlatego coś złego się działo?czy jestem bezpieczna w kolejnej ciąży?bardzo boje się żeby przez nietypową grupę krwi męża ktoś coś zaniedbać bo np w tej ciąży lekarze mówili że maz ma rh- więc mam się nie przejmować ale przecież dziecko może równie dobrze odziedziczył mimo że jest słaby, czy w sytuacji kiedy krwawilam lekarze nie powinni mi podać dla bezpieczeństwa zastrzyku?wtedy przecież nie wiedzieli jaka grupę krwi ma dziecko? Trochę chaotycznie ale liczę na porade. Pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Grupa krwi Ginekologia Ciąża Genetyka Poród Konflikt serologiczny Dziecko

Jak mam się przygotować do wizyty w poradni fakomatoz?

Witam mam 20 i choruję na NF1. Za kilka miesięcy mam wizytę w poradni fakomatoz w Bydgoszczy. Jak mam się przygotować do tej wizyty? Czy zrobić jakieś dodatkowe badania? Czy okazać lekarzowi obecnie wyniki? Czego się spodziewać? W takiej poradni. Jest to dla mnie nowość bo pierwszy raz słyszę o takiej poradni.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka Nerwiakowłókniakowatość

Jaka może być przyczyna podanych wad rozwojowych noworodka?

Witam, Dwa dni temu urodziła mi się córka 12.06.2018. Niestety ma kilka wad typu: - jedna nerka - serce dziwnie ułożone chociaż pracuje dobrze - przestrzeń przy mózgowa 10mm - na rączkach i udach duża ilość owłosienia - zniekształcona głowa... Witam, Dwa dni temu urodziła mi się córka 12.06.2018. Niestety ma kilka wad typu: - jedna nerka - serce dziwnie ułożone chociaż pracuje dobrze - przestrzeń przy mózgowa 10mm - na rączkach i udach duża ilość owłosienia - zniekształcona głowa - spłaszczony nos - zrośnięte po dwa palce u obu nóg - nierównomierny oddech - wiotkość mięśni Jest to wczesniak 36m-c w czasie ciąży nie stwierdzono żadnych wad poza tym, że jedna z nerek może być mniejsza a jak się okazuje nie ma jej wcale. Proszę o interpretacje lekarz mówi, że na pewno będzie miało to ślad w rozwoju dziecka. Jestem załamany. Jaka może być przyczyna tych wszystkich schorzeń ? Czy może być jeszcze zdrową dziewczynką ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie krwi Ginekologia Zrośnięte palce Wady serca Ciąża Pediatria Genetyka Dziecko Wcześniak Rozwój dziecka Serce Nos Nerka Noga

Jak interpretować wyniki badań genetycznych płodu?

Witam Jestem w 6 tygodniu ciąży, proszę o interpretacje wyników badań genetycznych Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji polskiej stwierdza się... Witam Jestem w 6 tygodniu ciąży, proszę o interpretacje wyników badań genetycznych Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C. Stwierdzono obecność wariantu heterozygotycznego A1298C co może powodować nieznaczny wzrost ryzyka łagodnej hiperhomocysteinemii (15 - 30 umol/l). Nosicielstwo genotypu A/C polimorfizmu A1298C genu MTHFR należy rozpatrywać w powiązaniu z genotypem C/T polimorfizmu C677T, gdyż może prowadzić do obniżenia aktywności enzymu MTHFR do około 30-40%. Czy będzie potrzebna dalsza diagnostyka lub suplementacja?? Czy będąc już w ciąży te wyniki wskazują że może ona przebiegać nieprawidłowo?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Ciąża Genetyka Rozwój płodu

Jak interpretować wynik badań genetycznych w 10 tyg. ciąży?

Witam, jestem po dwóch poronieniach, drugie było w 10 tyg. ciąży zmotywowało mnie to do badań bardziej szczegółowych więc zrobiłam badania krwi gdzie negatywnie wyszły mi badania krwi a w sumie jeden czynnik homocysteina która wynosiła 4,6 a norma to... Witam, jestem po dwóch poronieniach, drugie było w 10 tyg. ciąży zmotywowało mnie to do badań bardziej szczegółowych więc zrobiłam badania krwi gdzie negatywnie wyszły mi badania krwi a w sumie jeden czynnik homocysteina która wynosiła 4,6 a norma to od 5-12, następnie zorobiłam kolejne badania tym garem genetyczne gdzie niestety wynik MTHFR* A1298C - układ heterozygotyczny i PAI-1** 4G/5G - wynik układ heterozygotyczny. Proszę o interpretację wyniku, z góry dziękuję za odpowiedź
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Ciąża Genetyka

Czy możliwa jest wada genetyczna u dziecka?

Witam, mój synek ma 16 m-cy. Nie siedzi, nie raczkuje oczywiście również nie chodzi. Jest także opóźniony intelektualne. Trzy razy w tygodniu jeździmy na rehabilitację i codziennie ćwiczymy również w domu. Przed nami wiele terminów bo wciąż nie mamy diagnozy.... Witam, mój synek ma 16 m-cy. Nie siedzi, nie raczkuje oczywiście również nie chodzi. Jest także opóźniony intelektualne. Trzy razy w tygodniu jeździmy na rehabilitację i codziennie ćwiczymy również w domu. Przed nami wiele terminów bo wciąż nie mamy diagnozy. Syn bardzo odchyla główkę do tyłu. Żeby chwilę powiedział sam w trakcie ćwiczeń muszę stoczyć z nim spory bój. Lekarze podejrzewaja jakąś chorobę genetyczną( genetyk sugeruje Zespół Angelmana) ale badanie dopiero w lipcu. Od zawsze jest bardzo ruchliwy. Macha rączkami i nóżkami odkąd pamiętam. Śpi dobrze, z jedzeniem nie mamy problemów. Poród odbył sie bez komplikacji o normalnym czasie. Bardzo proszę o Państwa opinię. Pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Badanie DNA Choroby genetyczne Genetyka Poród Ćwiczenia fizyczne Dziecko

Czy osoba starająca się o dziecko powinna wykonać badania genetyczne?

Witam, Moj partner ma corke I syna, u syna stwierdzono autyzm. Chcielibysmy starac Sie o nasze dziecko, czy powinnismy zrobic badania genetyczne, jesli tak to jakie? Czy tylko on powinien zrobic badania? Z gory dziekuje,
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Autyzm Genetyka Dziecko

Co oznacza wynik amniopunkcji u 34-latki?

Witam, niedawno robiłam amniopunkcję. Dziś otrzymałam wyniki i nie za bardzo wiem co one oznaczają. Niestety lekarz genetyk jest na urlopie więc nie jestem w stanie sie z nim skontaktowac. W opisie jest napisane: kariotyp nieprawidłowy żeński. W pierwszej,... Witam, niedawno robiłam amniopunkcję. Dziś otrzymałam wyniki i nie za bardzo wiem co one oznaczają. Niestety lekarz genetyk jest na urlopie więc nie jestem w stanie sie z nim skontaktowac. W opisie jest napisane: kariotyp nieprawidłowy żeński. W pierwszej, dominujacej, stwierdzono kariotyp prawidłowy żeński. W drugiej występują trzy nieprawidłowe chromosomy, powstałe w wyniki translokacji pomiędzy chromosomami 1, 4 i 5
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Amniopunkcja Genetyka

Jak interpretować wynik badań?

Proszę o interpretację wyników Ro-52 rekombinat (52) - 11,00 ( ) SS-B (SSB) - 8,00 Kontrola (Ws) 127,00
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka

Czy podane choroby świadczą o obciążeniach genetycznych w rodzinie?

Mam padaczkę lekooporną oraz cyklofrenię.Moje pierwsze dziecko nie pamięta dzieciństwa.Drugie miało opóźniony rozwój.Trzecie ma zespół aspergera ,padaczkę oraz osobowość borderline. Natomiast u wnuczki pojawił się również asperger a wnuk choruje od dziecka na autyzm.Czy zawiniły jakieś złe geny?Jaka jest przyczyna tych chorób i czy one są dziedziczne?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Choroby genetyczne Neurologia Autyzm Zespół Aspergera Padaczka Genetyka Dziecko

Co oznaczają trzy testy korelacyjne w badaniu kariotypu?

Co oznacza trzy testy korelacyjne w badaniu kariotypu? 21.02.2018 miałam robione badania genetyczne że względu na dwa poronienia. Czekając na wynik Pani z labolatorium zadzwoniła do mnie, że trzeba pobrać jeszcze raz krew, bo im coś tam nie wyszło że... Co oznacza trzy testy korelacyjne w badaniu kariotypu? 21.02.2018 miałam robione badania genetyczne że względu na dwa poronienia. Czekając na wynik Pani z labolatorium zadzwoniła do mnie, że trzeba pobrać jeszcze raz krew, bo im coś tam nie wyszło że mają zamazany obraz w wyniku. To pojechałam 20.04.2018 jeszcze raz pobrać krew. I teraz jak sprawdzam czy jest wynik online pisze ze 3 testy korelacyjne. Więc co to oznacza? Jakieś porownanie z wcześniejszym wynikiem?? To znaczy, że coś jest nie tak??
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka Badanie kariotypu Poronienie

Czy SM jest dziedziczne?

Czy SM jest dzieczyczne? Tzn czy ja jako syn chorego ojca na tą chorobę też mogę zachorować
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Genetyka Dziecko

Czy autyzm może być dziedziczny?

Moj partner ma syna chorego na Autyzm. Chcemy starac sie o nasze dziecko, czy Moze on zrobic badania genetyczne sprawdzajace czy kolejne dziecko tez bedzie w grupie ryzyka?
odpowiada 1 ekspert:
mgr Agnieszka Nowak
mgr Agnieszka Nowak
Dotyczy: Badanie DNA Autyzm Genetyka

Czy badanie DNA może wykazać hemofilię?

Witam. W mojej rodzinie wystepuje Hemofilia typu B. Jestem w 25tc i bede miala chlopca. Chcialabym sie dowiedziec czy badanie DNA wykaże czy jestem nosicielka tej choroby? Czy ciaza nie zmieni wynikow badan? Z gory dziekuje za odp.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Michał Lenard
Lek. Michał Lenard
Dotyczy: Badanie DNA Hemofilia Hematologia Genetyka

Czy okazyjne picie alkoholu i palenie tytoniu może pogorszyć mój stan?

Witam, zdiagnozowano u mnie po badaniach genetycznych SMA typu III czy okazyjne picie alkoholu i palenie tytoniu moze pogorszyc mój stan? Czy nie ma wpływu na tą chorobę
odpowiada 2 ekspertów:
mgr Adam Zajączkowski
mgr Adam Zajączkowski
Mgr Irena Mielnik - Madej
Mgr Irena Mielnik - Madej
Dotyczy: Badanie DNA Uzależnienie od papierosów Psychiatria Psychologia Psychoterapia Genetyka

Jakie włosy może mieć moje dziecko jeśli mąż jest blondynem ja ruda?

Witam jakie wlosy moze miec moje dziecko maz blond ja ruda moi rodzice i siostra ciemne brat rude a u meza matka blond ojciec i siostra ciemne
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Klaudia Kuśmierczuk
Lek. Klaudia Kuśmierczuk
Dotyczy: Pediatria Genetyka Dziecko Włosy
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy