Genetyka: Pytania do specjalistów
Czy wynik utrudni zajście w ciążę?
Robiłam badania i proszę o interpretację. Czy wynik utrudni zajście w ciążę? Czynnik VLeiben mutacja 20210 -wynik ujemny. Czynnik V Leiden-wynik ujemny. Termolabilny wariant MTHFR- nie wykazano mutacji genu C677T i obok pisze C/C. Nie wykazano mutacji genu A1298C i...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Katarzyna Szymczak
Jakie leki stosować przy mutacji MTHFR?
Mam mutację mthfr 1298 ac układ heterozygotyczny oraz pai 1 również heterozygota. Czy przy staraniach o dziecko wystarczy przyjmować kwas foliowy metylowany, czy trzeba również zażywać zwykły kwas foliowy? I czy on nie szkodzi osobom z taką mutacją? Homocysteinę mam w normie 8,9.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Michał Lenard
Jakie wykonać badania w kierunku chorób nowotworowych?
Dzien dobry, mam 35 lat, 169 cm i 60kg oraz prowadze zdrowy tryb zycia. Wyniki z krwi CEA - 19,9 i CA 19-9 - 36,46, fibrynogen 424,50, OB 13, Cholesterol calkowity 217,40. Pozostale wyniki w normie. Na nowotwor jelita grubego...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Czy to może wpływać na działanie leków branych przez te osoby np. w leczeniu schizofrenii?
Dlaczego genetyk napisał w poradzie genetycznej osoby mającej mutację genu MTHFR zalecono badanie tego rodzeństwu i matce. Czy u tych osób należykontrolować HOMOCYSTEINĘ, WITAMINĘ B12 i KWAS FOLIOWY? Czy to może wpływać na działanie leków branych przez te osoby np w leczeniu schzofrenii. https://www.mthfrsupport.com.au/article/mthfr-related-schizophrenia/
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Czy jest możliwe, żeby u 27-letniej kobiety występowała dna moczanowa?
Witam. Czy jest możliwe żeby u 27-letniej kobiety występowała dna moczanowa? Po wykonaniu badań lekarz powiedział że mam dne moczanowa. Moje wyniki kwasu moczowego to: miesiąc temu 5,9(min 2,5 max 6.0) wczoraj wynik to 4,4
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jacek Miśkiewicz
Jakie badania powinien wykonac przed wizyta u genetyka Hipotrofik z podejrzeniem zespolu BOR?
Jakie badania powinien wykonac przed wizyta u genetyka Hipotrofik z podejrzeniem zespolu BOR i szczelinowym przewodem sluchowym (na jedno ucho najprawdopodobniej nie slyszy)?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Za co odpowiedzialne są te geny i co oznacza beta/beta?
Witam bardzo serdecznie.Za granicą robiłam badania genetyczne na rodzinną gorączke śródziemnomorską.Dostałam wyniki z potwierdzeniem choroby.Mam dwie mutacje w chromosomie 16 w genie F479L i V726A oraz mutacjabgenu SAA1 beta/beta.Czy ktoś mógł by mi powiedzieć za co odpowiedzialne są te geny i co oznacza beta/beta.Proszę o konkretną odpowiedź!!
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznacza wynik USG genetycznego 33-latki?
Witam,
Byłabym wdzięczna za interpretacje badania genetycznego III trymestru. Martwi mnie wynik PI w tętnicy środkowej mózgu - lekarz niby nie stwierdził nieprawidłowości jednak wykres pokazuje,iż wynik wychodzi poza skale. Jestem w 31tc 1 tętnica środkowa mozgu PI 2,5 RI...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznacza wynik badania kariotypu 5-latka?
Co oznacza ten wynik badania u dziecka 5 letniego?
Wynik badania 46,XY
komentarz:
Prawidłowy kariotyp męski.
Obecność prawidłowego kariotypu nie wyklucza submikroskopowych zmian chromosomowych oraz mozaikowości z niewielki odsetkiem komórek o nieprawidłowym kariotypie.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Czy możliwa jest wada genetyczna u dziecka?
Witam, mój synek ma 16 m-cy. Nie siedzi, nie raczkuje oczywiście również nie chodzi. Jest także opóźniony intelektualne. Trzy razy w tygodniu jeździmy na rehabilitację i codziennie ćwiczymy również w domu. Przed nami wiele terminów bo wciąż nie mamy diagnozy....
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Jakie są interpretacje wyniku kariotypu?
Witam! Prosze o interpretacje wyniku kariotypu." Stwierdzono jeden prawidlowy chromosom 21 oraz pochodną zlozoną z dwoch dlugich ramion chromosomu 21. Wykazany kariotyp ma charakter niezrownowazony i odpowiada rozpoznaniu zespolu Downa". Wiemy juz ze rozpoznano zespol. Mam tylko pytanie czy z...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznaczają trzy testy korelacyjne w badaniu kariotypu?
Co oznacza trzy testy korelacyjne w badaniu kariotypu?
21.02.2018 miałam robione badania genetyczne że względu na dwa poronienia. Czekając na wynik Pani z labolatorium zadzwoniła do mnie, że trzeba pobrać jeszcze raz krew, bo im coś tam nie wyszło że...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznacza wynik DNA 117,1 U WHO/m?
P/c przeciw dwuniciowemu DNA (dsDNA) wynosi 117,1 U WHO/m - wynik wątpliwy.
Zaś
Przeciwjądrowe ANA są ujemne.
Co to oznacza?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Czy choroba Peyroniego jest dziedziczna?
Czy choroba Peyroniego jest dziedziczna?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Michał Lenard
Co oznacza wariant polimorficzny tego chromosomu?
Witam, z mężem zrobiliśmy badanie: kariotypu. Dziś otrzymaliśmy wyniki i nie wiem o co chodzi. Otrzymaliśmy taki komentarz- mój wynik: w jednym z chromosomów pary 3 występuje inwersja pericentryczna obejmująca region heterochromatyny okolocentymetrowej (P11.2q12). Jest to wariant polimorficzny tego chromosomu. Czy mogła bym prosić o wyjaśnienie? Pozdrawiam Weronika.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Czy okazyjne picie alkoholu i palenie tytoniu może pogorszyć mój stan?
Witam, zdiagnozowano u mnie po badaniach genetycznych SMA typu III czy okazyjne picie alkoholu i palenie tytoniu moze pogorszyc mój stan? Czy nie ma wpływu na tą chorobę
Ile trwają badania pod kątem Parkinsona?
Mam pytanie ile trwaja badania geńetyczne rezonans i inne pod kontem parkinsona w szpitalu mam juz wstepna diagnoze i czekam na chospitalizacje
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Czy autyzm może być dziedziczny?
Moj partner ma syna chorego na Autyzm.
Chcemy starac sie o nasze dziecko, czy Moze on zrobic badania genetyczne sprawdzajace czy kolejne dziecko tez bedzie w grupie ryzyka?
odpowiada 1 ekspert:
mgr Agnieszka Nowak
Czy przy wyniku prawidłowym wyniku badania genetycznego array CGH może wystąpić dysmorfia mięśniowa?
Mam prawidlowy wynik badania genetycznego array CGH syna. Czy przy wyniku prawidlowym moze wystapic u Niego dysmorfia miesniowa?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Jak pomóc dziecku za zaburzeniem genetycznym?
Witam. Mojemu dziecku wyszła mutacja MTHFR : C677T w układzie heterozygotycznym i A1298C w tym samym układzie. Wiem, że dziecko nie pozbywa się toksyn z organizmu. Wizytę u genetyka mamy za dwa miesiące, do tego czasu osiwieje. Proszę o pomoc,...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Klaudia Kuśmierczuk