Genetyka: Pytania do specjalistów
Co znaczy dysmorfia widoczna w badaniach prenatalnych?
Witam.jestem w 13tyg ciazy,po badaniach prenatalnych lekarz zalecil amiopunkcje,gdyż stwierdzil ze jest powód do niepokoju bo przeziarnosc karkowa u córeczki wynosi 6mm.Nadz 1.5 roczny syn urodzil sie z wadą genetyczna.W rozpoznaniu genetyka jest to dysmorfia i ma byc obserwowany pod...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Czy wynik utrudni zajście w ciążę?
Robiłam badania i proszę o interpretację. Czy wynik utrudni zajście w ciążę? Czynnik VLeiben mutacja 20210 -wynik ujemny. Czynnik V Leiden-wynik ujemny. Termolabilny wariant MTHFR- nie wykazano mutacji genu C677T i obok pisze C/C. Nie wykazano mutacji genu A1298C i...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Katarzyna Szymczak
Jakie wykonać badania w kierunku chorób nowotworowych?
Dzien dobry, mam 35 lat, 169 cm i 60kg oraz prowadze zdrowy tryb zycia. Wyniki z krwi CEA - 19,9 i CA 19-9 - 36,46, fibrynogen 424,50, OB 13, Cholesterol calkowity 217,40. Pozostale wyniki w normie. Na nowotwor jelita grubego...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Czy to może wpływać na działanie leków branych przez te osoby np. w leczeniu schizofrenii?
Dlaczego genetyk napisał w poradzie genetycznej osoby mającej mutację genu MTHFR zalecono badanie tego rodzeństwu i matce. Czy u tych osób należykontrolować HOMOCYSTEINĘ, WITAMINĘ B12 i KWAS FOLIOWY? Czy to może wpływać na działanie leków branych przez te osoby np w leczeniu schzofrenii. https://www.mthfrsupport.com.au/article/mthfr-related-schizophrenia/
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Czy jest możliwe, żeby u 27-letniej kobiety występowała dna moczanowa?
Witam. Czy jest możliwe żeby u 27-letniej kobiety występowała dna moczanowa? Po wykonaniu badań lekarz powiedział że mam dne moczanowa. Moje wyniki kwasu moczowego to: miesiąc temu 5,9(min 2,5 max 6.0) wczoraj wynik to 4,4
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jacek Miśkiewicz
Co oznacza wynik badania genetycznego u 31-latki?
Keriotyp prawidłowy zenski,obecny zadki wariant polimorficzny chromosomu 22 z powiekrzeniem regionu jaderkotworczego oraz satelitów bez wpływu na fenotyp.
Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofollanu (MTHFR)obecność genotypu C/C nie wpływa na zmiane aktywności tego enzymu.W populacji polskiej...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Czy badanie DNA na obecność bakterii chlamydia trachomatis moga wskazać antybiotykooporności?
Witam,
Czy badanie DNA na obecność bakterii chlamydia trachomatis wykonane mężczyźnie z próbki porannego moczu oprócz wskazania obecności chlamydii w organizmie pokaże jej wykres antybiotykooporności? Jeśli nie to jakie badanie należy wykonać żeby sprawdzić antybiotykooporność szczepu bakterii, którym pacjent został zakażony.
Z góry dziękuję za odpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Andrzej Sawicki
Co oznacza wynik badania kariotypu 5-latka?
Co oznacza ten wynik badania u dziecka 5 letniego?
Wynik badania 46,XY
komentarz:
Prawidłowy kariotyp męski.
Obecność prawidłowego kariotypu nie wyklucza submikroskopowych zmian chromosomowych oraz mozaikowości z niewielki odsetkiem komórek o nieprawidłowym kariotypie.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Jakie badania powinien wykonac przed wizyta u genetyka Hipotrofik z podejrzeniem zespolu BOR?
Jakie badania powinien wykonac przed wizyta u genetyka Hipotrofik z podejrzeniem zespolu BOR i szczelinowym przewodem sluchowym (na jedno ucho najprawdopodobniej nie slyszy)?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Za co odpowiedzialne są te geny i co oznacza beta/beta?
Witam bardzo serdecznie.Za granicą robiłam badania genetyczne na rodzinną gorączke śródziemnomorską.Dostałam wyniki z potwierdzeniem choroby.Mam dwie mutacje w chromosomie 16 w genie F479L i V726A oraz mutacjabgenu SAA1 beta/beta.Czy ktoś mógł by mi powiedzieć za co odpowiedzialne są te geny i co oznacza beta/beta.Proszę o konkretną odpowiedź!!
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznacza wynik USG genetycznego 33-latki?
Witam,
Byłabym wdzięczna za interpretacje badania genetycznego III trymestru. Martwi mnie wynik PI w tętnicy środkowej mózgu - lekarz niby nie stwierdził nieprawidłowości jednak wykres pokazuje,iż wynik wychodzi poza skale. Jestem w 31tc 1 tętnica środkowa mozgu PI 2,5 RI...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Co wiadomo o osobach z brakiem enzymu Adams13?
Co wiadomo na temat chorych TTP brak enzymu Adams13. Czy duza jest smiertelnosc ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Klaudia Kuśmierczuk
Jaka jest szansa na Zespół Aspergera u potomstwa?
Dzien dobry, mam brata 10 lat mlodszego ktory ma zespół aspergera. Planujemy z żona miec dziecko. Czy nasze przyszle dziecko bedzie w duzej mierze podatne na ta chorobe? Dodam iz u zony w rodzinie takie przypaki nie mialy miejsca. Pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Michał Lenard
Jakie są interpretacje wyniku kariotypu?
Witam! Prosze o interpretacje wyniku kariotypu." Stwierdzono jeden prawidlowy chromosom 21 oraz pochodną zlozoną z dwoch dlugich ramion chromosomu 21. Wykazany kariotyp ma charakter niezrownowazony i odpowiada rozpoznaniu zespolu Downa". Wiemy juz ze rozpoznano zespol. Mam tylko pytanie czy z...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznacza wariant polimorficzny tego chromosomu?
Witam, z mężem zrobiliśmy badanie: kariotypu. Dziś otrzymaliśmy wyniki i nie wiem o co chodzi. Otrzymaliśmy taki komentarz- mój wynik: w jednym z chromosomów pary 3 występuje inwersja pericentryczna obejmująca region heterochromatyny okolocentymetrowej (P11.2q12). Jest to wariant polimorficzny tego chromosomu. Czy mogła bym prosić o wyjaśnienie? Pozdrawiam Weronika.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Co oznacza wynik DNA 117,1 U WHO/m?
P/c przeciw dwuniciowemu DNA (dsDNA) wynosi 117,1 U WHO/m - wynik wątpliwy.
Zaś
Przeciwjądrowe ANA są ujemne.
Co to oznacza?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Czy choroba Peyroniego jest dziedziczna?
Czy choroba Peyroniego jest dziedziczna?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Michał Lenard
Ile trwają badania pod kątem Parkinsona?
Mam pytanie ile trwaja badania geńetyczne rezonans i inne pod kontem parkinsona w szpitalu mam juz wstepna diagnoze i czekam na chospitalizacje
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Czy przy wyniku prawidłowym wyniku badania genetycznego array CGH może wystąpić dysmorfia mięśniowa?
Mam prawidlowy wynik badania genetycznego array CGH syna. Czy przy wyniku prawidlowym moze wystapic u Niego dysmorfia miesniowa?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Jak pomóc dziecku za zaburzeniem genetycznym?
Witam. Mojemu dziecku wyszła mutacja MTHFR : C677T w układzie heterozygotycznym i A1298C w tym samym układzie. Wiem, że dziecko nie pozbywa się toksyn z organizmu. Wizytę u genetyka mamy za dwa miesiące, do tego czasu osiwieje. Proszę o pomoc,...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Klaudia Kuśmierczuk
Popularne tematy
Badanie dna oka
•
Zespół Guillaina-Barrego
•
Fazy snu
•
Udar mózgu
•
Polisomnografia
•
Padaczka
•
Wzmożone napięcie mięśniowe
•
Migrena
•
Badanie śmierci pnia mózgu
•
Zespół Reye'a
•
Bakteryjne zapalenie opon mózgowych
•
Przemijający atak niedokrwienny
•
Badanie ENG
•
Zespół Sawanta
•
Zaburzenia snu
•
Zaburzenia czucia
•
Choroba Parkinsona
•
Zespół Tourette'a
•
Bezsenność
•
Upośledzenie umysłowe
•
Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego