Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 6 , 6 7 0

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Genetyka: Pytania do specjalistów

Czy wynik utrudni zajście w ciążę?

Robiłam badania i proszę o interpretację. Czy wynik utrudni zajście w ciążę? Czynnik VLeiben mutacja 20210 -wynik ujemny. Czynnik V Leiden-wynik ujemny. Termolabilny wariant MTHFR- nie wykazano mutacji genu C677T i obok pisze C/C. Nie wykazano mutacji genu A1298C i... Robiłam badania i proszę o interpretację. Czy wynik utrudni zajście w ciążę? Czynnik VLeiben mutacja 20210 -wynik ujemny. Czynnik V Leiden-wynik ujemny. Termolabilny wariant MTHFR- nie wykazano mutacji genu C677T i obok pisze C/C. Nie wykazano mutacji genu A1298C i obok pisze A/A. Zalecają konsultację z genetykiem-czy się martwić??Proszę o pomoc.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Katarzyna Szymczak
Lek. Katarzyna Szymczak
Dotyczy: Badanie ginekologiczne Ginekologia Ciąża Genetyka Planowanie ciąży

Jakie leki stosować przy mutacji MTHFR?

Mam mutację mthfr 1298 ac układ heterozygotyczny oraz pai 1 również heterozygota. Czy przy staraniach o dziecko wystarczy przyjmować kwas foliowy metylowany, czy trzeba również zażywać zwykły kwas foliowy? I czy on nie szkodzi osobom z taką mutacją? Homocysteinę mam w normie 8,9.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Michał Lenard
Lek. Michał Lenard
Dotyczy: Genetyka Dziecko

Jakie wykonać badania w kierunku chorób nowotworowych?

Dzien dobry, mam 35 lat, 169 cm i 60kg oraz prowadze zdrowy tryb zycia. Wyniki z krwi CEA - 19,9 i CA 19-9 - 36,46, fibrynogen 424,50, OB 13, Cholesterol calkowity 217,40. Pozostale wyniki w normie. Na nowotwor jelita grubego... Dzien dobry, mam 35 lat, 169 cm i 60kg oraz prowadze zdrowy tryb zycia. Wyniki z krwi CEA - 19,9 i CA 19-9 - 36,46, fibrynogen 424,50, OB 13, Cholesterol calkowity 217,40. Pozostale wyniki w normie. Na nowotwor jelita grubego choruje moj tata. Jest po 2 operacjach i ma wyloniona kolostomie. Na nowotwor zmarla babcia i dziadek, rodzice taty. Jestem pod opieka genetyki lecz chcialabym prywatnie wykonac odpowiednie badania. Od czego zaczac? Pozdrawiam, Gosia
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Badanie krwi Onkologia Nowotwory jelit Rak jelita grubego Kolostomia Choroby nowotworowe Genetyka Cholesterol

Czy to może wpływać na działanie leków branych przez te osoby np. w leczeniu schizofrenii?

Dlaczego genetyk napisał w poradzie genetycznej osoby mającej mutację genu MTHFR zalecono badanie tego rodzeństwu i matce. Czy u tych osób należykontrolować HOMOCYSTEINĘ, WITAMINĘ B12 i KWAS FOLIOWY? Czy to może wpływać na działanie leków branych przez te osoby np w leczeniu schzofrenii. https://www.mthfrsupport.com.au/article/mthfr-related-schizophrenia/
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Choroby genetyczne Schizofrenia Psychiatria Leczenie psychiatryczne Genetyka

Czy jest możliwe, żeby u 27-letniej kobiety występowała dna moczanowa?

Witam. Czy jest możliwe żeby u 27-letniej kobiety występowała dna moczanowa? Po wykonaniu badań lekarz powiedział że mam dne moczanowa. Moje wyniki kwasu moczowego to: miesiąc temu 5,9(min 2,5 max 6.0) wczoraj wynik to 4,4
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jacek Miśkiewicz
Lek. Jacek Miśkiewicz
Dotyczy: Badanie DNA Dna moczanowa Reumatologia Genetyka

Jakie badania powinien wykonac przed wizyta u genetyka Hipotrofik z podejrzeniem zespolu BOR?

Jakie badania powinien wykonac przed wizyta u genetyka Hipotrofik z podejrzeniem zespolu BOR i szczelinowym przewodem sluchowym (na jedno ucho najprawdopodobniej nie slyszy)?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Genetyka Ucho

Za co odpowiedzialne są te geny i co oznacza beta/beta?

Witam bardzo serdecznie.Za granicą robiłam badania genetyczne na rodzinną gorączke śródziemnomorską.Dostałam wyniki z potwierdzeniem choroby.Mam dwie mutacje w chromosomie 16 w genie F479L i V726A oraz mutacjabgenu SAA1 beta/beta.Czy ktoś mógł by mi powiedzieć za co odpowiedzialne są te geny i co oznacza beta/beta.Proszę o konkretną odpowiedź!!
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Choroby genetyczne Zaburzenia rozwoju Genetyka

Co oznacza wynik USG genetycznego 33-latki?

Witam, Byłabym wdzięczna za interpretacje badania genetycznego III trymestru. Martwi mnie wynik PI w tętnicy środkowej mózgu - lekarz niby nie stwierdził nieprawidłowości jednak wykres pokazuje,iż wynik wychodzi poza skale. Jestem w 31tc 1 tętnica środkowa mozgu PI 2,5 RI... Witam, Byłabym wdzięczna za interpretacje badania genetycznego III trymestru. Martwi mnie wynik PI w tętnicy środkowej mózgu - lekarz niby nie stwierdził nieprawidłowości jednak wykres pokazuje,iż wynik wychodzi poza skale. Jestem w 31tc 1 tętnica środkowa mozgu PI 2,5 RI 0,9 czy to faktycznie wyniki które nie powinny mnie martwić? Wszystkie inne badania w normie.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka Mózg

Co oznacza wynik badania kariotypu 5-latka?

Co oznacza ten wynik badania u dziecka 5 letniego? Wynik badania 46,XY komentarz: Prawidłowy kariotyp męski. Obecność prawidłowego kariotypu nie wyklucza submikroskopowych zmian chromosomowych oraz mozaikowości z niewielki odsetkiem komórek o nieprawidłowym kariotypie.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Genetyka Badanie kariotypu Dziecko

Czy możliwa jest wada genetyczna u dziecka?

Witam, mój synek ma 16 m-cy. Nie siedzi, nie raczkuje oczywiście również nie chodzi. Jest także opóźniony intelektualne. Trzy razy w tygodniu jeździmy na rehabilitację i codziennie ćwiczymy również w domu. Przed nami wiele terminów bo wciąż nie mamy diagnozy.... Witam, mój synek ma 16 m-cy. Nie siedzi, nie raczkuje oczywiście również nie chodzi. Jest także opóźniony intelektualne. Trzy razy w tygodniu jeździmy na rehabilitację i codziennie ćwiczymy również w domu. Przed nami wiele terminów bo wciąż nie mamy diagnozy. Syn bardzo odchyla główkę do tyłu. Żeby chwilę powiedział sam w trakcie ćwiczeń muszę stoczyć z nim spory bój. Lekarze podejrzewaja jakąś chorobę genetyczną( genetyk sugeruje Zespół Angelmana) ale badanie dopiero w lipcu. Od zawsze jest bardzo ruchliwy. Macha rączkami i nóżkami odkąd pamiętam. Śpi dobrze, z jedzeniem nie mamy problemów. Poród odbył sie bez komplikacji o normalnym czasie. Bardzo proszę o Państwa opinię. Pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Badanie DNA Choroby genetyczne Genetyka Poród Ćwiczenia fizyczne Dziecko

Czy osoba starająca się o dziecko powinna wykonać badania genetyczne?

Witam, Moj partner ma corke I syna, u syna stwierdzono autyzm. Chcielibysmy starac Sie o nasze dziecko, czy powinnismy zrobic badania genetyczne, jesli tak to jakie? Czy tylko on powinien zrobic badania? Z gory dziekuje,
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Autyzm Genetyka Dziecko

Jakie są interpretacje wyniku kariotypu?

Witam! Prosze o interpretacje wyniku kariotypu." Stwierdzono jeden prawidlowy chromosom 21 oraz pochodną zlozoną z dwoch dlugich ramion chromosomu 21. Wykazany kariotyp ma charakter niezrownowazony i odpowiada rozpoznaniu zespolu Downa". Wiemy juz ze rozpoznano zespol. Mam tylko pytanie czy z... Witam! Prosze o interpretacje wyniku kariotypu." Stwierdzono jeden prawidlowy chromosom 21 oraz pochodną zlozoną z dwoch dlugich ramion chromosomu 21. Wykazany kariotyp ma charakter niezrownowazony i odpowiada rozpoznaniu zespolu Downa". Wiemy juz ze rozpoznano zespol. Mam tylko pytanie czy z tego wyniku mozna powiedziec cos wiecej w jakim stopniu jest to ZD. Co to znaczy ze stwierdzono jeden prawidlowy chromosom 21 oraz ta pochodna? Prosze nie pisac ze trzeba udac sie do genetyka bo to juz wiemy. Czekamy na wizyte, jednak chcialabym wiedziec juz cos wiecej co oznacza dany opis i co z niego mozna wywnioskowac.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Zespół Downa Interna Genetyka

Co oznaczają trzy testy korelacyjne w badaniu kariotypu?

Co oznacza trzy testy korelacyjne w badaniu kariotypu? 21.02.2018 miałam robione badania genetyczne że względu na dwa poronienia. Czekając na wynik Pani z labolatorium zadzwoniła do mnie, że trzeba pobrać jeszcze raz krew, bo im coś tam nie wyszło że... Co oznacza trzy testy korelacyjne w badaniu kariotypu? 21.02.2018 miałam robione badania genetyczne że względu na dwa poronienia. Czekając na wynik Pani z labolatorium zadzwoniła do mnie, że trzeba pobrać jeszcze raz krew, bo im coś tam nie wyszło że mają zamazany obraz w wyniku. To pojechałam 20.04.2018 jeszcze raz pobrać krew. I teraz jak sprawdzam czy jest wynik online pisze ze 3 testy korelacyjne. Więc co to oznacza? Jakieś porownanie z wcześniejszym wynikiem?? To znaczy, że coś jest nie tak??
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka Badanie kariotypu Poronienie

Co oznacza wynik DNA 117,1 U WHO/m?

P/c przeciw dwuniciowemu DNA (dsDNA) wynosi 117,1 U WHO/m - wynik wątpliwy. Zaś Przeciwjądrowe ANA są ujemne. Co to oznacza?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Interna Badanie krwi - badanie obecności przeciwciał Genetyka

Czy choroba Peyroniego jest dziedziczna?

Czy choroba Peyroniego jest dziedziczna?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Michał Lenard
Lek. Michał Lenard
Dotyczy: Badanie DNA Choroby genetyczne Choroba Peyroniego Genetyka

Czy okazyjne picie alkoholu i palenie tytoniu może pogorszyć mój stan?

Witam, zdiagnozowano u mnie po badaniach genetycznych SMA typu III czy okazyjne picie alkoholu i palenie tytoniu moze pogorszyc mój stan? Czy nie ma wpływu na tą chorobę
odpowiada 2 ekspertów:
mgr Adam Zajączkowski
mgr Adam Zajączkowski
Mgr Irena Mielnik - Madej
Mgr Irena Mielnik - Madej
Dotyczy: Badanie DNA Uzależnienie od papierosów Psychiatria Psychologia Psychoterapia Genetyka

Ile trwają badania pod kątem Parkinsona?

Mam pytanie ile trwaja badania geńetyczne rezonans i inne pod kontem parkinsona w szpitalu mam juz wstepna diagnoze i czekam na chospitalizacje
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Neurologia Choroba Parkinsona Genetyka

Czy autyzm może być dziedziczny?

Moj partner ma syna chorego na Autyzm. Chcemy starac sie o nasze dziecko, czy Moze on zrobic badania genetyczne sprawdzajace czy kolejne dziecko tez bedzie w grupie ryzyka?
odpowiada 1 ekspert:
mgr Agnieszka Nowak
mgr Agnieszka Nowak
Dotyczy: Badanie DNA Autyzm Genetyka

Czy przy wyniku prawidłowym wyniku badania genetycznego array CGH może wystąpić dysmorfia mięśniowa?

Mam prawidlowy wynik badania genetycznego array CGH syna. Czy przy wyniku prawidlowym moze wystapic u Niego dysmorfia miesniowa?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Pediatria Genetyka Dziecko

Jak pomóc dziecku za zaburzeniem genetycznym?

Witam. Mojemu dziecku wyszła mutacja MTHFR : C677T w układzie heterozygotycznym i A1298C w tym samym układzie. Wiem, że dziecko nie pozbywa się toksyn z organizmu. Wizytę u genetyka mamy za dwa miesiące, do tego czasu osiwieje. Proszę o pomoc,... Witam. Mojemu dziecku wyszła mutacja MTHFR : C677T w układzie heterozygotycznym i A1298C w tym samym układzie. Wiem, że dziecko nie pozbywa się toksyn z organizmu. Wizytę u genetyka mamy za dwa miesiące, do tego czasu osiwieje. Proszę o pomoc, jak już teraz mogę pomóc mojemu dziecku? Co ze szczepieniami? Co z jedzeniem? Czego unikać? Co podawać? Ktoś w prostych słowach mogłby mi wytłumaczyć z czym wiąże się taka mutacja? Jak wygląda życie z taką mutacją? Nie wiem nic a chciałabym wiedzieć wszystko, za wszelkie informację dziękuję.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Klaudia Kuśmierczuk
Lek. Klaudia Kuśmierczuk
Dotyczy: Genetyka Dziecko

Popularne tematy

Badanie serca • Nadciśnienie • USG doppler • Zapalenie mięśnia sercowego • Kardioplegia • Angiografia • Wszczepienie defibrylatora serca • Arytmia • Zapalenie osierdzia • Angiokardiografia • Leczenie arytmii za pomocą ablacji • Stymulacja przezprzełykowa serca • Nagły zgon sercowy • Zapalenie wsierdzia • Badanie elektrokardiograficzne • Leczenie wad zastawek serca • Hiperkaliemia • Zawał serca • Pomostowanie aortalno-wieńcowe • Scyntygrafia serca i naczyń • Niedociśnienie tętnicze
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy