Choroby genetyczne: Pytania do specjalistów
Obciążenie genetyczne genem PALB2 i wynik CA 125
Witam, dowiedziałam się niedawno, że jestem obciążona genetycznie genem PALB2. W związku z tym miałam robione badanie genetyczne Ca125, którego wynik mam podwyższony (139,1 U/ml a tolerancja jest <35,0), czekają mnie jeszcze badania usg piersi i trans waginalne. Nie wiem...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Zbigniew Żurawski
V Leiden, który zwiększa predyspozycje do krzepnięcia krwi, a 26. tydzień ciąży
Witam!
Jestem w 26 tygodniu ciazy. Ostatnio dowiedziałam się że jestem genetycznie obciążona po mojej mamie czynnikiem V Leiden który zwiększa predyspozycje do krzepnięcia krwi. W związku z tym lekarz zalecił mi stosowanie profilaktycznie leku Clexane 400mg.
Czy stosowanie tego...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Ucisk na środku szyi a sytuacje stresogenne
witam zdarza mi się czasem że czuję ucisk na środku szyj myślę że to nerwy lub stres, bo rodzice zdrowi ojciec matka dziadkowie rodzeństwo badania krew itp. wszystko w normie mam to rzadko tarczyca zdrowa trenuje na siłowni dieta białko...
Czy powinnam się w szczególny sposób badać pod kątem profilaktyki antynowotworowej?
Mam 22 lata. Moja mama zmarła na raka wątroby niewiele po 50-ce. Nie piła alkoholu, dbała o siebie, choroba była dla nas szokiem. Przedtem w rodzinie nie było zachorowań na nowotwory. Czy ze względu na chorobę mamy, jej...
Czy fobie społeczne i depresja są dziedziczone przez dziecko?
Witam. Czy fobie społeczne, depresja, rożne choroby psychiczne w czasie ciazy sa dziedziczone przez dziecko?
Ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi
Jak wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi np zespołem Downa po przebytych w ciągu życia badaniach RTG i tomografem komputerowym miednicy? Takie badania miałam robione RTG 3x w ciągu 4 miesięcy + tomograf komputerowy. Mam 35 lat nigdy nie rodziłam.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Jaka jest średnia długość życia z dystrofią mięśniową obręczowo - kończynową?
Witam serdecznie proszę o odp jaka jest średnia długość życia z dystrofią mięśniową obręczowo - kończynową zdiagnozowaną w wieku 20 lat ?. Pozdrawiam.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Czy brak białka jest chorobą dziedziczną?
Dzien dibty moja mama ma brak bialka czyli alfa 1 ma rozedme pluc czy ja bedac jej corka tez jestem juz skazana na ta chorobe?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Zmiany w genetyce człowieka po wybuchu w Czarnobylu
Witam.Jestem z rocznika 1985r. W 1986 był wybuch w Czarnobylu.W swoim gronie moich rówieśników i w sobie zauważyłem zmiany w genetyce człowieka które dążą do wyniszczenia genów i problemów z płodnościa co wiąze sie z zalamaniem psychicznym i nerwica.połaczylem...
Wynik badania genetycznego na HCV
witam moj brat mial badanie genetyczne na hcv dzisiaj odebralismy wyniki wyszly genotypy 4a/4c/4d prosze czy ktos moze mi powiedziec czy to jest dobry wynik?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Zaniżony wynik miedzi w surowicy
Witam, mój wynik miedzi w surowicy wynosi 586, gdzie norma jest 800 - 1550. Czy to oznacza chorobę genetyczną Wilsona? Z góry dziękuje za odpowiedz.
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Tomasz Grzelewski
Prawdopodobieństwo zachorowania na autyzm
Mojego męża brat ma autyzm czy jest duze prawdopodobieństwo że nasze dzieci też będą chore?
odpowiada 3 ekspertów:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. specjalista psychiatra, Alina Nowicka
Mgr Agata Majda
Podejrzenie zespołu Edwardsa u jednego z bliźniaków w 24. tygodniu ciąży
Witam! Jestem po zabiegu in-vitro. Stwierdzono ciążę bliźniaczą dwuowodniową, dwukosmówkową. W 24 tygodniu ciąży po badaniu USG, lekarz stwierdził u jednego z płodów (dziewczynka) podejrzenie zespołu Edwardsa jakie są szanse dla drugiego płodu (chłopiec) czy też będzie miał wadę. Jakie są dla nas szanse co należy dalej robić.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Leczenie choroby Ehlersa Danlosa
Czy osoby z chorobą ehlersa danlosa w naszym kraju mają gdzie zgłosić się po pomoc? Mam w rodzinie takich chorych i za każdym razem, gdy się coś dzieje mają problemy z uzyskaniem pomocy w szpitalu. Własnie obecnie mój 15 toletni...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Czy mój kariotyp jest prawidłowy?
Witam, chcę zapytać czy mój kariotyp jest prawidłowy
Rodzaj barwienia: GTG
Całkowita liczba analizowanych komórek: 30
Liczba mitoz liczonych: 24
Liczba mitoz analizowanych fotograficznie: 6
Stopień rozdzielczości prazkowania: 500-550
Wynik-zapis kariotypu zgodnie z normami: 46 XX
Dodam, że jestem po trzech poronieniach (w około 5 tyg), stąd badanie kariotypu.
Bardzo proszę o odpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Co może być przyczyną niepowodzeń zajścia w ciążę?
Witam, mam 25 lat, staramy sie z mężem o dziecko. W pierwszą ciąze biochemiczną zaszłam w lipcu 2015 roku w drugą w listopadzie 2015 roku ale okazało się ze dziecko ma wady genetyczne, w 14 tygodniu nie było juz tetna...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Nagły zgon sercowy z powodu kardiomiopatii przerostowej a ryzyko dziedziczenia
Dzień dobry. Mój ojciec w wieku 42 lat zmarł w wyniku nagłego zgonu sercowego spowodowanego kardiomiopatią przerostową. Jako, że jest to choroba genetyczna chciałbym się dowiedzieć czy mogę również chorować na kardiomiopatię. Moje pytanie brzmi następująco: jakim badaniom musiałbym się...
odpowiada 1 ekspert:
Lekarz chorób wewnętrznych Łukasz Wroński
Czy moje dziecko może mieć zespół Downa?
Dzień dobry ja mam takie zapytanie, bo u nas we Wrocławiu ciągle lekarze mówią coś innego, i strasznie mnie to niepokoi :( ja mam 153 cm, urodziłam się 2050 kg.
z badań w 36 tyg ciązy wyniki są takie
WAGA:...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Chorobę skóry Haileya-Haileya a tatuaż
Mam genetyczną chorobę skóry Haileya-Haileya. Czy w t akim przypadku istnieją jakieś wyraźne przeciwwskazania dla wykonywania sobie tatuażu?
Ryzyko przekazania choroby genetycznej
w rodzinie męża występują 2 przypadki niepełnosprawności umysłowej w stopniu umiarkowanym i lekkim u jego siostry i kuzynki tylko dziewczynki zachorowały.Z tego co wiem to przypadki ze strony rodziny teścia. mój teść i jego brat mają chore córki.dużo czytałąm o...
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Popularne tematy
Badania immunologiczne
•
Gruźlica
•
Rozedma płuc
•
Biopsja opłucnej
•
Mukowiscydoza
•
Rozstrzenie oskrzeli
•
Badania PEF
•
Astma
•
Sarkoidoza
•
Astma oskrzelowa
•
Zapalenie płuc
•
Astma wysiłkowa
•
Zator tętnicy płucnej i zawał płuca
•
Azbestoza
•
Ropień płucny
•
Badanie endoskopowe tchawicy i oskrzeli
•
Kryptokokoza
•
Międzybłoniak opłucnej
•
RTG klatki piersiowej
•
Punkcja opłucnej
•
Płatowe zapalenie płuc
•
Astma sercowa
•
Choroby alergiczne układu oddechowego