Twój przewodnik po zdrowiu

Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
Rozpocznij
7 6 7 , 2 0 1

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Choroby genetyczne: Pytania do specjalistów

Kraniostenoza jest dziedziczna?

Witam chciałabym uzyskać informacje czy kraniostenoza jest dziedziczna. Mam 27 lat chcialabym założyć rodzine a tak się składa ze mam to schorzenie, została u mnie zdiagnozowana kraniostenoza, jestem po kilku operacjach w dzieciństwie. Rozwijałam się normalnie, bez zadnych wad intelektualnych,... Witam chciałabym uzyskać informacje czy kraniostenoza jest dziedziczna. Mam 27 lat chcialabym założyć rodzine a tak się składa ze mam to schorzenie, została u mnie zdiagnozowana kraniostenoza, jestem po kilku operacjach w dzieciństwie. Rozwijałam się normalnie, bez zadnych wad intelektualnych, ale mam świadomość że dolega mi kraniostenoza. Czy w związku z tym myślenie o powiększeniu rodziny jest rozsądne? Czy kraniostenoza jest dziedziczna i jak wygląda prawdopodobieństwo, że moje dzieci również będą chore? Istnieje jakieś zapobieganie przekazywaniu kraniostenozy czy nikt nie ma na to wpływu? Nie chcę narażać moich potencjalnych dzieci na skutki posiadania kraniostenoza, nie chciałabym żeby w ogóle były na cokolwiek chore. Ale wiem z czym wiąże się kraniostenoza i jak to wygląda w praktyce. Wolałabym im tego oszczędzić. Proszę o sugestie.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Katarzyna Szymczak
Lek. Katarzyna Szymczak
Dotyczy: Choroby genetyczne Ginekologia Planowanie ciąży

Dziecko z wrodzoną wadą serca Z.Ebstein i zrośniętym pniem płucnym

Witam . Mam pytanie jeśli urodziłam dziecko z wrodzoną wada serca Z.Ebstein i zrośniętym pniem płucnym to czy planując kiedyś kolejną ciąże powinnam zrobić badania genetyczne , o chorobie dziecka dowiedziałam się w 39tyg ciązy , maleństwo zmarło 3 tyg po porodzie :(
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Choroby genetyczne Ginekologia Badania genetyczne w ciąży USG ciąży Ciąża Genetyka Planowanie ciąży Dziecko Serce

Czy szpiczak mnogi to choroba dziedziczna?

Czy szpiczak mnogi to choroba dziedziczna - rodzinna.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Zbigniew Żurawski
Lek. Zbigniew Żurawski
Dotyczy: Choroby genetyczne Onkologia Szpiczak mnogi Genetyka

Sposoby leczenia zespołu Klinefeltera

Mam 22 lata, 2 lata temu wykryto u mnie zespół Klinefeltera, Od roku stale biorę domięśniowo testoseronum prolongatum ampułkę co 28 dni. Na początku pomagało w życiu. Jednak ostatnio mam coraz mniej chęci do życia, nie mogę zwlec się z... Mam 22 lata, 2 lata temu wykryto u mnie zespół Klinefeltera, Od roku stale biorę domięśniowo testoseronum prolongatum ampułkę co 28 dni. Na początku pomagało w życiu. Jednak ostatnio mam coraz mniej chęci do życia, nie mogę zwlec się z łóżka, nie chce mi się pracować. Jest inny sposób leczenia? Częstsze dawki? Inne leki? Oraz najważniejsze pytanie, Czy mogę mieć dzieci?
odpowiada 2 ekspertów:
Dr n. med. Marek Derkacz
Dr n. med. Marek Derkacz
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka

Podejrzenie hemochromatozy u 48-letniej kobiety

Dzień Dobry, mam pytanie odnośnie moich wyników. Początkowo żelazo miałam bardzo wysokie, było podejrzenie choroby genetycznej a mianowicie hemochromatozy, po kolejnych badaniach i maksymalnym wykluczeniu żelaza z diety spadło ono do około 140. Jednocześnie przy tym poziomie żelaza poziom... Dzień Dobry, mam pytanie odnośnie moich wyników. Początkowo żelazo miałam bardzo wysokie, było podejrzenie choroby genetycznej a mianowicie hemochromatozy, po kolejnych badaniach i maksymalnym wykluczeniu żelaza z diety spadło ono do około 140. Jednocześnie przy tym poziomie żelaza poziom tibc i uibc był na wysokim poziomie około 400. Pani doktor zaleciła kolejne badania za miesiąc. Z tego co czytałam w internecie poziom uibc i tibc jest wysoki jeżeli zapasy żelaza są "małe". Nie wiem co robić.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie gospodarki żelazem Badanie krwi Choroby genetyczne Hematologia Żelazo Dieta Hemochromatoza

Pytanie o dziedziczenie choroby Wilsona

dzien dobry w skrocie.mamy z zoną 3dzieci 2corki i synka dodam TO WAZNE synek jest nasz wspolny, corki zony z poprzedniego zw.. u corek zdjagnozowano ch.wilsona to czy u synka wspolnego naszego tez moze byc??
odpowiada 2 ekspertów:
Aleksander Ropielewski
Aleksander Ropielewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka

W jaki sposób są dziedziczone chromosomy?

Witam, mój mąż ma translokacje zrównoważoną 46,XY,t(1;13)(p32;q14),mamy zdrowego syna i jestem po poronieniu w 6tc,w jaki sposób są dziedziczone chromosomy? i od czego zależy? i jakie sa żeby urodzić zdrowe dziecko? Dziekuje
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Choroby genetyczne Ginekologia Pediatria Genetyka Poronienie Dziecko

Dziecko z zespołem Klinefeltera

Mam syna z zespołem Klinefeltera (mozaika 14%). Pani Genetyk nie zwróciła mi uwagi żebym dbała o zdrowie Syna pod względem onkologicznym. Dziecko ma roczek. Czy jeśli będzie pod czujnym okiem endokrynologa i będzie dostawał testosteron. To czy mogą nas ominąć... Mam syna z zespołem Klinefeltera (mozaika 14%). Pani Genetyk nie zwróciła mi uwagi żebym dbała o zdrowie Syna pod względem onkologicznym. Dziecko ma roczek. Czy jeśli będzie pod czujnym okiem endokrynologa i będzie dostawał testosteron. To czy mogą nas ominąć takie nieprzyjemne sprawy jak bezpłodność i nie daj Boże onkologia ? Jakie badania wykonywać ? I czy dopiero w okresie dojrzewania czy już teraz ?
odpowiada 2 ekspertów:
Dr n. med. Igor Madej
Dr n. med. Igor Madej
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Choroby genetyczne Onkologia Urologia Genetyka Dziecko

Czy stopa końsko-szpotawa jest genetyczną chorobą?

Witam planujemy z mężem dziecko.mąż ma stopę końsko szpotawa i krótsza nogę,stopę mniejsza, jego kuzynka ma to samo czy ta choroba jest dziedziczna i nasze dziecko może to mieć.czy są na to jakieś badanie żeby wykluczyć że to genetyka??
odpowiada 2 ekspertów:
Mgr Marta Kociatyn-Stawarz
Mgr Marta Kociatyn-Stawarz
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Badania kontrolne dzieci Choroby genetyczne Ortopedia Stopa końsko-szpotawa Genetyka Dziecko Noga

Tatuaż przy chorobie genetycznej

witam mam 25 lat i mam chorobę genetyczną recklinghausena czy mogę sobie zrobić tatuaż ?
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Dariusz Czubiński
Lek. Dariusz Czubiński
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Dermatologia Choroby genetyczne Genetyka Tatuaże

Jaka jest procedura uzyskania skierowania na badanie genetyczne pod kątem bycia nosicielem Choroby Wilsona?

Witam. Mam pytanie dotyczące badań genetycznych, jaka jest procedura uzyskania skierowania na badanie genetyczne pod kątem bycia nosicielem choroby wilsona (mój partner życiowy ma zdiagnozowano tą chorobę ). Zależy mi aby wiedzieć czy nie jestem nosicielem tej choroby genetycznej. Pozdrawiam.
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Jacek Miśkiewicz
Lek. Jacek Miśkiewicz
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Badanie DNA Choroby genetyczne Liszaj Wilsona Genetyka

Związek 18-latki ze starszym mężczyzną

Mam 18 lat. Jestem w związku z 15 lat od siebie starszym mężczyzną. Dzieli nas ponad 200 km. Przez jego chorobę genetyczną nie jest w stanie sam mnie odwiedzać. Moja rodzina z kolei zabrania mi samodzielnego wyjazdu, a kiedy proszę... Mam 18 lat. Jestem w związku z 15 lat od siebie starszym mężczyzną. Dzieli nas ponad 200 km. Przez jego chorobę genetyczną nie jest w stanie sam mnie odwiedzać. Moja rodzina z kolei zabrania mi samodzielnego wyjazdu, a kiedy proszę o transport raz na kilka miesięcy padają obraźliwe komentarze. Co z tym zrobić, mogę tak po prostu wyjść z domu? Jest nam bardzo ciężko i przykro, kochamy się. Nie chcę spierać się z rodzicami. Znają go i jego rodzinę. Byli u nas na pierwszym spotkaniu.
odpowiada 3 ekspertów:
Mgr Magdalena Golicz
Mgr Magdalena Golicz
Mgr Anna Ingarden
Mgr Anna Ingarden
Mgr Elżbieta Grabarczyk Pracownia Pomocy Psychologicznej SALAMANDRA
Mgr Elżbieta Grabarczyk Pracownia Pomocy Psychologicznej SALAMANDRA
Dotyczy: Choroby genetyczne Konflikty w związku Psychologia Nieszczęśliwa miłość

Objawy choroby Ehlersa-Danlosa i chwianie w próbie Romberga

Witam.Ostatnio z powodu bólów głowy trafiłam do neurologa.Zrobiono mi w szpitalu podstawowe badania i TK głowy,która nic nie wykazała.Lekarz twierdzi,że mam objawy choroby Ehlersa-Danlosa i chwieję się w próbie Romberga.Co to oznacza?Czy to jakieś poważne choroby?Proszę o pomoc.
odpowiada 3 ekspertów:
Lek. Jerzy Bajko
Lek. Jerzy Bajko
Dr n. med. Maria Magdalena Wysocka-Bąkowska
Dr n. med. Maria Magdalena Wysocka-Bąkowska
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Choroby genetyczne Neurologia Ból głowy Badania neurologiczne Genetyka

Wynik badania MR głowy u osoby diagnozować w kierunku choroby onkologicznej

MAM WYNIK BADANIA MR GŁOWY MOJEGO SYNA, KTÓRY JEST W TRAKCIE DIAGNOZOWANIA CHOROBY ONKOLOGICZNEJ - FAKOMATOZ (CHOROBA DZIEDZICZNA ZE ZMIANAMI EKTODERMALNYMI) - NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚĆ NIEZŁOŚLIWA KOD CHOROBY Q85.0 POPROSZĘ O WYJAŚNIENIE OPISU BADANIA. BADANIE MR WYKAZUJE: UKŁAD KOMOROWY NIEPRZEMIESZCZONY, NIEPOSZERZONY. W OBRAZACH... MAM WYNIK BADANIA MR GŁOWY MOJEGO SYNA, KTÓRY JEST W TRAKCIE DIAGNOZOWANIA CHOROBY ONKOLOGICZNEJ - FAKOMATOZ (CHOROBA DZIEDZICZNA ZE ZMIANAMI EKTODERMALNYMI) - NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚĆ NIEZŁOŚLIWA KOD CHOROBY Q85.0 POPROSZĘ O WYJAŚNIENIE OPISU BADANIA. BADANIE MR WYKAZUJE: UKŁAD KOMOROWY NIEPRZEMIESZCZONY, NIEPOSZERZONY. W OBRAZACH T2- ZALEŻNYCH, W RZUCIE GŁĘBOKICH PARTII PŁATA SKRONIOWEGO PRAWEGO, PRZYŚRODKOWO OD ROGU DOLNEGO KOMORY BOCZNEJ PRAWEJ WIDOCZNY JEST HIPERINTENSYWNY OBSZAR O WYMIARACH A-P 13mm I SZEROKOŚCI DO 7mm - JEST TO OBRAZ ODCINKOWO POSZERZONEJ PRZESTRZENI PODPAJĘCZYNÓWKOWEJ W PRZEDŁUŻENIU ZBIORNIKA OKOŁOKONAROWEGO - BEZ ZNACZENIA KLINICZNEGO (NIE JEST TO ZMIANA PATOLOGICZNA) MR GŁOWY NA POZOSTAŁYCH OBSZARACH SZER. PRZESTRZENI PODPAJĘCZYNÓWKOWEJ JEST PRAWIDŁOWA. W ISTOCIE BIAŁEJ TYLNYCH PARTII PŁATA CZOŁOWEGO LEWEGO, NA POZIOMIE CENTRUM SEMIOVALE OBECNOŚĆ POJEDYNCZEGO NIEOSTRO OGRANICZONEGO OGNISKA HIPERINTENSYWNEGO W OBRAZACH T2- ZALEŻNYCH O MAKSYMALNYM WYMIARZE 8 mm, BEZ EFEKTU MASY, NIE JEST ONO OTOCZONE STREFĄ OBRZĘKU I NIE ULEGA WZMOCNIENIU PO PODANIU ŚRODKA KONTRAST. - OBRAZ MR HAMARTOMA. PO PODANIU ŚRODKA KONTRAST. NIE MA ŻADNYCH OGNISK WZMOCNIEŃ PATOLOG
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Anna Błażucka
Dr n. med. Anna Błażucka
Dotyczy: Rezonans magnetyczny Choroby genetyczne Neurologia Nerwiakowłókniakowatość

Wyniki badań prenatalnych u 40-letniej kobiety

Witam, za 1,5 m-ca kończę 40lat, moje wyniki badań prenatalnych to: HCGb - Concentration: 84.50 ng/mL; Median: 31.52; MoM: 2.68; Corrected MoM: 2.44 NT - Concentration: 1.70 mm; Median: 1.60; MoM: 1.06; Corrected MoM: 1.06 PAPP-A - Concentration: 7622.00 mU/L;... Witam, za 1,5 m-ca kończę 40lat, moje wyniki badań prenatalnych to: HCGb - Concentration: 84.50 ng/mL; Median: 31.52; MoM: 2.68; Corrected MoM: 2.44 NT - Concentration: 1.70 mm; Median: 1.60; MoM: 1.06; Corrected MoM: 1.06 PAPP-A - Concentration: 7622.00 mU/L; Median: 3590.18; MoM: 2.12; Corrected MoM: 2.02 bardzo, ale to bardzo proszę mi powiedzieć jak mam je zinterpretować, czy powinnam się obawiać wystąpienia chorób genetycznych i czy powinnam poddać się amniopunkcji?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Amniopunkcja Choroby genetyczne Ginekologia Badania prenatalne Test PAPP-A

Cienie pod oczami a problemy genetyczne

Witam, Mam problem z cieniami pod oczami. Bez względu na to czy śpię krócej czy dłużej – średnio śpię 8 godzin. Oczy nie są podpuchnięte, tylko widoczny jest dosyć mocno fioletowy kolor pod nimi. Nie wygląda to zbyt estetycznie.... Witam, Mam problem z cieniami pod oczami. Bez względu na to czy śpię krócej czy dłużej – średnio śpię 8 godzin. Oczy nie są podpuchnięte, tylko widoczny jest dosyć mocno fioletowy kolor pod nimi. Nie wygląda to zbyt estetycznie. Byłem u lekarza, zrobiłem badania i nic nie wyszło – wg lekarza taki mój urok, ale ja chciałbym się tego pozbyć. Podejrzewam, że podłoże tych problemów jest genetyczne, ale na pewno można to jakoś usunąć. Pytanie jak? Proszę o jakieś porady, co mogę z tym zrobić.
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dr n. med. Jolanta Siedlecka-Dawidko
Dr n. med. Jolanta Siedlecka-Dawidko
Dotyczy: Dermatologia Choroby genetyczne Genetyka Twarz Cienie pod oczami

Badania w 9-tygodniu ciąży u 27-latki

Witam.Jestem w ciąży9 1d.Dzisiaj byłam na wizycie u lekarza:pęcherzyk37.9,crl23.4,akcja serca158,pęcherzyk żółtkowy4.7.W zakresie sznura pępowiny pojawił się torbiel ok.5.7mm-torbiel sznura pępowiny.Co może być przyczyną pojawienia się takiej torbieli?Jakie jest prawdopodobieństwo że dziecko urodzi się zdrowe a jakie,że będzie miało wady genetyczne... Witam.Jestem w ciąży9 1d.Dzisiaj byłam na wizycie u lekarza:pęcherzyk37.9,crl23.4,akcja serca158,pęcherzyk żółtkowy4.7.W zakresie sznura pępowiny pojawił się torbiel ok.5.7mm-torbiel sznura pępowiny.Co może być przyczyną pojawienia się takiej torbieli?Jakie jest prawdopodobieństwo że dziecko urodzi się zdrowe a jakie,że będzie miało wady genetyczne bądź jakieś choroby?Lekarz powiedział,że taka torbiel zdarza się bardzo rzadko a choroby jeszcze rzadziej i na razie nie ma się czym martwić.Pomocy!
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Choroby genetyczne Ginekologia Torbiel Dziecko

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa u 65-latka

Witam, tydzień temu zdjagznozowano u mojego taty (65 lat) ataksje rdzeniowo móżdżkową. Czekamy na badania genetyczne i diagnoze jakiego typu. Ja mam 36 lat a mój brat 40, jak do tej pory nie mamy żadnych objawów choroby. Mamy też dzieci... Witam, tydzień temu zdjagznozowano u mojego taty (65 lat) ataksje rdzeniowo móżdżkową. Czekamy na badania genetyczne i diagnoze jakiego typu. Ja mam 36 lat a mój brat 40, jak do tej pory nie mamy żadnych objawów choroby. Mamy też dzieci w wieku 1-7 lat. Jakie jest ryzyko choroby u mnie i brata oraz naszych dzieci. W rodzinie taty z tego co wiemy nikt nie chorował, ewentualnie mama taty, ale trudno to stwierdzić bo babcia zmarła dosyć młodo (ok 50 lat) chorowała na cukrzyce. dziękuje za odp.
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka

Czy Zespół Downa to choroba dziedziczna?

Czy Zespół Downa to choroba dziedziczna? W poprzedniej ciąży, na badaniach prenatalnych wyszło mi, że dziecko będzie miało ZD lecz tą ciąże straciłam przez zaśniad groniasty, czy sytuacja może mi się teraz powtórzyć tz. czy kolejne dziecko także może być... Czy Zespół Downa to choroba dziedziczna? W poprzedniej ciąży, na badaniach prenatalnych wyszło mi, że dziecko będzie miało ZD lecz tą ciąże straciłam przez zaśniad groniasty, czy sytuacja może mi się teraz powtórzyć tz. czy kolejne dziecko także może być chore? Wiem, że powinnam udać się do genetyka, lecz to odległe terminy, ale niektórzy mówią, że to akurat przypadek ze statystyk trafił właśnie na mnie. Proszę o odpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Mgr Adam Kowalewski
Mgr Adam Kowalewski
Dotyczy: Choroby genetyczne Ginekologia Zespół Downa Badania prenatalne Ciąża Genetyka Zaśniad groniasty

Nieustannie otwarte usta u dziecka w 28. tc

Witam, jestem w 28 tygodniu ciąży, byłam na badaniu usg 3D -lekarz stwierdził , że dziecko ma cały czas otwartą buzię-czy to syndrom jakieś choroby genetycznej, poza tym wszystkio inne w porządku: BPD:64 mn,OFD: 87,1mn,HC:242,9mn,EFW:1012g, AC:224,8 mn,FL:51,5mn,HL:47,1mn,BPD/OFD:0,73,HC/AC:1,08,FL/BPD:0,80,FL/AC:0,23, obwód głóki: 250mn,dl. kosci udowej:52mn,wymiar dwuciemieniowy:60mn, czynnos serca FHR 151u/min.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: USG Choroby genetyczne Ginekologia USG ciąży Ciąża Dziecko Serce
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy