Twój przewodnik po zdrowiu

Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
Rozpocznij
7 6 7 , 2 0 1

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Choroby genetyczne: Pytania do specjalistów

Jakie geny odpowiadają za CHAD?

Witam, mam taki problem i prosiłabym o odpowiedź. Siostra mojego męża ma chorobę psychiczną afektywną dwubiegunową. Dodatkowo chorobę tę miała mama mamy mojego męża i siostry. Jak wysoce prawdopodobne jest wystąpienie tej choroby w mojej rodzinie? Jakie geny odpowiadają za... Witam, mam taki problem i prosiłabym o odpowiedź. Siostra mojego męża ma chorobę psychiczną afektywną dwubiegunową. Dodatkowo chorobę tę miała mama mamy mojego męża i siostry. Jak wysoce prawdopodobne jest wystąpienie tej choroby w mojej rodzinie? Jakie geny odpowiadają za tę chorobę? I jakie badania należy zrobić, aby dowiedzieć się czy nasze dzieci lub wnuki nie odziedziczą tych genów? Proszę o odpowiedź.
odpowiada 3 ekspertów:
Dr n. med. Justyna Holka-Pokorska
Dr n. med. Justyna Holka-Pokorska
Prof. dr hab. n. med. Iwona Małgorzata Kłoszewska
Prof. dr hab. n. med. Iwona Małgorzata Kłoszewska
Mgr Anna Ingarden
Mgr Anna Ingarden
Dotyczy: Choroby genetyczne Choroba afektywna dwubiegunowa Trudności w wyrażaniu emocji Psychiatria

Homozygota MTHFR TT a planowanie ciąży

Witam. Piszę ponieważ stwierdzono u mnie jakiś czas temu homozygotę MTHFR TT. Lekarz prowadzący przepisał mi 5 miligramów kwasu foliowego przynajmniej na dwa miesiące przed planowaną ciążą, a w razie ciąży zastrzyki z heparyny. Czytałam, że przy tej własnie... Witam. Piszę ponieważ stwierdzono u mnie jakiś czas temu homozygotę MTHFR TT. Lekarz prowadzący przepisał mi 5 miligramów kwasu foliowego przynajmniej na dwa miesiące przed planowaną ciążą, a w razie ciąży zastrzyki z heparyny. Czytałam, że przy tej własnie homozygocie zwiększone jest ryzyko wad genetycznych u płodu. Pytanie podstawowe czy jest to prawda, czy mogę potencjalnie urodzić chore dziecko? Czy jest jakaś skuteczna terapia pozwalająca na urodzenie zdrowego dziecka? Czy ta homozygota stwarza jeszcze inne zagrożenia dla płodu, jakieś inne choroby? Czy sama suplementacja kwasem foliowym 5 miligramów wystarczy plus zastrzyki z heparyny w ciąży, czy muszę jednak obawiać się wystąpienia zespołu Downa u dziecka? Jak duże jest to ryzyko? Pozdrawiam i liczę na Państwa odpowiedzi. Dziękuję z góry.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Choroby genetyczne Ginekologia Badania genetyczne u par planujących ciążę Planowanie ciąży Dziecko

Ryzyko wady genetycznej w związku z kuzynką

Witam Jestem w związku z kuzynką ( wspólny przodek to pradziadek) czy jest ryzyko wady genetycznej u dziecka jeśli tak to jakie?
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka

Jak radzić sobie z przeciążeniem pleców?

Serdecznie witam mam 4 pytania Jak walczyć z przeciążeniowym bólem pleców ? Co stosować na odsłanijace się szyjki zębowe ? Czy próchnica jest chorobą dziedziczną ? Czy prawdą jest ,ze jeśli ktoś jest wcześniakiem to ten będzie miał w przyszłości... Serdecznie witam mam 4 pytania Jak walczyć z przeciążeniowym bólem pleców ? Co stosować na odsłanijace się szyjki zębowe ? Czy próchnica jest chorobą dziedziczną ? Czy prawdą jest ,ze jeśli ktoś jest wcześniakiem to ten będzie miał w przyszłości poważne problemy z zębami ? Czy uzębienie dorosłej osoby z Mózgowym Porażeniem dziecięcym może być inaczej zbudowane np. czy ząb może mieć węższe kanały ? Jak wygląda schemat postępowania stomatologiczno -lekarskiego ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. dent. Bogdan Jaremczuk
Lek. dent. Bogdan Jaremczuk
Dotyczy: Choroby genetyczne Próchnica Dziecięce porażenie mózgowe Interna

Wady genetyczne dziecka matki z nadczynnością tarczycy

Witam, od 4 miesięcy mam stwierdzoną nadczynność tarczycy a dokładnie gravesa basedowa. Z mężem staramy się o dziecko. Biorę thyrozol(10) i propranolol(3x10). W ulotkach jest napisane ze nie zaleca się ciąży i że w przypadku ciąży dziecko może urodzić się... Witam, od 4 miesięcy mam stwierdzoną nadczynność tarczycy a dokładnie gravesa basedowa. Z mężem staramy się o dziecko. Biorę thyrozol(10) i propranolol(3x10). W ulotkach jest napisane ze nie zaleca się ciąży i że w przypadku ciąży dziecko może urodzić się z wadami wrodzonymi. Jak często zdarzają się takie przypadki? moi lekarze mówią, że nie widzą przeciwwskazań co do ciąży jednak ja obawiam się, że moje dziecko będzie miało wady wrodzone. Czy moje obawy są słuszne?
odpowiada 1 ekspert:
Aleksander Ropielewski
Aleksander Ropielewski
Dotyczy: Choroby genetyczne Nadczynność tarczycy Planowanie ciąży Leki

Pytanie o dziedziczenie ataksji rdzeniowo-móżdżkowej

W mojej rodzinie choruje się na ataksję rdzeniowo-móżdżkową.Mam pytanie odnośnie dziedziczenia.Mój dziadek był chory, moja mama i jej siostra także. Wiem, że chory rodzic ma 50% szans przekazania choroby dziecku, a jak to wygląda ze zdrowym rodzicem. Jeżeli moja mama... W mojej rodzinie choruje się na ataksję rdzeniowo-móżdżkową.Mam pytanie odnośnie dziedziczenia.Mój dziadek był chory, moja mama i jej siostra także. Wiem, że chory rodzic ma 50% szans przekazania choroby dziecku, a jak to wygląda ze zdrowym rodzicem. Jeżeli moja mama była chora, ja jestem zdrowa, to moje dziecko na 100% będzie zdrowe?Czy jest możliwość że choroba "przeskoczy" jedno pokolenie i ja będąc zdrowa i tak przekażę chorobę swojemu dziecku?
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka

Choroby genetyczne a planowanie kolejnej ciąży

Witam. W tamtym wieku 17lat zaszlam w ciąże . Robilam regularne badania i USG, wszystko bylo dobrze. W 5 mies. na badaniach prenatalnych okazało sie ze dziecko nie ma rączek i ma przepukline pępkowa po amniopunkcji nie stwierdzono zadnych... Witam. W tamtym wieku 17lat zaszlam w ciąże . Robilam regularne badania i USG, wszystko bylo dobrze. W 5 mies. na badaniach prenatalnych okazało sie ze dziecko nie ma rączek i ma przepukline pępkowa po amniopunkcji nie stwierdzono zadnych chorob genetycznych. Teraz planujemy ciaże i nie wiemy jak postapic. Jakie badania wykonac, aby sytuacja nie powtorzyła sie? Dodam ze przechowujemy DNA z wod płodowych.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Stawski
Lek. Tomasz Stawski
Dotyczy: Amniopunkcja USG Choroby genetyczne Ginekologia Badania prenatalne USG ciąży Przepuklina pępkowa Przepuklina Planowanie ciąży Dziecko

Badanie ogólne moczu i jego posiew a zakażenia bakteryjne

Witam, chciałem zapytać czy z ogólnego badania moczu i posiewu moczu zostaną wykryte zarażenia ( Trichomonas vaginalis, Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealyticum, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae) ewentualnie czy takie badanie da jakiś sygnał aby przebadać się pod kątem... Witam, chciałem zapytać czy z ogólnego badania moczu i posiewu moczu zostaną wykryte zarażenia ( Trichomonas vaginalis, Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealyticum, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae) ewentualnie czy takie badanie da jakiś sygnał aby przebadać się pod kątem obecności powyższych bakterii? Pytam, gdyż nie mam żadnych objawów choroby genetycznej, a w badanie na tzw. pakiet urogenitalny jest dość kosztowne, i w mojej sytuacji sporym wydatkiem.
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Aleksander Ropielewski
Aleksander Ropielewski
Dotyczy: Badanie bakteriologiczne moczu Choroby genetyczne Urologia

Wynik amniopunkcji u 33-latki

Witam, Otrzymalam wynik amniopunkcji: Kariotym z amniocytow 46,XY [11] Wiem, ze to oznacza wynik prawidlowy, tzn bez choroby genetycznej, ale co oznacza to 11? Bardzo prosze o interpretacje
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Amniopunkcja Choroby genetyczne Genetyka

Ryzyko ponownego wystąpienia wady serca w kolejnej ciąży

czy wada serca HLHS może się powtórzyć przy kolejnej ciąży
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Choroby genetyczne Kardiologia Wady serca

Nosicielstwo mutacji w genie CDH1

czy jest możliwe abym była nosicielką mutacji w genie CDH1? moja babcia zmarła na nowotwór piersi mając 45 lat. nie wiem niestety jaki to był nowotwór (czy przewodów mlecznych czy gruczołów). nigdy w rodzinie nie pojawił się rak żołądka.... czy jest możliwe abym była nosicielką mutacji w genie CDH1? moja babcia zmarła na nowotwór piersi mając 45 lat. nie wiem niestety jaki to był nowotwór (czy przewodów mlecznych czy gruczołów). nigdy w rodzinie nie pojawił się rak żołądka. też babci siostra miała nowotwór piersi (amputacja piersi- ciocia żyje). czy są podstawy żę mogę mieć tą mutrację CDH1 z takim wywiadem rodzinnym czy bardziej dopatrywać się mutacji BRC1 lub BRC2? poprzednio zle napisałam.
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Choroby genetyczne Rak piersi Genetyka

Zagrożenie odziedziczenia skłonności do upośledzenia umysłowego

Witam,moja siostra (l.40) jest osobą upośledzoną umysłowo w stopniu lekkim. Jako dziecko była konsultowana w CZD ale z dokumentacji nie wynika jaka była przyczyna upośledzenia. Obawiamy się z mężem czy nasze dziecko (w planach) nie będzie upośledzone.Jakim badaniom najlepiej się... Witam,moja siostra (l.40) jest osobą upośledzoną umysłowo w stopniu lekkim. Jako dziecko była konsultowana w CZD ale z dokumentacji nie wynika jaka była przyczyna upośledzenia. Obawiamy się z mężem czy nasze dziecko (w planach) nie będzie upośledzone.Jakim badaniom najlepiej się poddać i czy badać nas czy siostrę a może rodziców? Będę wdzięczna za wszelkie sugestie.
odpowiada 2 ekspertów:
Aleksander Ropielewski
Aleksander Ropielewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka

Niedobór antytrypsyny A1

Mój wnuk choruje na niedobór antytrypsyny a 1,jak wyczytałam jest to choroba genetyczna.Prosiłabym bardzo o wyjaśnienie mi,kto jest nosicielem chorego genu,ojciec cy matka,jak również,jak leczyć dziecko z taką chorobą.Wnuk ma obecnie 16 lat i jak ją leczyć,żeby jak najmniej było z powodu tej choroby komplikacji. Dziękuję
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Badanie DNA Choroby genetyczne Genetyka Dziecko

Nosicielstwo choroby genetycznej DMD

witam jestem kobietą w wieku 28 lat mam pytanie co do choroby genetycznej DMD jestem nosicielem w 50 % . Czy w przyszłości moge miec jakieś problemy ze zdrowiem . Obecnie często robią mi się stany zapalne stawów atakują stopę... witam jestem kobietą w wieku 28 lat mam pytanie co do choroby genetycznej DMD jestem nosicielem w 50 % . Czy w przyszłości moge miec jakieś problemy ze zdrowiem . Obecnie często robią mi się stany zapalne stawów atakują stopę palce u nogi , bark . Często też boli mnie głowa i mięśnie już w dzieciństwie miałam stan zapalny pachwiny . Podstawowa morfologię mam w porządku , cukier też w normie , kwas moczowy także . Dodam że mam skrzywienie prawoboczne kręgosłupa nie wielkie ale i nie małe
odpowiada 1 ekspert:
dr n. med Monika Łukaszewicz
dr n. med Monika Łukaszewicz
Dotyczy: Choroby genetyczne Ból głowy Skolioza Rozmaz krwi obwodowej Interna Bóle mięśni Ból nogi Kręgosłup

Urodzenie dziecka ze zrośniętymi palcami

Witam serdecznie mój wnuk urodził się że zrośnięte mieć paluszki dłoni, trzeci z czwartym, chciałam spytać czy kolejne dziecko córki też może mieć tę wadę? Nikt w naszej ani zięcia rodziny nie miał takiej przypdłości
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka

Co oznacza taki wynik badania genetycznego?

Co oznacza wynik badania genetycznego 46, XX.ish 7q11.23*(ELNx2)[9]
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Badanie DNA Choroby genetyczne Genetyka

Czy urodzenie dziecka z przepukliną oponowo-rdzeniową i wodogłowiem jest wskazaniem do podwiązania jajowodów?

Witam. Czy jezeli mam 20 lat i coreczke chora na przepukline oponowo rdzeniowa i wodoglowie prawdopodobnie jest to genetyczna choroba to jest moje jedyne dziecko moge poddac sie zabiegu podwiazania jajowodow? Dziekuje za odpowiedz
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jarosław Maj
Lek. Jarosław Maj
Dotyczy: Choroby genetyczne Ginekologia Podwiązanie jajowodów

Czy liszaj twardzinowy sromu jest chorobą przekazywaną genetycznie?

Witam! Czy liszaj twardzinowy sromu jest chorobą przekazywaną genetycznie? Czy w Poznaniu lub Szczecinie wykonuje się leczenie tego schorzenia metodą fotodynamiki?
odpowiada 1 ekspert:
Aleksander Ropielewski
Aleksander Ropielewski
Dotyczy: Dermatologia Choroby genetyczne Liszaj twardzinowy i zanikowy

Czy Zespół Gilberta się leczy?

Witam. Mam Zespół Gilberta, czy jest to choroba którą się jakoś leczy?? Czy powoduje jakieś negatywne konsekwencje dla mojego zdrowia, jak np. uszkodzenie wątroby?? Jest to choroba genetyczna, ale żadne z moich rodziców jej nie posiada, mój dziadek... Witam. Mam Zespół Gilberta, czy jest to choroba którą się jakoś leczy?? Czy powoduje jakieś negatywne konsekwencje dla mojego zdrowia, jak np. uszkodzenie wątroby?? Jest to choroba genetyczna, ale żadne z moich rodziców jej nie posiada, mój dziadek w badaniach krwi ma podwyższony poziom bilirubiny, czy w związku z tym mogłem to schorzenie "odziedziczyć" po dziadku?? Z góry dziękuję za odpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
lek. Magdalena Reszczyńska
lek. Magdalena Reszczyńska
Dotyczy: Badanie krwi Choroby genetyczne Zespół Gilberta Wątroba Badanie bilirubiny Interna Bilirubina

Ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka

Witam Mam 32 lata a mój mąż ma 25 lat. Mamy jedno dziecko, które jest zdrowe. Mojego teścia brat ma zespół Downa. Czy duże jest prawdopodobieństwo, że drugie dziecko urodzi nam się chore? Czy duże jest obciążenie genetyczne? Z góry dziękuję Pozdrawiam
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Choroby genetyczne Zespół Downa Genetyka
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy