Twój przewodnik po zdrowiu

Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
Rozpocznij
7 6 7 , 2 0 1

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Choroby genetyczne: Pytania do specjalistów

Szanse na zachorowanie na raka piersi

Moja babcia miała raka piersi. jakie mam szanse że też zachoruje?
odpowiada 1 ekspert:
 Małgorzata Panek
Małgorzata Panek

Czy jest możliwe dziedziczenie ZZSK?

Mam pytanie mój tata ma chorobe ZZSK. Slyszałam że jest to choroba genetyczna czy ja mogę ją odziedziczyć?
odpowiada 2 ekspertów:
Mgr Małgorzata Celik
Mgr Małgorzata Celik
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Możliwość zdiagnozowania choroby Recklinghausena

Mój 9-cio letni syn ma podejrzenie choroby RECKLINGHAUSENA. Czy można ją zdiagnozować na bazie polskich badań? Pozdrawiam EWA
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Czas oczekiwania na wynik amniopunkcji molekularnej

Witam, jaki jest czas oczekiwania na wyniki amniopunkcji molekularnej, nigdzie nie mogę znależć odpowiedzi, lekarz pobierający płyn owodniowy też nie potrafił tego określić. Amniopunkcja była wykonywana w kierunku jednej konkretnej choroby genetycznej,a próbki zostały wysłane do med genu. czy wyniki dają pewność?
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Zanik mięśni Duchenne'a u brata a badania genetyczne

Mam brata chorego na zanik mięśni Duchenna.Mój syn i córka są zdrowi ale obawiam się o wnuki.Ponieważ jest to choroba genetyczna chciałabym wiedzieć jakie badania mam wykonać,żeby się dowiedzieć czy moje wnuki nie zachorują .Mój syn i córka są zdrowi,ale... Mam brata chorego na zanik mięśni Duchenna.Mój syn i córka są zdrowi ale obawiam się o wnuki.Ponieważ jest to choroba genetyczna chciałabym wiedzieć jakie badania mam wykonać,żeby się dowiedzieć czy moje wnuki nie zachorują .Mój syn i córka są zdrowi,ale jak sprawdzić czy nie przekazałam im tej choroby,czy ja w ogóle mam taki gen.Bardzo gorąco proszę o odpowiedż.
odpowiada 2 ekspertów:
 Magdalena Mroczek
Magdalena Mroczek
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Zaburzenia móżdżkowe u 52-letniej osoby

Mam podejrzenie zaburzenia mużdżkowe a rezonans magnetyczny dopiero w wrześniu jakie sa dalsze powikłani i skutki przy tej chorobie mam 52 lata A córka ma zespół Arnolda Chariego czy to choroba genetyczna
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jerzy Bajko
Lek. Jerzy Bajko

Ryzyko wystąpienia nowotworu mózgu u kolejnego dziecka

Moja 6 letnia córeczka zmarła na nowotwór mózgu (szyszyniak zarodkowy). Czy istnieje ryzyko, że kolejne dziecko (jesli się na nie zdecydujemy)też zachoruję na tą chorobę? Czy ten nowotwór jest dziedziczny? Synka też czasem pobolewa głowa. czy powinnam go przeswietlić(rezonans) czy popadam już w obłęd? Prosze o odpowiedz
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Zbigniew Żurawski
Lek. Zbigniew Żurawski

Utrata dziecka a choroba Pottera

Witam! W lutym 2015 roku urodzilam syna zmarl mial zespol Pottera Chcialabym sie dowiedziec czy w kolejnej ciazy moge stracic kolejne dziecko na ta chorobe? Czytalam, ze to chorba genetyczna idziemy z mezem na badania genetyczne.
odpowiada 2 ekspertów:
 Magdalena StusiĹska
Magdalena StusiĹska
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Genetyczne schorzenie ścięgna Achillesa a odpowiednia terapia

Tendinous xanthoma choroba genetyczna choroba sciegnna achilesa stawów kolanowych jak postępować by dobrze chodzić
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Neuropatie ruchowo-czuciowe genetyczne

Witam.Choruje na neuropatie ruchowo czuciowa genetyczna,czy w tej chorobie miesnie zaczynaja zanikac,w tym samym czasie,czy w roznym czasie i ktore miesnie zaczynaja zanikac?
odpowiada 2 ekspertów:
 Piotr Pilarski
Piotr Pilarski
Dr n. med. Anna Błażucka
Dr n. med. Anna Błażucka

Prawdopodobieństwo odziedziczenia zespołu Gardnera

Witam,chciałabym spytać o chorobę genetyczną zespół gardnera a dokładniej o rodowód dziedziczenia autosomalny dominujący.Mój partner ma zespół gardnera.Miał troje rodzeństwa siostre która jest zdrowa (ma córkę - zdrową), dwóch braci jeden zdrowy drugi chory (zmarł)... Partnera tato również był chory... Witam,chciałabym spytać o chorobę genetyczną zespół gardnera a dokładniej o rodowód dziedziczenia autosomalny dominujący.Mój partner ma zespół gardnera.Miał troje rodzeństwa siostre która jest zdrowa (ma córkę - zdrową), dwóch braci jeden zdrowy drugi chory (zmarł)... Partnera tato również był chory na zesp. Gardnera(zmarł), przodkowie zdrowi. Jestem obecnie w 13 tyg. ciąży jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka? Ps. Amniopunkcja będzie możliwa dopiero w 16 tygodniu ciąży.
odpowiada 2 ekspertów:
 Aleksander Ropielewski
Aleksander Ropielewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Genetyczne powiązania pomiędzy rakiem płuc a białaczką

Mezczyzna mający raka płuc i jego wnuk chorujący na białaczkę. Czy ma to związek na tle genetycznym? Proszę o odpowiedź.
odpowiada 3 ekspertów:
Dr n. med. Igor Madej
Dr n. med. Igor Madej
Lek. Zbigniew Żurawski
Lek. Zbigniew Żurawski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Czy nerwica jest chorobą dziedziczną?

Witam mam 22 lata i mam takie pytanie poniewaz u mojego taty lekarz rodzinny wykrył nerwice i chciałbym sie dowiedziec czy to jest choroba dziedziczona przez rodziców bo ja tez u siebie podejrzewam nerwice i chciałbym to jakos sprawdzic i dowiedziec sie wiecej na temat jej leczenia w moim wieku????
odpowiada 2 ekspertów:
Dr Bartosz Piasecki
Dr Bartosz Piasecki
Mgr Anna Ingarden
Mgr Anna Ingarden

Spadek wagi u chorego na dystrofie mięśniową duchenną

Witam . Syn choruje na dystrofie Mięśniowa duchenna. Ma 18lat. Jest wentylowany całodobowo respiratorem, ma tez rurke treachostomijną. Odkąd ma respirator a bedzie to juz 2lata, bardzo schudł. obecnie wazy 38kg. Wczesniej 2 lata temu 51kg. jest pod opieką hospicjum.... Witam . Syn choruje na dystrofie Mięśniowa duchenna. Ma 18lat. Jest wentylowany całodobowo respiratorem, ma tez rurke treachostomijną. Odkąd ma respirator a bedzie to juz 2lata, bardzo schudł. obecnie wazy 38kg. Wczesniej 2 lata temu 51kg. jest pod opieką hospicjum. Wyniki lekarz powiedzial ze sa w normie, nie zapada tez na infekcje. Ostatnio lekarz anestezjolog który opiekuje sie synem w domu zasugerował by zastosowac u syna zywienie dojelitowe, ze względu na spadek masy ciała, co mam robic?
odpowiada 1 ekspert:
 Michał Springer
Michał Springer

Czy tak szybki przyrost wskazuje na nieprawidłowy rozwój ciąży?

Witam, mam 35 lat, ostatnia miesiączka:06.02.2015. Test ciążowy (12.03.2015) pozytywny. W usg (12.marca) śluzówka wyglądała jak w ciąży, było widać białe zabarwienie, nic więcej. Doktor przepisała luteinę dopoch. 2x1 dziennie oraz zleciła badanie BHCG, pierwszy wynik (12.03.15):... Witam, mam 35 lat, ostatnia miesiączka:06.02.2015. Test ciążowy (12.03.2015) pozytywny. W usg (12.marca) śluzówka wyglądała jak w ciąży, było widać białe zabarwienie, nic więcej. Doktor przepisała luteinę dopoch. 2x1 dziennie oraz zleciła badanie BHCG, pierwszy wynik (12.03.15): 703mlU/ml, drugi (po44h): 3130mlU/ml. Czy tak szybki przyrost wskazuje na nieprawidłowy rozwój ciąży - choroby genetyczne lub inne? Czy powtórzyć badanie przed kolejną wizytą 26.03.15? TSH, fT4 w normie - mam Hashimoto.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Podawanie Euthyrox dziecku a stabilizacja gospodarki hormonalnej

Witam, moja córka ma 10 lat. Od 2 roku życia bierze lek euthyrox N25 1 tab. dziennie. Robimy badania kontrolne co jakiś czas.Wczoraj krew została pobrana z żyły łokciowej, naczczo, bez podania leku tego dnia. Proszę o weryfikację badań: TSH... Witam, moja córka ma 10 lat. Od 2 roku życia bierze lek euthyrox N25 1 tab. dziennie. Robimy badania kontrolne co jakiś czas.Wczoraj krew została pobrana z żyły łokciowej, naczczo, bez podania leku tego dnia. Proszę o weryfikację badań: TSH 4,712 (0,270-4,700) FT3 4,31 (2,6-5,4) FT4 1,44 (0,82-1,51) Moje pytanie: czy dziewczynce w okresie dojrzewania wyreguluje się ta gospodarka hormonalna ? Czy do kończ życia będzie brać ten lek? Skąd się bierze ta choroba czy to jest genetyczne? Dziękuję!
odpowiada 1 ekspert:
 Aleksander Ropielewski
Aleksander Ropielewski

Związanie się z mężczyzną z rodziny a wady genetyczne

Ostatnio związałam się z mężczyzną z którym jestem spokrewniona (mamy wspólną prababcie) czy nasze pokrewieństwo wpłynie na nasze potomstwo? Czy nie urodzą się z wadami genetycznymi?
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Czy padaczka jest chorobą genetyczną?

Lecze se na padaczke od 12 roku życia, mam aktualne 30 lat czy duże jest prawdopodobieństwo że dziecko którego jeszcze nie planuje ani się nie spodziewam też będzie miało padaczke? ????
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
 Aleksander Ropielewski
Aleksander Ropielewski

Czy rak szyjki macicy jest dziedziczny?

Witam, moja babcia miała raka szyjki macicy. Ponoć nie jest dziedziczny, ale słyszałam sprzeczne opinie - czy mogę mieć jakąś rodzinną predyspozycje do niego, skoro miała go moja babcia?
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Zbigniew Żurawski
Lek. Zbigniew Żurawski
Dr n. med. Grzegorz Luboiński
Dr n. med. Grzegorz Luboiński

Czy z kariotypu dziecka jest możliwość 100% wyliczenia kariotypu rodziców?

Witam. Czy jest ktoś w stanie wytłumaczyć mi dokładnie na czym polega ta translokacja? Dziecko 46,XY,der(21;21){q10;q10), 21 kobieta 46,XX mezczyzna 45,XY,der(21;21){q10;q10) prawdopodobieństwo kolejnego dziecka z zespołem downa 100%, kariotyp dziecka jest taki jaki napisałem a kariotypu rodziców nie posiadamy, te... Witam. Czy jest ktoś w stanie wytłumaczyć mi dokładnie na czym polega ta translokacja? Dziecko 46,XY,der(21;21){q10;q10), 21 kobieta 46,XX mezczyzna 45,XY,der(21;21){q10;q10) prawdopodobieństwo kolejnego dziecka z zespołem downa 100%, kariotyp dziecka jest taki jaki napisałem a kariotypu rodziców nie posiadamy, te dane sa pobrane z Wikipedii, i drugie pytanie brzmi czy z kariotypu dziecka jest możliwość 100% wyliczenia kariotypu rodziców? Pozdrawiam
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Patronaty