Choroby genetyczne: Pytania do specjalistów
Czy poranie mózgowe jest dziedziczne?
Witam serdecznie,
Moje pytanie brzmi, choruję na porażenie mózgowe dziecięce prawostronne kończyn dolnych czy ta choroba jest dziedzina(genetyczna) gdyż mojego brata dziewczyna urodziła przedwcześnie dziecko z podejrzeniem Zespołu Downa. Dodam, że ta kobieta ma 34 lata i całą ciążę paliła...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jerzy Bajko
Co oznacza, że wykryto polimorfizm genu czynnika V Leiden?
Witam,
Otrzymałam wyniki z badania genetycznego czynnika V Leiden.
Wynik testu: Faktor V Leiden 1691G>A.
Wynik: G/A heterozygota
komentarz: wykryto polimorfizm genu czynnika V Leiden 1691 G>A w układzie heterozygotycznym, co oznacza zmiany w jednej kopii tego genu.
Co oznacza taki wynik, z czym to się wiąże?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Czy to oznacza, że w przyszłości ja również stracę wzrok?
Witam, mam 24 lata i lekką krótkowzroczność. Mama ma bardzo dobry wzrok natomiast tata jest niewidomy (barwnikowe zwyrodnienie siatkówki - zaczęło się gdy był jeszcze dzieckiem). Dziadkowie oboje również byli niewidomi. Podobno jest to choroba genetyczna, czy to oznacza że...
Co powoduje utratę wzroku u dziecka?
Witam . śzukam pomocy dla mojego syna ma 11 lat i ma rzadką chorobę genetyczną,objawia sie tym że nie mówi ,i bardzo pogarsza mu się wzrok .Badało go kilku okulistów ale nikt nie potrawi dokładnie postawic diagnozy kilka lat...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Dorota Kinga Stepczenko-Jach
Czy dziecko, które ma predyspozycje do autyzmu nie zachoruje, jeżeli nie podda się szczepieniom?
Pod hasłem "autyzm poszczepienny" niekoniecznie kryje się autyzm spowodowany szczepieniem, a autyzm, który ujawnił się po szczepieniu.
Generalnie w przypadku chorób o podłożu genetycznym szczepienia wywołują ale nie są przyczyną pewnych objawów, chorób. Czy w związku z powyższym dziecko...
Czy dziecko również może mieć uszkodzony gen MTHFR?
Jeśli matka ma uszkodzony gen MTHFR czy dziecko również może mieć taki problem?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Katarzyna Szymczak
W jakim celu lekarz zleca wykonanie badania b-HCG u 7-latki?
Dzien dobry.mam pytanie do czego endokrynolog dzieciecy np.wieku 7 lat potrzebuje b-hch.corka ma padaczke,cechy autystyczne ze spektrum ,z rezonansu ma stwierdzone torbiel powyzej normy na szyszynce,powiekszona przysadke mozgowa i jest w trakcie badan genetycznych ma podejrzenie rzadkich chorob genetycznych.
Corka ma teraz 8lat.
Czy przy mutacji genetycznej mogą wystąpić problemy z ciążą?
Otrzymałam wyniki badań genetycznych i wysły mi nieprawidłowiśći w w mutacji MTHFR C77C-T układ heterozygotyczny oraz PAI - 1 4G układ homozygotyczny. Robiłam badania ponieważ mam problem z zajściem w ciąze i moja siostrzenica ma podejrzenie choroby genetycznej, Czy...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z downem lub autyzmem?
Witam. Mój brat ma dwoje dzieci, jedno ma Zespół Downa, a drugie Autyzm. Nigdy wcześniej w naszej rodzinie nie występowały takiego rodzaju wady. Ja mam porażenie mózgowe dziecięce i chciałabym mieć dziecko. Obawiam się, że może również być...
odpowiada 1 ekspert:
Mgr Joanna Pluta
Jak leczyć okołomieszkowe rogowacenie skóry?
dermatolog stwierdził u mnie okołomieszkowe rogowacienie skóry i zalecil peeling i maść . nie wiem czy to ta choroba mam ją od dziecka na zewnatrznej czesci rak i ud (jakby gęsia skorka(tarka) tylko te krostki są małe i czerwone) peelingi...
Jakie jest ryzyko, że kolejne dziecko będzie miało potworniaka?
Witam. Urodziłam dziecko z potworniakiem na pupie (teratoma). Potworniak został usunięty chirurgicznie ale jestem w drugiej ciąży i chciałabym zapytać: jakie jest ryzyko, że kolejne dziecko będzie miało potworniaka? Lekarze nie umieli określić skąd coś takiego.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Czy stwardnienie rozsiane to choroba genetyczna?
Dzień dobry. Mam 25lat. Moja babcia (mama mojej mamy) choruje od 40 lat na stwardnienie rozsiane. Strasznie się boje ze ja też mogę być na to chora jakie jest pradopodobienstwo tego? Strasznie sie boje kiedy coś mi dretwieje...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jerzy Bajko
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Stawski
Czy stwardnienie zanikowe boczne to choroba dziedziczna?
Czy stwardnienie zanikowe boczne to choroba dziedziczna? Moja 57-letnia mama cierpi na tę chorobę i zastanawiam się, czy jest ryzyko, że pojawi się również u mnie?
Czy zasadnym jest wykonanie badania genetycznego na mutację?
Proszę o poradę w odzpowiedzi na pytanie czy zasadnym jest wykonanie badania genetycznego na mutacje w gene SOD 1 w przypadku gdy chorowal 1 rodzic osoby, ktora ewentalnie poddana bylaby by badaniu (u osoby nie ma objawow SLA). W rodzinie...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jerzy Bajko
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Andrzej Sawicki
Czy miażdżyca to choroba dziedziczna?
Dzień dobry. Chciałam zapytać czy miażdzyca to choroba dziedziczna czy zależna od stylu życia - czy może jedno i drugie (w jakim stopniu)?
odpowiada 1 ekspert:
dr n. med Monika Łukaszewicz
Jakie są szanse spłodzenia zdrowego dziecka?
Jeżeli ojciec dziecka jest nosicielem choroby genetycznej hipohodrioplazja to jakie są szanse spłodzenia zdrowego dziecka ze zdrowa kobieta?
odpowiada 1 ekspert:
mgr inż. Katarzyna Krupińska
Czy tzw. zespół Hakima może rozwijać się u osoby młodej?
Czy tzw. zespół Hakima wodogłowie normotensyjne może rozwijać się u osoby młodszej około 30 letniej, czy to jedynie choroba osób znacznie starszych?
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. MaĹgorzata Ĺwierkocka
Czy możliwe jest odziedziczenie choroby Wilsona?
Witam!Corka meza z pierwszego malzenstwa jest chora na chorobe wilsona!Wiem ze jest to choroba genetyczna! czy jest mozliwe ze moj syn jest zagrozony ta choroba?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Popularne tematy
Morfologia krwi obwodowej
•
Malaria
•
Testy z krwi badające swoiste przeciwciała
•
Badania przed ciążą
•
Filarioza
•
Przeszczep allogeniczny
•
Marskość wątroby
•
Osteoporoza
•
Ostra białaczka limfoblastyczna
•
Ostra białaczka szpikowa
•
Rak trzustki
•
Badanie krwi
•
Zaburzenia krzepnięcia krwi
•
Poziom leukocytów
•
Niedokrwistość złośliwa
•
Krew i naczynia krwionośne
•
Anemia sierpowata