Twój przewodnik po zdrowiu

Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
Rozpocznij
7 6 7 , 2 0 1

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Choroby genetyczne: Pytania do specjalistów

Czy ze zbyt gęstą krwią można wrócić na siłownię?

Witam. Mój partner od pół roku walczy z zagesta krwią. Jest to choroba genetyczna. Doszło już do zakrzepicy żył wątrobowych i długiego pobytu w szpitalu. Jest już lepiej. Przyjmuje codziennie leki rozrzadzajce krew. Co jakiś czas bada jej gęstość. Zrezygnował... Witam. Mój partner od pół roku walczy z zagesta krwią. Jest to choroba genetyczna. Doszło już do zakrzepicy żył wątrobowych i długiego pobytu w szpitalu. Jest już lepiej. Przyjmuje codziennie leki rozrzadzajce krew. Co jakiś czas bada jej gęstość. Zrezygnował z aktywności fizycznej. A bardzo chciałby wrócić na siłownię do jakichkolwiek ćwiczeń z ciężarami. Czy jest to możliwe? Proszę o odpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Mgr Marta Kociatyn-Stawarz
Mgr Marta Kociatyn-Stawarz
Dotyczy: Badanie krwi Choroby genetyczne Rozmaz krwi obwodowej Flebologia Fizjoterapia Aktywność fizyczna Siłownia Zakrzepica żył wątrobowych

Jakie badania powinna podjąć osoba, która cierpi na chorobę ataksji możdzowo rdzeniowej?

Witam. Mm mąż od 5lat cierpi na chorobę która nie jest do końca zdiagnozowana tzn ataksja mozdzkowo rdzeniowa i polineuropatia ruchowo czuciwa. Mąż chodzi na szerokiej podstawie wygląda jakby był pijany do tego padaczka niedosluch już obu uszu . Wyniki... Witam. Mm mąż od 5lat cierpi na chorobę która nie jest do końca zdiagnozowana tzn ataksja mozdzkowo rdzeniowa i polineuropatia ruchowo czuciwa. Mąż chodzi na szerokiej podstawie wygląda jakby był pijany do tego padaczka niedosluch już obu uszu . Wyniki badań podstawowych jak i rezonans punkcja itd nic nie wykazuja wszystko jest w normie. Ma 31lat nie miał nigdy jakiegoś poważnego urazu, nie naduzywal alkoholu itp. W kilku badaniach genetycznych wykluczono że to może być choroba genetyczna. Nie wiem gdzie szukać pomocy. Lekarze rozkładają ręce. Proszę o radę.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Wiesław Łuczkowski
Lek. Wiesław Łuczkowski
Dotyczy: Badanie krwi Badanie uszu Badanie DNA Choroby genetyczne Laryngologia Neurologia Polineuropatie Niedosłuch Padaczka Interna Genetyka

Czy ta mało widoczna kość to wada genetyczna?

Dzis wykonalam badania prenatalne lekarz powiedział ze jest malo widoczna kosc nosowa wysoka przeziernosc karkowa a takze ktorsza kość udowa . Czy to juz wyrok ze dziecko bedzie chore czy jest chociaz odrobina szansy ze bedzie dobrze ?
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Jolanta Uchman
Dr n. med. Jolanta Uchman
Dotyczy: Choroby genetyczne Ginekologia Badania prenatalne USG ciąży Pediatria Dziecko

Czy mogło to mieć wpływ na poziom hcg?

Witam,mam pytanie odnośnie testu Pappa który miałam w 12 tyg.ciąży. Wyniki wg.lekarza są niepokojące i skierował mnie na amniopunkcje. Mój wiek 35 lat,USG prawidłowe, wszystko w normie,jednak wolne B-hcg bardzo wysokie 161,6 iu/I odpow. 3,663 MiN,... Witam,mam pytanie odnośnie testu Pappa który miałam w 12 tyg.ciąży. Wyniki wg.lekarza są niepokojące i skierował mnie na amniopunkcje. Mój wiek 35 lat,USG prawidłowe, wszystko w normie,jednak wolne B-hcg bardzo wysokie 161,6 iu/I odpow. 3,663 MiN, Pappa 2,308 MoM,odpow. 0,642 MoM.Trisomia 21 z 1:248 skorygowane na 1:238. W rodzinie nie mam przypadków chorób genetycznych, Nie mam nałogów, zdrową 12l. córkę. Niestety moje Tsh wyniosło w 10tyg. 0,23. Czy mogło to mieć wpływ na poziom hcg??Lekarz wystraszył mnie że z 200 złych wyników Pappa,3 na 4 jego pacjentki amniopunkcje potwierdziły Downa a ja jestem tym 4 złym wynikiem, więc to chyba wyrok??Proszę o szczerą kompetentną odpowiedź, czy jest nadzieja?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Amniopunkcja Badanie hormonów tarczycy USG Choroby genetyczne Ginekologia USG ciąży Ciąża Badanie poziomu bHCG we krwi Dziecko

Jakie jest ryzyko dziedziczenia raka?

Witam . Moja babcia lat 79 zachorowała na raka piersi moja prababcia nie miala raka a siostry babci sa zdrowe czy jestem obciazona genetycznie ? Mama ma 55 lat i nie ma raka , moja babcia od strony taty tez... Witam . Moja babcia lat 79 zachorowała na raka piersi moja prababcia nie miala raka a siostry babci sa zdrowe czy jestem obciazona genetycznie ? Mama ma 55 lat i nie ma raka , moja babcia od strony taty tez miała raka piersi ale duzo wczesniej , siostry mojego taty nie zachorowały , jakie jest ryzyko dziedziczenia ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski
Dotyczy: Badanie patomorfologiczne Biopsja Choroby genetyczne Onkologia Rak piersi Choroby nowotworowe

Za co odpowiedzialne są te geny i co oznacza beta/beta?

Witam bardzo serdecznie.Za granicą robiłam badania genetyczne na rodzinną gorączke śródziemnomorską.Dostałam wyniki z potwierdzeniem choroby.Mam dwie mutacje w chromosomie 16 w genie F479L i V726A oraz mutacjabgenu SAA1 beta/beta.Czy ktoś mógł by mi powiedzieć za co odpowiedzialne są te geny i co oznacza beta/beta.Proszę o konkretną odpowiedź!!
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Choroby genetyczne Zaburzenia rozwoju Genetyka

Czy możliwym jest, że wady synka były jakąś przypadkową mutacją?

Witam! Jestem mamą zdrowej 8 letniej dziewczynki. Zdecydowaliśmy się z mężem na drugie dziecko. W 20tc okazało się że płod jest za mały do wieku ciąży. Prócz tej hipotrofii żaden lekarz nie stwierdził innych problemów. Maluszek jednak przyszedł na... Witam! Jestem mamą zdrowej 8 letniej dziewczynki. Zdecydowaliśmy się z mężem na drugie dziecko. W 20tc okazało się że płod jest za mały do wieku ciąży. Prócz tej hipotrofii żaden lekarz nie stwierdził innych problemów. Maluszek jednak przyszedł na świat dużo wcześniej bo w 32 tc i niestety miał wiele dysmorfii oraz chora skórę. Lekarze podejrzewali jakiś zespół połączony z rybia luska (nigdy nie było takiego przypadku w naszych rodzinach). Badania genetyczne tzw panel rybiej łuski, gdzie zostały zbadane wszystkie znane jak dotąd mutacje genów odpowiedzialne za rybia luske nie wykazały nic, tzn. Maluszek nie posiadał mutacji żadnego z tych genów. Obecnie czekamy na wyniki badań całego genomu synka. Czy możliwym jest że wady synka były jakaś przypadkowa mutacja?? Synek przeżył jedynie pół roku, oczywiście ciągle w szpitalach. Pragniemy z mężem spróbować jeszcze raz, jednak obawy biorą górę. Bardzo proszę o odpowiedź. Pozdrawiam serdecznie!
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Dermatologia Choroby genetyczne Ginekologia Rybia łuska Ciąża Pediatria Genetyka Dziecko

Co wiadomo o osobach z brakiem enzymu Adams13?

Co wiadomo na temat chorych TTP brak enzymu Adams13. Czy duza jest smiertelnosc ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Klaudia Kuśmierczuk
Lek. Klaudia Kuśmierczuk
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka

Jaka jest interpretacja wyniku badana rezonansu mózgu u 39-latka?

Dzień dobry, Miałem pod koniec sierpnia rezonans magnetyczny głowy z kontrastem. Nie byłem jeszcze u lekarza, chciałbym wpierw się skonsultować co moje wyniki oznaczają, bo jak zwykle trochę się boję. "W badaniu widoczne są nieprawidłowe obszary położone w okołokomorowej istocie... Dzień dobry, Miałem pod koniec sierpnia rezonans magnetyczny głowy z kontrastem. Nie byłem jeszcze u lekarza, chciałbym wpierw się skonsultować co moje wyniki oznaczają, bo jak zwykle trochę się boję. "W badaniu widoczne są nieprawidłowe obszary położone w okołokomorowej istocie białej obu półkul mózgu, w sąsiedztwie trójkątów komór bocznych, nieco większe po lewej stronie. Zmiany nie ograniczają dyfuzji ani nie ulegają wzmocnieniu, mogą odpowiadać zmianom o charakterze dysmielinizacji ew innej patologii istoty białej były opisywane w badaniu z 2005 r. ( brak dokumentacji zdjęciowej do porównania ). Poza tym w badaniu widoczne są rozsiane, niecharakterystyczne drobne ogniska o podwyższonej intensywności sygnału w obszarach T2- zależnych w istocie białej obu półkul mózgu. Poza tym badanie nie uwidoczniło innych zmian patologicznych w obrębie mózgowia. Nie stwierdzam zaburzeń dyfuzji. Nie stwierdzam patologicznego wzmocnienia po ich podaniu środka kontrastowego . Struktury osiowe i struktury tylnego dołu czaszki bez zmian patologicznych. Układ komorowy bez przemieszczeń, nieposzerzony. Przymózgowe przestrzenie płynowe w normie. " Muszę formalnie dodać, że stwierdzono u mnie wrodzoną dziedziczną chorobę genetyczną, tj. Paraplegię spastyczną nóg. Męczy mnie jeszcze jeden objaw, może dotyczyć stanów lękowych, niedokrwienia serca, które zostało latem wykryte, jak poszedłem do lekarza z utrzymującymi się długo bólami brzucha. Chodzi mi o zawroty głowy, lekkie, przypominają " umieszczenie głowy w imadle " , raczej nie doslowne zawroty i nie utrzymywanie równowagi. To może być niedotlenienie. Staram się przebywać na świeżym powietrzu, ale to nie jest codziennie. Może nie dojadam, chociaż wydaje mi się że owszem. Piszę to tutaj, bo to może być związane z wynikami badań rezonansu, gorzej by było gdyby to był problem kardiologiczny. Mirosław S.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jerzy Bajko
Lek. Jerzy Bajko
Dotyczy: Badanie krwi Rezonans magnetyczny Choroby genetyczne Neurologia Ból głowy Zawroty głowy Ból brzucha Rezonans magnetyczny z kontrastem Interna Serce Mózg Noga

Czy choroba Leśniewskiego Crohna jest dziedziczna?

Czy choroba Leśniewskiego Crohna jest dziedziczna? Mój facet ją ma zastanawiam się w jakim stopniu w przyszłości nasze dzieci mogłyby się z tym zmagać
odpowiada 1 ekspert:
Lekarz chorób wewnętrznych Łukasz Wroński
Lekarz chorób wewnętrznych Łukasz Wroński
Dotyczy: Choroby genetyczne Choroba Leśniowskiego-Crohna Interna Gastroenterologia Proktologia Genetyka

Czy nierozwinięte kciuki mogą wystąpić u drugiego dziecka?

Witam córka urodziła się z wadą kciukow nie rozwinięta kość środrecza przy obu kciukach moje pytanie brzmi jak to jest z kolejnym dzieckiem czy też może być problem z jego zdrowiem czy może być jakaś wada genetyczna
Dotyczy: Badanie krwi Choroby genetyczne Implantologia Interna Pediatria Medycyna rodzinna Dziecko

Czy dziecko będzie miało zespół Downa?

Witam właśnie jestem po badaniach pappa w uk . Wpisane mam ryzyko dziecka z zespołem Downa. Czy mógłby mi ktoś zinterpretować wyniki : NTMom 2.06 //FBHCG 24.9 //FBHCGMom 1.00//PAPPA 4217. // PAPPAMoM 0.85 //Down Risk Factor 1:150 //DRF basen on... Witam właśnie jestem po badaniach pappa w uk . Wpisane mam ryzyko dziecka z zespołem Downa. Czy mógłby mi ktoś zinterpretować wyniki : NTMom 2.06 //FBHCG 24.9 //FBHCGMom 1.00//PAPPA 4217. // PAPPAMoM 0.85 //Down Risk Factor 1:150 //DRF basen on age alone 1:800 // T18/T13 combined risk 1:1000. Bardzo proszę o pomoc
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Michał Lenard
Lek. Michał Lenard
Dotyczy: Choroby genetyczne Ginekologia Zespół Downa Badania genetyczne u par planujących ciążę Dziecko

Jak leczyć bóle podbrzusza i parcie na mocz?

Od kilku miesiecy mam dolegliwości z układu moczowo płciowego. Badania genetyczne wykluczyły choroby weneryczne, mycoplasmy i ureaplasmy. W posiewie wymazu z cewki moczowej wykryto Klebsiella pneumoenie i Staphylococcus koagulazo-ujemny. W posiewie wymazu z pochwy również. Przyjełam juz chyba z... Od kilku miesiecy mam dolegliwości z układu moczowo płciowego. Badania genetyczne wykluczyły choroby weneryczne, mycoplasmy i ureaplasmy. W posiewie wymazu z cewki moczowej wykryto Klebsiella pneumoenie i Staphylococcus koagulazo-ujemny. W posiewie wymazu z pochwy również. Przyjełam juz chyba z 6 antybiotyków doksycyline, azytromecyne, nitroxolin i ostatni ktory byl z antybiogramu amoksycykline z kwasem klawul. Dalej nie zaobserowalam poprawy. Objawy parcia na pecherz i ból podbrzusza dalej sie utrzymuja. Jestem załamana... Proszę o jakąs poradę!
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Antybiogram Choroby weneryczne Choroby genetyczne Urologia Cewka moczowa

Czy możliwa jest dysmorfia u dziecka?

Witam. Moja corka urodziła się z podejrzeniem wady genetycznej(zespół robinowa). Będąc w ciąży wiedziałam ze corka urodzi się z wada serca miałam tez wykonywane badania genetyczne aby wykluczyć najczęstsze choroby genetyczne. Wynik wykluczył dziecko mialo urodzić sie zdrowe. Minął rok... Witam. Moja corka urodziła się z podejrzeniem wady genetycznej(zespół robinowa). Będąc w ciąży wiedziałam ze corka urodzi się z wada serca miałam tez wykonywane badania genetyczne aby wykluczyć najczęstsze choroby genetyczne. Wynik wykluczył dziecko mialo urodzić sie zdrowe. Minął rok badania genetyczne wykluczyly także chorobę obktorej pisze wyżej. Jednak corka posiada cechy dysmorfii. Rozwija się prawidłowo a nawet szybciej niż rówieśnicy. Czym mogą być spowodowane dysmorfie u mojego dziecka? Dodam ze inna i maz jesteśmy zdrowi.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Choroby genetyczne Badanie serca Genetyka

Zespół Noonan u mojego dziecka

Mój brat jest chory na zespół noonan. Jest to choroba genetyczna, dziedziczona i to nas bardzo dziwi, bo nikt od strony taty ani mamy nie miał żadnej takiej choroby jak zespół noonan. Ja jestem od tych samych rodziców i jestem... Mój brat jest chory na zespół noonan. Jest to choroba genetyczna, dziedziczona i to nas bardzo dziwi, bo nikt od strony taty ani mamy nie miał żadnej takiej choroby jak zespół noonan. Ja jestem od tych samych rodziców i jestem całkowicie zdrowa, nic mi nie jest. I tutaj tkwi problem. Chcemy z partnerem starać się o dziecko za jakiś rok. Kiedyś lekarz powiedział, że moje dziecko może mieć również zespół noonan. Czy to jest możliwe? Chcemy zdrowe dziecko. Wydaje mi się to niemożliwe żebym miała niepełnosprawne dziecko, bo na jakiej podstawie? Ktoś może mi wytłumaczyć wszystko co jest związane z zespołem noonan? Skąd ta choroba się bierze, jakie jest ryzyko, że wystąpi u mojego dziecka skoro cierpi na nią moj brat? Nie wiem skąd zespół noonan wziął się u niego... Czy jest szansa, że gen nie ujawniał się tak długo ale gdzieś w każdym z nas jest? Z góry dziękuję za odpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Choroby genetyczne Ginekologia Interna Pediatria Genetyka Planowanie ciąży

Czy rak kości może być dziedziczny?

Witam.moja mama zmarła 2 m temu . rak kości złośliwy .przerzut z puca. Czy jest to choroba dziedziczna.jakie wykonać badania?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Choroby genetyczne Onkologia Nowotwór kości Choroby nowotworowe

Co oznacza duplikacja w regionie proksymalnym ramienia długiego chromosomu?

Proszę o informację co oznacza wynik badania genetycznego rsa 13psubtel(PO70-B3)x3. Interpretacja: Wynik badania nieprawidłowy. Stwierdzono duplikację w regionie proksymalnym ramienia długiego chromosomu 13-1 sonda "13p" dla genu PSPC1. Mamy zrobić dodatkowe badania. Jeżeli wynik znowu się potwierdzi z czym może się to wiązać.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Testy genetyczne w onkologii Badanie DNA Choroby genetyczne Genetyka

Czy choroba Peyroniego jest dziedziczna?

Czy choroba Peyroniego jest dziedziczna?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Michał Lenard
Lek. Michał Lenard
Dotyczy: Badanie DNA Choroby genetyczne Choroba Peyroniego Genetyka

Czy można stwierdzić stopień wady?

Poproszę o interpretację wyników : Rodzaj barwienia: Prążki GTG-500 Wynik kariotypu:46,XX,der(14;21)(q10;q10), 21 Opis: Kariotyp nieprawidłowy żeński.Stwierdzono trzy kopie chromosomu 21pary,jedna z kopii w postaci fuzji centrycznej połączona z chrom.14 pary.Potwierdzono podejrzenie zespołu Downa. Czy można stwierdzić w jakim ta wada jest stopniu? Dziękuję!
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Choroby genetyczne Zespół Downa Interna Genetyka

Co oznacza wariant polimorficzny tego chromosomu?

Witam, z mężem zrobiliśmy badanie: kariotypu. Dziś otrzymaliśmy wyniki i nie wiem o co chodzi. Otrzymaliśmy taki komentarz- mój wynik: w jednym z chromosomów pary 3 występuje inwersja pericentryczna obejmująca region heterochromatyny okolocentymetrowej (P11.2q12). Jest to wariant polimorficzny tego chromosomu. Czy mogła bym prosić o wyjaśnienie? Pozdrawiam Weronika.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka Badanie kariotypu

Popularne tematy

Ból podbrzusza • Zapalenie żołądka i dwunastnicy • Niestrawność • Endosonografia • Szczelina odbytu • Rak dwunastnicy • Grzybica gardła • Wrzody żołądka • Zaparcia • Biegunka • Uwięźnięcie przepukliny • Esofagoskopia • Zespół Mallory'ego-Weiss'a • Grzybica jelit • Wrzodziejące zapalenie jelita grubego • Achalazja przełyku • Nowotwory przewodu pokarmowego • Zatrucia • Celiakia • Rak jelita cienkiego • Gastroskopia • Szkorbut • Grzybica przewodu pokarmowego • Wrzód dwunastnicy • Marskość wątroby
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy