Twój przewodnik po zdrowiu

Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
Rozpocznij
7 6 7 , 2 0 1

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Choroby genetyczne: Pytania do specjalistów

Czy zapalenie błędnika może wystąpić samoistnie?

Witam, moja szwagierka jest w trakcie diagnozowania choroby błędnika ( podejrzenie zapalenia lub Meiner ). Niestety nie przeszła w ostatnim czasie żadnej choroby infekcyjnej, ani nigdy nie miała problemów z uszami a tym bardziej z błędnikiem. Jedynie silne zawroty głowy... Witam, moja szwagierka jest w trakcie diagnozowania choroby błędnika ( podejrzenie zapalenia lub Meiner ). Niestety nie przeszła w ostatnim czasie żadnej choroby infekcyjnej, ani nigdy nie miała problemów z uszami a tym bardziej z błędnikiem. Jedynie silne zawroty głowy i lekko podwyższona temperatura ciała w ciągu ostatnich 2 tygodni. Moje pytania brzmią: 1. Czy zapalenie błędnika może wystąpić samoistnie tzn bez żadnej wcześniej przebytej infekcji ucha lub dróg oddechowych? Jakie jest prawdopodobieństwo takiego zapalenia? 2. Czy Meiner jest chorobą rodzinną/genetyczną i można ją dostać od tak? Szwagierka ma 31 lat.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Konstanty Dąbski
Lek. Konstanty Dąbski

Czy podłużna linia na dłoni może świadczyć o zespole Downa?

Witam. Mam dylemat, który od dłuższego czasu nie daje mi spokoju. Chciałem iść z tym do lekarza ale się boję. Boję się, że faktycznie okaże się, że mam downa. Dlaczego tak pisze, twierdzę? Mianowicie odkąd pamiętam, gdy ylwm mały miałem... Witam. Mam dylemat, który od dłuższego czasu nie daje mi spokoju. Chciałem iść z tym do lekarza ale się boję. Boję się, że faktycznie okaże się, że mam downa. Dlaczego tak pisze, twierdzę? Mianowicie odkąd pamiętam, gdy ylwm mały miałem prostą linie wzdłuż dłoni.. Zawsze mnie to ciekawilo.. Dlaczego tak.. Nikt inny nie ma, a ja mam.. Czemu.. Zapytałem kiedyś kuzynki, żeby pokazała mi dłoń, byłem mały. Gdy mi pokazała, okazało się, że ma dokładnie taka sama kreske jak ja, zapytałem, dlaczego taka mamy.. Jesteś pierwszą osobą, która ma taką kreske.. Potem okazało się, że i mój tata taka ma.. Gdy dorosłym, dowiedziałem się, że to oznaka downa.. Teraz nie daje mi to spokoju.. Czy ja mam downa?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski

Co jest powodem trudności w nauce i trzęsienia się rąk u 37-latki?

Witam, moja siostra ma 37 lat, od 10 lat leczy się na depresję, ale od kilku lat ma inne problemy, które się nasilają. Wcześniej siostra była bardzo aktywna, bystra, skończyła studia, póniej całkiem się zmieniła. Nie została dobrze zdiagnozowana... Witam, moja siostra ma 37 lat, od 10 lat leczy się na depresję, ale od kilku lat ma inne problemy, które się nasilają. Wcześniej siostra była bardzo aktywna, bystra, skończyła studia, póniej całkiem się zmieniła. Nie została dobrze zdiagnozowana przez neurologów, bierze coraz więcej leków, które nie pomagają. Ma problemy z mową, nie może dobrać słów, dziwnie buduje zdania, trzęsą jej się ręcę i całe ciało drży podczas snu, ma problemy z chodzeniem, zatacza się, nie może uczyć się nowych rzeczy, ciężko jej rozumieć nawet akcję w filmie, jakby cofnęła się w rozwoju, ma problemy z pamięcią, błędnie odbiera otoczenie, obcy mogą myśleć że jest pijana. Jest przez to wycofana ze społeczeństwa, nie może pracować. Lekarze wykluczyli boreliozę przez standardowe badanie, a później ponownie metodą Western-Blot. Siostra w 2011 roku znalazła się na 2 miesiące w szpitalu psychiatrycznym po dużym stresie z rozpoznaniem- zaburzenia afektywne dwubiegunowe, wtedy epizod maniakalny z objawami psychotycznymi. Cierpi na depresję, na którą zapadła prawdopodobnie kilka lat wcześniej po dużym stresie, ale nie skonsultowała się z lekarzem do 2011 roku- do tego epizodu. Od tamtej pory leczy się psychiatrycznie, ciągle bierze leki psychotropowe i lit. Nie jest to też spowodowane brakiem witamin. Co do suplementacji to siostra korzysta też dodatkowo z pomocy irydologa, który wprowadził szeroką suplementację przez 16 tygodni oraz terapię witaminą PP, której zwiększał dawki przez 12 tygodniu docelowo do 15 tabletek dziennie, jednak nie przyniosło to poprawy. Siostra ponad rok temu miała rezonans głowy. na którym nic nie stwierdzono. Wykluczono też SM, chorobę reumatoidalną. Wszystkie wyniki z krwi na nic nie wskazują. W rodzinie nie było żadnych chorób genetycznych. Nie ma żadnych niedoborów, wyniki są w normie. Jednak stan siostry pozostawia wiele do życzenia. Dziwnie się zachowuje, jest nieporadna, niezborna dosłownie we wszystkim- ruchowo i na umyśle, straciła całą wiedzę, ma problemy z kojarzeniem, ciężko jej odnaleźć się w zwykłej rozmowie, trudno jej się poruszać i władać rękoma, jest niezdarna. Myślę, że te problemy mają podłoże neurologiczne i depresja ich nie tłumaczy. Gdzie szukać pomocy? Jaką chorobę to przypomina? Jakie badania dodatkowo można wykonać? Czy na stan siostry mogły mieć wpływ leki psychiatryczne? Czy mogą państwo polecić jakąś klinikę lub specialistę od takich niezdiagnozowanych przypadków? Proszę o poradę i z góry dziękuję.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jerzy Bajko
Lek. Jerzy Bajko

Czy to może wpływać na działanie leków branych przez te osoby np. w leczeniu schizofrenii?

Dlaczego genetyk napisał w poradzie genetycznej osoby mającej mutację genu MTHFR zalecono badanie tego rodzeństwu i matce. Czy u tych osób należykontrolować HOMOCYSTEINĘ, WITAMINĘ B12 i KWAS FOLIOWY? Czy to może wpływać na działanie leków branych przez te osoby np w leczeniu schzofrenii. https://www.mthfrsupport.com.au/article/mthfr-related-schizophrenia/
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Czy wyniki USG głowy niemowlęcia mogą świadczyć o chorobie genetycznej?

Witam Mam 3 tygodnia córkę w szpitalu gdy się urodziła to miała robione usg główki (zalecenia lekarza )..W czasie ciąży lekarz wykrył u niej poszerzone komory boczne mózgu i torbiele splotów naczyniówkowy. W 38 tc jeden torbiel się wchłonął ,a... Witam Mam 3 tygodnia córkę w szpitalu gdy się urodziła to miała robione usg główki (zalecenia lekarza )..W czasie ciąży lekarz wykrył u niej poszerzone komory boczne mózgu i torbiele splotów naczyniówkowy. W 38 tc jeden torbiel się wchłonął ,a komory się unormowaly. Teraz córka ma Układ komorowy nieposzerzony,nieznacznie asymetryczny L>P Splot naczyniowy komory bocznej lewy o niejednorodnej echogenicznosci z torbiela o średnicy 4mm. W okolicy podwysciolkowej lewej widoczna niewielka torbiel.Stan po krwawieniu podwysciolkowym po stronie lewej,obserwacja krwawienia II stopnia,samotna torbiel splotu naczyniowego komory bocznej lewej Proszę o pomoc w szpitalu przy wpisie nic nie chcieli mi powiedzieć a kontrolę mam za 2 ms.Czy moja córka może być chora?Czy może mieć jaka wade genetyczna?Jestem przerażona.Co to może oznaczać?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Jakie jest ryzyko, że ponownie urodzę chore dziecko?

Witam 3 lata temu urodziłam dziecko z zespołem patou ...teraz jestem z obecnym partnerem i staramy się o dziecko od 9 miesięcy - nic nie wychodzi . czy ten horror może się powtórzyć...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski

Czy mam szanse na urodzenie zdrowego dziecka z mutacją?

Witam.Mam mutację mthfr 677CT heterozygota i PAI-14G homozygota kariotyp zdrowy wiem że powinnam brać metylowe witaminy plus kwas foliowy ale nie wiem czy mam szanse na urodzenie dziecka zdrowego.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Czy liszaj jest genetyczny?

Witam, siostra mojej babci,zachorowała w podeszłym wieku parę lat temu na LSA. Mam się czego obawiać? Jak wygląda sprawa z odziedziczaniem? Pozdrawiam.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Czy podany zestaw objawów może świadczyć o jednej dolegliwości?

Witam,Mam 27 lat w wieku około 13-14 miałam pęknięta kość przedramienia, zaraz po zdjęciu gipsu na ręku od wewnętrznej strony był duży guz z którym nikt nic nie zrobił,bagatelizując ze sie wchłonie, niestety 13 lat pózniej guz nadal jest w... Witam,Mam 27 lat w wieku około 13-14 miałam pęknięta kość przedramienia, zaraz po zdjęciu gipsu na ręku od wewnętrznej strony był duży guz z którym nikt nic nie zrobił,bagatelizując ze sie wchłonie, niestety 13 lat pózniej guz nadal jest w ręku, rozmiar duży bo na długość aż 86 mm szerokość do 57mm, jestem po 2 rezonansach, wskazują na melformacje naczyniowa, naczytałam sie ze to choroba genetyczna i występuje w mózgu, pytanie jest takie czy możliwe jest złamanie reki tylko ujawniło skłonność do melformacjii jest prawdopodobne ze w glowie lub innych częściach ciała posiadam je również . Dodam ze dokuczają mi od kilku lat również inne problemy,ale wydaje mi sie ze wszyscy ro bagatelizują, tzn zdążają mi sie jednostronne bóle głowy, epizody spadków ciśnienia do poziomu 57/43(gdzie nie jestem w stanie sie poruszyć bo tak boli głowa)czasem trzęsie mi sie obraz w oczach, bóle w okolicy krtani jednostronne, duszności w pozycji leżącej,napięcie mięśni zwłaszcza twarzy i barków ,bezdech ale tylko przy zasypianiu , pod prawa piersią mam naczyniak od urodzenia przypominający truskawkę, czy mogę to wszystko połączyć w całość czy przesadzam ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Czy zaburzenia osobowości mogą być dziedziczne?

Tesciowa choruje na organiczne zaburzenia osobowości i nastroju. Czy taka choroba jest dziedziczna? Spodziewamy sie z mężem dziecka i zastanawiamy się czy może oddziedziczyc chorobę?
odpowiada 1 ekspert:
Mgr Bożena Waluś
Mgr Bożena Waluś

Co oznacza wynik MR głowy u 29-latki?

Dzień dobry, bardzo proszę o interpretację badania MR głowy: Badanie MR wykonano aparatem Prisma 3T, przed i po ix podaniu kontrastu, w obrazach T1, T2 zależnych oraz FLAIR, DWI, SWI, PWI. W prawym płacie potylicznym widoczne zmiany po zabiegowe,... Dzień dobry, bardzo proszę o interpretację badania MR głowy: Badanie MR wykonano aparatem Prisma 3T, przed i po ix podaniu kontrastu, w obrazach T1, T2 zależnych oraz FLAIR, DWI, SWI, PWI. W prawym płacie potylicznym widoczne zmiany po zabiegowe, przedstawiające się podobnie jak w badaniu poprzednim. Stabilny obraz ogniska podwyższonego sygnału T2 widocznego w płacie ciała modzelowatego, w sąsiedztwie loży po zabiegowej. Stabilna wielkość torbieli pajęczynówki w trójkącie komory bocznej prawej. W zakręcie górnym lewego płata czołowego widoczne ognisko hyperintensywne w T2 o wym 13mm - obraz stabilny. Ponadto w istocie białej półkul mózgu, głównie trzykomorowo, słabo wyodrębniają się ogniska podwyższonego sygnału T2/FLAIR, o wym 11mm mogące odpowiadać zmianom demielinizacyjnym. Ogniska te nie wykazują ograniczenia dyfuzji, ani patologicznego wzmocnienia kontrastowego. Innych istotnych zmian nie stwierdzono. Jestem po 2 operacjach (maj i czerwiec 2017r.) pajęczynówki prawej komory bocznej, ponadto choruję na chorobę genetyczną NF1 (neurofibromatoza/Recklinghausen) Najbardziej martwi mnie informacja o zmianach demielinizacyjnych, czy one wskazują na SM? czy po przebytych operacjach oraz biorąc pod uwagę NF1 świadczą jednak o czymś innym? Bardzo proszę o odpowiedź, gdyż kolejna pooperacyjna wizyta wyznaczona została dopiero na listopad. Z poważaniem.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Czy możliwa jest wada genetyczna u dziecka?

Witam, mój synek ma 16 m-cy. Nie siedzi, nie raczkuje oczywiście również nie chodzi. Jest także opóźniony intelektualne. Trzy razy w tygodniu jeździmy na rehabilitację i codziennie ćwiczymy również w domu. Przed nami wiele terminów bo wciąż nie mamy diagnozy.... Witam, mój synek ma 16 m-cy. Nie siedzi, nie raczkuje oczywiście również nie chodzi. Jest także opóźniony intelektualne. Trzy razy w tygodniu jeździmy na rehabilitację i codziennie ćwiczymy również w domu. Przed nami wiele terminów bo wciąż nie mamy diagnozy. Syn bardzo odchyla główkę do tyłu. Żeby chwilę powiedział sam w trakcie ćwiczeń muszę stoczyć z nim spory bój. Lekarze podejrzewaja jakąś chorobę genetyczną( genetyk sugeruje Zespół Angelmana) ale badanie dopiero w lipcu. Od zawsze jest bardzo ruchliwy. Macha rączkami i nóżkami odkąd pamiętam. Śpi dobrze, z jedzeniem nie mamy problemów. Poród odbył sie bez komplikacji o normalnym czasie. Bardzo proszę o Państwa opinię. Pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski

Gdzie skutecznie można leczyć chłoniaka?

Dzień dobry! Przyjaciel od lutego leży w centrum onkologii (rozpoznanie: chłoniak Burkitta, guz wielkości 15x15cm), chemioterapia GMALL nie zadziałała, kolejna chemioterapia CODOX-M też nie do końca (pojawiły się nowe guzy w jamie brzusznej). Obecnie otrzymał lek Imbruvica, niestety nie... Dzień dobry! Przyjaciel od lutego leży w centrum onkologii (rozpoznanie: chłoniak Burkitta, guz wielkości 15x15cm), chemioterapia GMALL nie zadziałała, kolejna chemioterapia CODOX-M też nie do końca (pojawiły się nowe guzy w jamie brzusznej). Obecnie otrzymał lek Imbruvica, niestety nie refundowany na tę chorobę. Badania genetyczne wykazały mutację genów i lekarze wskazują, że to coś podobnego do chłoniaka Burkitta. Gdzie można jeszcze szukać pomocy w takiej sytuacji? Za granicą? Proszę o jakieś wskazówki.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Czy wcześniak wystawiający język oznacza upośledzenie umysłowe?

Witam. W mojej rodzinie urodził się wcześniak (25 tc, 460 g). W tym momencie ma 1.5 r. Raczkuje,naśladuje proste czynności. Jednak bardzo często wystawia język. Moja mama twierdzi, że to sygnały uposledzenia. Czy to jest możliwe? Czy istnieją jakieś choroby (np. Genetyczne), które mogą się tak objawiać?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Klaudia Kuśmierczuk
Lek. Klaudia Kuśmierczuk

Czy podane choroby świadczą o obciążeniach genetycznych w rodzinie?

Mam padaczkę lekooporną oraz cyklofrenię.Moje pierwsze dziecko nie pamięta dzieciństwa.Drugie miało opóźniony rozwój.Trzecie ma zespół aspergera ,padaczkę oraz osobowość borderline. Natomiast u wnuczki pojawił się również asperger a wnuk choruje od dziecka na autyzm.Czy zawiniły jakieś złe geny?Jaka jest przyczyna tych chorób i czy one są dziedziczne?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Co oznacza wynik USG genetycznego u 38-latki?

Witam, mam 38 lat,wynik usg genetycznego z 13 tc-NT 3.04 mm, omphalocele ( zawiera jelita i wątrobę) pęcherz moczowy 7,2 mm widoczne pielektazje w obu nerkach,NB 2,41 mm. Do tego badanie dopplerowskie -przepływ wsteczny. Bardzo proszę o odp jaką chorobę... Witam, mam 38 lat,wynik usg genetycznego z 13 tc-NT 3.04 mm, omphalocele ( zawiera jelita i wątrobę) pęcherz moczowy 7,2 mm widoczne pielektazje w obu nerkach,NB 2,41 mm. Do tego badanie dopplerowskie -przepływ wsteczny. Bardzo proszę o odp jaką chorobę genetyczną sugerują takie wyniki? Amnipunkcja jest zaplanowana ,czekam na test potrójny..jednak bardzo bym chciała wiedzieć czy te wady są charakterystyczne dla konkretnego zespołu?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Jak długo może przeżyć płód z wadami genetycznymi?

Witam jestem w 13 tygodniu ciąży bliźniaczej, pierwsze bliźnięta rozwija się prawidłowo, u drugiego niestety jest bardzo dużo wad, agnezja DV, przerosniete serce, zarośnięte rączki, nie zamknięta klatka piersiowa, różnica wielkości główki do reszty ciała wynosi 2 tyg. Pytanie jak... Witam jestem w 13 tygodniu ciąży bliźniaczej, pierwsze bliźnięta rozwija się prawidłowo, u drugiego niestety jest bardzo dużo wad, agnezja DV, przerosniete serce, zarośnięte rączki, nie zamknięta klatka piersiowa, różnica wielkości główki do reszty ciała wynosi 2 tyg. Pytanie jak długo może przeżyć płód bez DV i jak długo mogę chodzić z martwym płódem?. Ciąża jest dwukosmowkowa, dwuowodniowa
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Jakie badania genetyczne mogę wykonać przed ciążą?

Witam, obecnie planuję ciążę, w mojej rodzinie obecne są przypadki autyzmu (w tym autystyczna jest moja siostra). Jakie badania genetyczne mogę wykonać aby sprawdzić czy nie jestem nosicielką jakiś mutacji przyczyniających się do tej choroby?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski

Czego objawem są palce pałeczkowate?

mój syn ma od wieku dorastania palce pałeczkowate.....obecnie ma 35 lat! Właśnie przeczytałam ,ze może to być objawem wielu możliwych schorzeń... Gdzie powinien się zgłosić,żeby sprawdzić organizm ,czy coś mu dolega.......?! Proszę o pomoc .....jestem straszliwie zaniepokojona....
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Michał Lenard
Lek. Michał Lenard

Czy jedynym ratunkiem jest jakaś terapia laserowa?

Witam. Mój problem to przede wszystkim cera twarzy. Zawsze na twarzy miałem suchą i szorstką skórę jednak bez konkretnych zaczerwienień. Nawet w okresie dojrzewania nie miałem zbyt dużych problemów z trądzikiem. Skóra wyglądała matowo i całkiem estetycznie. Jedynie na... Witam. Mój problem to przede wszystkim cera twarzy. Zawsze na twarzy miałem suchą i szorstką skórę jednak bez konkretnych zaczerwienień. Nawet w okresie dojrzewania nie miałem zbyt dużych problemów z trądzikiem. Skóra wyglądała matowo i całkiem estetycznie. Jedynie na plecach i ramionach jak stwierdził dermatolog miałem rogowacenie mieszkowe, które w zasadzie jakoś mi nie przeszkadzało. Jednak problem się pojawił w momencie kiedy zacząłem golić się na twarzy, ponieważ powstawało mi wiele czerwonych chrostek, na początku myślałem że to zwykle zaczerwinienia po goleniu, więc stosowałem różne balsamy nawilżające, antybakteryjne itp. Jednak problem nie znikł do końca. Po konsultacji z kolejnym dermatologiem dostałem m.in maść z antybiotykiem oraz zalecił stosowanie kremu Pilariks na rogowacenie. Miałem wrażenie, że chyba sam dermatolog nie był pewny czy to trądzik czy może rogowacenie podrażnione podczas golenia. Wspomniał, że rogowacenie to choroba genetyczna i może być z tym problem, więc jeśli chcę to mogę to zasłaniać jakimś kremem BB. Po całej kuracji ostatecznie nie widziałem jakiś spektakularnych efektów. Może zaczerwinienia nie było tak intensywne ale nadal nie zniknęło, więc w ramach bezsilności zacząłem stosować ten krem BB i w ten sposób minął ponad rok zaslaniajac te chrostki, które czasami były bardziej intensywne czasami mniej. Jedbak nadal one są, w zasadzie zastanawiam się czy to już nie są takie małe czerwone blizny, bo nie było momentu kiedy miałbym idealny koloryt skóry. Chciałbym znowu się tym zająć, ponieważ ile można męczyć się z malowaniem buzi przez 20-latka. Czy juz jedynym ratunkiem jest jakaś terapia laserowa?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Patronaty