Choroby genetyczne: Pytania do specjalistów
Czy zapalenie błędnika może wystąpić samoistnie?
Witam, moja szwagierka jest w trakcie diagnozowania choroby błędnika ( podejrzenie zapalenia lub Meiner ). Niestety nie przeszła w ostatnim czasie żadnej choroby infekcyjnej, ani nigdy nie miała problemów z uszami a tym bardziej z błędnikiem. Jedynie silne zawroty głowy...
Czy podłużna linia na dłoni może świadczyć o zespole Downa?
Witam.
Mam dylemat, który od dłuższego czasu nie daje mi spokoju. Chciałem iść z tym do lekarza ale się boję. Boję się, że faktycznie okaże się, że mam downa. Dlaczego tak pisze, twierdzę? Mianowicie odkąd pamiętam, gdy ylwm mały miałem...
Co jest powodem trudności w nauce i trzęsienia się rąk u 37-latki?
Witam, moja siostra ma 37 lat, od 10 lat leczy się na depresję, ale od kilku lat ma inne problemy, które się nasilają. Wcześniej siostra była bardzo aktywna, bystra, skończyła studia, póniej całkiem się zmieniła. Nie została dobrze zdiagnozowana...
Czy to może wpływać na działanie leków branych przez te osoby np. w leczeniu schizofrenii?
Dlaczego genetyk napisał w poradzie genetycznej osoby mającej mutację genu MTHFR zalecono badanie tego rodzeństwu i matce. Czy u tych osób należykontrolować HOMOCYSTEINĘ, WITAMINĘ B12 i KWAS FOLIOWY? Czy to może wpływać na działanie leków branych przez te osoby np w leczeniu schzofrenii. https://www.mthfrsupport.com.au/article/mthfr-related-schizophrenia/
Jakie jest ryzyko, że ponownie urodzę chore dziecko?
Witam 3 lata temu urodziłam dziecko z zespołem patou ...teraz jestem z obecnym partnerem i staramy się o dziecko od 9 miesięcy - nic nie wychodzi . czy ten horror może się powtórzyć...
Czy mam szanse na urodzenie zdrowego dziecka z mutacją?
Witam.Mam mutację mthfr 677CT heterozygota i PAI-14G homozygota kariotyp zdrowy wiem że powinnam brać metylowe witaminy plus kwas foliowy ale nie wiem czy mam szanse na urodzenie dziecka zdrowego.
Czy liszaj jest genetyczny?
Witam,
siostra mojej babci,zachorowała w podeszłym wieku parę lat temu na LSA. Mam się czego obawiać? Jak wygląda sprawa z odziedziczaniem?
Pozdrawiam.
Czy podany zestaw objawów może świadczyć o jednej dolegliwości?
Witam,Mam 27 lat w wieku około 13-14 miałam pęknięta kość przedramienia, zaraz po zdjęciu gipsu na ręku od wewnętrznej strony był duży guz z którym nikt nic nie zrobił,bagatelizując ze sie wchłonie, niestety 13 lat pózniej guz nadal jest w...
Czy zaburzenia osobowości mogą być dziedziczne?
Tesciowa choruje na organiczne zaburzenia osobowości i nastroju. Czy taka choroba jest dziedziczna? Spodziewamy sie z mężem dziecka i zastanawiamy się czy może oddziedziczyc chorobę?
Co oznacza wynik MR głowy u 29-latki?
Dzień dobry, bardzo proszę o interpretację badania MR głowy: Badanie MR wykonano aparatem Prisma 3T, przed i po ix podaniu kontrastu, w obrazach T1, T2 zależnych oraz FLAIR, DWI, SWI, PWI.
W prawym płacie potylicznym widoczne zmiany po zabiegowe,...
Czy możliwa jest wada genetyczna u dziecka?
Witam, mój synek ma 16 m-cy. Nie siedzi, nie raczkuje oczywiście również nie chodzi. Jest także opóźniony intelektualne. Trzy razy w tygodniu jeździmy na rehabilitację i codziennie ćwiczymy również w domu. Przed nami wiele terminów bo wciąż nie mamy diagnozy....
Gdzie skutecznie można leczyć chłoniaka?
Dzień dobry! Przyjaciel od lutego leży w centrum onkologii (rozpoznanie: chłoniak Burkitta, guz wielkości 15x15cm), chemioterapia GMALL nie zadziałała, kolejna chemioterapia CODOX-M też nie do końca (pojawiły się nowe guzy w jamie brzusznej). Obecnie otrzymał lek Imbruvica, niestety nie...
Czy wcześniak wystawiający język oznacza upośledzenie umysłowe?
Witam.
W mojej rodzinie urodził się wcześniak (25 tc, 460 g). W tym momencie ma 1.5 r. Raczkuje,naśladuje proste czynności. Jednak bardzo często wystawia język. Moja mama twierdzi, że to sygnały uposledzenia. Czy to jest możliwe? Czy istnieją jakieś choroby (np. Genetyczne), które mogą się tak objawiać?
Czy podane choroby świadczą o obciążeniach genetycznych w rodzinie?
Mam padaczkę lekooporną oraz cyklofrenię.Moje pierwsze dziecko nie pamięta dzieciństwa.Drugie miało opóźniony rozwój.Trzecie ma zespół aspergera ,padaczkę oraz osobowość borderline. Natomiast u wnuczki pojawił się również asperger a wnuk choruje od dziecka na autyzm.Czy zawiniły jakieś złe geny?Jaka jest przyczyna tych chorób i czy one są dziedziczne?
Co oznacza wynik USG genetycznego u 38-latki?
Witam, mam 38 lat,wynik usg genetycznego z 13 tc-NT 3.04 mm, omphalocele ( zawiera jelita i wątrobę) pęcherz moczowy 7,2 mm widoczne pielektazje w obu nerkach,NB 2,41 mm. Do tego badanie dopplerowskie -przepływ wsteczny. Bardzo proszę o odp jaką chorobę...
Jak długo może przeżyć płód z wadami genetycznymi?
Witam jestem w 13 tygodniu ciąży bliźniaczej, pierwsze bliźnięta rozwija się prawidłowo, u drugiego niestety jest bardzo dużo wad, agnezja DV, przerosniete serce, zarośnięte rączki, nie zamknięta klatka piersiowa, różnica wielkości główki do reszty ciała wynosi 2 tyg. Pytanie jak...
Czego objawem są palce pałeczkowate?
mój syn ma od wieku dorastania palce pałeczkowate.....obecnie ma 35 lat!
Właśnie przeczytałam ,ze może to być objawem wielu możliwych schorzeń...
Gdzie powinien się zgłosić,żeby sprawdzić organizm ,czy coś mu dolega.......?!
Proszę o pomoc .....jestem straszliwie zaniepokojona....
Popularne tematy
Wole proste
•
Andropauza
•
Ginekologia
•
Przysadka mózgowa
•
Nadmierne owłosienie
•
Wole tarczycy
•
Planowanie ciąży
•
Hiperaldosteronizm
•
Zaburzenia miesiączkowania
•
Brak okresu
•
Hipogonadyzm
•
Zespół Cushinga
•
Badanie FSH
•
Choroba Gravesa-Basedowa
•
Hormonalna terapia zastępcza
•
Skąpe miesiączki
•
Niedoczynność jąder
•
Napadowe czerwienienie się (rumień) twarzy
•
Zespół policystycznych jajników
•
Łysienie
•
Estradiol
•
Choroba Plummera
•
Hiperprolaktynemia
•
Choroba Glińskiego-Simmondsa