Twój przewodnik po zdrowiu

Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
Rozpocznij
7 6 7 , 2 0 1

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Choroby genetyczne: Pytania do specjalistów

Dlaczego mimo starań nie mogę się pozbyć żadnego kilograma?

Dzień dobry, w czasie 3 lat przytyłam 20 kg. W ostatnich miesiącach stosowałam rozpisaną przez dietetyka dietę odchudzająca, po której przybyło mi kilka kilogramów, choć po kilku miesiącach metabolizm miał pomóc ruszyć. Obecnie jem więc ok. 800 kilokalorii dziennie, bo... Dzień dobry, w czasie 3 lat przytyłam 20 kg. W ostatnich miesiącach stosowałam rozpisaną przez dietetyka dietę odchudzająca, po której przybyło mi kilka kilogramów, choć po kilku miesiącach metabolizm miał pomóc ruszyć. Obecnie jem więc ok. 800 kilokalorii dziennie, bo na tej ilości kalorii przynajmniej nie tyję. Żyje dość aktywnie - kilka razy w tygodniu wykonuję ćwiczenia siłowe, 3 razy w tygodniu interwały, 3 razy w tygodniu kardio, do tego 2 razy w tygodniu ćwiczę z trenerem personalnym. Generalnie jestem na siłowni od poniedziałku do piątku od wielu tygodni. Do tego sporo jeżdżę rowerem - przeciętna trasa to 30-40 km, choć bywa, że czasem w ciągu dnia robię ponad 100 km. Ogólnie jestem w bardzo dobrej kondycji fizycznej - można rzec, że jestem wysportowaną grubą kobietą. Intensywność moich ćwiczeń jest dla mnie optymalną - zawsze sporo trenowałam i nigdy nie dochodziło do przetrenowania. W okresach, kiedy dłużej nie trenuję ( np. z powodu ciągnącej się infekcji) mam zbyt wysokie OB, jednak po powrocie do treningów wszystko wraca do normy. Mam również za dużo żelaza we krwi (wykluczono chorobę genetyczną, zaś wyniki wątrobowe, włącznie z fibroskanem, są idealne). Obecnie mam objawy menopauzy, nie mogę jednak brać HTZ. Jestem też po terapii jodem radioaktywnym z powodu guzów nadczynnych. Chormony tarczycy w normie. Mam 168 wzrostu, 45 lat, ważę 81 kg. W pasie mam 104 cm - zdecydowanie za dużo. Nie wiem, co mogę jeszcze zrobić, by pozbyć się nadwagi. Mimo ciężkiej pracy nad sylwetką nie udaje mi się pozbyć nawet pół cm ani pół kg. Jedynym efektem jest zatrzymanie dalszego tycia. Powinnam zrobić może jakieś badania? Jeśli tak, to jakie? I do kogo mogłabym udać się w celu otrzymania pomocy?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot

Na ile bliskie jest to pokrewieństwo pod względem genetycznym?

Pokrewieństwo a genetyka.  Okazało się że jestem spokrewniony z moim partnerem i teraz cała ta sytuacja "nie daje mi spać", nie wiem czy moje obawy są podstawne. Pokrewieństwo wygląda następująco od strony ojców wspólni prapradziadkowie (pradziadek i prababcia byli rodzeństwem)... Pokrewieństwo a genetyka.  Okazało się że jestem spokrewniony z moim partnerem i teraz cała ta sytuacja "nie daje mi spać", nie wiem czy moje obawy są podstawne. Pokrewieństwo wygląda następująco od strony ojców wspólni prapradziadkowie (pradziadek i prababcia byli rodzeństwem) natomiast od strony matek wspólnii praprapradziadkowie (tutaj wiem że prababcie były kyzynkami) i teraz moje pytanie na ile to jest bliskie pokrewieństwo pod względem genetycznym oraz jak duże jest ryzyko problemów genetycznych przy takim pokrewieństwie.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot

Problem z oddychaniem u 4-miesięcznego synka

Witam mam synka który ma 4 miesiące Nadal leży w szpitalu urodził się wcześniak 32 tygodniu i ma problem z oddychaniem to znaczy jak był mały to na masce tak zwanym Niwy wytrzymał 3 tygodnie po czym musiał zostać zaintubowany... Witam mam synka który ma 4 miesiące Nadal leży w szpitalu urodził się wcześniak 32 tygodniu i ma problem z oddychaniem to znaczy jak był mały to na masce tak zwanym Niwy wytrzymał 3 tygodnie po czym musiał zostać zaintubowany ze względu na refluks i przepuklinę ślizgową natomiast po operacji ulewanie znikło a występuje problem z oddychaniem został intubowany po czym wytrzymał tylko 12 godzin na nieinwazyjne Niwy natomiast jakiś zaintubowany jest bardzo zadowolony wszystkie badania które ma robione wykluczają jakiekolwiek choroby nawet badanie genetyczne nic nie wykazało moje pytanie brzmi jakie badanie można wykonać aby sprawdzić przewód oddechowy od jamy ustnej do płuc chyba że doradzicie coś innego Lekarze już Rozkładają ręce bo nawet oni nie dają sobie rady
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Konstanty Dąbski
Lek. Konstanty Dąbski

Problem z oddychaniem u 4-miesięcznego synka - co robić?

Witam mam synka który ma 4 miesiące Nadal leży w szpitalu urodził się wcześniak 32 tygodniu i ma problem z oddychaniem to znaczy jak był mały to na masce tak zwanym Niwy wytrzymał 3 tygodnie po czym musiał zostać zaintubowany... Witam mam synka który ma 4 miesiące Nadal leży w szpitalu urodził się wcześniak 32 tygodniu i ma problem z oddychaniem to znaczy jak był mały to na masce tak zwanym Niwy wytrzymał 3 tygodnie po czym musiał zostać zaintubowany ze względu na refluks i przepuklinę ślizgową natomiast po operacji ulewanie znikło a występuje problem z oddychaniem został intubowany po czym wytrzymał tylko 12 godzin na nieinwazyjne Niwy natomiast jakiś zaintubowany jest bardzo zadowolony wszystkie badania które ma robione wykluczają jakiekolwiek choroby nawet badanie genetyczne nic nie wykazało moje pytanie brzmi jakie badanie można wykonać aby sprawdzić przewód oddechowy od jamy ustnej do płuc chyba że doradzicie coś innego Lekarze już Rozkładają ręce bo nawet oni nie dają sobie rady. Nadmienię że wszystko w szpitalu jest sterylny jednorazowo używane i wyrzucane. Chodzi mi bardziej o konsultacje neonatologiczna
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Konstanty Dąbski
Lek. Konstanty Dąbski

Czy należy wykonać badania tarczycowe?

Brałem Proviron 25 mg, 6 dni po 25 mg, 7 dni po 50 mg, moje SHBG poszło w dół, czy to problem z tarczycą ? moja stagnacja która była przez dobre 6 miesięcy, została zażegnana w trakcie brania provironu, poprawiło... Brałem Proviron 25 mg, 6 dni po 25 mg, 7 dni po 50 mg, moje SHBG poszło w dół, czy to problem z tarczycą ? moja stagnacja która była przez dobre 6 miesięcy, została zażegnana w trakcie brania provironu, poprawiło mi się samopoczucie, libido, wyniki siłowe, i co ważne cofnęła mi się choroba genetyczna tzn wysiewy łuszczycy, byłem z tym u lekarza wiele się nie dowiedziałem żadnego skierowania na badania, dostałem receptę na 3 paczki provironu 25, którego nie ma u mnie w żadnej aptece. Dodam że jako młody chłopak miałem problemy z siłą mięśniową. Przez długi czas zmagałem się z słabym samopoczuciem, i generalnie jak wstawałem to miałem ochotę dosypiać, po provironie wiele się zmieniło. Proviron pomógł mi odblokować organizm takie mam wrażenie i generalnie siła poszła do przodu w trakcie jego brania. teraz go nie biorę bo się skończył i szczerze mówiąc znów wracam do stagnacji. Zrobić badania pod tarczycę TSH,ft4,ft3, antyTPO,antyTG, androstendion (DHEA), (DHEA-S) i wolny testosteron ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot

Czy niskie PAPP-A oznacza choroby genetyczne?

Witam. Zrobiłam badanie krwi testu papp-a wynik 0.975 mlU/ml I hcg-beta 15.03. I trochę się przerwziłam że papp-a jest trochę niskie. Czy to oznacza jakieś choroby genetyczne?
odpowiada 1 ekspert:
 Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski

Czy nasz związek pod względem genetycznym jest zły?

Pytanie do genetyka. Jestem z dziewczyną od 2 lat i byliśmy dla siebie totalnie obcymi osobami a przynajmniej tak nam się wydawało. Jakiś czas temu dowiedzieliśmy się że jesteśmy w jakiś sposób krewnymi mianowicie od strony naszych ojców jesteśmy 3... Pytanie do genetyka. Jestem z dziewczyną od 2 lat i byliśmy dla siebie totalnie obcymi osobami a przynajmniej tak nam się wydawało. Jakiś czas temu dowiedzieliśmy się że jesteśmy w jakiś sposób krewnymi mianowicie od strony naszych ojców jesteśmy 3 kuzynostwem (pradziadkowie byli rodzeństwem) natomiast od strony matek jesteśmy 4 kuzynostwem (prapradziadkowie byli rodzeństwem). Chciałbym zapytać na ile takie pokrewieństwo jest daleki oraz czy pod względem genetycznym stanowi to jakiś problem jeśli chodzi o choroby genetyczne.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Czy polineuropatia jest dziedziczna?

Witam, mój ojciec , który ma 81 lat zachorował nagle teraz na polineuropatię zapalną demielinizacyjną. Czy ta choroba jest dziedziczna ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot

Jak mam interpretować te wszystkie badania w ciąży?

Proszę informację, robiłam badania prenatalne w dwunastym tygodniu ciąży i lekarz stwierdził obecność kości nosowej i przezierność karku NT mm. Robiłam również test z krwi PAPP-A wynik U/l, wolne B-hCG 27,98 IU/I. Po wykonaniu usg oraz padań z krwi wyszło... Proszę informację, robiłam badania prenatalne w dwunastym tygodniu ciąży i lekarz stwierdził obecność kości nosowej i przezierność karku NT mm. Robiłam również test z krwi PAPP-A wynik U/l, wolne B-hCG 27,98 IU/I. Po wykonaniu usg oraz padań z krwi wyszło niskie ryzyko chorób genetycznych u dziecka. Jestem teraz w 21 tyg. ciąży i robiłam badania prenatalne. Wszystkie parametry są dobre (czynność serca, ruchy płodu, kształt czaszki, kręgosłup, powłoki brzuszne kończyny, górne i dolne, obraz nerek pęcherza) tylko nos jest napisane hypoplastyczna kość nosowa. W zw. z tym ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka jest wysokie. Jak mam te wszystkie badania interpretować.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jarosław Maj
Lek. Jarosław Maj

Czy mam się martwić takim wynikiem badań prenatalnych?

Witam. Pisze w pewnej sprawie dotyczących badań prenatalnych a dokładnie o możliwość wystąpienia chorób genetycznych. Chodzi mi głównie o Zespół Downa ... Mam 22 lata. W moim wyniku wyszło ze prawdopodobieństwo wynosi 1:674 Czytając opinie w internecie osoby w wieku... Witam. Pisze w pewnej sprawie dotyczących badań prenatalnych a dokładnie o możliwość wystąpienia chorób genetycznych. Chodzi mi głównie o Zespół Downa ... Mam 22 lata. W moim wyniku wyszło ze prawdopodobieństwo wynosi 1:674 Czytając opinie w internecie osoby w wieku 30 lat maja takie wyniki jak ja ... czy mam się martwić?
odpowiada 1 ekspert:
 Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski

Niezrównoważenie genomu w postaci delecji krótkiego ramienia chromosomu 8

Witam. Z badań amniopunkcji stwierdzono niezrownowazenie genomu w postaci delecji krótkiego ramienia chromosomu 8 w regionie 8p23.1 o wielkości ~3,6Mpz(co oznacza ta wielkość?) .aberacja obejmuje region zespołu mikrodelecji 8p23. 1.prosze mi powiedzieć co to dokładnie za wada genetyczna? czym się... Witam. Z badań amniopunkcji stwierdzono niezrownowazenie genomu w postaci delecji krótkiego ramienia chromosomu 8 w regionie 8p23.1 o wielkości ~3,6Mpz(co oznacza ta wielkość?) .aberacja obejmuje region zespołu mikrodelecji 8p23. 1.prosze mi powiedzieć co to dokładnie za wada genetyczna? czym się objawia nigdzie nie mogę znaleźć informacji o tej wadzie. W rodzinie nigdy nie było żadnych wad genetycznych. Wcześniej na usg wykryto wadę serca(stąd też skierowanie na aminopunkcja) nie ustalono jeszcze dokładnie jaka to wada. Najprawdopodobniej ubytek miedzy komorowy lub niedomykalnosc zastawek Wszystkie inne parametry na usg wyszły dobre. Czy objawy takiego zespołu można zdiagnozować u płodu czy będzie można zauważyć dopiero po urodzeniu się dziecka?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Czy można zrobić badanie genetyczne w ciąży w kierunku choroby recklinhausena?

Witam. Czy mozna zrobic badanie genetyczne w ciazy w kierunku choroby recklinhausena , ja mam potwierdzona. U pierwszej corki z amniopunkcji kariotyp wyszedl prawidlowy ale po porodzie byla badana pepowina w kierunku tej choroby i zostala porwierdzona i pytanie czy w ciazy tez jakos mozna to wykryc.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Czy możliwe że dziecko będzie miało wadę genetyczną?

Mam 38 lat jestem 3 miesiącu ciąży badania prenatalne USG wynik wyszedł dobrze a z krwi wyszedł zły lekarz powiedziała że moje córeczka będzie miała chorobę dziedziczno ma czy z krwi można potwierdzenić na 100% że będzie chore mają zrobić... Mam 38 lat jestem 3 miesiącu ciąży badania prenatalne USG wynik wyszedł dobrze a z krwi wyszedł zły lekarz powiedziała że moje córeczka będzie miała chorobę dziedziczno ma czy z krwi można potwierdzenić na 100% że będzie chore mają zrobić mi badania płyn płodowy jestem załamana ?
odpowiada 1 ekspert:
 Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski

Co oznacza galaktozemia?

Witam co to jest za choroba galaktozemia ?
odpowiada 1 ekspert:
 Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski

Czy cukrzycę można odziedziczyć?

Dzien dobry Chciałabym zapytać czy cukrzyca jest chorobą dziedziczną? W rodzinie mojego chłopaka występowała cukrzyca chorował na nią Jego ojciec , bardzo się boję że mój chłopak może zachorować, Kocham go i martwię się o Jego zdrowie dlatego tez chciałabym... Dzien dobry Chciałabym zapytać czy cukrzyca jest chorobą dziedziczną? W rodzinie mojego chłopaka występowała cukrzyca chorował na nią Jego ojciec , bardzo się boję że mój chłopak może zachorować, Kocham go i martwię się o Jego zdrowie dlatego tez chciałabym zapytać czy jest jakiś sposób żeby zapobiec ewentualnemu wystąpieniu tej choroby u mojego chłopaka w przyszłości? Na co zwrócić uwagę? Jakie badania robić żeby był pod stałą kontrolą? Badać poziom cukru? ograniczyć spożywanie cukru? On bardzo lubi słodycze czy moga mu zaszkodzić i doprowadzić do cukrzycy? bardzo się martwię o Niego , chciałabym go uchronić przed tą chorobą na wszelkie sposoby, bardzo prosze mi powiedzieć co mam robić ? jakie pokarmy powinien spożywać by zapobiec tej chorobie, a może jakieś suplementy diety mógłby stosować? Czy powinien spożywać duże ilości warzyw i owoców by uchronić się przed cukrzycą? Jak dbać o trzustkę której sprawne działanie może przecież zapobiec powstawaniu cukrzycy? Za odpowiedz wszelkie wskazówki i pomoc z góry serdecznie dsziękuję i pozdrawiam odpowiadającego
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

U mojego brata wykryto chorobę genetyczna Zespół von Hippla-Lindaua

U mojego brata wykryto chorobę genetyczna Zespół von Hippla-Lindaua (VHL), badania genetyczne potwierdziły również wynik dodatni u Naszej matki. W związku z czym jeśli u mnie wynik jest ujemny, a gen jest dominujący recesywny chciałbym się upewnić: Czy moje dzieci... U mojego brata wykryto chorobę genetyczna Zespół von Hippla-Lindaua (VHL), badania genetyczne potwierdziły również wynik dodatni u Naszej matki. W związku z czym jeśli u mnie wynik jest ujemny, a gen jest dominujący recesywny chciałbym się upewnić: Czy moje dzieci są nie zagrożone chorobą genetyczna VHL (nie biorąc pod uwagę genów matki Naszych dzieci) ? Czy należy moim dzieciom również wykonać badania genetyczne w kierunku VHL ?
odpowiada 1 ekspert:
 Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski

Czy te plamki u syna mogą być związane z chorobą genetyczną nf1?

Witam, Syn od urodzenia posiada na nóżce plamę koloru kawa z mlekiem. Ostatnio zauważyłam na drugiej nóżce dwie kolejne małe plamki. Czy powinnam się niepokoić czy może być to powiązane z chorobą genetyczną nf1 ? Dziękuję za pomoc zdjęcie plamki https://scontent.fwaw5-1.fna.fbcdn.net/v/t1.15752-9/50592006_377580619685286_3811432112515448832_n.jpg?_nc_cat=107
odpowiada 1 ekspert:
 Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski

O czym świadczy kość nosowa hypoplastyczna u płodu?

Witam mam pytanie odnośnie oceny kości nosowej u płodu w 12tc 0 dni. Lekarz stwierdził brak kości nosowej - hypoplastyczna. Było to jedyne zastrzeżenie. Pozostałe parametry w tym przeziernosc karku jest w normie (NT=2,1) również narządy wewnętrzne w tym serce... Witam mam pytanie odnośnie oceny kości nosowej u płodu w 12tc 0 dni. Lekarz stwierdził brak kości nosowej - hypoplastyczna. Było to jedyne zastrzeżenie. Pozostałe parametry w tym przeziernosc karku jest w normie (NT=2,1) również narządy wewnętrzne w tym serce bez zastrzeżeń. Mam pytanie do eksperta, czy na podstawie tej oceny usg przez lekarza ryzyko wystąpienia u mojego dziecka choroby chromosomalnej typu Zespol Downa czy podobne jest bardzo duże? Czy istnieją jakieś statystyki mówiące o ile krotnie większe jest ryzyko wystąpienia aneuploidii w przypadku tylko tego jednego markeru (kość nosowa). Dodam że mam 26lat i jedno dziecko zupełnie zdrowe (synek 15miesiecy), nie mam przewlekłych chorób nie leczylam się na ciężkie choroby ,nie biorę leków, nie miałam też żadnych operacji, jest to moja druga ciąża (nie miałam poronień) zarówno w mojej rodzinie oraz rodzinie męża nie występowały żadne choroby genetyczne lub ciężkie schorzenia. Martwię się tą oceną lekarza bardzo chciałabym aby z dzieckiem było wszystko dobrze więc stąd moje pytanie o statystyki i szanse na urodzenie zdrowego dziecka mimo takiej oceny usg. Każdej osobie dziękuję za udzielenie odpowiedzi i pomoc
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Co oznacza wynik amniopunkcji u 32-latki?

dostalam wynik aminopunkcji prazki gtg liczba analizowanych metafaz 15 rozdzielczosc prazkowania wymagana 450-500 Rozdzielczosc prazkowania uzyskana 450-500 Wynik wg ISCN 46XY
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot

Czy geny wpływają na długość życia?

Witam. Czy wiek życia można odziedziczyć po rodzicach? Np. Jeśli moja mama jest podobna bardziej do swojego taty niż mamy a jej tata zmarł w wieku 61 lat natomiast mama w wieku 75 to jakie jest prawdopodobieństwo, ze moja mama... Witam. Czy wiek życia można odziedziczyć po rodzicach? Np. Jeśli moja mama jest podobna bardziej do swojego taty niż mamy a jej tata zmarł w wieku 61 lat natomiast mama w wieku 75 to jakie jest prawdopodobieństwo, ze moja mama może żyć tyle co tata? Czy geny wpływają na długość życia? Czy mimo, ze mama jest podobna do swojego taty będzie żyć dłużej niż on?
odpowiada 1 ekspert:
 Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Patronaty