Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 6 , 6 8 3

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Zespół Downa: Pytania do specjalistów

Wyniki USG i testu PAPP-A a ryzyko wystąpienia zespołu Downa

Witam, w 12t6d ciąży miałam wykonywane usg genetyczne wyniki rewelacyjne ryzyko wystąpienia zespołu Downa 1:3000, dla pełnej pewności kolejnego dnia wykonałam test PAPPa, którego wyniki mnie załamały prawdopodobieństwo wystapienia ZD wzrosło 10 krotnie do 1:387. Lekarz zalecił wykonanie amniopunkcji przy... Witam, w 12t6d ciąży miałam wykonywane usg genetyczne wyniki rewelacyjne ryzyko wystąpienia zespołu Downa 1:3000, dla pełnej pewności kolejnego dnia wykonałam test PAPPa, którego wyniki mnie załamały prawdopodobieństwo wystapienia ZD wzrosło 10 krotnie do 1:387. Lekarz zalecił wykonanie amniopunkcji przy takiej rozbieżności w wynikach. Dodam iż wolne b-hcg wyniosło 149,7IIU/l 4,229 MoM a PAAPa 3,630 IU/l 0,833 MoM Proszę o interpretację wyników badań. Czy należy wykonać test harmony? Dz.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Izabela Ławnicka
Lek. Izabela Ławnicka

Odleżyna na kości ogonowej i silny ból

Witam.Mam pytanie dotyczące osoby głęboko niepełnosprawnej (zespół downa,I grupa).Otóż z powodu siedzącego trybu życia zrobiła się jej odlezyna na kości ogono wej (na bieżąco leczona).Problemem jest ból towarzyszacy odlezynie.Dziewczyna nie jest w stanie komunikować się słownie,ale aż płacze... Witam.Mam pytanie dotyczące osoby głęboko niepełnosprawnej (zespół downa,I grupa).Otóż z powodu siedzącego trybu życia zrobiła się jej odlezyna na kości ogono wej (na bieżąco leczona).Problemem jest ból towarzyszacy odlezynie.Dziewczyna nie jest w stanie komunikować się słownie,ale aż płacze z bólu.Żadne nurofeny,ibupromy i podobne środki nie pomagają.Proszę mi podpowieć co można jej podać przeciwbolowo,bo dziewczyna bardzo cierpi właściwie nie rozumiejąc dlaczego (waży 35 kilo)
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jacek Ławnicki
Lek. Jacek Ławnicki

Poziom beta HCG w 3 tygodniu i 6 dniu ciąży

Witam, bardzo proszę o informację, czy poziom beta hcg 407,80 mIU/ml nie jest za wysoki jak na 3 tydzień i 6 dzień ciąży? Do 3 tygodnia ciąży norma wynosi tylko 50 mIU/ml, a więc u mnie jest znacznie powyżej normy.... Witam, bardzo proszę o informację, czy poziom beta hcg 407,80 mIU/ml nie jest za wysoki jak na 3 tydzień i 6 dzień ciąży? Do 3 tygodnia ciąży norma wynosi tylko 50 mIU/ml, a więc u mnie jest znacznie powyżej normy. Proszę o szczerą odpowiedź, bo mam 32 lata i boję się zwiększonego ryzyka wystąpienia zespołu Downa i innych wad płodu, a zbyt wysoki poziom beta hcg może przecież oznaczać zespół Downa. Wiek mojej ciąży 3 tydzień i 6 dzień znam precyzyjnie z monitoringu i testów owulacyjnych.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Izabela Ławnicka
Lek. Izabela Ławnicka

Przepuklina powłok jamy brzusznej u niepełnosprawnego dziecka

Witam! U mojego niepełnosprawnego 31l. syna (zespół Downa), lekarz zdiagnozował za pomocą USG powłok j.brzusznej przepuklinę wielk. 44 mm z wrotami 9 mm. Czy jest potrzeba natychmiastowej operacji? Czy można ją wykonać laparoskopowo? Mieszkamy w Sosnowcu, czy każdy... Witam! U mojego niepełnosprawnego 31l. syna (zespół Downa), lekarz zdiagnozował za pomocą USG powłok j.brzusznej przepuklinę wielk. 44 mm z wrotami 9 mm. Czy jest potrzeba natychmiastowej operacji? Czy można ją wykonać laparoskopowo? Mieszkamy w Sosnowcu, czy każdy szpital z oddziałem chirurgicznym wykona taki zabieg w ten sposób? Bardzo jestem zmartwiona, jak syn będzie zachowywał się przed i po zabiegu. On nie wszystko rozumie i boi się służb medycznych. Proszę o radę. Zatroskana matka.
odpowiada 3 ekspertów:
Mgr Magdalena Golicz
Mgr Magdalena Golicz
 Piotr Bochański
Piotr Bochański
Mgr Dawid Karol Kołodziej
Mgr Dawid Karol Kołodziej

Badania hormonalne osoby z Zespołem Downa

Witam, odebrałam dzisiaj wyniki badań tarczycy mojego syna z zespołem Downa, który ma 24 lata , są one następujące: TSH 3 Generacja: 3,81ulU/ml, oraz anty-TPO (ICD-9: O09) : 5 IU/ml ( zakres referencyjny 0-34 ). Proszę o interpretację. Nadmieniam, że syn nie ma typowych objawów niedoczynności tarczycy, po za niewielką nadwagą.
odpowiada 2 ekspertów:
Dr n. med. Ryszard Anielski
Dr n. med. Ryszard Anielski
Lek. Beata Babińska-Olejniczak
Lek. Beata Babińska-Olejniczak

Ognisko hiperechogeniczne w 20. tygodniu ciąży

Witam, w20 tygodniu ciąży wykonałam USG w specjalistycznej klinice. Wszystkie narządy wykształcone były prawidłowo, jednak w komorze serca lekarz wykrył ognisko hiperechogeniczne. oprócz tego wszystkie wymiary były o tydzień za małe, ale tym lekarz kazał się nie przejmować. Doda,, ze... Witam, w20 tygodniu ciąży wykonałam USG w specjalistycznej klinice. Wszystkie narządy wykształcone były prawidłowo, jednak w komorze serca lekarz wykrył ognisko hiperechogeniczne. oprócz tego wszystkie wymiary były o tydzień za małe, ale tym lekarz kazał się nie przejmować. Doda,, ze szerokość fałdu karkowego w 20 tygodniu wynosiła 3,4mm. Obecnie w 23 tyg. ognisko nadal jest a dziecko dosyć wolno rośnie(nieco powyzej 10 centyla).Czy powinnam obawiać się wad genetycznych takich jak zespół Downa?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Krzysztof Szmyt
Lek. Krzysztof Szmyt

Mutacja genu a ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa

Witam, mam 25 lat mam mutacje mthfr heterozygota C776T i A1298C mąż ma homozygote A1298C. Siostra z taką mutacją jak moja urodziła dziecko z zespołem downa. Czy moje dziecko też ma wieksze prawdopodobieństwo na taka lub inną chorobę? Co... Witam, mam 25 lat mam mutacje mthfr heterozygota C776T i A1298C mąż ma homozygote A1298C. Siostra z taką mutacją jak moja urodziła dziecko z zespołem downa. Czy moje dziecko też ma wieksze prawdopodobieństwo na taka lub inną chorobę? Co brać przed zajściem w ciąże żeby tego unikąć, czy wogóle się da? Co kombinacja takiej mutacji wogóle oznacza dla mnie i mojego dziecka. Nie jestem jeszcze w ciąży, boje sie słyszałam o kwasie foliowym w metylowanej formie i B12 w formie kobalaminy co to znaczy?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Chęciński
Lek. Paweł Chęciński

Prawidłowa temperatura u 3-letniego dziecka

witam chciałam zapytac jaki jest prawidlowy zakres temperatury ciała u 3 letniego dziecka? czy temp. do 37.5 C uznaje sie za jeszcze prawidlowa czy juz stan podgorczkowy? Moja corka przewaznie ma ok 36.5 rano i póznym wieczorem jednak w ciagu... witam chciałam zapytac jaki jest prawidlowy zakres temperatury ciała u 3 letniego dziecka? czy temp. do 37.5 C uznaje sie za jeszcze prawidlowa czy juz stan podgorczkowy? Moja corka przewaznie ma ok 36.5 rano i póznym wieczorem jednak w ciagu dnia ma od 36.9 do 37.2 i ma ta wielszos swojego zycia dodam ze wszystkie badania krwi, kału, płuc i jamy brzusznej ok. Corka na zespół Downa jest uczulona na kurczka, jajo i mleko, poza tym ma niske WBC ( zawsze w dolej granicy) czy to moze byc przyczyna ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Izabela Ławnicka
Lek. Izabela Ławnicka

Wynik badania USG ciąży a Zespół Downa

witam na badaniu usg mam trochę nie pokojące wyniki. aktualny wiek według miesiączki to 36 6 położenie płodu miednicowe, bpd =94.9mm, hc=324,5 mm, ac=340,7 mm, fl=67,1 mm, chyba ma za krótką kośc udową a ponadto wykryto dopiero w 3 trymestrze... witam na badaniu usg mam trochę nie pokojące wyniki. aktualny wiek według miesiączki to 36 6 położenie płodu miednicowe, bpd =94.9mm, hc=324,5 mm, ac=340,7 mm, fl=67,1 mm, chyba ma za krótką kośc udową a ponadto wykryto dopiero w 3 trymestrze punkt hyperechogenny czy to oznacza ze dziecko może mieć zespół downa.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Izabela Ławnicka
Lek. Izabela Ławnicka

Syndrom Downa u dziecka a brak zmian w wyglądzie

dobry wieczor,mam pytanie odnosnie mojego miesiecznego synka.Lekarze stwierdzili u niego syndrom dawna,lecz my jak i wszyscy nasi znajomi i rodzina nie widzimy zadnych zmian w jego wygladzie.Martwi mnie tylko to ,ze gdy Maly placze ma bardzo zgrubiale gorne powieki,czy to... dobry wieczor,mam pytanie odnosnie mojego miesiecznego synka.Lekarze stwierdzili u niego syndrom dawna,lecz my jak i wszyscy nasi znajomi i rodzina nie widzimy zadnych zmian w jego wygladzie.Martwi mnie tylko to ,ze gdy Maly placze ma bardzo zgrubiale gorne powieki,czy to jest ten objaw?pediatra mowil ze ma zatkane kanaliki,musze zaznaczyc ,ze zaraz po ur.jest problem z jego oczkami,byly zaropiale i lzawiace.Teraz juz nie lzawia lecz oczka sa nadal nabrzmiale.dziekuje za odp.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Karina Kachlicka
Lek. Karina Kachlicka

Częste zaparcia u dziecka z Zespołem Downa

Witam ma dziecko z zespolem downa ma czesto zaparcia czy mozna mu podawac gruszke pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Mgr inż. Ewa Ceborska-Scheiterbauer
Mgr inż. Ewa Ceborska-Scheiterbauer

Osłabienie w trakcie poruszania się u 15-letniego syna z Zespołem Downa

Co może być mojemu synowi. Ma 15 lat .Niedoczynnośc tarczycy, leczoną.Padaczkę leczoną.Serce zdrowe.Ma zespół Dovna, choć jest bardzo dobrze rozwinięty.Często ma jak to mówi pauzy w kończynach dolnych.Tz. idąc na chwile jakby słabnie i zatrzymuje się w maszu.Po chwili kontynuuje marsz.Bardzo mnie to niepokoji.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Izabela Ławnicka
Lek. Izabela Ławnicka

Dziecko urodzone z podejrzeniem zespołu Downa i mukowiscydozą

Jestem zdrowa, mój partner jest zdrowy, w ani mojej,ani partnera rodzinie nie ma żadnych wad genetycznych, ale u naszego synka podejrzewali zespół downa i mukowiscydozę. Niestety nie dowiemy się nigdy czy te podejrzenia były trafne ponieważ synek nie żyje. Dlaczego... Jestem zdrowa, mój partner jest zdrowy, w ani mojej,ani partnera rodzinie nie ma żadnych wad genetycznych, ale u naszego synka podejrzewali zespół downa i mukowiscydozę. Niestety nie dowiemy się nigdy czy te podejrzenia były trafne ponieważ synek nie żyje. Dlaczego mimo tego, że w naszych rodzinach nie ma takich przypadków, to właśnie nasz synuś urodził się taki chory? Wydaje mi się, że przed planowaniem drugiej ciąży powinniśmy się zbadać.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jarosław Maj
Lek. Jarosław Maj

Ryzyko urodzenia dziecka z chorobą Downa w wyniku badaniu

Badanie planetarne wykryło że jest ryzyku urodzenia dziecka z chorobą downa. Jaka jest szansa że dziecko będzie zdrowe ? Jak wykluczyć że dziecko będzie chore ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Małgorzata Horbaczewska
Lek. Małgorzata Horbaczewska

Otwarta buzia w USG 3D u dziecka

Witam, byłam wczoraj na usg połówkowym w 21 tyg. Na badaniu niby wszystko ok, ale zmartwiło mnie to, że kiedy oglądaliśmy dziecko w 3d to miało praktycznie ciągle otwartą buzię. Czy to jest normalne? Czy jest to jakaś cecha dziecka z zespołem downa?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Izabela Ławnicka
Lek. Izabela Ławnicka

Ryzyko Zespołu Downa z testów PAPP-A

Witam.jestem w 29 tygodniu ciazy.ciagle sie martwie bo z testow pappa wyszlo mi ryzyko zespolu downa 1:256,mjmo ze usg bylo piekne jak i teraz dzidziusvrozwija sie ksiazkowo.czym moze byc spowodowane wysokbie beta hcg w 12 tygodniu ciazy co wplywa na... Witam.jestem w 29 tygodniu ciazy.ciagle sie martwie bo z testow pappa wyszlo mi ryzyko zespolu downa 1:256,mjmo ze usg bylo piekne jak i teraz dzidziusvrozwija sie ksiazkowo.czym moze byc spowodowane wysokbie beta hcg w 12 tygodniu ciazy co wplywa na zly wynik pappa?dodam,ze mam chora tarczyce,ktora lecze od 6 tygodnia ciazy.czy tarczyca mogla miec wplyw na zly wynik?pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Izabela Ławnicka
Lek. Izabela Ławnicka

Czy poziom beta hcg 407,80 mIU/ml nie jest za wysoki jak na 3 tydzień?

Witam, bardzo proszę o informację, czy poziom beta hcg 407,80 mIU/ml nie jest za wysoki jak na 3 tydzień i 6 dzień ciąży? Do 3 tygodnia ciąży norma wynosi tylko 50 mIU/ml, a więc u mnie jest znacznie powyżej normy.... Witam, bardzo proszę o informację, czy poziom beta hcg 407,80 mIU/ml nie jest za wysoki jak na 3 tydzień i 6 dzień ciąży? Do 3 tygodnia ciąży norma wynosi tylko 50 mIU/ml, a więc u mnie jest znacznie powyżej normy. Proszę o szczerą odpowiedź, bo mam 32 lata i boję się zwiększonego ryzyka wystąpienia zespołu Downa i innych wad płodu, a zbyt wysoki poziom beta hcg może przecież oznaczać zespół Downa. Wiek mojej ciąży 3 tydzień i 6 dzień znam precyzyjnie z monitoringu i testów owulacyjnych.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Dariusz Zaryjewski
Lek. Dariusz Zaryjewski

Ranne wybudzenia i zanik świadomości u osoby z zespołem Downa

syn ma Zespol Downa w tym roku juz 2 raz pomiedzy 4 rano a5 budzi sie jakby chcial siku wydaje takie dziwne okrzyki traci swiadomosc zsikuje sie prezy sie ale nie ma drgawek jak go pytam po czasie to mowi... syn ma Zespol Downa w tym roku juz 2 raz pomiedzy 4 rano a5 budzi sie jakby chcial siku wydaje takie dziwne okrzyki traci swiadomosc zsikuje sie prezy sie ale nie ma drgawek jak go pytam po czasie to mowi ze wstaje i kreci mu sie w glowie Bylam skierowana do nurologa zrobionoTK glowy b/z orazEEG b/za on dzis znowu o 5 rano wstal nie mozna bylo sie z nim porozumieci oczywiscie sie z sikal byly omdlenia prosze poradzic gdzie mam sie z nim udac do jakiego specjalisty?
odpowiada 2 ekspertów:
dr n. med Monika Łukaszewicz
dr n. med Monika Łukaszewicz
Mgr Anna Suligowska
Mgr Anna Suligowska

Analiza krwi i TSH 6-latki z Zespołem Downa

Witam! proszę o wstępne rozpoznanie, bo się denerwuję wynikami mojej córeczki, a na wizytę do specjalisty muszę poczekać. Chodzi o wyniki analizy krwi i TSH. Hemoglobina- 14,3; Hematokryt-40,9; MCV- 88,3. TSH- 6,26. Dodam, że mała ma... Witam! proszę o wstępne rozpoznanie, bo się denerwuję wynikami mojej córeczki, a na wizytę do specjalisty muszę poczekać. Chodzi o wyniki analizy krwi i TSH. Hemoglobina- 14,3; Hematokryt-40,9; MCV- 88,3. TSH- 6,26. Dodam, że mała ma 6 lat i Zespół Downa. Przyjmuje na stałe Eutyrox. Przyjmuje dużo płynów, je normalnie. Ale ostatnio szybko zasypia i rano nie mogę jej dobudzić (ok. 7-8). Lekarz rodzinny nie widzi problemu, ale ja jestem niespokojna. Proszę o opinię.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Beata Babińska-Olejniczak
Lek. Beata Babińska-Olejniczak

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa

Witam! Moje wyniki badań w 12 tyg. + 1dzień wg CRL to: FHR-163ud/min; CRL-55,6mm; NT-1,90mm; kość nosowa obecna; przepływ na zastawce trójdzielnej: prawidłowy wolne beta-HCG-65,55IUI/I odpowiada 2,123 MoM; PAPP-A 0,890 IU/I odpowiada 0,371MoM; 4.11.2014r. skończę 36 lat,masa ciała:... Witam! Moje wyniki badań w 12 tyg. + 1dzień wg CRL to: FHR-163ud/min; CRL-55,6mm; NT-1,90mm; kość nosowa obecna; przepływ na zastawce trójdzielnej: prawidłowy wolne beta-HCG-65,55IUI/I odpowiada 2,123 MoM; PAPP-A 0,890 IU/I odpowiada 0,371MoM; 4.11.2014r. skończę 36 lat,masa ciała: 75kg.; rodność:2(córki zdrowe); nie palę, nie mam cukrzycy nadciśnienia; Proszę o podanie jakie jest moje ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa? Jakie jeszcze można wykonać badania nieinwazyjne w tym kierunku?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jarosław Maj
Lek. Jarosław Maj
Patronaty