Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 6 , 6 9 0

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Badanie cytogenetyczne: Pytania do specjalistów

Co oznacza wynik badania cytogenetycznego po poronieniu?

Dzień dobry. Poroniłam w 8 tc. Wynik badania cytogenetycznego: Liczba kariotypowanych mitoz 2, Kariotyp nieprawidłowy męski 45,XY.der(8,15)(q10;q10)[10]/46,XY [5]. W materiale występują komórki z prawidłowym i nieprawidłowym kariotypem. Barwienie metodą GTG-450prążków. Co oznacza ten wynik, dlaczego są dwa różne kariotypy? Czy mogę prosić o
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Co oznacza wynik badania cytognenetyczego?

Witam. Prosze o interpretację wyniku badania cytogenetycznego. Metoda badania: GTG, liczba ocenianych prążków: 15, stopień rozdzielczości prążków: ok. 450. Kariotyp: 47, XX, 21 KOBIETA prawie 38lat, a mąż 50lat
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Co oznacza wynik badania cytogenetycznego?

Witam jestem po 3 poronieniu robiłam badania genetyczne dzisiaj dostałam0 wynik badań krwi nie bardzo rozumiem opis. Stosowane rutynowo w badaniach cytogenetycznych techniki prazkowe nie dają gwarancji wykrycia występujących kiekiedy małych aberracji chromosomowych ani przypadków mozaikowosci z niewielkim odsetkiem komórek nieprawidłowych.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot

Co oznacza mój wynik badania cytogenetycznego?

Proszę o ocenę wyniku cytogenetycznego:46XY.ish Yp11.3(SRY )[11].Komentarz diagn. W badanym materiale,przy użyciu w/w sondy,stwierdzono obecność genu SRY. Zgóry dziękujęi pozdrawiam.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Czy badanie cytogenetyczne może wykryć te schorzenia?

Czy badanie cytogenetyczne płynu owodniowego może wykryć rozszczep kręgosłupa lub przepuklinę oponową rdzeniową
odpowiada 1 ekspert:
 Redakcja abcZdrowie
Redakcja abcZdrowie

Interpretacja wyniku badania cytogenetycznego

Witam.Oto rozpoznanie:C92.0 Ostra białaczka szpikowaRUNx1-RUNX1T1 (+) CBF-MYH11 (-) FLT3-ITD(-) 45, X.-Y, t (8;21) [20], 46, xy [1]. wynik badania cytogenetycznego techniką GTG 45xy,der(1)(11gter->11g13::1p12->1gter)+der(1)(1pter->1p12),+der(1)(1pter->1p12),-4,del(5)(q12),der(5)(5pter->5q33::7),add(6)(q27),del(7)(p21),-11,-11,add(13)(p11,2)-14,der(17)(17p11,1->17gter::11q13->11qtw),der(19)(11qter->11q13::19pter->19qter),+mar,+dmin[5]/46XY[6].Proszę o wytłumaczenie i grupę ryzykaPOZDR
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Baljon
Lek. Paweł Baljon

Obecne pojedyncze, drobne płaty normotypowych komórek nabłonka wyściółki przewodzików sutka

Witam! bardzo proszę o interpretacjię mojego badania cytologicznego guzka piersi prawej BACC 52/16p .Z nakłucia uzyskano kilka kropel zielonkawego płynu .Mikroskopowo;wśród rozproszonych elementów morfotycznych krwi obwodowej obecne pojedyncze ,drobne płaty normotypowych komórek nabłonka wyściółki przewodzików sutka i normotypowych komórek apokrynowych .Obecności komórek atypowych nie stwierdza się .
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Igor Madej
Dr n. med. Igor Madej

Proszę o interpretację badania cytogenetycznego

Dzień dobry. Proszę o interpretację wyniku badania cytogenetycznego.Metoda badania GTG, liczba ocenianych prążków 15, stopień rozdzielczości prążków ok: 450 , Kariotyp: 47, XX, 21
odpowiada 1 ekspert:
 Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski

Czy z tych wyników można określić przyczynę zatrzymania akcji serduszka dziecka?

Witam bardzo proszę o informacje na temat mojego badania cytogenetycznego - liczba liczonych mitoz 20, liczba kariotypowanych mitoz 2, kariotyp żeński prawidłowy 46,xx ,preparaty barwione metoda gtg 450 prążków. Czy z tych wyników można określić przyczynę zatrzymania akcji serduszka dziecka?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Czy badanie genetyczne mutacji Leiden w genie F5 to takie samo badanie jak wykrywanie mutacji typu Leiden w genie czynnika V?

Dzień dobry! Od hematologa otrzymałam skierowanie na "Bad.genet. mutacji Leiden w genie F5 oraz wariantu 20210G>A w genie F2 (gen protrombiny) w zakrzepicy". W ramach mojego pakietu med. mam bezpłatne badania: "Wykrywanie mutacji typu Leiden w genie czynnika V"... Dzień dobry! Od hematologa otrzymałam skierowanie na "Bad.genet. mutacji Leiden w genie F5 oraz wariantu 20210G>A w genie F2 (gen protrombiny) w zakrzepicy". W ramach mojego pakietu med. mam bezpłatne badania: "Wykrywanie mutacji typu Leiden w genie czynnika V" i "Wykrywanie mutacji w genie protrombiny". Wg przedstawicieli sieci, nie są to te same badania i badań ze skierowania nie wykonać bezpłatnie. Czy możecie potwierdzić, że to są zupełnie inne badania czy to jest tylko kwestia nazewnictwa?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Analiza cytogenetyczna

Analiza cytogenetyczna(rozdzielczosc 300 prazkow) wykazala:kariotyp meski46XY.Jeden z chromosomow z grupy C, najprawdopodobniej chromosom9 pary wykazuje w regionie centromeru znaczny polimorfizm - najprawdopodobniej jest to zwiekszony blok heterochromatyczny bez znaczenia patologicznego. CO TO OZNACZA DLA MALENSTWA??????????
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Przezorność karkowa płodu w 12. tygodniu ciąży

Przezorność karkowa płodu. Witam!34 lata.Jestem w 12 tyg. 5 ciąży wg OM.Wyniki badania usg: FHR 174 ud/min.,CRL 54 mm,NT 2,30mm,BPD 14,0mm,Ductus Venosus PI 0,94,pępowina trójnaczynoiowa, kość nosowa obecna, anatomia płodu: czszka/mózg, kręgosłup, brzuch:obraz prawidłowy,żołądek, pęcherz... Przezorność karkowa płodu. Witam!34 lata.Jestem w 12 tyg. 5 ciąży wg OM.Wyniki badania usg: FHR 174 ud/min.,CRL 54 mm,NT 2,30mm,BPD 14,0mm,Ductus Venosus PI 0,94,pępowina trójnaczynoiowa, kość nosowa obecna, anatomia płodu: czszka/mózg, kręgosłup, brzuch:obraz prawidłowy,żołądek, pęcherz moczowy, ręce, stopy: widoczne,serce:czterojamowe, uwaga:widoczny obrzęk tułowia 0,7 mm.Bardzo się martwię, czy oznacza to,że może być jakaś wada genetyczna?Boję sie,że to zespół Downa...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jarosław Maj
Lek. Jarosław Maj

Wynik badania cytogenetycznego do oceny

Witam! Proszę o pomoc w odczytaniu wyniku badania cytogenetycznego. Opis wyniku- W 6 spośród 20 analizowanych metafaz stwierdzono obecność delecji w obrębie długiego ramienia chromosomu 5 pary del (5)(q13q31) oraz współwystępującą trisomię chromosomu 21. Pozdrawiam i z góry dziękuje za podpowiedz.
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Co oznacza wynik cytologii 21-letniej kobiety?

Witam odebrałam właśnie wyniki cytologi i moje wyniki mnie zaniepokoily. Czy mogę prosić o ich interpretację ? A. Jakość rozmazu nadaje się do oceny , liczne kom zapalne , Brak kom. Kanału szyjki macicy Obraz cytologiczny nieprawidłowy Zmiany odczynowe zapalne... Witam odebrałam właśnie wyniki cytologi i moje wyniki mnie zaniepokoily. Czy mogę prosić o ich interpretację ? A. Jakość rozmazu nadaje się do oceny , liczne kom zapalne , Brak kom. Kanału szyjki macicy Obraz cytologiczny nieprawidłowy Zmiany odczynowe zapalne i reparacyjne. Dodam że wspólzyje regularnie z jednym partnerem oraz biore tabletki antykoncepcyjne Vixpo. Pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Klaudia Kuśmierczuk
Lek. Klaudia Kuśmierczuk

Czy genetyk będzie mógł mnie leczyć testosteronem, jeśli jest w granicach normy?

Witam. Od lekarza POZ dostałem skierowanie do poradni genetycznej z rozpoznaniem Zespołu Klinefeltera. Wykonałem prywatnie badanie testosteronu z krwi, które wyniosło ok. 500 ng/dL. Czy w związku z powyższym lekarz genetyk będzie mógł mnie leczyć testosteronem, jeśli jest w granicach normy? Jakie jest prawdopodobieństwo zlecenia badania cytogenetycznego oznaczającego kariotyp?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Co oznacza opis badania cytogenetycznych?

witam.odebrała dzisiaj wynik badań cytogenetycznych.opis :Kariotyp prawidłowy żeński 46,XX-to u mnie,a u męża Kariotyp 46,XY-kariotyp prawidłowy męski.poza tym w obu opisach informacja,że badanie kariotypu nie wyklucza zmian submikroskopowych,mutacji punktowych oraz mozaikowości niewielkiego stopnia.Proszę o wyjaśnienie jak odczytać wynik. kilka miesięcy... witam.odebrała dzisiaj wynik badań cytogenetycznych.opis :Kariotyp prawidłowy żeński 46,XX-to u mnie,a u męża Kariotyp 46,XY-kariotyp prawidłowy męski.poza tym w obu opisach informacja,że badanie kariotypu nie wyklucza zmian submikroskopowych,mutacji punktowych oraz mozaikowości niewielkiego stopnia.Proszę o wyjaśnienie jak odczytać wynik. kilka miesięcy temu urodziłam dziecko z licznymi wadami płodowymi.niestety dziecko martwe.czy mogę bez obaw zajść w ciążę?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Czy warto sprawdzić kariotyp lepszą metodą?

Mam eunuchoidyzm,praktycznie wszystkie objawy,słaby rozwój płciowy,długość dolnej czesci ciala 98 cm przy wzroscie 176cm,4 lata temu badałem kariotyp bo podejrzewałem syndrom klinefeltera ale wyszedl prawidlowy,lekarze odmawiali przepisania testosteronu mimo objawów bo miałem testosteron 440-498 ng/dl,na szczęście w wieku 26lat otrzymałem... Mam eunuchoidyzm,praktycznie wszystkie objawy,słaby rozwój płciowy,długość dolnej czesci ciala 98 cm przy wzroscie 176cm,4 lata temu badałem kariotyp bo podejrzewałem syndrom klinefeltera ale wyszedl prawidlowy,lekarze odmawiali przepisania testosteronu mimo objawów bo miałem testosteron 440-498 ng/dl,na szczęście w wieku 26lat otrzymałem leczenie,niedawno dowiedziałem się że metoda cytogenetyczna nie wykryje mozaiki,moja rozpiętość rąk jest równa że wzrostem a w KS około 2 cm większa a u osob z hipogonadyzmem to ponad 5 cm nawet więcej od wzrostu stad moje podejrzenie że może mam mozaike,czy warto sprawdzić kariotyp ta lepsza metoda by wiedzieć że są jakieś abberacje czy to nie potrzebne informacje skoro już i tak jestem na trt,moje LH I FSH były w normie,7 coś przy normie do 8,czy to wyklucza KS nawet z mozaiką?
odpowiada 2 ekspertów:
Mgr Martyna Dudzińska
Mgr Martyna Dudzińska
Mgr Martyna Dudzińska
Mgr Martyna Dudzińska

Czy badanie genetyczne może zostać zafałszowane?

Mam pytanie. Czy istnieje możliwość zmanipulowania wyniku badania przez matkę? Tzn.,matka pobiera próbkę od dziecka i miesza ją specjalnie z próbką wskazanego ojca w celu potwierdzenia jego ojcostwa. Czy pobranie próbek musi odbyć się w sposób kompletnie sterylny i izolowany(dziecko-domniemany... Mam pytanie. Czy istnieje możliwość zmanipulowania wyniku badania przez matkę? Tzn.,matka pobiera próbkę od dziecka i miesza ją specjalnie z próbką wskazanego ojca w celu potwierdzenia jego ojcostwa. Czy pobranie próbek musi odbyć się w sposób kompletnie sterylny i izolowany(dziecko-domniemany ojciec). konkretnie-matka chce za wszelką cenę udowodnić,że dziecko jest wskazanego mężczyzny a on nie jest do końca tego pewien.W tym celu ona miesza próbkę np.wymazu z policzka dziecka z włosem domniemanego ojca.?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Szadkowski
Lek. Paweł Szadkowski

Co oznacza, że stwierdzono fuzję genów BCR/ABL z nietypowym wzorem znakowania w 70% analizowanych jąder interfazowych?

W badaniu cytogenetycznym szpiku stwierdzono fuzję genów BCR/ABL z nietypowym wzorem znakowania w 70% analizowanych jąder interfazowych. Te 70% to dużo? Bo brzmi groźnie. Co oznaczają liczby t(6;9;22;19). Domyślam się, że 6 i 22 to numery chromosomów wymienionych podczas translokacji, a te inne?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Prośba o interpretację wyniku badania cytogenetycznego

Witam Proszę o interpretację wyniku badania cytogenetycznego. Materiał badany: kosmówka po poronieniu. Liczba liczonych mitoz: 15. Liczba kariotypowanych mitoz: 2. Wynik kariotypu: Kariotyp nieprawidłowy męski: 69, XXY. Preparaty barwione metodą GTG - 450 prążków. Stosowane rutynowo w cytogenetycznym badaniu prenatalnym... Witam Proszę o interpretację wyniku badania cytogenetycznego. Materiał badany: kosmówka po poronieniu. Liczba liczonych mitoz: 15. Liczba kariotypowanych mitoz: 2. Wynik kariotypu: Kariotyp nieprawidłowy męski: 69, XXY. Preparaty barwione metodą GTG - 450 prążków. Stosowane rutynowo w cytogenetycznym badaniu prenatalnym techniki prążkowe nie dają gwarancji wykrycia występujących niekiedy małych aberracji chromosomowych ani przypadków mozaikowości z niewielkim odsetkiem komórek nieprawidłowych.
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Patronaty