Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 3 , 5 8 6

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Genetyka: Pytania do specjalistów

Co znaczą wyniki badań prenatalnych w 13. tygodniu ciąży?

Witam! Mam 35 lat. Jestem w 13 tyg.ciazy i jestem po badaniach prenatalnych. Wynik usg. Bardzo prosze o przetlumaczenie i nie odsylanie mnie z tym do lekarza proeadzacego gdyz to juz wiem ze musze sie tam udac ale wizyte mam... Witam! Mam 35 lat. Jestem w 13 tyg.ciazy i jestem po badaniach prenatalnych. Wynik usg. Bardzo prosze o przetlumaczenie i nie odsylanie mnie z tym do lekarza proeadzacego gdyz to juz wiem ze musze sie tam udac ale wizyte mam za kilka dni a chcialabym cos jyz wiedziec poniewaz strasznie sie boje. Dostalam tel.aby zglosic sie do genetyka poniewaz wynik PaPPa jest nieprawidlowy. Czy z tego opisu jest juz ccos wiadomo co moze byc zle? BPD2.04, FL 0.93, CRL 6.26, NT 1.99. Calculations: FL/BPD 46 % ( GAOOR
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie ginekologiczne USG Ginekologia Badania prenatalne USG ciąży Ciąża Genetyka

Jakie badania powinna podjąć osoba, która cierpi na chorobę ataksji możdzowo rdzeniowej?

Witam. Mm mąż od 5lat cierpi na chorobę która nie jest do końca zdiagnozowana tzn ataksja mozdzkowo rdzeniowa i polineuropatia ruchowo czuciwa. Mąż chodzi na szerokiej podstawie wygląda jakby był pijany do tego padaczka niedosluch już obu uszu . Wyniki... Witam. Mm mąż od 5lat cierpi na chorobę która nie jest do końca zdiagnozowana tzn ataksja mozdzkowo rdzeniowa i polineuropatia ruchowo czuciwa. Mąż chodzi na szerokiej podstawie wygląda jakby był pijany do tego padaczka niedosluch już obu uszu . Wyniki badań podstawowych jak i rezonans punkcja itd nic nie wykazuja wszystko jest w normie. Ma 31lat nie miał nigdy jakiegoś poważnego urazu, nie naduzywal alkoholu itp. W kilku badaniach genetycznych wykluczono że to może być choroba genetyczna. Nie wiem gdzie szukać pomocy. Lekarze rozkładają ręce. Proszę o radę.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Wiesław Łuczkowski
Lek. Wiesław Łuczkowski
Dotyczy: Badanie krwi Badanie uszu Badanie DNA Choroby genetyczne Laryngologia Neurologia Polineuropatie Niedosłuch Padaczka Interna Genetyka

Czy małopłytkowość jest dziedziczna?

Witam Czy jeśli u mojego partnera w wieku 18 lat wykryto małopłytkowośc istnieje ryzyko ze nasze dziecko odziedziczy tą chorobę po nim?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Hematologia Genetyka

Czy wezwanie na badania do genetyka może świadczyć o chorobie dziecka?

Witam! Mam 35 lat. Jestem w 13 tyg.ciazy. Wynik z usg chyba dobry oprocz tego ze "kosc nosowa watpliwa". Lekarz tlumaczyl ze dziecko bylo zbyt ruchliwe. Dzis dostalam tel.aby zglosic sie na badania do genetyka poniewaz badania z krwi sa... Witam! Mam 35 lat. Jestem w 13 tyg.ciazy. Wynik z usg chyba dobry oprocz tego ze "kosc nosowa watpliwa". Lekarz tlumaczyl ze dziecko bylo zbyt ruchliwe. Dzis dostalam tel.aby zglosic sie na badania do genetyka poniewaz badania z krwi sa nieprawidlowe. Czy to moze oznaczac ze dziecko jest chore? Blagam o wyczerpujaca odpowiedz! Tak bardzo sie boje!
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie krwi USG Ginekologia USG ciąży Ciąża Genetyka Dziecko

Czy złe samopoczucie to menopauza?

Mój tata odszedł na zespół mielodysplastyczny W szpitalu kazano mi robić badania kontrolne / genetyka/ Ostatnio bardzo źle się czułam Kołatanie serca , zawroty głowy , zmęczenie , potliwość , obrzęki i ból kostki i nadgarstka Mam 52 lata więc... Mój tata odszedł na zespół mielodysplastyczny W szpitalu kazano mi robić badania kontrolne / genetyka/ Ostatnio bardzo źle się czułam Kołatanie serca , zawroty głowy , zmęczenie , potliwość , obrzęki i ból kostki i nadgarstka Mam 52 lata więc udałam się do ginekologa czy to nie objawy menopauzy Ale wykluczone Dziś zrobiłam morfologię Mam podwyższone MCHC Limfocyty z krwi i rozmazu oraz OB Czy i gdzie powinnam się udać Dziękuję z góry za sugestię
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Tomasz Grzelewski
Dr n. med. Tomasz Grzelewski
Dotyczy: Badanie krwi Ginekologia Menopauza Ból głowy Kołatanie serca Zawroty głowy Rozmaz krwi obwodowej Badania kontrolne Interna Hematologia Genetyka Ból kostki Serce

Czy rodzina osoby z wykrytą celiakią powinny poddać się kontrolnym badaniom?

Witam, u córki(32l) zdiagnozowano celiakię. Czy my rodzice i syn (28l) również musimy się przebadać.Jeżeli tak to jakie badania wykonać. Córka miała badane przeciwciała, bad.genetyczne, pobrane wycinki z jelita.
odpowiada 2 ekspertów:
Mgr Joanna Wardenga
Mgr Joanna Wardenga
Mgr Magdalena Maciejewska
Mgr Magdalena Maciejewska
Dotyczy: Badanie DNA Celiakia Interna Genetyka Dziecko

Czy przy mutacji genetycznej mogą wystąpić problemy z ciążą?

Otrzymałam wyniki badań genetycznych i wysły mi nieprawidłowiśći w w mutacji MTHFR C77C-T układ heterozygotyczny oraz PAI - 1 4G układ homozygotyczny. Robiłam badania ponieważ mam problem z zajściem w ciąze i moja siostrzenica ma podejrzenie choroby genetycznej, Czy... Otrzymałam wyniki badań genetycznych i wysły mi nieprawidłowiśći w w mutacji MTHFR C77C-T układ heterozygotyczny oraz PAI - 1 4G układ homozygotyczny. Robiłam badania ponieważ mam problem z zajściem w ciąze i moja siostrzenica ma podejrzenie choroby genetycznej, Czy te wyniki moga pokazac problem, który przyczynia się do niemożnośći zajścia w ciąze?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Choroby genetyczne Ciąża Genetyka

Co oznacza wynik badania genetycznego RSA?

Proszę o informację co oznacza wynik badania genetycznego rsa 13psubtel(PO70-B3)x3. Interpretacja: Wynik badania nieprawidłowy. Stwierdzono duplikację w regionie proksymalnym ramienia długiego chromosomu 13-1 sonda "13p" dla genu PSPC1. Mamy zrobić dodatkowe badania. Jeżeli wynik znowu się potwierdzi z czym może... Proszę o informację co oznacza wynik badania genetycznego rsa 13psubtel(PO70-B3)x3. Interpretacja: Wynik badania nieprawidłowy. Stwierdzono duplikację w regionie proksymalnym ramienia długiego chromosomu 13-1 sonda "13p" dla genu PSPC1. Mamy zrobić dodatkowe badania. Jeżeli wynik znowu się potwierdzi z czym może się to wiązać. Badanie to dotyczy mojego syna z opóźnionym rozwojem mowy.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka

Co oznacza wynik badania kariotypu u mężczyzny?

Rozpoczynamy procedurę ivf i wykonaliśmy z mężem badania kariotypu. Mój wyszedł prawidlowo, u męża wygląda następująco: "prawidłowy kariotyp męski.obserwowano heteromorfizm chromosomu Y w postaci pomniejszonego bloku heterochromatyny Yqh-".co to oznacza? Czy wpływa na płodność/proces ivf/zagrożenie dla płodu?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Genetyka Badanie kariotypu

Czy jest to objaw wskazujący na zespół Downa?

Witam mam 27 lat jestem w ciąży w 19 tyg 5 dni. W 11 tygodniu miałam badanie genetyczne i wszystkie parametry były w porządku. FHR 159/min CRL 48 mm NT 1,4 mm BPD 20 mm kość nosowa: obecna (bez pomiaru)... Witam mam 27 lat jestem w ciąży w 19 tyg 5 dni. W 11 tygodniu miałam badanie genetyczne i wszystkie parametry były w porządku. FHR 159/min CRL 48 mm NT 1,4 mm BPD 20 mm kość nosowa: obecna (bez pomiaru) Obecnie jestem po drugim badaniu genetycznym i doktor stwierdził podejrzenie niedrożności dwunastnicy- objaw double bubble. Wszystkie parametry prawidłowe BPD 47 HC 173 AC 130 długość NB 4,3 mm. Czy jest to objaw wskazujący na zespół Downa? Za 3 dni mam ponownie wykonać USG. Proszę o odp
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: USG Badanie DNA Ginekologia Zespół Downa Badania genetyczne w ciąży USG ciąży Ciąża Genetyka

Czy neuropatia nerwu wzrokowego jest dziedziczna?

Mam neuropatię nerwu wzrokowego. Wrodzoną i prawdopodobnie dziedziczną. Ale ja jestem kobietą, czy to genetycznie możliwe abym odziedziczyła ją po pradziadku (dziadku mego ojca)?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Okulistyka Neuropatia nerwu wzrokowego Genetyka

Co oznacza wynik mutacja genu C677T wynik C/C mutacja genu A1298C wynik C/C?

witam bardzo proszę o interpretacje wyniki mutacja genu C677T wynik C/C mutacja genu A1298C wynik C/C układ homozygotyczny czy jest czym sie martwić ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Interna Genetyka

Czy mukowiscydoza jest dziedziczna?

Ma pytanko odnośnie dziecka /mój przyszywany wnuczek/. Gabryś ma dwa miesiące. Z wyglądu to najzdrowsze dziecko na świecie, jest radosny, ładnie je mleko mamusi i pięknie i pięknie rośnie. W przesiewowym badaniu wykryto u niego mukowiscydozę, miał robione badania genetyczne... Ma pytanko odnośnie dziecka /mój przyszywany wnuczek/. Gabryś ma dwa miesiące. Z wyglądu to najzdrowsze dziecko na świecie, jest radosny, ładnie je mleko mamusi i pięknie i pięknie rośnie. W przesiewowym badaniu wykryto u niego mukowiscydozę, miał robione badania genetyczne i z potu, które tylko potwierdziły diagnozę. Jak to możliwe? Nikt w najbliższej rodzinie nie chorował na to. Skąd to się wzięło? Czy jest możliwa pomyłka? Czy jest jeszcze jakieś badanie które byłoby bardziej wiarygodne?
odpowiada 1 ekspert:
Lekarz chorób wewnętrznych Łukasz Wroński
Lekarz chorób wewnętrznych Łukasz Wroński
Dotyczy: Badanie DNA Badania przesiewowe Mukowiscydoza Interna Pediatria Genetyka Dziecko Mleko

Czy genetyk będzie mógł mnie leczyć testosteronem, jeśli jest w granicach normy?

Witam. Od lekarza POZ dostałem skierowanie do poradni genetycznej z rozpoznaniem Zespołu Klinefeltera. Wykonałem prywatnie badanie testosteronu z krwi, które wyniosło ok. 500 ng/dL. Czy w związku z powyższym lekarz genetyk będzie mógł mnie leczyć testosteronem, jeśli jest w granicach normy? Jakie jest prawdopodobieństwo zlecenia badania cytogenetycznego oznaczającego kariotyp?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie cytogenetyczne Badanie krwi Zaburzenia hormonalne Hematologia Genetyka Badanie kariotypu

Co oznacza duplikacja w regionie proksymalnym ramienia długiego chromosomu?

Proszę o informację co oznacza wynik badania genetycznego rsa 13psubtel(PO70-B3)x3. Interpretacja: Wynik badania nieprawidłowy. Stwierdzono duplikację w regionie proksymalnym ramienia długiego chromosomu 13-1 sonda "13p" dla genu PSPC1. Mamy zrobić dodatkowe badania. Jeżeli wynik znowu się potwierdzi z czym może się to wiązać.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Testy genetyczne w onkologii Badanie DNA Choroby genetyczne Genetyka

Jakie badanie wykonać na dna moczową z rana?

Witam mam pytanie jakie badanie się robi na dna moczowa chciał bym rano sobie zrobić i iść do lekarza z wynikami w sobotę mi stwierdził lekarz na pogotowiu że mam tą chorobę i skierował mnie do swojego lekarza w poniedziałek... Witam mam pytanie jakie badanie się robi na dna moczowa chciał bym rano sobie zrobić i iść do lekarza z wynikami w sobotę mi stwierdził lekarz na pogotowiu że mam tą chorobę i skierował mnie do swojego lekarza w poniedziałek i chciał bym iść ale jak to nie skomplikowane badania to bym je zrobił z rana dziękuję i pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jacek Miśkiewicz
Lek. Jacek Miśkiewicz
Dotyczy: Badanie DNA Interna Genetyka

Czy przy planowaniu ciąży można zrobić badania genetyczne pod kątem zespołu Downa?

Witam, mam takie pytanie czy przy planowaniu ciąży można zrobić badania genetyczne pod kątem chorób tj zespól downa ? Jak to wygląda? Czy ogóle jest to możliwe?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Genetyka

Czy drugie dziecko też urodzi się z tą wadą?

Witam. Staramy się zmężem o drugie dziecko. Po urodzeniu dziecka stwierdzono wadę stóp płasko - koślawe. Chciałabym się dowiedzieć czy u drugie dziecko też urodzi się z tą wadą? Czy może być zdrowe całkowicie?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Ginekologia USG ciąży Stopa końsko-szpotawa Genetyka Planowanie ciąży Dziecko

Czy leki Ketrel i Tiscerin mogą powodować napady padaczkowe?

Witam, mam niepełnosprawną siostrę z aberracją chromosomową z delecją ramienia długiego chromosomu 2, stwierdzono u niej autyzm oraz hiperwentylacje. Przyjmuje leki ketrel i tiscerin. Mam pytanie co do tych leków, czy mogą powodować drgawki lub napady padaczkowe? Dziś w nocy... Witam, mam niepełnosprawną siostrę z aberracją chromosomową z delecją ramienia długiego chromosomu 2, stwierdzono u niej autyzm oraz hiperwentylacje. Przyjmuje leki ketrel i tiscerin. Mam pytanie co do tych leków, czy mogą powodować drgawki lub napady padaczkowe? Dziś w nocy moja siostra upadła z łóżka , miała jakby zatrzymany oddech po czym nastąpiły drgawki, chwilowy brak swiadomosci i po 15 minutach funkcjonowała normalnie.Dodam, że z rana często wstrzymuje oddech i traci kontakt z otoczeniem
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Jerzy Bajko
Lek. Jerzy Bajko
Mgr Paulina Zdanowicz
Mgr Paulina Zdanowicz
Dotyczy: Neurologia Autyzm Drgawki Interna Genetyka Aberracje chromosomowe

Jakie hormony powinna stosować osoba, która chce zmienić płeć z mężczyzny na kobietę?

Witam chciałbym zmienić płeć z m/k jestem świadomy decyzji. Chciałbym zapytać o chormony, jakie są najlepsze jak na początek kuracji i czy można otrzymać receptę.. Pozdrawiam.
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Gierlotka
Dr n. med. Krzysztof Gierlotka
Dotyczy: Interna Genetyka

Popularne tematy

Jajnik • Ból brzucha • Badania genetyczne w ciąży • Zapalenie macicy • Endometrioza • Badanie dopplerowskie układu rozrodczego • Guzek w piersi • Ból jajnika • Brodawki płciowe • Kolposkopia • AMH • Prawdopodobieństwo ciąży • USG jamy brzusznej • Połóg • USG przezodbytnicze • Upławy • Wyłyżeczkowanie jamy macicy • Przerwanie ciągłości błon płodowych • Owrzodzenia sromu • Usunięcie mięśniaków macicy • Niepłodność • Zapalenie pochwy • Menopauza • Badanie ginekologiczne
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy