Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 6 , 4 6 8

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Genetyka: Pytania do specjalistów

Jakie testy wykonuje się w kierunku obciążenia rakiem płuc?

Chciałam zapytać jakie testy wykonuje się,w kierunku obciążenia rakiem płuc? Mój pradziadek ze strony ojca zmarł na raka płuc w wieku ok. 60 lat a mój ojciec 56 na to samo. OBAJ palili, ojciec był gruźlikiem ale mogę być... Chciałam zapytać jakie testy wykonuje się,w kierunku obciążenia rakiem płuc? Mój pradziadek ze strony ojca zmarł na raka płuc w wieku ok. 60 lat a mój ojciec 56 na to samo. OBAJ palili, ojciec był gruźlikiem ale mogę być w grupie ryzyka z tego co czytałam. Powinnam wykonać takie testy? Bardzo się boje..
odpowiada 3 ekspertów:
Dr n. med. Grzegorz Luboiński
Dr n. med. Grzegorz Luboiński
Lek. Zbigniew Żurawski
Lek. Zbigniew Żurawski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Onkologia Rak płuc Genetyka Badania genetyczne predyspozycji do nowotworów

Jak długo muszę czekać, aby ponownie spróbować zajść w ciążę?

Witam. W poniedziałek byłam na kontroli u ginekologa, będąc w 8 tygodniu ciąży. Płód nie urósł przez ostanie 10 dni (wtedy byłam na kontroli), serce nie bije i powodem są wady genetyczne. We wtorek miałam łyżeczkowanie. Mam 2-letnią córkę i... Witam. W poniedziałek byłam na kontroli u ginekologa, będąc w 8 tygodniu ciąży. Płód nie urósł przez ostanie 10 dni (wtedy byłam na kontroli), serce nie bije i powodem są wady genetyczne. We wtorek miałam łyżeczkowanie. Mam 2-letnią córkę i z nią ciąża była całkiem normalna i bez żadnego problemu. Córka jest zdrowa. Mam dwa pytania - jak długo muszę czekać, aby znów próbować zajść w ciążę? - czy następna ciąża też jest zagrożona wadami genetycznymi dlatego, że teraz płód miał wady? Dziękuję.
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Jarosław Maj
Lek. Jarosław Maj
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Ginekologia Wyłyżeczkowanie jamy macicy Genetyka Planowanie ciąży

Możliwość zdiagnozowania choroby Recklinghausena

Mój 9-cio letni syn ma podejrzenie choroby RECKLINGHAUSENA. Czy można ją zdiagnozować na bazie polskich badań? Pozdrawiam EWA
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka Nerwiakowłókniakowatość

Wynik badania gen MTHFR

Witam. Jestem po dwóch poronieniach. Wykonałam badanie genu MTHFR Proszę o interpretację wyniku: Mutacja genu MTHFR C677T - wykazano obecność mutacji w jednym z alleli genu MTHFR ( w układzie heterozygotycznym) Mutacja genu MTHFR A1298C Wykazano obecność mutacji A1298C w... Witam. Jestem po dwóch poronieniach. Wykonałam badanie genu MTHFR Proszę o interpretację wyniku: Mutacja genu MTHFR C677T - wykazano obecność mutacji w jednym z alleli genu MTHFR ( w układzie heterozygotycznym) Mutacja genu MTHFR A1298C Wykazano obecność mutacji A1298C w jednym z alleli genu MTHFR ( w układzie heterozygotycznym) Z gory dziękuję za odpowiedź.
odpowiada 2 ekspertów:
Aleksander Ropielewski
Aleksander Ropielewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Badanie DNA Interna Genetyka

Wykrycie delecji w badaniu nasienia

W z powodu długoletniego bezowocnego starania się o dziecko, mój mąż wykonał badania - wykryto u niego obecność delecji AZFc (loci sY254 i sY255) (b2/b4) w rejonie chromosomu Y. Proszę o informację czy w takiej sytuacji jest możliwość posiadania własnego potomstwa i jak dalej powinno wyglądać leczenie?
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Genetyka Planowanie ciąży Dziecko

Wynik amniopunkcji u 33-latki

Witam, Otrzymalam wynik amniopunkcji: Kariotym z amniocytow 46,XY [11] Wiem, ze to oznacza wynik prawidlowy, tzn bez choroby genetycznej, ale co oznacza to 11? Bardzo prosze o interpretacje
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Amniopunkcja Choroby genetyczne Genetyka

Zanik mięśni Duchenne'a u brata a badania genetyczne

Mam brata chorego na zanik mięśni Duchenna.Mój syn i córka są zdrowi ale obawiam się o wnuki.Ponieważ jest to choroba genetyczna chciałabym wiedzieć jakie badania mam wykonać,żeby się dowiedzieć czy moje wnuki nie zachorują .Mój syn i córka są zdrowi,ale... Mam brata chorego na zanik mięśni Duchenna.Mój syn i córka są zdrowi ale obawiam się o wnuki.Ponieważ jest to choroba genetyczna chciałabym wiedzieć jakie badania mam wykonać,żeby się dowiedzieć czy moje wnuki nie zachorują .Mój syn i córka są zdrowi,ale jak sprawdzić czy nie przekazałam im tej choroby,czy ja w ogóle mam taki gen.Bardzo gorąco proszę o odpowiedż.
odpowiada 2 ekspertów:
Magdalena Mroczek
Magdalena Mroczek
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka Dystrofia mięśniowa

Wynik kariotypu męża po dwóch poronieniach

Jestem po 2 poronieniach, wynik kariotypu męża: Szczegółowa mikroskopowo-komputerowa analiza kariotypu umożliwiła rozpoznanie prawidłowego kariotypu męskiego. Ponadto stwierdzono wystąpienie inwersji pericentrycznej chromosomu 9 z miejscami pęknięć w punktach 9p12 oraz 9q13. Wspomniana inwersja, obejmująca region heterochromatyny przycentromerowej, jest uznana za... Jestem po 2 poronieniach, wynik kariotypu męża: Szczegółowa mikroskopowo-komputerowa analiza kariotypu umożliwiła rozpoznanie prawidłowego kariotypu męskiego. Ponadto stwierdzono wystąpienie inwersji pericentrycznej chromosomu 9 z miejscami pęknięć w punktach 9p12 oraz 9q13. Wspomniana inwersja, obejmująca region heterochromatyny przycentromerowej, jest uznana za prawidłowy wariant chromosomu 9. Wykryta zmiana ma charakter zrównoważony, lecz nie daje informacji o zmianach na poziomie DNA.
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Ginekologia Genetyka Badanie kariotypu Poronienie

Wynik badania grupy krwi u dziecka

witam, czy możliwe jest by dziecko miało grupę krwi O RH-, podczas gdy ojciec dziecka ma AB RH- a matka O RH ? wszędzie gdzie szukałam informacji wychodzi mi że dziecko powinno mieć grupę krwi A lub B?
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Grupa krwi Pediatria Genetyka Dziecko

Mutacja w genie CDH1

Witam. czy jest możliwe abym była nosicielką mutacji w genie CDH1, który koduje białko zwane E-kadheryną? moja babcia zmarła na nowotwór piersi mając 45 lat. nie wiem niestety jaki to był nowotwór (czy przewodów mlecznych czy gruczołów). nigdy w rodzinie... Witam. czy jest możliwe abym była nosicielką mutacji w genie CDH1, który koduje białko zwane E-kadheryną? moja babcia zmarła na nowotwór piersi mając 45 lat. nie wiem niestety jaki to był nowotwór (czy przewodów mlecznych czy gruczołów). nigdy w rodzinie nie pojawił się rak żołądka. też babci siostra miała nowotwór piersi (amputacja piersi- ciocia żyje). ja z mamą i cioci siostrą badamy się co 6 miesięcy (piersi) i wszystko jest ok. boli mnie zoladek boje sie ze mam rozlany typ bo mam ta mutacje
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka

Nosicielstwo mutacji w genie CDH1

czy jest możliwe abym była nosicielką mutacji w genie CDH1? moja babcia zmarła na nowotwór piersi mając 45 lat. nie wiem niestety jaki to był nowotwór (czy przewodów mlecznych czy gruczołów). nigdy w rodzinie nie pojawił się rak żołądka.... czy jest możliwe abym była nosicielką mutacji w genie CDH1? moja babcia zmarła na nowotwór piersi mając 45 lat. nie wiem niestety jaki to był nowotwór (czy przewodów mlecznych czy gruczołów). nigdy w rodzinie nie pojawił się rak żołądka. też babci siostra miała nowotwór piersi (amputacja piersi- ciocia żyje). czy są podstawy żę mogę mieć tą mutrację CDH1 z takim wywiadem rodzinnym czy bardziej dopatrywać się mutacji BRC1 lub BRC2? poprzednio zle napisałam.
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Choroby genetyczne Rak piersi Genetyka

Zagrożenie odziedziczenia skłonności do upośledzenia umysłowego

Witam,moja siostra (l.40) jest osobą upośledzoną umysłowo w stopniu lekkim. Jako dziecko była konsultowana w CZD ale z dokumentacji nie wynika jaka była przyczyna upośledzenia. Obawiamy się z mężem czy nasze dziecko (w planach) nie będzie upośledzone.Jakim badaniom najlepiej się... Witam,moja siostra (l.40) jest osobą upośledzoną umysłowo w stopniu lekkim. Jako dziecko była konsultowana w CZD ale z dokumentacji nie wynika jaka była przyczyna upośledzenia. Obawiamy się z mężem czy nasze dziecko (w planach) nie będzie upośledzone.Jakim badaniom najlepiej się poddać i czy badać nas czy siostrę a może rodziców? Będę wdzięczna za wszelkie sugestie.
odpowiada 2 ekspertów:
Aleksander Ropielewski
Aleksander Ropielewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka

Badanie genetyczne BRCA1 i BRCA2 a nowotwór złośliwy jajnika

Witam, w roku 2012 zachorowałam na nowotwór złośliwy jajnika 1aG3 Clear cell carcinoma partim carcinoma endometriale. Odbyła się radykalna operacja i chemioterapia. Do dzis jest wszystko w porządku. czy powinnam zrobic badania genetyczne BRCA1 i BRCA2? czy jeśli... Witam, w roku 2012 zachorowałam na nowotwór złośliwy jajnika 1aG3 Clear cell carcinoma partim carcinoma endometriale. Odbyła się radykalna operacja i chemioterapia. Do dzis jest wszystko w porządku. czy powinnam zrobic badania genetyczne BRCA1 i BRCA2? czy jeśli wynik będzie potwierdzał mutację, to mogę spodziewać się nawrotu choroby?mam syna, czy powinnam o niego szczególnie zadbać? Proszę o odpowiedź.
odpowiada 3 ekspertów:
Dr n. med. Igor Madej
Dr n. med. Igor Madej
Lek. Zbigniew Żurawski
Lek. Zbigniew Żurawski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Badanie DNA Onkologia Rak jajnika Chemioterapia Nowotwory złośliwe Choroby nowotworowe Genetyka Badania genetyczne predyspozycji do nowotworów

Dziedziczenie grupy krwi w rodzinie

WITAM, mam takie zapytanie, mój tata ma grupę krwi AB RH-, mama O RH , ja natomiast mam O RH-. Moje rodzeństwo ma A RH . Czy to możliwe bym jako jedyna miała inną grupę krwi? Nadmienię również iż nie... WITAM, mam takie zapytanie, mój tata ma grupę krwi AB RH-, mama O RH , ja natomiast mam O RH-. Moje rodzeństwo ma A RH . Czy to możliwe bym jako jedyna miała inną grupę krwi? Nadmienię również iż nie jestem podobna ani do mamy, ani do taty. Widziałam swój akt urodzenia więc adopcja jest mało prawdopodobna, ale mam wrażenie że to nie są moi biologiczni rodzice. 36 lat
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Grupa krwi Genetyka

Pytanie o prawdopodobieństwo koloru włosów dziecka

Witam serdecznie!!! ja z pytaniem o prawdopodobieństwo koloru włosów naszego dziecka. Ja z natury jestem ciemnym rudzielcem z ciemną oprawą oczu. Moi rodzice bruneci. mój mąż ciemny blondyn i jego rodzice tak samo. Nasza pierwsza córeczka ciemna blondynka.
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Ciąża Genetyka

Czy gen Her-2/neu jest dziedziczny?

Dzień dobry! Czy gen Her-2/neu jest dziedziczny zarówno dodatni jak i ujemny? Czy można jakoś sprawdzić zanim się zachoruje czy ma się wadliwy gen? Zrobiłam wcześniej testy genetyczne piersi, ale czy one stwierdzą też nad ekspresję tego genu her2? Z góry dziękuję za odpowiedz.
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka

Prawdopodobieństwo odziedziczenia zespołu Gardnera

Witam,chciałabym spytać o chorobę genetyczną zespół gardnera a dokładniej o rodowód dziedziczenia autosomalny dominujący.Mój partner ma zespół gardnera.Miał troje rodzeństwa siostre która jest zdrowa (ma córkę - zdrową), dwóch braci jeden zdrowy drugi chory (zmarł)... Partnera tato również był chory... Witam,chciałabym spytać o chorobę genetyczną zespół gardnera a dokładniej o rodowód dziedziczenia autosomalny dominujący.Mój partner ma zespół gardnera.Miał troje rodzeństwa siostre która jest zdrowa (ma córkę - zdrową), dwóch braci jeden zdrowy drugi chory (zmarł)... Partnera tato również był chory na zesp. Gardnera(zmarł), przodkowie zdrowi. Jestem obecnie w 13 tyg. ciąży jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka? Ps. Amniopunkcja będzie możliwa dopiero w 16 tygodniu ciąży.
odpowiada 2 ekspertów:
Aleksander Ropielewski
Aleksander Ropielewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Amniopunkcja Choroby genetyczne Ginekologia Ciąża Genetyka Prawdopodobieństwo ciąży

Genetyczne powiązania pomiędzy rakiem płuc a białaczką

Mezczyzna mający raka płuc i jego wnuk chorujący na białaczkę. Czy ma to związek na tle genetycznym? Proszę o odpowiedź.
odpowiada 3 ekspertów:
Dr n. med. Igor Madej
Dr n. med. Igor Madej
Lek. Zbigniew Żurawski
Lek. Zbigniew Żurawski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Choroby genetyczne Onkologia Białaczki Rak płuc Choroby nowotworowe Genetyka Płuca

Czy z kariotypu dziecka jest możliwość 100% wyliczenia kariotypu rodziców?

Witam. Czy jest ktoś w stanie wytłumaczyć mi dokładnie na czym polega ta translokacja? Dziecko 46,XY,der(21;21){q10;q10), 21 kobieta 46,XX mezczyzna 45,XY,der(21;21){q10;q10) prawdopodobieństwo kolejnego dziecka z zespołem downa 100%, kariotyp dziecka jest taki jaki napisałem a kariotypu rodziców nie posiadamy, te... Witam. Czy jest ktoś w stanie wytłumaczyć mi dokładnie na czym polega ta translokacja? Dziecko 46,XY,der(21;21){q10;q10), 21 kobieta 46,XX mezczyzna 45,XY,der(21;21){q10;q10) prawdopodobieństwo kolejnego dziecka z zespołem downa 100%, kariotyp dziecka jest taki jaki napisałem a kariotypu rodziców nie posiadamy, te dane sa pobrane z Wikipedii, i drugie pytanie brzmi czy z kariotypu dziecka jest możliwość 100% wyliczenia kariotypu rodziców? Pozdrawiam
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Choroby genetyczne Ginekologia Zespół Downa Genetyka Dziecko

Wyniki badań genetycznych mutacji V-Leiden

Witam. Jestem dwudziestoletnią kobietą. Początkiem czerwca tego roku przeszłam zator płucny. Od 3 lat przyjmowalam tabletki antykoncepcyjne. Niedawno dopiero dostałam wyniki badań genetycznych. Mam wątpliwości co do wyniku na mutacje V-Leiden. APTT 31.1, APCR V 1.778 czyli poniżej normy i... Witam. Jestem dwudziestoletnią kobietą. Początkiem czerwca tego roku przeszłam zator płucny. Od 3 lat przyjmowalam tabletki antykoncepcyjne. Niedawno dopiero dostałam wyniki badań genetycznych. Mam wątpliwości co do wyniku na mutacje V-Leiden. APTT 31.1, APCR V 1.778 czyli poniżej normy i na samaym koncu wyniku jest napisane : Obecny czynnik V-Leiden (wynik patologiczny). I tutaj sie pojawia moje pytanie czy to oznacza, że posiadam tą mutacje? Czy moje rodzeństwo też powinno sie przebadać?
odpowiada 2 ekspertów:
Magdalena Mroczek
Magdalena Mroczek
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy