Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 3 , 6 0 8

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Genetyka: Pytania do specjalistów

Jakie testy wykonuje się w kierunku obciążenia rakiem płuc?

Chciałam zapytać jakie testy wykonuje się,w kierunku obciążenia rakiem płuc? Mój pradziadek ze strony ojca zmarł na raka płuc w wieku ok. 60 lat a mój ojciec 56 na to samo. OBAJ palili, ojciec był gruźlikiem ale mogę być... Chciałam zapytać jakie testy wykonuje się,w kierunku obciążenia rakiem płuc? Mój pradziadek ze strony ojca zmarł na raka płuc w wieku ok. 60 lat a mój ojciec 56 na to samo. OBAJ palili, ojciec był gruźlikiem ale mogę być w grupie ryzyka z tego co czytałam. Powinnam wykonać takie testy? Bardzo się boje..
odpowiada 3 ekspertów:
Dr n. med. Grzegorz Luboiński
Dr n. med. Grzegorz Luboiński
Lek. Zbigniew Żurawski
Lek. Zbigniew Żurawski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Grupa krwi A u dziecka a 0 u rodziców

Witam mam problem ponieważ ja mam grupe krwi 0 ujemne a mąż 0 dodatnie a moje dziecko drugie ma inną czyli A RhD Dodatni czy to jest możliwe bo pierwsze dziecko ma też O. Nie rozumiem tego.Ja mam jeszcze Hbs... Witam mam problem ponieważ ja mam grupe krwi 0 ujemne a mąż 0 dodatnie a moje dziecko drugie ma inną czyli A RhD Dodatni czy to jest możliwe bo pierwsze dziecko ma też O. Nie rozumiem tego.Ja mam jeszcze Hbs dodatni czy to ma jakiś wpływ.Bardzo proszę o odpowiedż bardzo. Dziękuje i pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Jak długo muszę czekać, aby ponownie spróbować zajść w ciążę?

Witam. W poniedziałek byłam na kontroli u ginekologa, będąc w 8 tygodniu ciąży. Płód nie urósł przez ostanie 10 dni (wtedy byłam na kontroli), serce nie bije i powodem są wady genetyczne. We wtorek miałam łyżeczkowanie. Mam 2-letnią córkę i... Witam. W poniedziałek byłam na kontroli u ginekologa, będąc w 8 tygodniu ciąży. Płód nie urósł przez ostanie 10 dni (wtedy byłam na kontroli), serce nie bije i powodem są wady genetyczne. We wtorek miałam łyżeczkowanie. Mam 2-letnią córkę i z nią ciąża była całkiem normalna i bez żadnego problemu. Córka jest zdrowa. Mam dwa pytania - jak długo muszę czekać, aby znów próbować zajść w ciążę? - czy następna ciąża też jest zagrożona wadami genetycznymi dlatego, że teraz płód miał wady? Dziękuję.
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Jarosław Maj
Lek. Jarosław Maj
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Możliwość zdiagnozowania choroby Recklinghausena

Mój 9-cio letni syn ma podejrzenie choroby RECKLINGHAUSENA. Czy można ją zdiagnozować na bazie polskich badań? Pozdrawiam EWA
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Wynik badania gen MTHFR

Witam. Jestem po dwóch poronieniach. Wykonałam badanie genu MTHFR Proszę o interpretację wyniku: Mutacja genu MTHFR C677T - wykazano obecność mutacji w jednym z alleli genu MTHFR ( w układzie heterozygotycznym) Mutacja genu MTHFR A1298C Wykazano obecność mutacji A1298C w... Witam. Jestem po dwóch poronieniach. Wykonałam badanie genu MTHFR Proszę o interpretację wyniku: Mutacja genu MTHFR C677T - wykazano obecność mutacji w jednym z alleli genu MTHFR ( w układzie heterozygotycznym) Mutacja genu MTHFR A1298C Wykazano obecność mutacji A1298C w jednym z alleli genu MTHFR ( w układzie heterozygotycznym) Z gory dziękuję za odpowiedź.
odpowiada 2 ekspertów:
 Aleksander Ropielewski
Aleksander Ropielewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Zanik mięśni Duchenne'a u brata a badania genetyczne

Mam brata chorego na zanik mięśni Duchenna.Mój syn i córka są zdrowi ale obawiam się o wnuki.Ponieważ jest to choroba genetyczna chciałabym wiedzieć jakie badania mam wykonać,żeby się dowiedzieć czy moje wnuki nie zachorują .Mój syn i córka są zdrowi,ale... Mam brata chorego na zanik mięśni Duchenna.Mój syn i córka są zdrowi ale obawiam się o wnuki.Ponieważ jest to choroba genetyczna chciałabym wiedzieć jakie badania mam wykonać,żeby się dowiedzieć czy moje wnuki nie zachorują .Mój syn i córka są zdrowi,ale jak sprawdzić czy nie przekazałam im tej choroby,czy ja w ogóle mam taki gen.Bardzo gorąco proszę o odpowiedż.
odpowiada 2 ekspertów:
 Magdalena Mroczek
Magdalena Mroczek
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Wynik kariotypu męża po dwóch poronieniach

Jestem po 2 poronieniach, wynik kariotypu męża: Szczegółowa mikroskopowo-komputerowa analiza kariotypu umożliwiła rozpoznanie prawidłowego kariotypu męskiego. Ponadto stwierdzono wystąpienie inwersji pericentrycznej chromosomu 9 z miejscami pęknięć w punktach 9p12 oraz 9q13. Wspomniana inwersja, obejmująca region heterochromatyny przycentromerowej, jest uznana za... Jestem po 2 poronieniach, wynik kariotypu męża: Szczegółowa mikroskopowo-komputerowa analiza kariotypu umożliwiła rozpoznanie prawidłowego kariotypu męskiego. Ponadto stwierdzono wystąpienie inwersji pericentrycznej chromosomu 9 z miejscami pęknięć w punktach 9p12 oraz 9q13. Wspomniana inwersja, obejmująca region heterochromatyny przycentromerowej, jest uznana za prawidłowy wariant chromosomu 9. Wykryta zmiana ma charakter zrównoważony, lecz nie daje informacji o zmianach na poziomie DNA.
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Wskazania do wykonania badań genetycznych w kierunku chorób nowotworowych

Dzień dobry, prosiłabym bardzo o odpowiedź, najlepiej onkologa, genetyka czy chirurga/onkologa.Mam 25 lat, moja babcia miała raka piersi, wykrytego ok.70 roku życia, miała odjętą pierś.Zmarła w wieku 85 lat, chyba nie z tego powodu.Babcia miała dwie córki i syna.Syn... Dzień dobry, prosiłabym bardzo o odpowiedź, najlepiej onkologa, genetyka czy chirurga/onkologa.Mam 25 lat, moja babcia miała raka piersi, wykrytego ok.70 roku życia, miała odjętą pierś.Zmarła w wieku 85 lat, chyba nie z tego powodu.Babcia miała dwie córki i syna.Syn nie chorował na raka, jego syn też i wnuczka oraz wnuczek również są zdrowi.Córka babci ma 70 lat, jest zdrowa, jej synowie i wnuczka również, moja mama ma 60 lat i także jest zdrowa.Czy ja powinnam wykonać badania genetyczne?
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Wynik badania grupy krwi u dziecka

witam, czy możliwe jest by dziecko miało grupę krwi O RH-, podczas gdy ojciec dziecka ma AB RH- a matka O RH ? wszędzie gdzie szukałam informacji wychodzi mi że dziecko powinno mieć grupę krwi A lub B?
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Zagrożenie odziedziczenia skłonności do upośledzenia umysłowego

Witam,moja siostra (l.40) jest osobą upośledzoną umysłowo w stopniu lekkim. Jako dziecko była konsultowana w CZD ale z dokumentacji nie wynika jaka była przyczyna upośledzenia. Obawiamy się z mężem czy nasze dziecko (w planach) nie będzie upośledzone.Jakim badaniom najlepiej się... Witam,moja siostra (l.40) jest osobą upośledzoną umysłowo w stopniu lekkim. Jako dziecko była konsultowana w CZD ale z dokumentacji nie wynika jaka była przyczyna upośledzenia. Obawiamy się z mężem czy nasze dziecko (w planach) nie będzie upośledzone.Jakim badaniom najlepiej się poddać i czy badać nas czy siostrę a może rodziców? Będę wdzięczna za wszelkie sugestie.
odpowiada 2 ekspertów:
 Aleksander Ropielewski
Aleksander Ropielewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Badanie genetyczne BRCA1 i BRCA2 a nowotwór złośliwy jajnika

Witam, w roku 2012 zachorowałam na nowotwór złośliwy jajnika 1aG3 Clear cell carcinoma partim carcinoma endometriale. Odbyła się radykalna operacja i chemioterapia. Do dzis jest wszystko w porządku. czy powinnam zrobic badania genetyczne BRCA1 i BRCA2? czy jeśli... Witam, w roku 2012 zachorowałam na nowotwór złośliwy jajnika 1aG3 Clear cell carcinoma partim carcinoma endometriale. Odbyła się radykalna operacja i chemioterapia. Do dzis jest wszystko w porządku. czy powinnam zrobic badania genetyczne BRCA1 i BRCA2? czy jeśli wynik będzie potwierdzał mutację, to mogę spodziewać się nawrotu choroby?mam syna, czy powinnam o niego szczególnie zadbać? Proszę o odpowiedź.
odpowiada 3 ekspertów:
Dr n. med. Igor Madej
Dr n. med. Igor Madej
Lek. Zbigniew Żurawski
Lek. Zbigniew Żurawski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Dziedziczenie grupy krwi w rodzinie

WITAM, mam takie zapytanie, mój tata ma grupę krwi AB RH-, mama O RH , ja natomiast mam O RH-. Moje rodzeństwo ma A RH . Czy to możliwe bym jako jedyna miała inną grupę krwi? Nadmienię również iż nie... WITAM, mam takie zapytanie, mój tata ma grupę krwi AB RH-, mama O RH , ja natomiast mam O RH-. Moje rodzeństwo ma A RH . Czy to możliwe bym jako jedyna miała inną grupę krwi? Nadmienię również iż nie jestem podobna ani do mamy, ani do taty. Widziałam swój akt urodzenia więc adopcja jest mało prawdopodobna, ale mam wrażenie że to nie są moi biologiczni rodzice. 36 lat
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Grupa krwi Genetyka

Rak płuc w rodzinie ojca a ryzyko zachorowania na nowotwór

Prosiłabym jakiegoś genetyka/chirurga/onkologa o odpowiedź.Mój ojciec zmarł na raka płuc w wieku 56 lat.Palił papierosy, był gruźlikiem.W swojej pracy miał też chyba kontakt z substancjami rakotwórczymi.Na raka płuc zmarł też jego dziadek, również był nałogowym palaczem, miał też nie... Prosiłabym jakiegoś genetyka/chirurga/onkologa o odpowiedź.Mój ojciec zmarł na raka płuc w wieku 56 lat.Palił papierosy, był gruźlikiem.W swojej pracy miał też chyba kontakt z substancjami rakotwórczymi.Na raka płuc zmarł też jego dziadek, również był nałogowym palaczem, miał też nie wiem czy przerzut czy pierwotne ognisko na krtani. Miał wtedy koło 60 lat.Nie słyszałam o innych zachorowaniach na raka w rodzinie ojca. Czy ja jestem obciążona ryzykiem? Czy powinnam wykonać jakieś badania gen?
odpowiada 2 ekspertów:
 Małgorzata Panek
Małgorzata Panek
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Pytanie o prawdopodobieństwo koloru włosów dziecka

Witam serdecznie!!! ja z pytaniem o prawdopodobieństwo koloru włosów naszego dziecka. Ja z natury jestem ciemnym rudzielcem z ciemną oprawą oczu. Moi rodzice bruneci. mój mąż ciemny blondyn i jego rodzice tak samo. Nasza pierwsza córeczka ciemna blondynka.
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Ciąża Genetyka

Prawdopodobieństwo odziedziczenia zespołu Gardnera

Witam,chciałabym spytać o chorobę genetyczną zespół gardnera a dokładniej o rodowód dziedziczenia autosomalny dominujący.Mój partner ma zespół gardnera.Miał troje rodzeństwa siostre która jest zdrowa (ma córkę - zdrową), dwóch braci jeden zdrowy drugi chory (zmarł)... Partnera tato również był chory... Witam,chciałabym spytać o chorobę genetyczną zespół gardnera a dokładniej o rodowód dziedziczenia autosomalny dominujący.Mój partner ma zespół gardnera.Miał troje rodzeństwa siostre która jest zdrowa (ma córkę - zdrową), dwóch braci jeden zdrowy drugi chory (zmarł)... Partnera tato również był chory na zesp. Gardnera(zmarł), przodkowie zdrowi. Jestem obecnie w 13 tyg. ciąży jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka? Ps. Amniopunkcja będzie możliwa dopiero w 16 tygodniu ciąży.
odpowiada 2 ekspertów:
 Aleksander Ropielewski
Aleksander Ropielewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Genetyczne powiązania pomiędzy rakiem płuc a białaczką

Mezczyzna mający raka płuc i jego wnuk chorujący na białaczkę. Czy ma to związek na tle genetycznym? Proszę o odpowiedź.
odpowiada 3 ekspertów:
Dr n. med. Igor Madej
Dr n. med. Igor Madej
Lek. Zbigniew Żurawski
Lek. Zbigniew Żurawski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Czy gen Her-2/neu jest dziedziczny?

Dzień dobry! Czy gen Her-2/neu jest dziedziczny zarówno dodatni jak i ujemny? Czy można jakoś sprawdzić zanim się zachoruje czy ma się wadliwy gen? Zrobiłam wcześniej testy genetyczne piersi, ale czy one stwierdzą też nad ekspresję tego genu her2? Z góry dziękuję za odpowiedz.
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Czy z kariotypu dziecka jest możliwość 100% wyliczenia kariotypu rodziców?

Witam. Czy jest ktoś w stanie wytłumaczyć mi dokładnie na czym polega ta translokacja? Dziecko 46,XY,der(21;21){q10;q10), 21 kobieta 46,XX mezczyzna 45,XY,der(21;21){q10;q10) prawdopodobieństwo kolejnego dziecka z zespołem downa 100%, kariotyp dziecka jest taki jaki napisałem a kariotypu rodziców nie posiadamy, te... Witam. Czy jest ktoś w stanie wytłumaczyć mi dokładnie na czym polega ta translokacja? Dziecko 46,XY,der(21;21){q10;q10), 21 kobieta 46,XX mezczyzna 45,XY,der(21;21){q10;q10) prawdopodobieństwo kolejnego dziecka z zespołem downa 100%, kariotyp dziecka jest taki jaki napisałem a kariotypu rodziców nie posiadamy, te dane sa pobrane z Wikipedii, i drugie pytanie brzmi czy z kariotypu dziecka jest możliwość 100% wyliczenia kariotypu rodziców? Pozdrawiam
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Wyniki badań genetycznych mutacji V-Leiden

Witam. Jestem dwudziestoletnią kobietą. Początkiem czerwca tego roku przeszłam zator płucny. Od 3 lat przyjmowalam tabletki antykoncepcyjne. Niedawno dopiero dostałam wyniki badań genetycznych. Mam wątpliwości co do wyniku na mutacje V-Leiden. APTT 31.1, APCR V 1.778 czyli poniżej normy i... Witam. Jestem dwudziestoletnią kobietą. Początkiem czerwca tego roku przeszłam zator płucny. Od 3 lat przyjmowalam tabletki antykoncepcyjne. Niedawno dopiero dostałam wyniki badań genetycznych. Mam wątpliwości co do wyniku na mutacje V-Leiden. APTT 31.1, APCR V 1.778 czyli poniżej normy i na samaym koncu wyniku jest napisane : Obecny czynnik V-Leiden (wynik patologiczny). I tutaj sie pojawia moje pytanie czy to oznacza, że posiadam tą mutacje? Czy moje rodzeństwo też powinno sie przebadać?
odpowiada 2 ekspertów:
 Magdalena Mroczek
Magdalena Mroczek
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Związanie się z mężczyzną z rodziny a wady genetyczne

Ostatnio związałam się z mężczyzną z którym jestem spokrewniona (mamy wspólną prababcie) czy nasze pokrewieństwo wpłynie na nasze potomstwo? Czy nie urodzą się z wadami genetycznymi?
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Patronaty