Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 6 , 6 8 3

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Zespół Downa: Pytania do specjalistów

Czy poranie mózgowe jest dziedziczne?

Witam serdecznie, Moje pytanie brzmi, choruję na porażenie mózgowe dziecięce prawostronne kończyn dolnych czy ta choroba jest dziedzina(genetyczna) gdyż mojego brata dziewczyna urodziła przedwcześnie dziecko z podejrzeniem Zespołu Downa. Dodam, że ta kobieta ma 34 lata i całą ciążę paliła... Witam serdecznie, Moje pytanie brzmi, choruję na porażenie mózgowe dziecięce prawostronne kończyn dolnych czy ta choroba jest dziedzina(genetyczna) gdyż mojego brata dziewczyna urodziła przedwcześnie dziecko z podejrzeniem Zespołu Downa. Dodam, że ta kobieta ma 34 lata i całą ciążę paliła papierosy. Ja sama jestem w trakcie starań, stąd moje pytanie. Będę wdzięczna za obszerną odpowiedź. Pozdrawiam.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jerzy Bajko
Lek. Jerzy Bajko
Dotyczy: Choroby genetyczne Neurologia Dziecięce porażenie mózgowe Zespół Downa Ciąża Interna Pediatria Dziecko

Czy dziecko nie obciążone genetycznie może urodzić się z zespołem Downa?

witam mam 28 lat jestem w drugiej ciąży. jest duże prawdopodobieństwo że dziecko bedzie miało zespół downa.czy jest to możliwe jeśli w rodzinie nie było żadnych wad genetycznych a i pierwsza ciąża była bez problemów?
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Tomasz Grzelewski
Dr n. med. Tomasz Grzelewski
Dotyczy: Ginekologia Zespół Downa Ciąża Pediatria Prawdopodobieństwo ciąży Dziecko

Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z downem lub autyzmem?

Witam. Mój brat ma dwoje dzieci, jedno ma Zespół Downa, a drugie Autyzm. Nigdy wcześniej w naszej rodzinie nie występowały takiego rodzaju wady. Ja mam porażenie mózgowe dziecięce i chciałabym mieć dziecko. Obawiam się, że może również być... Witam. Mój brat ma dwoje dzieci, jedno ma Zespół Downa, a drugie Autyzm. Nigdy wcześniej w naszej rodzinie nie występowały takiego rodzaju wady. Ja mam porażenie mózgowe dziecięce i chciałabym mieć dziecko. Obawiam się, że może również być chore. Jakie jest ryzyko obciążeń genetycznych w tym przypadku, oraz czy powinnam jeszcze przed zajściem w ciążę zrobić badania genetyczne pod kątem tych chorób? Pozdrawiam.
odpowiada 1 ekspert:
Mgr Joanna Pluta
Mgr Joanna Pluta
Dotyczy: Badanie DNA Choroby genetyczne Neurologia Autyzm Dziecięce porażenie mózgowe Zespół Downa Badania genetyczne w ciąży Ciąża Interna Pediatria Rehabilitacja Genetyka Dziecko Badania przed ciążą

Czy istnieje ryzyko zespołu Downa w rodzinie?

Witam, mam 24 lata jestem w 10 tc, w mojej rodzinie taty siostra ma zespół downa. Czy istnieje większe ryzyko że urodzę chore dziecko ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Ginekologia Zespół Downa Dziecko

Czy jest to objaw wskazujący na zespół Downa?

Witam mam 27 lat jestem w ciąży w 19 tyg 5 dni. W 11 tygodniu miałam badanie genetyczne i wszystkie parametry były w porządku. FHR 159/min CRL 48 mm NT 1,4 mm BPD 20 mm kość nosowa: obecna (bez pomiaru)... Witam mam 27 lat jestem w ciąży w 19 tyg 5 dni. W 11 tygodniu miałam badanie genetyczne i wszystkie parametry były w porządku. FHR 159/min CRL 48 mm NT 1,4 mm BPD 20 mm kość nosowa: obecna (bez pomiaru) Obecnie jestem po drugim badaniu genetycznym i doktor stwierdził podejrzenie niedrożności dwunastnicy- objaw double bubble. Wszystkie parametry prawidłowe BPD 47 HC 173 AC 130 długość NB 4,3 mm. Czy jest to objaw wskazujący na zespół Downa? Za 3 dni mam ponownie wykonać USG. Proszę o odp
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: USG Badanie DNA Ginekologia Zespół Downa Badania genetyczne w ciąży USG ciąży Ciąża Genetyka

Co znaczą wyniki badania krwi na ryzyko zespołu Downa i Trisomy?

Witam serdecznie, Mam 29lat i jestem w 16 tygodniu ciąży. W 14 tyg ciąży miałam badanie krwi na ryzyko zespołu Downa i Trisomy 18. Dziś otrzymałam wyniki ale podane w skali. Ryzyko Downa 1 do 830, ryzyko Trisomy18 to 1... Witam serdecznie, Mam 29lat i jestem w 16 tygodniu ciąży. W 14 tyg ciąży miałam badanie krwi na ryzyko zespołu Downa i Trisomy 18. Dziś otrzymałam wyniki ale podane w skali. Ryzyko Downa 1 do 830, ryzyko Trisomy18 to 1 do 3,600. Jestem w UK więc ta skala nic mi nie mówi. Podana jest również informacja " the screening cut-off used in the Quadruple test is 1in 150."Dodam że na badaniach prenatalnych niczego się nie dowiedziałam ponieważ dzidziuś był uparty i nie chciał się obrócić do pomiaru. Pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Katarzyna Szymczak
Lek. Katarzyna Szymczak
Dotyczy: Badanie krwi Ginekologia Zespół Downa Badania prenatalne USG ciąży Ciąża Prawdopodobieństwo ciąży

Czy charakterystyczne rysy twarzy mogą świadczyć o jakiejś chorobie?

Dzień dobry. Znam kilka niespokrewnionych ze sobą osób,które mają bardzo charakterystyczne twarze. Płaskie,szerokie,z dużymi wystającymi kośćmi policzkowymi i wąskimi skośnymi oczami. Nosy wąskie i długie,usta normalne. Na pewno nie mają te osoby zespołu Downa. Czy są chore na jakąś inną... Dzień dobry. Znam kilka niespokrewnionych ze sobą osób,które mają bardzo charakterystyczne twarze. Płaskie,szerokie,z dużymi wystającymi kośćmi policzkowymi i wąskimi skośnymi oczami. Nosy wąskie i długie,usta normalne. Na pewno nie mają te osoby zespołu Downa. Czy są chore na jakąś inną chorobę czy wadę? Czy po prostu taka ich uroda? Pozdrawiam i z góry dziękuję za odpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Zespół Downa Interna Uroda Twarz Nos

Zespół Downa a ciąża

Dzień dobry. W tym cyklu zaszłam w ciaże, moje cykle trwają 26dn. Około 12 dnia wystąpiła owulacja. Ze względu na konieczność przyjmowania luteiny zrobiłam w 24dc betahcg , moje wyniki prezentują się nastepujaco: 4 dni przed terminem mies (23dc) :... Dzień dobry. W tym cyklu zaszłam w ciaże, moje cykle trwają 26dn. Około 12 dnia wystąpiła owulacja. Ze względu na konieczność przyjmowania luteiny zrobiłam w 24dc betahcg , moje wyniki prezentują się nastepujaco: 4 dni przed terminem mies (23dc) : 30 3 dni przed terminem mies(24dc): 60 Dzień po terminie (28dc): 600! Wygląda na to że beta przerasta 200% w ciągu 48h. Naczytalam się o zespole downa oraz zasniadzie i ogromnie się boję że betahcg rośnie za szybko.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie ginekologiczne Ginekologia Zespół Downa USG ciąży Ciąża Badanie poziomu bHCG we krwi Owulacja

Czy dziecko będzie miało zespół Downa?

Witam właśnie jestem po badaniach pappa w uk . Wpisane mam ryzyko dziecka z zespołem Downa. Czy mógłby mi ktoś zinterpretować wyniki : NTMom 2.06 //FBHCG 24.9 //FBHCGMom 1.00//PAPPA 4217. // PAPPAMoM 0.85 //Down Risk Factor 1:150 //DRF basen on... Witam właśnie jestem po badaniach pappa w uk . Wpisane mam ryzyko dziecka z zespołem Downa. Czy mógłby mi ktoś zinterpretować wyniki : NTMom 2.06 //FBHCG 24.9 //FBHCGMom 1.00//PAPPA 4217. // PAPPAMoM 0.85 //Down Risk Factor 1:150 //DRF basen on age alone 1:800 // T18/T13 combined risk 1:1000. Bardzo proszę o pomoc
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Michał Lenard
Lek. Michał Lenard
Dotyczy: Choroby genetyczne Ginekologia Zespół Downa Badania genetyczne u par planujących ciążę Dziecko

Dlaczego amylaza i lipaza dalej rosną?

Witam pisze w imieniu syna syn ma 19 lat zespół downa niedomykalność zastawki mitralnej i chorobę hasimoto wszystkie schorzenia są kontrolowane i odpowiednio leczone od dwóch tygodni syn cierpi na bóle brzucha pokazuje prawa stronę podbrzusza i plecy byliśmy u... Witam pisze w imieniu syna syn ma 19 lat zespół downa niedomykalność zastawki mitralnej i chorobę hasimoto wszystkie schorzenia są kontrolowane i odpowiednio leczone od dwóch tygodni syn cierpi na bóle brzucha pokazuje prawa stronę podbrzusza i plecy byliśmy u lekarzy na ostrym dyrzuze wykonali szereg badań amylaza była 340 crp36 ekarz wstępnie stwierdził ozp wypisał leki przeciwbólowe i wysłał do domu po kilku dniach wrzuciliśmy na odzfzial szpitalny na dwa dni żeby syna przebadać bo stan nie poprawiał się po każdym jedzeniu( pomimo bardzo lekkostrawnej diety) syn cierpiał ból kolejne badania wykazały amylaza 290 crp5 reszta wyników w normie odesłano nas do domu wynik lipazy przyszedł później wynosil253 gdy norma to 60 teraz powtórzyliśmy badanie amylaza 600 lipaza 360 znów pojechałam na sor powiedzieli ze crp i reszta jest w normie wiec syn nie wymaga hospitalizacji podawać leki rozkurczowe i utrzymywać dietę lekkostrawna dopiero za dwa miesiące syn ma mieć tk w znieczuleniu która pokaże stan trzustki moje pytanie brzmi czy to jest ozt czy można mieć ozt jeżeli oprócz amylazy i lipazy wszelkie inne badania są w normie w usg tagze wszystko w porządku nie ma kamicy dróg żółciowych z czego te ozt syn nie wypił łyka alkoholu i całe życie ma lekkostrawna dietę czy diagnoza idzie w dobrym kierunku bóle zmniejszyły sie i syn nawet ma apetyt ale po jedzieniu bóle sie nasilają jakie jeszcze badania można wykonać aby potwierdzić czy to napewno jest ozt dodam ze lekarz zlecił nawet RTg klatki i brzucha tam również wszystko wyszło ok dlaczego amylaza i lipaza dalej rosną?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Tomografia komputerowa USG Kardiologia Kamica żółciowa Niedomykalność zastawki mitralnej Zespół Downa Ból brzucha Ból podbrzusza Dieta lekkostrawna Interna Gastroenterologia CRP Leki przeciwbólowe Dieta Trzustka

Jak leczyć padaczkę lekoopornąu osoby z zespołem Downa?

Szanowni Państwo. Czy jesteście w stanie tak jak osobom z chorobom Parkinsona pomóc mojemu synowi z z zespołem Downa (lat 42) z padaczką lekooporną. Nie jesteśmy w stanie przewidzieć kiedy nastąpi atak, lub minimalne wyłączenie, które spowoduje nieprzewidziany upadek, który... Szanowni Państwo. Czy jesteście w stanie tak jak osobom z chorobom Parkinsona pomóc mojemu synowi z z zespołem Downa (lat 42) z padaczką lekooporną. Nie jesteśmy w stanie przewidzieć kiedy nastąpi atak, lub minimalne wyłączenie, które spowoduje nieprzewidziany upadek, który również może być spowodowany strachem przed upadkiem. Ma pozszywany język szwy na brodzie, powybijane przednie ząbki. Leki, które przyjmuje nie zabezpieczają go przed niespodziewanym atakiem. Jest osobą pogodną, kochaną, tylko gdzie jest ten Stwórca, który pomaga, przecież on nie nagrzeszył. Doktór Bachański również nie pomógł. Czy jesteście w stanie tak jak osobom przy chorobie Parkinsona wspomóc go aby mógł normalnie funkcjonować? 
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jerzy Bajko
Lek. Jerzy Bajko
Dotyczy: Neurologia Choroba Parkinsona Zespół Downa Padaczka Dziecko Język

Jak pomóc dziecku z zespołem Downa przy nietrzymaniu moczu?

Chcialabym sie zapytac o rade.chlopczyk 9 lat z zespolem Downa ma nietrzymanie moczu.posikuje majtki kilka nawet kilkanascie razy dziennie.ciezko sie z nim porozumiec wiec wyglada na to ze on nie czuje ze popuszcza.chodzi w pieluchach Bo jego siusianie jest niepokojace... Chcialabym sie zapytac o rade.chlopczyk 9 lat z zespolem Downa ma nietrzymanie moczu.posikuje majtki kilka nawet kilkanascie razy dziennie.ciezko sie z nim porozumiec wiec wyglada na to ze on nie czuje ze popuszcza.chodzi w pieluchach Bo jego siusianie jest niepokojace kropelka po kropelce musi 10 minut byc na toalecie po czym za 10 min nasika w majtki.rodzice sa bezsilni lekarza nie robia zadnych badan Bo takie dziecko ciezko badac Bo nie usiedzi w miejscu ani nie mozna go uspic do badania.pomocy
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Tomasz Grzelewski
Dr n. med. Tomasz Grzelewski
Dotyczy: Badania kontrolne dzieci Urologia Nietrzymanie moczu Zespół Downa Pediatria Problemy z oddawaniem moczu Dziecko

Ryzyko wad wrodzonych i genetycznych, w tym zespołu Downa

Witam ,urodziłam dziecko w wadą układu moczowego ,a dokładnie z zastawką cewki tylnej .Wada nie została stwierdzona w ciąży i chyba dlatego nie dało się uratować jednej nerki.A moje pytanie brzmi czy powodem takiej wady mógł być rezonans magnetyczny z... Witam ,urodziłam dziecko w wadą układu moczowego ,a dokładnie z zastawką cewki tylnej .Wada nie została stwierdzona w ciąży i chyba dlatego nie dało się uratować jednej nerki.A moje pytanie brzmi czy powodem takiej wady mógł być rezonans magnetyczny z kontrastem na samym początku ciąży i czy w kolejnej ciąży istnieje zwiększone ryzyko wad wrodzonych i genetycznych w tym zespołu Downa.Jakie powinnam wykonać badania przed kolejną ciążą
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Rezonans magnetyczny Ginekologia Zespół Downa Wady wrodzone Rezonans magnetyczny z kontrastem Genetyka Prawdopodobieństwo ciąży Dziecko Badania przed ciążą Układ moczowy Cewka moczowa Nerka

Czy moje dziecko może mieć zespół Downa?

Dzień dobry ja mam takie zapytanie, bo u nas we Wrocławiu ciągle lekarze mówią coś innego, i strasznie mnie to niepokoi :( ja mam 153 cm, urodziłam się 2050 kg. z badań w 36 tyg ciązy wyniki są takie WAGA:... Dzień dobry ja mam takie zapytanie, bo u nas we Wrocławiu ciągle lekarze mówią coś innego, i strasznie mnie to niepokoi :( ja mam 153 cm, urodziłam się 2050 kg. z badań w 36 tyg ciązy wyniki są takie WAGA: 2027g BDP 8.30 cm OFD 10.45 cm HC 29.88 cm HC* 29.57 cm AC 29.25 cm FL 6.02 cm HL 4.79 cm Cereb(Hill) 4.56 cm. Czy te wyniki są bardzo niepokojące ? Czy to oznaka że moje dziecko może mieć chorobe np downa ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Choroby genetyczne Ginekologia Zespół Downa Planowanie ciąży Dziecko

Czy waga ma znaczenie przy wykonywaniu testu PAPP-A?

Witam, czy waga ciężarnej w teście pappa ma jakieś znaczenie? Otrzymałam wyniki z tego testu ze wskazaniem do amniopunkcji z uwagi na zagrożenie zespołem Downa i Edwardsa. Zauważyłam , że na wynikach pappa zaniżono moja wagę o 20 kg stąd moje pytanie.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Katarzyna Szymczak
Lek. Katarzyna Szymczak
Dotyczy: Amniopunkcja Ginekologia Zespół Downa

Czy można stwierdzić stopień wady?

Poproszę o interpretację wyników : Rodzaj barwienia: Prążki GTG-500 Wynik kariotypu:46,XX,der(14;21)(q10;q10), 21 Opis: Kariotyp nieprawidłowy żeński.Stwierdzono trzy kopie chromosomu 21pary,jedna z kopii w postaci fuzji centrycznej połączona z chrom.14 pary.Potwierdzono podejrzenie zespołu Downa. Czy można stwierdzić w jakim ta wada jest stopniu? Dziękuję!
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Choroby genetyczne Zespół Downa Interna Genetyka

Czy wynik TSH 1,77 jest prawidłowy?

Proszę o pomoc. Przy usg piersi, lekarz wykonał mi usg tarczycy. Stwierdził, że widać na niej zmiany typowe dla niedoczynności. Zostałam skierowana na badanie TSH przez lekarza rodzinnego. Wynik TSH 1,77. Czy to oznacza, że jestem zdrowa? Dodam, że... Proszę o pomoc. Przy usg piersi, lekarz wykonał mi usg tarczycy. Stwierdził, że widać na niej zmiany typowe dla niedoczynności. Zostałam skierowana na badanie TSH przez lekarza rodzinnego. Wynik TSH 1,77. Czy to oznacza, że jestem zdrowa? Dodam, że wszystkie siostry taty oraz prababcia ze strony taty chorują na niedoczynność, oraz babcia (taty mama) urodziła córkę z niedoczynnością tarczycy (w efekcie czego ma zespół Down'a)
odpowiada 1 ekspert:
Mgr Joanna Wardenga
Mgr Joanna Wardenga
Dotyczy: Badanie hormonów tarczycy USG Niedoczynność tarczycy Zespół Downa USG piersi USG tarczycy Medycyna rodzinna Dziecko Tarczyca

Czy wynik badania USG genetycznego wskazuje na zespół Downa u dziecka?

21 4, jestem po USG genetycznym oraz po echu serca. Opis badania: nieprawidłowa wartość fałdu karkowego (pomiary od 6.9 do 8.0) przy obecności innych markerów miękkich:ognisko hiperechogenne w komorze lewej, kość nosowa 4.5, miedniczka nerkowa po lewej stronie do... 21 4, jestem po USG genetycznym oraz po echu serca. Opis badania: nieprawidłowa wartość fałdu karkowego (pomiary od 6.9 do 8.0) przy obecności innych markerów miękkich:ognisko hiperechogenne w komorze lewej, kość nosowa 4.5, miedniczka nerkowa po lewej stronie do 4.5 mm. Niedomykalność zastawki trójdzielnej. Anatomia serca bez uchwytnej patologii w dniu dzisiejszym. Czekam na wyniki NIFTY, czy powinnam się przygotować na zespół Downa? Instnieje szansa na zdrowego syna? Proszę o odpowiedź
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Echokardiografia USG Badanie DNA Ginekologia Kardiologia Zespół Downa Badanie serca Niedomykalność zastawki trójdzielnej Dziecko Serce

Jak opanować nerwowe zachowania u 8-letniego dziecka z zespołem Downa?

Mam synka 8 letniego z zespołem Downa. Od pewnego czasu zrobił się bardzo nerwowy , wykrzykuje coraz bardziej jest uparty.bardzo proszę o porade
odpowiada 2 ekspertów:
Mgr Magdalena Golicz
Mgr Magdalena Golicz
mgr Monika Chrapińska-Krupa
mgr Monika Chrapińska-Krupa
Dotyczy: Zespół Downa Pediatria Psychologia Problemy wychowawcze Dziecko

Jak pomóc bratu w atakach agresji?

Witam.Mój brat przebywa obecnie na leczniu w szpitalu psychiatrycznym.Trafił tam z powodu agresji ( zaatakował koleżankę i nauczycielkę) . Ma również zespół Downa. W szpitalu było z nim bardzo ciężko , nie chciał jeść , również był agresywny.Po 3... Witam.Mój brat przebywa obecnie na leczniu w szpitalu psychiatrycznym.Trafił tam z powodu agresji ( zaatakował koleżankę i nauczycielkę) . Ma również zespół Downa. W szpitalu było z nim bardzo ciężko , nie chciał jeść , również był agresywny.Po 3 tygodniach lekarze podjęli decyzje o wypisaniu. Tego samego dnia zaatakował mamę i mnie. Po dwóch godzinach od wypisania znowu trafił na oddział. Obecnie sytuacja wygląda tak , że znowu chcą go wypisać twierdząć , że nie będzie u nich mieszkał . A jego stan tak naprawdę nie poprawił się .. Podczas odwiedzin zaatakował tatę , jest agresywny wobec personelu. Co możemy zrobić w takiej sytuacji .? Czy mają prawo znowu go wypisać ? Narażając innych i jego samego .. Mama jest załamana , sama nie poradzi sobie z nim w domu . Co mamy robić .? :(
odpowiada 2 ekspertów:
Mgr Beata Kot
Mgr Beata Kot
Mgr Irena Mielnik - Madej
Mgr Irena Mielnik - Madej
Dotyczy: Zespół Downa Agresja Psychologia Brak apetytu
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy