Twój przewodnik po zdrowiu

Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
Rozpocznij
7 6 7 , 2 0 1

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Choroby genetyczne: Pytania do specjalistów

Padaczka, astma oskrzelowa, łysienie plackowate, nadpobudliwość, krwawienie z nosa i przybieranie na wadze u 6-latki a choroba genetyczna

O czym moga swiadczyc takie objawy u 6letniej corki, jak: padaczka, astma oskrzelowa, lysienie plackowate, czeste krwawienia z nosa, nadpobudliwosc, nerwowosc, szybkie przybieranie na wadze w krotkim czasie. Morfologia w porzadku, leki podaje w/g zalecen,korzystamy zporadni psychologicznej,... O czym moga swiadczyc takie objawy u 6letniej corki, jak: padaczka, astma oskrzelowa, lysienie plackowate, czeste krwawienia z nosa, nadpobudliwosc, nerwowosc, szybkie przybieranie na wadze w krotkim czasie. Morfologia w porzadku, leki podaje w/g zalecen,korzystamy zporadni psychologicznej, logopedycznej i rehabilitacyjnej(koslawosc kolan i plaskokoslawosc stop).Nie wiem czy jestem przewrazliwiona bo mam syna z zespolem Downa, czy to rowniez moze byc jakas choroba genetyczna badz metaboliczna??
odpowiada 2 ekspertów:
Dr n. med. Maria Magdalena Wysocka-Bąkowska
Dr n. med. Maria Magdalena Wysocka-Bąkowska
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Czy nerwiakowłóknowatość jest dziedziczna?

Dzień dobry. Jestem mamą dwuletniej dziewczynki. Tata Zosi jest chory na nerwiakowłóknowatość. Moja córka ma liczne plamy i piegi typu caffe latte i jest diagnozowana w kierunku w/w choroby. Czy jest szansa, że guzy się nie pojawią i czy można je wszystkie systematycznie usuwać? Ewa.
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Małgorzata Horbaczewska
Lek. Małgorzata Horbaczewska
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Czy cukrzyca jest genetyczna?

Witam, mam pytanie mój tata ma cukrzycę, ja zaś bardzo niski poziom cukru, dziś było 56 a po wypiciu słodkiego napoju 148, może to wina aparatu jutro zmierzę innym. Jaki powinien być prawidłowy dla kobiety w wieku 37 lat,... Witam, mam pytanie mój tata ma cukrzycę, ja zaś bardzo niski poziom cukru, dziś było 56 a po wypiciu słodkiego napoju 148, może to wina aparatu jutro zmierzę innym. Jaki powinien być prawidłowy dla kobiety w wieku 37 lat, mężczyzny 40lat i dzieci w wieku 10, 13 lat. Pytam gdyż cukrzyca w rodzinie jest, od kilku pokoleń, czy warto się już obawiać, trzeba iść do lekarza czy najpierw zmierzyć innym. Podkreślam jem bardzo mało, wręcz znikomo, miałam problemy ze zdrowiem i zacisnął mi się żołądek.poz
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Czy możliwe jest odziedziczenie choroby nerek?

Gdy skończyłam 15 lat złapał mnie ostry ból brzucha, od razu poszłam na izbę przyjęć – stwierdzono, że to wyrostek lecz po zrobieniu badan okazało się, że to problemy z nerkami. Przez 2 lata rożni lekarze twierdzili, że to...

Gdy skończyłam 15 lat złapał mnie ostry ból brzucha, od razu poszłam na izbę przyjęć – stwierdzono, że to wyrostek lecz po zrobieniu badan okazało się, że to problemy z nerkami. Przez 2 lata rożni lekarze twierdzili, że to stan przewlekły, że chodziłam z gołym brzuchem (czego nigdy nie robiłam). Od 3 lat wreszcie jestem traktowana poważnie, ale mimo rożnych badan nie wiadomo do końca co mi jest - robiono mi rok temu USG, niedawno robiłam urografię, ale wyszła nieczytelnie, niedawno też dowiedziałam się, że gdy byłam dzieckiem też już leżałam w szpitalu na nerkę - wtedy lekarze uznali to za infekcję. Zaczęłam się bać od niedawna, ponieważ mój dziadek niedawno stracił nerkę, wcześniej zdiagnozowali u niego kamienie, usłyszałam, że być możne ja mogłam to odziedziczy to po dziadku - chciałabym wiedzieć czy to możliwe, czy powinnam się przygotowywać na to w szczególności ze bóle i kolki są o wiele silniejsze niż rok temu. Dostałam skierowanie na kilka badan jak kreatynina, kwas moczowy, mocznik - nie wiem do czego są robione, a w internecie czytałam, że robione są przy niewydolności nerki. Rozpisałam się tak, bo strasznie się boję tego wszystkiego, a byłoby mi łatwiej, gdybym wiedziała co mi jest albo na co powinnam się przygotować... Z poważaniem, julka l.20

odpowiada 1 ekspert:
Lek. Magdalena Kowalska
Lek. Magdalena Kowalska

Czy wyniki badań wskazują na zespół Gilberta?

Witam! Podaję wyniki małżonki: 23/03/2012 alat 8, aspat 12 - norma, bilirubina całkowita 2.6, b.bez 0.52, b.posred 2.08; 27/04/2012 alat 9, aspat 12- norma, bilirubina całkowita 1.3, b.bez 0.32, b.posred 0.98; 25/05/2012 alat 7, aspat12- norma, bilirubina całkowita 2.3, b.bez...

Witam! Podaję wyniki małżonki: 23/03/2012 alat 8, aspat 12 - norma, bilirubina całkowita 2.6, b.bez 0.52, b.posred 2.08; 27/04/2012 alat 9, aspat 12- norma, bilirubina całkowita 1.3, b.bez 0.32, b.posred 0.98; 25/05/2012 alat 7, aspat12- norma, bilirubina całkowita 2.3, b.bez 0.81, b.posred 1.49; 25/05/2012 morfologia w normie wbc 4.8 rbc 4,42 hgb 13.3 hct 39.7 plt 253 tys. W marcu żona zrobiła biochemię - żółte oczy, swędzenie skóry, USG wątroby - ok. Lekarz pierwszego kontaktu podejrzewa chorobę Gilberta. Samoczynnie wyniki biochemii się obniżyły 27/04. 25/05 ponownie skontrolowała biochemię - jak widać znowu się podniosła bilirb. (całk., pośred. i bezpoś.). Prawdopodobnie bilirb. się podnosi ponownie - żona jest bardzo nerwowa i rozdrażniona, skóra jeszcze nie swędzi. Moje pytanie: do jakiego lekarza powinna się zwrócić, jakie badania zrobić etc.? Alat, aspat - met IFCC integra 400 plu, b.całk i bezposred. Diazo integra 400 plus, poś. wylicz. Pozdrawiam

odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Stawski
Lek. Tomasz Stawski

Rozszczep kręgosłupa L5

Mam dziecko w wieku 8 lat, przy badaniu cystografi weszło niezrośnięcie łuku kręgu L5. wykonaliśmy badanie Rtg i wyszło spina bifida L5. Dziecko skarży mi się na ból nóg w nocy nie może spać bo ją bolą nogi, nie raz...

Mam dziecko w wieku 8 lat, przy badaniu cystografi weszło niezrośnięcie łuku kręgu L5. wykonaliśmy badanie Rtg i wyszło spina bifida L5. Dziecko skarży mi się na ból nóg w nocy nie może spać bo ją bolą nogi, nie raz ma uczucie jakby miała się przewrócić bo nogi robią się jej miękki. Do tych objawów dochodzą jeszcze nawracające infekcje dróg moczowych i neurogenny pęcherz moczowy. Po badaniu neurologicznym lekarz stwierdził, że te objawy co ma córka nie są od kręgosłupa i dziecko może normalnie ćwiczyć na lekcji w-f. Lekarz zapisał jej tabletki NLPZ. Wizyta u ortopedy lekarz stwierdził ,że dziecko jest za małe, żeby miała takie dolegliwości i dostała na rehabilitacje. Po rehabilitacji, córka nie mogła poradzić sobie z bólem nóg, oczywiście córka dostała zwolnienie w-f, na cały rok. Nie ma dnia gdzie córka nie zgłaszałaby mi dolegliwości bólowych, a ja już nie wiem co mam dalej zrobić chodzę od lekarza do lekarza i nic nie wiem, bo nikt nie postawił mi żadnej diagnozy. Bardzo proszę o jakąkolwiek podpowiedź, gdzie mam Jeszce się udać. Bardzo dziękuję.

odpowiada 1 ekspert:
 Redakcja abcZdrowie
Redakcja abcZdrowie

Olej lorenza a choroba genetyczna ALD

Dzień dobry, mam pytanie dotyczące stosowania oleju lorenza przy chorobie genetycznej ALD. Wytłumaczę może od początku. Mam chorego 30 latka, choroba genetyczna ALD. Przez znajomych udało mi się sprowadzić olej lorenza, który podobno jest znakomity przy tej chorobie. Nie wiem... Dzień dobry, mam pytanie dotyczące stosowania oleju lorenza przy chorobie genetycznej ALD. Wytłumaczę może od początku. Mam chorego 30 latka, choroba genetyczna ALD. Przez znajomych udało mi się sprowadzić olej lorenza, który podobno jest znakomity przy tej chorobie. Nie wiem jednak w jaki sposób należy stosować olej lorenza? Czy może mogłabym uzyskać jakieś wskazówki? Ile razy dziennie go podawać? W jakiej ilości? I przede wszystkim czy olej lorenza faktycznie jest skuteczny przy leczeniu choroby genetycznej ALD czy mogę się zawieźć? Oprócz tego chciałabym się dowiedzieć jaką dietę stosować przy tej chorobie i czy w Warszawie lub w Łodzi są jacyś lekarze, którzy byliby w stanie pomóc mi z moimi problemami? Coś doradzić? Z góry bardzo serdecznie dziękuję za pomoc i każdą odpowiedź. Pozdrawiam.
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Podejrzenie Zespołu Satosa u dziecka

Moja corka ma prawie trzy lata, ma podejrzenie choroby neurologicznej i genetycznej tzw. zespol satosa - chciala bum sie dowiedziec jak najwiecej na temat tej choroby i jakie sa rokowania ?
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Maria Magdalena Wysocka-Bąkowska
Dr n. med. Maria Magdalena Wysocka-Bąkowska

Guzki podskórne u 2-letniego dziecka obciążonego nerwiakowłókniakowatością

Dobry wieczór.Czy to możliwe, że u dwuletniego dziecka obciążonego nerwiakowłóknowatością moga pojawić się guzki podskórne?Wyczuwam u córki coś w formie guzka w dolnej części potylicy.Zaznaczam iż moja dziewczynka ma bardzo liczne plamy typu caffe latte, - większość z nich jest... Dobry wieczór.Czy to możliwe, że u dwuletniego dziecka obciążonego nerwiakowłóknowatością moga pojawić się guzki podskórne?Wyczuwam u córki coś w formie guzka w dolnej części potylicy.Zaznaczam iż moja dziewczynka ma bardzo liczne plamy typu caffe latte, - większość z nich jest ciemna,albo na etapie ciemnienia i ciagle pojawiają się nowe.Bardzo sie martwię.Mój partner przyjmuje doustne leki hamujące rozwój tej choroby,istnieją takie leki dla dzieci? CzyKLINIKA w Warszawie przyjmuje prywatnie?
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Interpretacia zdjęcia RTG

Witam, mój synek ma 16 miesięcy, ostatnio odebrałam wynik. Zdjęcie RTG i tak miałam napisane Rozczep kręgosłupa w odcinku krzyżowym oraz wada segmentacji części bocznych kości krzyżowej! I jeszcze było napisane takie coś, że gazy i masy kałowe w jelitach... Witam, mój synek ma 16 miesięcy, ostatnio odebrałam wynik. Zdjęcie RTG i tak miałam napisane Rozczep kręgosłupa w odcinku krzyżowym oraz wada segmentacji części bocznych kości krzyżowej! I jeszcze było napisane takie coś, że gazy i masy kałowe w jelitach utrudniały ocenę! Proszę mi poradzić co teraz dalej? Dowiedziałam się, że z takim czymś powinnam zgłosić się do neurochirurga i umówiłam się na wizytę, ale dopiero mam na 1 września i nie wiem czy to nie za późno? Czy mam szukać jakiegoś prywatnego lekarza, aby dostać się wcześniej? Czy mogę czekać z tym do września! Chciałabym wiedzieć, czy to jest coś poważnego. Proszę pomóżcie! Pozdrawiam!!
odpowiada 1 ekspert:
 Redakcja abcZdrowie
Redakcja abcZdrowie

Jakie choroby mogą wpływać na taką anemię?

Dzień dobry, mam 3 m-go synka,który jest karmiony mlekiem modyfikowanym z powodu wady genetycznej- rozczep podniebienia i wargi. Jego waga wynosi 4,8kg gdzie powinien już ważyć min. 5,3kg. Lekarz zlecił morfologię, żelazo i mocz. Rozpoznano u syna anemię ale nie... Dzień dobry, mam 3 m-go synka,który jest karmiony mlekiem modyfikowanym z powodu wady genetycznej- rozczep podniebienia i wargi. Jego waga wynosi 4,8kg gdzie powinien już ważyć min. 5,3kg. Lekarz zlecił morfologię, żelazo i mocz. Rozpoznano u syna anemię ale nie z powodu niskiego poziomu żelaza. Poziom hemoglobiny- 9,8, zaś żelazo 118. Pediatra przepisał wit.B6 oraz kwas foliowy i za 4 tyg.ma zlecić próby wątrobowe. Jakie choroby mogą wpływać na taką anemię. Proszę o pomoc! rena1987
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Małgorzata Horbaczewska
Lek. Małgorzata Horbaczewska

Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera u 32-latki

moj problem polega jestem chora na zespol mayera -rokitansky ego kustera hausera niemam miesiaczki i jestem bezplodna nie mam pokwy i maicy zespol mrkh jestem po powanej operacji laparaskopi w wieku 18 lat .mam wiele innych chorow w sobie podobno 5 .piersi mi sie nierozwinely jak u kazdej innej kobiety.
odpowiada 2 ekspertów:
Mgr Barbara Szalacha
Mgr Barbara Szalacha
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u trzeciego dziecka

Witam , Mam 33 lata mam dwoje dzieci i jedno niepełnosprawne, badania genetyczne dziecka wyszły prawidłowo, chcielibyśmy mieć jeszcze jedno dziecko ,czy jest ryzyko że kolejne dziecko może też być chore ?
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Jak usunąć nerwiaka, by nie odrastał?

Miałem nerwiaka podskórnego, a przy tym zrobiło mi się przebarwienie z boku czoła. Nerwiak został usunięty i znowu odrósł. Czy jest możliwość usunięcia go, aby nie odrastał?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Paweł Baljon
Lek. Paweł Baljon

Wylew do rdzenia mózgu a genetyka

tak pale papierosy i pije 2 kawy dziennie.w rodzinie moja ciocia miala wylew do rdzenia mozgu z powodu przechodzenia menopauzy a kuzyn zmar na tetniaka czy to moze byc cos takiego w moim przypadku
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Patronaty